Sféroidná anémia buniek

Sféroidná anémia buniek je genetické ochorenie s hlavným príznakom anémie. Anémia je spôsobená zníženou životnosťou červených krviniek v dôsledku defektov v membráne erytrocytov. Terapia spočíva v odstránení sleziny.

Čo je to anémia sféroidných buniek?

Hemolytická anémia je typ anémie, pri ktorej je životnosť červených krviniek výrazne znížená. Hemolytická anémia je tiež Anémia guľových buniek, Choroba tiež hereditárna sférocytóza nazýva sa teda genetická anémia, ktorá je založená na štrukturálnom defekte v erytrocytoch.

Táto forma anémie je najbežnejším anemickým ochorením v strednej Európe. Prevalencia sa udáva ako jedna postihnutá osoba mladšia ako 2000 rokov, a preto je vysoká. Podľa odborníkov je počet neohlásených prípadov choroby pravdepodobne oveľa vyšší. Vo väčšine prípadov je anémia guľôčkových buniek zdedená. V niektorých prípadoch to však zodpovedá aj sporadickej novej mutácii určitých génov.

Kosáčikovitá anémia, ktorá je hemoglobinopatiou a je spôsobená tvorbou abnormálneho hemoglobínu, sa musí odlíšiť od anémie sférických buniek. Rovnako ako kosáčikovitá anémia je sférická bunková anémia korpuskulárna hemolytická anémia. Tieto formy anémie sú primárne založené na genetických defektoch v jednej zo zložiek erytrocytov. Pri anémii sférických buniek je defekt v spektre alebo ankyríne cytoskeletu.

príčiny

Existuje autozomálna recesívna a autozomálne dominantná forma anémie sféroidných buniek. Pri autozomálnej recesívnej dedičnosti sa kauzálna defekt týka membránového proteínového spektrínu. V autozomálnom dominantnom režime dedičnosti je však defekt v membránovom proteíne ankyrin. Uvedené proteíny patria medzi hlavné zložky erytrocytov, a preto sa podieľajú na štruktúre cytoskeletu, kde predovšetkým regulujú priepustnosť.

V dôsledku dedičného defektu membrány strácajú červené krvinky pôvodne zamýšľaný tvar. Jeho plochý, bikonkávny tvar sa stáva sférickým tvarom s nízkym povrchovým napätím. To znižuje deformovateľnosť mikrosférocytov, ktoré sú kľúčovou súčasťou viskozity krvi. Defekty membrány tiež spôsobujú zvýšenú priepustnosť membrány. To vedie k zvýšenej premene glykolýzy a ATP.

V dôsledku zmien je životnosť mikrosférocytov významne znížená, pretože podľahnú zvýšenej fagocytóze v slezine. Najbežnejšia forma anémie sféroidných buniek je spôsobená genetickou mutáciou na chromozóme 8, ktorá sa vyskytuje buď ako súčasť dedičnosti alebo ako nová mutácia.

Príznaky, choroby a príznaky

Anémia globulárnych buniek je tvorená množstvom klinicky charakteristických symptómov. Sferocyty sú už metabolicky poškodené, keď prechádzajú slezinou. To vedie k čiastočnej alebo holistickej lýze buniek. Slezina pacienta je zvyčajne silne opuchnutá. Obrázok zodpovedá splenomegálii. Bilirubín sa hromadí, keď bunky prechádzajú pečeňou.

Keď sa krvné bunky rozpadnú, vylučovací systém sa preťaží a vyvinie sa žltačka. Čím je choroba závažnejšia, tým vyššia je anémia a sprievodná žltačka. Pacienti často trpia aj žlčovými kameňmi, pretože existuje nadbytok žlčového pigmentu. Železo sa čoraz viac premieňa ako súčasť rozpadu erytrocytov a môže následne viesť k ukladaniu železa v pečeni, čo je často spojené s cirhóznou prestavbou tkaniva.

Anémia pacientov je zvyčajne spojená s únavou, vyčerpaním, slabým výkonom a bledosťou alebo bolesťami hlavy. Okrem toho sa môžu vyskytnúť dyspnoe, ťažkosti s koncentráciou alebo silné búšenie srdca. Pri skorom začiatku choroby sa môžu objaviť aj poruchy duševného a fyzického vývoja.

Hemolytické krízy v súvislosti s určitými infekciami môžu byť život ohrozujúce u pacientov s globulárnou anémiou, pretože replikácia erytrocytov v kostnej dreni je výrazne znížená. Hemolytické krízy sa prejavujú predovšetkým horúčkou, zimnicou, kolapsom a bolesťou.

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár diagnostikuje anémiu sférických buniek pomocou lekárskych laboratórnych testov. Krvný obraz vykazuje normochromickú anémiu a znaky hemolýzy, ako je hyperbilirubinémia alebo znížený haptoglobín a zvýšené hodnoty LDH. Priemerná korpuskulárna koncentrácia hemolobínu vykazuje zvýšenie. Okrem toho sa môžu uskutočňovať svetelné mikroskopické vyšetrenia červených krviniek, pri ktorých erytrocyty nevykazujú žiadne centrálne osvetlenie kvôli ich sférickému tvaru.

Ak lekár testuje hemolytické správanie pomocou roztokov so zníženou osmolaritou, patologické erytrocyty vykazujú zníženú osmotickú rezistenciu. Prognóza u pacientov s sféroidnou anémiou je relatívne priaznivá, keďže v súčasnosti sú k dispozícii sľubné možnosti liečby.

komplikácie

Vo väčšine prípadov spôsobuje anémia sféroidných buniek poškodenie a nepohodlie sleziny. Slezina pacienta je jasne opuchnutá a zväčšená a nie je zriedka bolestivá. Symptómy v pečeni môžu u pacienta viesť k žltačke. Vyskytujú sa tiež žlčové kamene, ktoré spôsobujú pacientovi extrémne ťažkú ​​a nepríjemnú bolesť.

Pacienti sa cítia unavení a vyčerpaní a už sa nemôžu aktívne podieľať na každodennom živote. Odolnosť postihnutej osoby sa tiež výrazne znižuje v dôsledku anémie sferoidálnych buniek. Vyskytujú sa tiež poruchy koncentrácie a relatívne silné bolesti hlavy. Srdcová frekvencia sa zvyšuje tak, aby búšenie srdca nebolo neobvyklé. Anémia gulôčkových buniek môže tiež viesť k poruchám vývoja u detí.

Postihnuté osoby tiež trpia zimnicou a horúčkou, čo môže viesť k obehovému kolapsu, pri ktorom pacient stráca vedomie. Pád môže mať za následok zranenie. V najhoršom prípade vedie anémia sféroidných buniek k zlyhaniu rôznych orgánov, a tým aj k smrti. Liečba sa uskutočňuje pomocou liekov. Ďalší priebeh ochorenia do značnej miery závisí od príčiny anémie sféroidných buniek.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Anémia sféroidných buniek sa nemusí nevyhnutne liečiť. Špecializovaná diagnostika a liečba sa vyžaduje iba v prípade hemolytickej krízy. Ak sa objavia neobvyklé príznaky, ktoré poukazujú na anémiu, musí sa vyhľadať lekár v priebehu nasledujúcich dvoch až dvoch týždňov. Ak pociťujete dýchavičnosť, závraty alebo závodné srdce aj pri ľahkej fyzickej námahe, je najlepšie sa poradiť s lekárom v tom istom týždni. Anémia s guľovými bunkami je dedičné ochorenie, ktoré rýchlo progreduje.

Ak sa liečba začne včas, je možné vyhnúť sa dlhodobým psychickým a fyzickým následkom. Ak sa ochorenie nelieči, môže viesť k obehovým problémom, vývojovým poruchám av najhoršom prípade k smrti. Niektoré infekcie môžu tiež spôsobiť hemolytickú krízu, ktorá môže ohrozovať život. Preto by sa malo v prípade podozrenia konzultovať s lekárom. Ak sa vyskytnú komplikácie, lekári prvej pomoci musia privolať civilnú záchrannú službu. Zároveň sa musia vykonať opatrenia prvej pomoci. Ďalšiu liečbu vykonáva rodinný lekár, internista alebo kardiológ v závislosti od závažnosti a formy symptómov.

Liečba a terapia

Anémia globulárnych buniek nevyžaduje terapeutické kroky vo všetkých prípadoch. Terapia nie je nevyhnutná, pokiaľ nenastane hemolytická kríza. Ak sa hemolytické záchvaty znovu objavia, je možné vykonať splenektómiu. Tento postup zodpovedá chirurgickému zákroku na odstránenie sleziny. Po splenektómii sa priemerná životnosť erytrocytov zvyčajne normalizuje.

Chirurgický zákrok na odstránenie sleziny by sa nemal vykonávať u detí mladších ako šesť rokov. Tieto deti sú vystavené vysokému riziku syndrómu OPSI, známeho ako komplikácia splenektómie. Komplikácia je vážny septický klinický obraz, ktorý môže viesť k viacnásobnému zlyhaniu orgánov a kómatickým stavom av extrémnych prípadoch môže byť fatálny.

Minimalizácia tohto rizika komplikácií si vyžaduje predchádzajúce očkovanie proti chorobám, ako sú pneumokoky, Haemophilus influenzae typu B a meningokoky. V extrémnych prípadoch môžu byť deti mladšie ako šesť rokov stále operované, ale potom by sa malo hľadať iba čiastočné odstránenie sleziny.

Pred odstránením sleziny pacienta by mal lekár vylúčiť prítomnosť sleziny. Ak je prítomná doplnková slezina a nie je odstránená počas splenektómie, pretrvávajú klinické príznaky pacienta.

Výhľad a predpoveď

Ak sa použije liečba, zdravotné nezrovnalosti, ktoré sa vyskytli, sa obvykle zmiernia. Celkovo možno prognózu ochorenia opísať ako dobrú. Existujú rôzne terapeutické prístupy, ktoré môžu lekári použiť v závislosti od individuálnych okolností. Okrem toho sa vo všetkých prípadoch nemusí začať intenzívna a rozsiahla liečba. V dôsledku toho nie sú u niektorých pacientov s diagnostikovanou anémiou sféroidných buniek potrebné žiadne ďalšie lekárske opatrenia. Majú možnosť zvládnuť každodenný život s touto chorobou bez problémov.

Pravdepodobnosť zvýšenia problémov a nepohodlia, ktoré sa objavia, sa však zvyšuje bez lekárskeho dohľadu. Preto je pre dobrú prognózu dôležité, aby pacient pravidelne navštevoval lekára. Toto je jediný spôsob, ako včas reagovať na zmeny.

Vo zvlášť závažných prípadoch sa odstráni slezina postihnutej osoby. Ak počas chirurgického zákroku nevzniknú žiadne komplikácie, pacient môže byť normálne prepustený z liečby, keď sa zotaví po ukončení procesu hojenia. Operácia sa však zvyčajne nevykonáva u pacientov mladších ako šesť rokov. Tu sa zdravotný stav zlepšuje len užívaním liekov. Slezina sa dá odstrániť až po dosiahnutí minimálneho veku.

prevencia

Globálnej bunkovej anémii nemožno zabrániť v užšom zmysle, pretože ide o genetické ochorenie.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov osoby postihnuté sféroidnou anémiou nemajú k dispozícii žiadne alebo len veľmi malé množstvo následných opatrení, aj keď vo väčšine prípadov sú tieto opatrenia veľmi obmedzené. V prvom rade sa musí vykonať komplexná diagnostika a liečba, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo iným sťažnostiam. V niektorých prípadoch nemusí dôjsť k úplnému uzdraveniu.

Väčšina postihnutých závisí od rôznych chirurgických zákrokov, ktoré môžu zmierniť príznaky. Po takejto operácii by postihnutá osoba mala odpočívať a zostať v posteli. V každom prípade je potrebné vyhnúť sa namáhavým alebo stresujúcim činnostiam, aby sa telo zbytočne nezaťažovalo.

Podobne veľa postihnutých potrebuje pomoc a podporu od svojej vlastnej rodiny, aj keď v mnohých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická podpora. Po odstránení sleziny by postihnutá osoba mala nasledovať zdravý životný štýl so zdravou výživou. Lekár môže vypracovať plán výživy. V mnohých prípadoch môže byť užitočný aj kontakt s inými pacientmi s globulárnou anémiou, pretože to môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s anémiou sféroidných buniek sú v každodennom živote prísne obmedzení príznakmi ochorenia. Keďže chorí sú často deti, za správne riešenie sťažností zodpovedajú rodičia. Únava a znížená výkonnosť obmedzujú pohodu pacienta a často zasahujú do jeho práce alebo dochádzky do školy, takže je potrebné bezodkladne konať.

Pravidelné kontroly u lekára sú nevyhnutné na sledovanie priebehu choroby. Prevádzkové opatrenia nie sú v každom prípade potrebné. Pretože ťažkosti, ako sú bolesti hlavy a búšenie srdca, sa niekedy môžu liečiť liečivými látkami, pričom pacienti prísne dodržiavajú predpísané pokyny pre dávkovanie od špecialistu.

Keďže v niektorých prípadoch je ochorenie sprevádzané hemolytickou krízou, ktorá predstavuje akútne nebezpečenstvo pre život postihnutých osôb, sociálne prostredie musí byť informované o prítomnosti a type choroby. Tým je zaistené, že v prípade núdze bude pacientovi poskytnutá primeraná prvá pomoc a že bude rýchlo poskytnutá pohotovostná lekárska starostlivosť. V závažných prípadoch sa vyžaduje odstránenie sleziny, pričom lekári počas lôžkového pobytu odoberajú orgán. Po určitú dobu po operácii sú pacienti stále poškodení vo fyzickom výkone a vyhýbajú sa namáhavej fyzickej aktivite.