Pod úplná androgénna rezistencia Lekári rozumejú mutácii, ktorá produkuje ženské fenotypy z mužských karotypov. Pacienti majú slepú vagínu a ich semenníky sú postihnuté semenníkovou dystopiou. Semenníky sa odstránia pred dosiahnutím veku 20 rokov, aby sa znížilo riziko degenerácie.
Čo je to úplná rezistencia na androgén?
© MQ-Ilustrácie - stock.adobe.com
úplná androgénna rezistencia je tiež známy ako Goldberg-Maxwell-Morrisov syndróm a je formou intersexuality spôsobenej poruchou receptora periférnych hormónov. Defekt receptora je genetický a zodpovedá úplnej rezistencii androgénnych receptorov. Testosterón preto nemá žiadny vplyv na organizmus.
Tento jav sa prejavuje v absolútne ženskej postave, aj keď genetický diamant zodpovedá mužskému. Pacienti majú vagíny s slepým koncom a ich semenníky sú zvyčajne postihnuté semenníkovou dystópiou. V takmer všetkých prípadoch je pohlavie postihnutých žien. Približne jeden z 20 000 ľudí sa narodil s úplnou androgénovou rezistenciou.
príčiny
V prípade úplnej rezistencie na androgén je defekt lokalizovaný na dlhom ramene príslušného X chromozómu (Xq11). Tento defekt zodpovedá mutácii kódujúceho génu pre androgénne receptory. Mutácia obvykle zodpovedá bodovej mutácii, ktorá mení aminokyselinovú sekvenciu. To mení molekulárnu štruktúru androgénnych receptorov, takže viazanie hormónov už nie je možné. Kvôli nedostatku väzby testosterónu sa vyvíja pseudo-ženský fenotyp.
U niektorých pacientov je to namiesto bodovej mutácie tiež mozaiková mutácia, takže postihnutá osoba má súčasne bunkové populácie s mutovanými a bezchybnými androgénnymi receptormi. O environmentálnych toxínoch, ako je bisfenol A, sa v súčasnosti diskutuje ako o príčine mutácie. Porucha môže byť prenesená ako recesívna dedičnosť spojená s X.
Príznaky, choroby a príznaky
Väčšina pacientov s úplnou androgénovou rezistenciou sa bude bezpochyby považovať za dievčatá už pri narodení. Pacienti sú niekedy pri narodení vyšší ako priemer. Varle se často nacházejí uvnitř brucha alebo v oblasti slabín. To znamená testikulárnu dystopiu, ktorá sa dá zistiť palpáciou krátko po narodení, ak je to potrebné. Vytvorená vagína zostáva skrátená a má slepý koniec.
V priebehu života sa nevyvíja ani maternica ani vajcovody. V opačnom prípade nebude vývoj žien narušený. Prsia sa vyvíjajú. Vlasy podpazušia a ochlpenia však zostávajú, takže postihnuté osoby sa často označujú ako bezsrsté ženy. Počas puberty nemajú ľudia s úplnou rezistenciou na androgény menštruačné krvácanie z dôvodu nedostatku pohlavných orgánov.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza úplnej androgénovej rezistencie sa často neurobí pred pubertou. Počiatočné podozrenie zvyčajne vyvoláva iba nedostatok menštruácie. Postihnutá osoba sa niekedy presťahuje za lekárom, iba ak nechce mať deti. Ak je diagnóza stanovená bezprostredne po narodení, zvyčajne je to kvôli vydutiu na slabinách alebo labia majora.
Tento výčnelok zodpovedá nezvýšenému semenníku a ako taký sa dá rozoznať pomocou ultrazvuku. Na potvrdenie diagnózy laboratórium vytvorí karyogram zo séra pacienta. Pri stanovovaní diagnózy musí byť lekár citlivý av prípade potreby poskytnúť dotknutej osobe psychoterapeutickú pomoc.
komplikácie
S úplnou androgénovou rezistenciou existujú rôzne sťažnosti. Spravidla existujú nielen fyzické, ale aj vážne psychologické ťažkosti. Pacienti sa cítia veľmi nepohodlne so svojím telom a môžu sa za ne hanbiť. Nie je nezvyčajné, že sa objaví depresia alebo iné psychologické poruchy.
Existujú silné charakteristiky ženy, ktorá môže u mužov viesť k výkyvom nálady a komplexom podradenosti. Tiež nie je neobvyklé, že pohlavné orgány chýbajú a puberta sa nevyskytuje alebo sa vyskytuje veľmi oneskorene. Kvalita života pacienta je úplne obmedzená a znížená úplnou androgénovou rezistenciou. Riziko rakoviny semenníkov sa tiež výrazne zvyšuje, takže môže dôjsť k zníženiu očakávanej dĺžky života pacienta.
Liečba úplnej androgénovej rezistencie zvyčajne nevedie k zvláštnym komplikáciám alebo sťažnostiam. Semenníky môžu byť odstránené pomocou operácie. Môže sa tiež vytvoriť vagína, aby sa dotknutá osoba mohla zúčastniť aj pohlavného styku. Nie je neobvyklé, aby sa pacient podrobil psychologickému ošetreniu, hoci toto ochorenie môže byť postihnuté aj rodičov alebo príbuzných.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak existuje podozrenie na úplnú rezistenciu na androgény, musí sa prekonzultovať gynekológ alebo urológ. Mladé ženy, ktoré nemajú menštruačné obdobie na začiatku puberty alebo ktoré majú oneskorené menštruačné obdobie, by mali vyhľadať lekársku pomoc. To isté platí pre mladých mužov, u ktorých sa počas rastovej fázy nevyvinú semenníky alebo u ktorých sa vyvinú malé semenníky. Úplná androgénna rezistencia nemusí vždy spôsobovať príznaky alebo komplikácie, preto nie je potrebné lekárske vyšetrenie v každom prípade.
Zvyčajne však existujú fyzické a psychologické ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť. Celý sexuálny život je možné dosiahnuť iba včasnou a zvyčajne zdĺhavou liečbou. V najlepšom prípade je choroba rozpoznaná pred začiatkom puberty. Potom je možné včas začať hormonálnu liečbu a optimálne podporovať vývoj žien. Počas liečby sa môžu vyskytnúť rôzne vedľajšie účinky, a preto by sa mal pacient starostlivo poradiť so svojím lekárom. Lekár musí byť informovaný o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Dokonca aj po počiatočnej liečbe sú nevyhnutné gynekológy.
Liečba a terapia
Neostúpené semenníky sú spojené s rizikom degenerácie. U postihnutých je riziko malígneho karcinómu semenníkov zvyčajne 32-krát vyššie ako u zdravých ľudí. Preto musí byť varikulárna dystopia vo väčšine prípadov chirurgicky korigovaná. Najmä semenníky v brušnej dutine, pretože sú najbežnejšie u ľudí rezistentných na androgény, degenerujú s pravdepodobnosťou 25 percent, pretože okolitá teplota v tomto bode podporuje degeneráciu.
Zvyčajne nesprávne umiestnené semenníky sa odstránia alebo umiestnia na správne miesto v prvých rokoch života. To sa zvyčajne nevzťahuje na tých, ktorí sú úplne rezistentní na androgény. Kastrácia as ňou odstránenie semenníkov sa spravidla neuskutočňuje pred pubertou. Z lekárskeho hľadiska sa však odporúča odstránenie pred dosiahnutím veku 20 rokov. Iba ak sú semenníky konzervované tak dlho, ako je to možné, puberta sa nemusí indukovať umelo.
Produkovaný testosterón sa počas puberty premieňa na estrogén a vývoj žien sa tak môže prirodzene uskutočňovať. Okrem toho sa podporné podávanie estrogénov často používa terapeuticky. To zaručuje jasný vývoj smerom k ženám. Po odstránení semenníkov sa často odporúča podávať estradiol, ktorý tiež znižuje riziko osteoporózy a chráni vlasy a pokožku a podporuje ženský vzhľad.
U niektorých ľudí s úplnou rezistenciou na androgény sa musí skrátená vagína v určitom okamihu života zväčšiť. Chirurgická vaginálna augmentácia je pre niektorých pacientov jediným spôsobom bezbolestného sexuálneho styku.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na potenciu a problémy s erekciouVýhľad a predpoveď
Prognóza zriedkavej dedičnej úplnej androgénovej rezistencie - známej tiež ako Goldberg-Maxwell-Morrisov syndróm - je zložitá. Postihnuté ženy sú v zásade z dvoch pohlaví. Z vonkajšej strany je však možné vidieť iba jednu vec.
Sexuálne vlastnosti opačného pohlavia sú skryté. toto je potenciálne nebezpečné. Mužské sexuálne charakteristiky sú preto často chirurgicky odstraňované v mladom veku. Ak sa tak nestane, mnohí lekári vidia horšiu prognózu. Uvádza sa, že semenníky umiestnené vnútri tela alebo mužských sexuálnych charakteristík majú tendenciu degenerovať zahrievaním nad určitý limit tolerancie.
Nie je známe, či sa ženy s úplnou androgénovou rezistenciou cítia viac mužsky kvôli mužským rodovým atribútom. Prognóza šťastného života ženy preto nemusí byť nevyhnutne horšia. Avšak nedostatok maternice je pre niektoré ženy veľmi stresujúci. Túžba mať deti sa nenaplní. Niektoré ženy s úplnou androgénovou rezistenciou trpia hormonálnou liečbou estrogénmi. Podávanie testosterónových prípravkov je zakázané.
Šesť lekárskych centier v súčasnosti hľadá lepšie hormonálne terapie a liečby na úplnú androgénovú rezistenciu. Výsledky tejto dvojito slepej štúdie by mali zlepšiť kvalitu života postihnutých. Lekárska prognóza je v súčasnosti dobrá, ale sociálna nie. Ľudia Intersexu sa naďalej cítia diskriminovaní, aj keď sa už zaviedlo tretie pohlavie.
prevencia
Nemožno zabrániť úplnej androgénovej rezistencii, pretože toto ochorenie je mutácia. Prevencia je ťažká, pretože doteraz nebolo presvedčivo preskúmané, ktoré faktory sú relevantné pre túto mutáciu. Nastávajúci rodičia však môžu byť schopní získať istotu o mutácii plodu ako súčasť prenatálnej molekulárno-genetickej diagnózy.
domáce ošetrovanie
V prípade tejto choroby sú následné opatrenia veľmi obmedzené. V mnohých prípadoch nie sú pre postihnutú osobu zvyčajne k dispozícii, takže sa musí s chorobou na prvom mieste zaobchádzať správne. Ďalším sťažnostiam a komplikáciám je možné predchádzať iba primeranou liečbou a včasnou diagnózou, takže postihnutá osoba by mala ideálne navštíviť lekára pri prvých príznakoch a príznakoch choroby.
Pretože choroba je zvyčajne spôsobená nádorom, je potrebné ju úplne odstrániť. Dokonca aj po úspešnom odstránení má byť príslušná osoba pravidelne vyšetrovaná lekárom, aby sa zabránilo degenerácii a opätovnému výskytu nádorov.
Podobne pri tomto ochorení je zvyčajne potrebné užívať rôzne lieky, pričom je potrebné dbať na správne dávkovanie a správny príjem. Ak nie je niečo jasné alebo máte nejaké otázky, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Rodičia musia riadne sledovať používanie liekov a priebeh liečby a pravidelne by sa mali konzultovať s lekárom, najmä počas puberty.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s úplnou androgénovou rezistenciou môžu byť pod stálou lekárskou starostlivosťou od útleho veku, mali jednu alebo viac operácií zameraných na zmenu pohlavia a / alebo potrebujú neustále užívať hormóny. To všetko si vyžaduje nielen veľké dodržiavanie terapie, ale aj psychologickú stabilitu. Neustály pocit „odlišnosti“ sa môže z dlhodobého hľadiska opotrebovať. Často je výsledkom depresia a úzkosť.
Títo pacienti preto potrebujú psychologickú podporu viac ako len lekársku starostlivosť. Je tiež užitočné pripojiť sa k svojpomocným skupinám a nadviazať kontakt so ženami, ktoré majú rovnaký osud. Tu sa napríklad odporúča svojpomocná skupina „ženy XY“ s jej príslušnými podskupinami „ženy SHG XY“ a „ženy SHG XY“. Možné obavy z tohto limitu môžu znížiť iba osobné príbehy zverejnené na webových stránkach. Zastrešujúca organizácia „Intersexuelle Menschen e.V.“ tiež ponúka takzvané partnerské poradenstvo. To znamená, že „tí istí ľudia radia“, tj tí, ktorých sa to týka, pomáhajú ostatným postihnutým. Táto služba je bezplatná. Členovia združenia dokonca ponúkajú návštevu tým, ktorí hľadajú pomoc v mieste bydliska a poradia im na mieste.
U niektorých žien pomáha obliekať sa alebo obliekať zvlášť ženský spôsob, aby už viac nemali pocit, že sa líšia od ostatných. Odporúča sa začleniť malé ostrovy blahobytu do každodenného života.
.jpg)
.jpg)
