Kallmannov syndróm

Pod Kallmannov syndróm je vrodené ochorenie. To vedie k nesprávnemu fungovaniu pohlavných žliaz a strate čuchu.

Čo je Kallmannov syndróm?

Hlavným príznakom je narušený čuch, ktorý sa nazýva hyposmia, alebo úplná strata čuchu, ktorý sa nazýva anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Kallmannov syndróm (KS) je tiež čuchový syndróm známe. Postihnutí trpia touto chorobou zníženým alebo úplne chýbajúcim zápachom. Ďalej dochádza k podfunkcii pohlavných žliaz (hypogonadizmus), ako sú mužské semenníky alebo samičky vaječníkov. Kallmannov syndróm je vrodený a patrí medzi zriedkavé choroby.

Ovplyvňuje mužov oveľa častejšie ako ženy. Frekvencia u mužov je 1: 10 000, zatiaľ čo u žien je 1: 50 000. Táto choroba bola pomenovaná podľa nemeckého psychiatra Franza Josefa Kallmanna (1897 - 1965). Kallmannov syndróm sa prvýkrát zmienil v roku 1856 španielskym lekárom Aureliano Maestre de San Juan. Preto má táto choroba názov aj v španielsky hovoriacich regiónoch Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

príčiny

Kallmannov syndróm je vyvolaný genetickými defektmi, presnejšie mutáciami, ktoré sa vyskytujú v proteíne. Tento proteín je nesmierne dôležitý pre vývoj čuchovej cibule (Bulbus olfactorius) a rôznych jadrových oblastí hypotalamu. Bunky, ktoré produkujú gonadoliberín (GnRH), sa dostanú do predného mozgu z nosového plaketu počas embryonálneho vývoja. Presná cesta je však stále nejasná.

Bunkové telieska sa nachádzajú v hypotalame v supraoptickej oblasti, zatiaľ čo bežci zasahujú do strednej hodnoty. Odtiaľ uvoľňujú uvoľňujúce hormóny do obehu portálu. Hormóny zabezpečujú uvoľňovanie gonadotropínov LH a FSH. Týmto spôsobom je kontrolovaná ženská menštruácia, ako aj produkcia spermií a testosterónu u mužov. V prípade Kallmannovho syndrómu sa však vyskytuje aplázia (nevyvinutie) čuchovej cibule z genetických dôvodov.

Doteraz bolo možné opísať dve mutácie, ktoré môžu byť zodpovedné za vývoj Kallmannovho syndrómu. Ide o mutáciu KAL na chromozóme X a gén FGFR1 na chromozóme 8. Tieto mutácie spôsobujú vývojovú poruchu centrálneho nervového systému (CNS). Narušuje sa imigrácia nervových buniek na miesto, ktoré je pre ne fyziologicky určené.

Porucha sa prejavuje abnormalitami v hypotalame. Z dôvodu poškodenia hypotalamu sa hormón GnRH môže uvoľňovať nedostatočne, čo má negatívny vplyv na uvoľňovanie FSH a LH ako gonadotropínov. Nesprávny vývoj čuchovej žiarovky má za následok stratu čuchu.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Kallmannovom syndróme, sa môžu veľmi líšiť. Hlavným príznakom je narušený čuch, ktorý sa nazýva hyposmia, alebo úplná strata čuchu, ktorý sa nazýva anosmia. Druhým kritickým príznakom je oneskorenie alebo úplná neprítomnosť puberty. Postihnuté osoby nevyvíjajú žiadne sekundárne sexuálne vlastnosti. Napríklad muži neporušujú svoje hlasy. Ovplyvňuje to aj rast fúzov a srsť tela.

V ženskom sexe opäť neexistuje menštruácia. V niektorých prípadoch sa vyskytuje aj kraniofázová malformácia. To ukazuje disproporcionality tváre a hlavy. Ak je Kallmannov syndróm spojený s X, ktorý sa vyskytuje približne u jednej tretiny všetkých pacientov, oblička často chýba. Ak na druhej strane dôjde k mutácii v géne FGFR1, je tiež možná malformácia rozštepu pery a podnebia.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Kallmannovho syndrómu je často zložitá. Najmä u žien sú príznaky často nenápadné, čo znamená, že lekár ich počas prehliadky prehliada. Okrem toho pacienti zvyčajne nezaznamenajú problémy s vývojom pachov, pretože nepoznajú žiadne iné pachy. Výsledkom je, že Kallmannov syndróm je diagnostikovaný iba u niektorých pacientov v pokročilom veku.

Dôležitou diagnostickou možnosťou je kontrola hladiny testosterónu alebo estrogénu v tele. Hladina gonadotropínu sa prejavuje prepubertálnym vzorcom. Stimulácia GnRH vedie k zvýšenému uvoľňovaniu gonadotropínov. Narušenie čuchu sa dá zistiť pomocou testu zápachu. Anomálie v centrálnom nervovom systéme sa môžu zistiť pomocou zobrazovacích metód, ako je napríklad magnetická rezonancia (MRI).

Dospelí mužovia aj dospelí muži, ktorí trpia Kallmannovým syndrómom, budú po celý život potrebovať substitučnú liečbu testosterónom. Pri správnom zaobchádzaní je možné normalizovať pubertu a sex.

komplikácie

Vo väčšine prípadov vedie Kallmannov syndróm k obmedzenému čuchu. To sa môže tiež úplne stratiť pri ďalšom priebehu choroby. Výsledkom je, že pacient má značné problémy v každodennom živote a kvalita života je významne znížená a obmedzená Kallmannovým syndrómom. Okrem obmedzení čuchu zvyčajne neexistuje úplná absencia puberty.

Táto neprítomnosť má veľmi negatívny vplyv na vývoj dieťaťa. Napríklad nedochádza k menštruácii alebo sexuálnemu vývoju. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia malformáciami v oblasti hlavy. Môže chýbať aj oblička. Rozštep patra môže tiež ovplyvniť estetiku pacienta, čo má za následok významné komplexy podradenosti alebo výrazne zníženú sebaúctu.

Príznaky Kallmannovho syndrómu sa však nemusia objaviť bezprostredne po narodení. V mnohých prípadoch pacienti nezažijú príznaky tohto ochorenia až do dospelosti. Liečba Kallmannovho syndrómu sa môže uskutočňovať pomocou liekov a hormónov. Neexistujú žiadne komplikácie. Psychologické liečenie je však zvyčajne tiež potrebné, aby sa predišlo komplikáciám v dospelosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa objavia príznaky, ako je narušený čuch alebo nedostatok puberty, môže byť príčinou Kallmannov syndróm. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako obvykle alebo ak môžu dokonca pretrvávať, treba sa poradiť s lekárom. V prípade akýchkoľvek ďalších sťažností je potrebné okamžite zavolať rodinného lekára. Dievčatá a ženy, ktoré nemajú menštruáciu, by sa mali porozprávať s gynekológom.

U mužov, ktorí trpia malformáciami v oblasti genitálií, sa odporúča poradiť sa s urológom. Kallmannov syndróm sa môže prejavovať veľmi odlišnými príznakmi, preto by sa pri prvých príznakoch choroby malo konzultovať s lekárom. Ľudia trpiaci dedičným ochorením by mali informovať svojho lekára. Najlepšie je ísť k pediatrovi s deťmi. V mnohých prípadoch je Kallmannov syndróm diagnostikovaný a liečený bezprostredne po narodení. Vhodnými kontaktmi sú logopédi, ortopédovia, gynekológovia, urológovia a špecialisti na dedičné choroby. V prípade závažných komplikácií by sa malo dieťa okamžite priviesť na kliniku.

Terapia a liečba

Terapia Kallmannovho syndrómu spočíva predovšetkým v zásobovaní hormónmi, ako je testosterón alebo progesterón / estrogén. Zatiaľ čo muž dostáva testosterón, žena dostáva estrogén alebo progesterón. Dodávanie hormónov sa môže uskutočniť podávaním gélov, injekcií alebo špeciálnych náplastí. Substitučná liečba umožňuje rozvoj normálnej puberty, čo pacientom umožňuje viesť relatívne normálny život.

Za určitých okolností môžu byť deti počaté. Ak má pacient túžbu mať deti, prebieha substitučná terapia gonadotropínmi. Pre väčšinu postihnutých to môže viesť k tvorbe spermií alebo oogenéze (tvorba vajíčkových buniek). Najmä u mužov sa však znižuje plodnosť.

Je tiež dôležité pôsobiť proti úbytku kostnej hmoty (osteoporóze), pretože Kallmannov syndróm tiež vedie k zníženiu hustoty kostí. Neprítomnosť zápachu však nie je možná. Psychoterapia a ľudské genetické poradenstvo sa tiež považujú za dôležité terapeutické faktory. Musí sa tiež liečiť prítomnosť anémie (anémie), ktorá sa často vyskytuje pri tomto ochorení.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na nachladnutie a upchatie nosa

Výhľad a predpoveď

Ak sa hormonálna liečba začne včas, puberta sa bude rozvíjať normálne. Muži majú zaručený normálny sexuálny život v dospelosti prostredníctvom celoživotného podávania testosterónu. Po adekvátnom a včasnom podaní hormónov estrogénu a progesterónu hormónmi neexistujú žiadne sexuálne funkčné obmedzenia ani u žien. Hormóny sa obvykle vstrekujú cez gély alebo náplasti. Hormonálnou liečbou v puberte sa feminizácia alebo maskulinizácia dosahuje u všetkých pacientov.

Tieto hormonálne terapie môžu mať tiež psychologické následky, ako sú apatie, zmeny nálady alebo zmena libida. Preto by sa okrem hormonálnej terapie mala zvážiť aj psychologická podpora pacienta.

Ak chcete mať deti, podávanie hormónov, ako je gonadotropín alebo gonadoliberín, môže stimulovať dozrievanie spermií alebo vajíčok. V priemere trvá 18 až 24 mesiacov, kým sa úplne obnoví produkcia osiva. Normálna plodnosť sa dosahuje približne v 80% týchto prípadov.

Empirická štúdia informovala o piatich pacientoch s Kallmannovým syndrómom, ktorí po niekoľkých rokoch hormonálnej substitučnej liečby spontánne obnovili svoju funkciu gonád.

prevencia

Keďže Kallmannov syndróm je vrodený a je spôsobený genetickou chybou, nedá sa mu účinne zabrániť.

domáce ošetrovanie

Keďže Kallmannov syndróm je dedičné ochorenie, a teda vrodené ochorenie, nie je možné ho úplne vyliečiť alebo liečiť. Pri prvých príznakoch a príznakoch syndrómu je potrebné kontaktovať lekára, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo k zhoršeniu príznakov. Včasné odhalenie symptómov môže viesť k pozitívnemu priebehu choroby, pričom opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú vo väčšine prípadov prísne obmedzené.

Kallmannov syndróm sa zvyčajne lieči užívaním rôznych liekov. Dotknuté osoby by mali zaistiť správne dávkovanie a pravidelný príjem liekov, aby trvalo zmiernili príznaky. Rodičia musia zabezpečiť, aby boli braní pravidelne, najmä s deťmi.

Nie všetky príznaky Kallmannovho syndrómu sa nedajú úplne zmierniť, takže veľa pacientov závisí od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny v ich každodennom živote. Vo väčšine prípadov toto ochorenie neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých. U pacientov s Kallmannovým syndrómom nie sú k dispozícii ďalšie opatrenia.

Môžete to urobiť sami

Ľudia trpiaci Kallmannovým syndrómom majú zvyčajne rôzne sťažnosti, a preto si vyžadujú rozsiahle lekárske ošetrenie. Keďže jednotlivé príznaky často pretrvávajú celý život a to môže značne zaťažiť psychický stav postihnutých osôb, zvyčajne sa uvádza terapeutická rada.

V rozhovore s terapeutom sa dotknutá osoba učí zaoberať sa touto chorobou a problémami, ktoré s ňou prináša. Psychologické poradenstvo sa vo väčšine prípadov môže použiť aj na nadviazanie kontaktu s inými postihnutými osobami. Uľahčuje to zvládnutie Kallmannovho syndrómu a ponúka chorej osobe príležitosť naučiť sa nové stratégie a tipy na zvládanie každodenných problémov.

Okrem týchto terapeutických opatrení môžu postihnuté osoby tiež podporovať liečenie symptómov. Lekár najskôr odporučí, aby pacient zmenil svoje stravovacie návyky. Liečba hormónov môže byť podporená vyváženou stravou. K tejto liečbe prispieva pravidelné cvičenie, primeraný spánok a vyhýbanie sa stresu. Okrem toho je vždy indikovaný lekársky dohľad, pretože to je jediný spôsob, ako sa vyhnúť komplikáciám. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky alebo sa vyskytnú vážne duševné problémy, je potrebné navštíviť zodpovedného lekára.