Odpor APC

Termín Odpor APC alebo Mutácia Leidenovho faktora V. opisuje väčšinou genetickú poruchu zrážania krvi (trombofíliu), ktorá je zodpovedná za tvorbu žilových trombóz. Tento genetický defekt sa prenáša z rodičov na chlapcov aj dievčatá. V prípade rezistencie na APC má nerovnováha vo faktoroch zrážania krvi za následok zvýšené riziko krvných zrazenín (trombóza).

Čo je odpor APC?

Extrémne komplexný systém zrážania ľudskej krvi, ktorý bol narušený odolnosťou APC (APC znamená aktivovaný proteín C), ktorý bol objavený v roku 1993, uzatvára a lieči otvorené rany a zranenia malých krvných ciev aktiváciou siete proteínových vlákien.

Tento proteín, známy ako „fibrín“, tvorí základnú štruktúru krvnej zrazeniny, ktorá uzatvára ranu. „Fibrinolytický systém“, ktorý pracuje súbežne s týmto koagulačným systémom a tiež s látkami obsahujúcimi bielkoviny, má za úlohu rozpúšťať krvné zrazeniny a prepravovať ich preč.

Aj keď tieto dva systémy majú vyvážený vzťah medzi zdravými ľuďmi a zrážanie krvi sa začína iba tam, kde je to potrebné (konkrétne na uzavretie poškodených krvných ciev), fibrinolytický systém pri rezistencii na APC nie je schopný odstrániť „faktor zrážania krvi V“. rozdeliť.

Pri rezistencii na APC teda neexistuje rovnováha medzi zrážaním krvi, ktoré je normálne, a jeho rozlíšením, ktoré je príliš nízke.

príčiny

Príčiny rezistencie na APC sú väčšinou genetického pôvodu, t.

Štiepenie krvného koagulačného faktora V pomocou APC sa bežne uskutočňuje na presne definovaných miestach v ľudskom tele. Ľudia, ktorí kvôli zmenenému genetickému materiálu (mutácii) majú faktor V, ktorý sa tiež zmenil v jeho štruktúre, trpia dedičnou rezistenciou na APC.

Najbežnejšou formou dedičnosti je „faktor V Leiden“ (pomenovaný podľa holandského mesta s rovnakým názvom), ktorý zabraňuje štiepeniu krvných zrazenín a ich transportu preč pomocou aktivovaného proteínu C, takže dochádza k rezistencii na APC.

Okrem iných geneticky determinovaných príčin APC rezistencie v súvislosti s V faktorom sú známe, t.j. nezdedené, formy tohto ochorenia, napríklad užívaním antikoncepčnej pilulky (najmä novšie prípravky), rôznymi hormonálnymi substitučnými terapiami, ale tiež prostredníctvom Fajčenie a chirurgický zákrok.

Príznaky, choroby a príznaky

Rezistencia APC môže viesť k vážnym ťažkostiam a symptómom. Z tohto dôvodu by sa mal s lekárom vždy zaobchádzať, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a zníženej strednej dĺžke života dotknutej osoby. Zpravidla sú postihnuté osoby významne zvýšené riziko trombózy.

To je tiež spojené so silnou bolesťou nôh, ktorá sa môže vyskytnúť nielen pri záťaži, ale aj vo forme bolesti v pokoji. Tiež sa šíria do susedných oblastí tela a môžu viesť v noci k problémom so spánkom, a tým k depresii alebo podráždeniu u dotknutej osoby. Ďalej môže dôjsť k embólii v dôsledku rezistencie na APC.

Pacienti sú vystavení veľmi vysokému riziku infarktu alebo mozgovej príhody. Z tohto dôvodu potrebujete pravidelné kontroly, aby ste minimalizovali toto riziko. Odpor APC môže ďalej viesť k psychickým ťažkostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u samotného pacienta, ale aj u príbuzných alebo detí.

Prípadná mozgová príhoda môže viesť k trvalej paralýze alebo poškodeniu orgánov, ktoré už nie je možné liečiť. Vo väčšine prípadov sa tým zníži predpokladaná dĺžka života osoby.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza rezistencie na APC sa v súčasnosti vykonáva pomocou vzorky krvi odobratej z žily, čo dokazuje možnú rezistenciu na APC (aj u pacientov, ktorí užívajú lieky na riedenie krvi alebo ktorí trpia aj iným typom poruchy koagulačného systému) s takmer 100% istotou.

Génová mutácia zodpovedná za vývoj faktoru V Leiden môže byť tiež určená jednoduchou vzorkou krvi. V dôsledku nerovnováhy medzi fungujúcou koaguláciou krvi a nedostatočným rozkladom zrazenín sa v prípade rezistencie APC vytvára viac trombóz a zvyšuje sa tendencia k trombofílii.

„Hlboká žilová trombóza“, ktorá sa zvyčajne vyskytuje v žilách nôh, je obzvlášť bežná pri rezistencii na APC a má vysoké riziko pre často fatálnu pľúcnu embóliu. Menej časté, ale rovnako nebezpečné účinky rezistencie na APC sú trombózy, ktoré sa vyskytujú v oblasti mozgových žíl.

komplikácie

Rezistencia APC zvyšuje riziko trombózy a krvných zrazenín. Hlboké žily v nohách sú zvlášť náchylné. Ak sa v oblasti žíl dolných končatín teraz tvorí trombus, bráni to ďalšiemu toku krvi späť do srdca. V dôsledku toho sa krv zálohuje a tvoria sa typické kŕčové žily.

Tieto sa môžu v priebehu času zapáliť a vredy sa môžu vyvíjať v dolných končatinách, najmä v oblasti dolných končatín a členkov (ulcus cruris). Obávaná komplikácia trombózy sa uvoľňuje zo steny cievy a odvádza sa krvným riečiskom. To spôsobí, že krvná zrazenina vstúpi do srdca, a potom sa pumpuje do pľúcnych tepien.

To môže viesť k oklúzii, t.j. pľúcnej embólii. Pre postihnutého je charakteristická ťažká dýchavičnosť a bolesť na hrudníku. Okrem toho sa môže zvýšiť tlak v pravom srdci, čo môže viesť k infarktu. Ďalej môže tekutina unikať z pľúcnych tepien a spôsobiť pľúcny edém, čo ešte viac zhoršuje príznaky.

Krvná zrazenina sa však môže preniesť aj do mozgových ciev vedľa pľúc, a tak vyvolať mozgovú príhodu. Postihnutá osoba väčšinou trpí senzorimotorickou ochrnutím svojich končatín. Okrem toho môže dôjsť aj k strate reči a inkontinencii.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V mnohých prípadoch rezistencia na APC nemá charakteristické alebo špeciálne príznaky, ktoré by mohli hovoriť o tejto chorobe. Z tohto dôvodu sa diagnóza zvyčajne robí neskoro. Ak však rezistencia APC spôsobuje bolesť nôh, je potrebné sa poradiť s lekárom. Tieto bolesti sa zvyčajne vyskytujú aj vo forme pokojových bolestí a často môžu viesť k problémom so spánkom.

Pretrvávajúca bolesť nôh je neobvyklá, najmä u detí, a mala by ju vždy skontrolovať lekárka. Zvýšené riziko mozgovej príhody môže tiež naznačovať rezistenciu na APC. V každom prípade sa musí konzultovať s lekárom, ak by sa skutočne mal vyskytnúť infarkt. V takom prípade je však potrebné privolať pohotovostného lekára priamo. Tvorba kŕčových žíl môže tiež naznačovať rezistenciu na APC. Tieto musia byť tiež ošetrené a preskúmané. Ako choroba postupuje, vyskytujú sa tiež pľúcne problémy. Ak by preto dotknutá osoba nemala z akýchkoľvek konkrétnych dôvodov ťažkosti s dýchaním, musí sa poradiť aj s lekárom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Doteraz nie sú k dispozícii žiadne spôsoby liečby na boj proti príčine rezistencie na APC. Vyskytujúca sa venózna trombóza alebo pľúcna embólia sa liečia bežnými liekmi (napríklad heparínmi alebo fenprokumónom) - bez ohľadu na to, či je príčinou rezistencia na APC.

Podávaný liek do istej miery inhibuje zrážanie krvi (v závislosti od závažnosti prípadu). Táto forma liečby, známa tiež ako „perorálna antikoagulácia“, sa uskutočňuje počas troch až šiestich mesiacov (v závislosti od situácie a rozsahu choroby). Ak existuje veľmi vysoké riziko trombózy, môže sa použiť aj dlhodobá liečba.

Existuje tiež možnosť znížiť riziko trombózy profylaktickými (preventívnymi) opatreniami, ako je injekcia heparínu, v prípade známych rizikových faktorov, ako je obezita, blížiaci sa let alebo chirurgický zákrok, ale aj v súvislosti s tehotenstvom s existujúcimi poruchami zrážania krvi.

U približne 30 percent ľudí vo veku od 20 do 40 rokov je rezistencia na APC zodpovedná za výskyt trombóz, pričom sa odhaduje, že rezistencia na APC je ovplyvnená na päť až osem percent celkovej populácie.

Výhľad a predpoveď

Pretože rezistencia na APC (choroba faktora V) je genetický defekt, nemôže sa v zásade liečiť. Tento genetický defekt môže zvýšiť riziko vzniku trombóz mierne (päťkrát až desaťkrát vyššie) pri heterozygotnej chorobe faktora V a značne (50 až 100krát vyššia) pri homozygotnej chorobe faktora V. To znamená, že riziko je výrazne vyššie, ak dedičné vlastnosti rezistencie na APC boli zdedené od oboch rodičov, a nielen od jedného rodiča.

Ak sa však včas zistí rezistencia na APC, riziko trombózy sa môže významne znížiť úpravou životného štýlu. Patria sem okrem iného redukcia hmotnosti alebo zrieknutie sa nikotínu. Ženy by sa tiež mali dozvedieť viac o alternatívach k hormonálnej antikoncepcii.

Zdravá strava a cvičenie sú tiež užitočné pri prevencii trombózy. Ak napriek tomu dôjde k trombóze, prognóza je dobrá pri rýchlom riedení krvi pomocou liekov. Trombóza sa však vyskytuje opakovane u ľudí s rezistenciou na APC. Prognóza sa musí zakladať aj na tom, kde sa vyvíja trombus. Ak sa krv hromadí v dolných končatinách, u pacienta sa zvyčajne vyvinú kŕčové žily, ktoré sa v najhoršom prípade môžu nakaziť a viesť k vredom na dolných končatinách.

Je však tiež možné, že krvná zrazenina môže vstúpiť do srdca a potom do pľúc. Výsledkom je pľúcna embólia. Nemožno vylúčiť ani infarkty. Ak sa zrazenina prenesie do mozgových ciev, môže to viesť k iktu. Preto je dôležité udržiavať riziko trombózy na čo najnižšej úrovni a čo najrýchlejšie liečiť vznikajúcu trombózu, aby sa pozitívne ovplyvnil priebeh choroby.

prevencia

Pretože rezistencia na APC je obvykle geneticky stanovená, a preto sa dá len ťažko vyhnúť, je potrebné preventívne dbať na to, aby riziko trombózy bolo čo najnižšie. Vyhýbanie sa cigaretám, hormonálnym antikoncepčným prostriedkom a hormonálnym prípravkom, ako aj profylaxia liekov v prípade bezprostredných chirurgických zákrokov, znižujú riziko trombózy spôsobenej rezistenciou na APC.

domáce ošetrovanie

Pretože rezistencia na APC je genetické ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky, neexistujú priame možnosti následnej starostlivosti. U tohto ochorenia nie je tiež možné úplné vyliečenie, takže postihnutá osoba je závislá od celoživotnej terapie. Ak si osoba postihnutá rezistenciou na APC želá mať deti, môže byť užitočné genetické poradenstvo, aby sa predišlo možnému dedičstvu potomkov.

Toto ochorenie sa zvyčajne lieči liekmi. Je dôležité zabezpečiť pravidelné užívanie liekov. Mali by sa zvážiť aj interakcie s inými liekmi a malo by sa im samozrejme vyhnúť. Poraďte sa s lekárom tu. Pretože riziko trombózy sa významne zvyšuje v dôsledku rezistencie na APC, mali by sa vykonávať pravidelné vyšetrenia, aby sa týmto príznakom zabránilo.

Pokiaľ je to možné, treba sa vyhnúť obezite, pričom zdravý životný štýl so zdravou stravou má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Ak sa počas tehotenstva zistí rezistencia na APC, je tiež potrebná liečba. V niektorých prípadoch je priemerná dĺžka života postihnutej osoby znížená o odpor APC

Môžete to urobiť sami

Rezistencia na APC, známa tiež ako mutácia faktora V Leiden, je typickým príkladom genetického ochorenia, pri ktorom je možné implicitné riziká znížiť prispôsobením správania v každodennom živote a prijímaním opatrení na svojpomoc. Ochorenie spôsobené génovou mutáciou vedie k zvýšenej tendencii vytvárať krvné zrazeniny (trombi). Zvýšená tendencia krvi sa zrážať môže byť dokonca nápomocná v prípade zranenia, zvyšuje však aj riziko trombózy alebo embólie.

Pretože ide o genetickú chybu, nie je možné liečiť príčinu rezistencie na APC. Použitím antikoagulancií existuje iba možnosť znížiť tendenciu krvi zrážať sa. Ak sa choroba objaví náhodne alebo po trombóze, riziko možno znížiť úpravou správania v každodennom živote.

Dlhé sedenie by sa malo prerušiť vstávaním, chodením a prípadne malým cvičením. Napríklad normálna hmotnosť má pozitívny vplyv na nadváhu, rovnako ako abstinencia od fajčenia tabaku. Cvičenie, ktoré nevyžaduje extrémny výkon, ale posilňuje kardiovaskulárny systém a podporuje zdravie, má preventívny účinok proti trombóze, infarktu a mozgovej príhode.

Z hľadiska preventívnych opatrení svojpomoci je dôležitá zdravá strava, ktorá vo veľkej miere obsahuje prírodné potraviny. Predovšetkým je potrebné dbať na zabezpečenie dostatočného základného prísunu vitamínov, minerálov, stopových prvkov a ďalších sekundárnych zložiek. V tejto súvislosti je tiež užitočný vyvážený pomer medzi omega-6 a omega-3 mastnými kyselinami nižší ako 5: 1.