Jacobsenov syndróm

Jacobsenov syndróm je zriedkavá genetická porucha. Tento stav je spojený s zakrpateným rastom, mentálnym postihnutím, poruchami srdca a abnormalitami končatín.

Čo je Jacobsenov syndróm?

Postihnutí ľudia majú občas abnormality očí (napr. Glaukóm, šedý zákal, strabizmus). Srdcové defekty sa vyskytujú u približne polovice postihnutých.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jacobsenov syndróm je a je zriedkavou chromozomálnou abnormalitou distálny syndróm delécie 11q volal. Chromozómové číslo 11 chýba. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. O syndróme, ktorý objavila dánska lekárka Petra Jacobsen, sa vie málo. Doteraz bolo zdokumentovaných približne 80 prípadov.

Frekvencia je daná s jedným ochorením na 100 000 novorodencov. Dievčatá sú častejšie postihnuté ako chlapci. Pomer je okolo 2: 1. Je narušený fyzický aj duševný vývoj. Dotknuté osoby môžu byť vizuálne rozpoznané vonkajšími chybami. Na očiach sa okrem iného nachádza mongolský záhyb, krátky krk, široký krátky nos, padajúca spodná pera a ústa tvaru V.

Postihnutí ľudia trpia duševným postihnutím s nízkym (IQ pod 80) až stredným (IQ pod 50). Toto zníženie inteligencie vedie k jazykovým a kognitívnym deficitom. Najmä verbálny výraz je hlboko pod výrazom detí rovnakého veku.

príčiny

Príčinou Jacobsenovho syndrómu je strata chromozómového segmentu jedenásteho chromozómu. V ramene q chromozómu č. 11 sa vyskytla mutácia (delécia). V dôsledku toho sa stratí veľa genetických informácií. Podľa najnovších vedeckých poznatkov je toto vymazanie zdedené po otcovi u 15 percent pacientov.

Príčina spočíva v neúspešnom prenose rodičovských génov. V približne 85 percentách prípadov nastáva genetická mutácia spontánne, t. J. Bez zdedenej predispozície. V dôsledku tejto genetickej zmeny sa vytvorí chybný proteín. Prečo tieto genetické zmeny môžu nastať, je stále nejasné.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky sa objavujú od narodenia a ovplyvňujú celé telo. Typické sú deformácie v oblasti hlavy, ako je krátky krk, vysoké poschodia alebo visiace očné viečka. Dysmorphism tváre možno spoznať malou trojuholníkovou hlavou s vyčnievajúcim čelom.

Postihnutí ľudia majú občas abnormality očí (napr. Glaukóm, šedý zákal, strabizmus). Srdcové defekty sa vyskytujú u približne polovice postihnutých. Kognitívny výkon je u chorých iný. Klasifikácia je väčšinou miernym až stredne ťažkým mentálnym postihnutím.

Normálny mentálny vývin je ťažké nájsť. Kognitívne a jazykové schopnosti sú obmedzené. Postihnutí ľudia majú ťažkosti s verbálnym vyjadrením a v porovnaní s lepším porozumením jazyka. Často sú obmedzenia v jemných a hrubých motorických schopnostiach. U viac ako 90 percent dochádza k zníženiu krvných doštičiek (trombocyty).

Chorí ľudia majú zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Zmeny na rukách a nohách sa prejavujú napríklad v kladivom, špičkách nechtov, nadmerných prstoch alebo popruhu. Zriedkavo trpí zakrpateným rastom, abnormalitami pohlavných orgánov, kýlami a zmenami obličiek.

Diagnóza a priebeh choroby

Väčšina postihnutých detí sa rodí normálne a syndróm je diagnostikovaný v prvých mesiacoch života. V takýchto prípadoch sa najskôr zistí srdcová porucha a krvný obraz so zmenenými zložkami krvi. V dôsledku zriedkavosti chromozómovej poruchy sú lekári často zmätení.

Rodičia chorých detí hlásia mesiace alebo roky lekárskeho utrpenia až do diagnózy. Priemerná dĺžka života je obmedzená. V prvých dvoch rokoch života zomrie asi pätina postihnutých detí. Krvácanie alebo vrodená srdcová vada sú rozhodujúce pre skorú smrť.

Okrem toho má tendencia k opakujúcim sa infekciám negatívny účinok. Ak je postihnuté dieťa operované na srdci, dostáva pravidelné krvné transfúzie a včasný zásah, môže sa zlepšiť kvalita života. Stredná dĺžka života prežívajúcich detí po dvoch rokoch nie je známa kvôli zriedkavosti Jacobsenovho syndrómu.

komplikácie

Jacobsenov syndróm spôsobuje u pacienta množstvo rôznych porúch a ťažkostí, ktoré zvyčajne komplikujú každodenný život a významne znižujú jeho kvalitu. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby trpia poruchami rastu a mentálnym postihnutím. Nie je neobvyklé, že sa v každodennom živote spoliehate na pomoc iných ľudí.

Vyskytujú sa tiež srdcové defekty. Ak sa nelieči, môžu viesť k úmrtiu postihnutej osoby, ak dôjde k náhlej srdcovej smrti. Nie je neobvyklé, že sú postihnuté končatiny, čo má za následok rôzne malformácie a anomálie. Najmä u detí môže Jacobsenov syndróm viesť k škádleniu alebo šikanovaniu a môže spôsobiť závažnú depresiu alebo iné psychologické poruchy.

Nie je neobvyklé, že rodičia detí trpia psychologickými ťažkosťami. Jacobsenov syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Preto je liečba založená hlavne na symptómoch a jej cieľom je zvýšenie strednej dĺžky života. Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Dotknutá osoba je však závislá od pravidelných vyšetrení.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov sú novorodenci intenzívne vyšetrení pôrodníkmi a pediatrmi ihneď po narodení a v nasledujúcich mesiacoch. Pretože možné nezrovnalosti Jacobsenovho syndrómu je možné už pri týchto vyšetreniach zistiť a diagnostikovať, rodičia dieťaťa nemusia nevyhnutne konať v prípade abnormalít a nezrovnalostí. Ak sa nevykonajú automatické vyšetrenia alebo ak sa pri prehliadke nezaznamenajú prvé príznaky, je nevyhnutná návšteva lekára, len čo sa v prvých mesiacoch života objavia fyzické zvláštnosti alebo abnormality.

Ak je kŕmenie odmietnuté, dieťa sotva reaguje na vonkajšie podnety alebo ak je poloha očí nezvyčajná, je potrebné poradiť sa s lekárom. Pohľad alebo konštantný šilhavý stav je stav, ktorý by sa mal diagnostikovať. Deformácia hlavy, krátkeho krku alebo neobvyklý vzhľad čela sú indikácie, ktoré by mal lekár objasniť. Ak sa duševné poruchy, vývojové oneskorenia reči alebo hrubé pohybové pohyby prejavia v ďalšom priebehu vývoja, odporúča sa návšteva lekára.

Zvýšená tendencia ku krvácaniu a vizuálne zmeny v končatinách sú ďalšie príznaky Jacobsenovho syndrómu, ktorý by sa mal lekársky vyšetriť. Diagnóza je stanovená na základe dôkazu o genetickej zmene. Preto v prípade príznakov, ako sú poruchy srdcového rytmu alebo nepravidelný srdcový rytmus, sú potrebné ďalšie vyšetrenia na objasnenie príčiny.

Liečba a terapia

Syndróm sa zvyčajne pozná už v mladom veku. Niektorí pacienti vyžadujú operáciu. Zásahy do srdca chorého dieťaťa sa často vykonávajú krátko po narodení. Pre život sú potrebné pravidelné krvné kontroly a transfúzie.

Potrebné sú časté lekárske návštevy špecialistov. Osoby postihnuté obmedzeniami v optickom systéme využívajú výhody očného ošetrenia. Interné vyšetrenia sa vykonávajú na základe organického poškodenia. O ortopedických chirurgoch sa konzultuje v súvislosti s nevyrovnaním chodidiel a rúk.

Kvalita života sa dá zlepšiť pomocou rečovej terapie. Propagácia jazyka zlepšuje expresivitu chorých detí. Má zmysel začať včasnú intervenciu a fyzioterapiu čo najskôr. Včasná intervencia je kolektívny termín pre vzdelávacie a terapeutické opatrenia pre deti so zdravotným postihnutím.

Hravými metódami by sa mal vývoj podporovať už v prvých rokoch života. Stupeň mentálneho postihnutia nemožno výrazne znížiť, ale môže sa zlepšiť kvalita života. Spolupracujeme aj s rodičmi, aby mohli dieťa dobre podporovať doma. Fyzioterapia sa odporúča na zlepšenie jemných a hrubých pohybových schopností.

Deti so syndrómom pravdepodobne nebudú môcť normálne začať školu. Podporné opatrenia sú vhodné, aby bola možná čo najnormálnejšia kariéra v škole. Terapia a liečba Jacobsenovho syndrómu môžu zmierniť príznaky, ale neliečiť ich. Chorí ľudia sú po zvyšok svojho života závislí od lekárskej a terapeutickej pomoci.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Jacobsenovho syndrómu je zlá. Je to genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne liečiť súčasnými lekárskymi a zákonnými možnosťami. Vzhľadom na existujúce zákony sa nemôžu vyskytnúť žiadne zmeny v genetike človeka. Preto prebieha symptomatická terapia individuálne sa vyskytujúcich ťažkostí.

Ak sa lekárska starostlivosť nepoužíva, už zhoršená kvalita života sa ďalej obmedzuje. Okrem toho už znížená dĺžka života je výrazne znížená o ďalšie. Vzhľadom na veľký počet sťažností je liečba tohto ochorenia nevyhnutná. Normálne sa uskutočňujú rôzne terapeutické prístupy paralelne, aby sa zlepšila kvalita života pacienta a predĺžila sa existujúca dĺžka života. Čím skôr sa začne terapia, tým úspešnejšie budú výsledky. Napriek všetkému úsiliu pri tejto chorobe sa nedosiahlo úplné vyliečenie. Optické zmeny alebo deformácie sa v prípade potreby korigujú chirurgickými zákrokmi. Cieľom intervencií je vždy optimalizovať pohodu a zlepšovať zdravotné postihnutia.

V prvých dvoch rokoch života zomiera veľký počet pacientov. Ochorenie vedie k vrodenej srdcovej vade. U mnohých dojčiat je to nezvratné alebo v dôsledku všeobecne oslabeného zdravotného stavu nie je možné vykonať chirurgický zákrok, ktorý by pacient prežil.

prevencia

Jacobsenov syndróm je niekedy viditeľný na ultrazvuku ešte pred narodením. Napriek bezproblémovému tehotenstvu môže byť nenarodené dieťa malé a s nízkou hmotnosťou. Matka môže súhlasiť s prenatálnymi vyšetreniami. Počas vyšetrenia plodovej vody sa odoberá genetický materiál.

Ak je pravdepodobnosť genetického defektu vysoká, tehotenstvo možno ukončiť. Je možné, že Jacobsenov syndróm sa dá preniesť na ďalšie deti. Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia proti génovej mutácii. V každom tehotenstve je dôležité podporovať zdravie dieťaťa zdravým životným štýlom.

domáce ošetrovanie

Deti s Jacobsenovým syndrómom musia dostať lekársku starostlivosť a starostlivosť od multidisciplinárneho oddelenia vo fáze následnej liečby po stanovení diagnózy. Komplikácie a život ohrozujúce situácie sú u detí spôsobené závažnými srdcovými defektmi a môžu mať veľmi silný vplyv na životaschopnosť.

Okrem toho sa krvný obraz mení tak, že v každodennom živote existuje vysoká a život ohrozujúca náchylnosť na infekciu. Vrodený deficit pri výrobe krvných doštičiek vedie k zvýšenému riziku krvácania. V dôsledku mentálneho postihnutia sú deti trvalo odkázané na podporu a pomoc v každodennom živote. Nezávislý životný štýl zvyčajne nie je možný.

Pravidelné následné vyšetrenia však môžu znamenať, že sú potrebné vhodné lekárske ošetrenia a môžu pomôcť výrazne zlepšiť kvalitu života a očakávanú dĺžku života dieťaťa (napr. Operácia srdca, krvné transfúzie). Fyzioterapeutická a pracovná terapia a včasná intervencia môžu zmierniť cestu utrpenia a použitia dieťaťa a zachovať zdroje na úrovni rozvoja.

Zmysly dieťaťa sa dajú riešiť aromaterapiou, zvukovou terapiou, muzikoterapiou a svetlom. Dôležitým bodom v následnej liečbe detí s Jacobsenovým syndrómom je práca, poradenstvo a podpora rodín pri zvládaní chorého dieťaťa a zaobchádzaní s ním. Týmto spôsobom môžu byť schopnosti a zručnosti dieťaťa spoločne rozpoznávané, používané, udržiavané a podporované.

Môžete to urobiť sami

Ak trpíte Jacobsenovým syndrómom, je nevyhnutná pravidelná prehliadka vášho rodinného lekára a špecialistov, napríklad kardiológov alebo ortopédov. Ak je ochorenie postihnuté oči, rodičia a ich deti by mali navštíviť oftalmológa v krátkych intervaloch. Dotknuté osoby môžu navyše prijať určité opatrenia na zlepšenie kvality života svojich detí.

Patria sem napríklad návštevy logopéda. To môže účinne podporovať schopnosť dieťaťa vyjadriť sa prostredníctvom špeciálnych cvičení na podporu jazyka. Fyzioterapia je tiež užitočná na podporu dieťaťa pri rozvoji jeho pohybových a jemných pohybových schopností. Všetky terapeutické a vzdelávacie opatrenia pre deti s telesným a / alebo mentálnym postihnutím sú zhrnuté pod pojmom včasný zásah. Keďže príznaky Jacobsenovho syndrómu sa veľmi líšia, rodičia by sa mali s pediatrom porozprávať o tom, ktoré formy liečby sa s najväčšou pravdepodobnosťou odporúčajú pre ich vlastné dieťa.

Najmä v prvých rokoch života môžu rodičia podporovať svoje dieťa hravými metódami. Aj keď to neznižuje stupeň zdravotného postihnutia, stále je možné zlepšiť kvalitu života. Pretože život s dieťaťom trpiacim Jacobsenovým syndrómom je veľkou emocionálnou záťažou, rodičia by sa nemali báť vyhľadať pomoc, ak sú pochybnosti - či už od lekára, psychológa alebo vychovávateľa.