Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm

Bardetov-Biedlov syndróm, tiež Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm (LMBBS) je choroba z oblasti ciliopatií, ktorá sa vyskytuje výlučne v dôsledku dedičnosti. Syndróm sa prejavuje vo forme viacerých malformácií, ktoré sú vyvolané zmenami (mutáciami) na rôznych polohách génov alebo chromozómoch.

Čo je to Bardetov-Biedlov syndróm?

Pri obezite (obezita) telo vykazuje patologickú akumuláciu tukového tkaniva. V prípade BBS sa neobvykle zvýšená akumulácia tuku na nohách, žalúdku, zadku, pažiach, hrudníku a bokoch vyskytuje prevažne ako obezita trupu, pričom osobitne postihnuté sú trup, nohy a stehná.
© Creativa Images - stock.adobe.com

Klinický obraz definovaný lekármi Moon a Laurence a neskôr Bardetom a Biedlom je ochorenie, pri ktorom sa retinálna dystrofia vyskytuje ako medicínsky významný znak v kombinácii s inými symptómami. V dôsledku tejto komplikovanej lekárskej počiatočnej situácie je konečné stanovenie choroby BBS ťažké. Tento klinický obraz bol lekársky zaznamenaný prvýkrát v roku 1866.

Štyria skúmaní ľudia mali retinitis pigmentosa (retinálna dystrofia, RP) v spojení s paraplegiou (spastická paralýza), ako aj hypogenitalizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány) a mentálne postihnutie. V roku 1920 francúzsky lekár Bardet opísal chorobu, ktorá sa skladala z RP (retinálna dystrofia), hypogenitalizmu, polydaktylácie a obezity.

Prahový patológ Biedl tiež zistil, že je schopný (mentálny zmätok). V roku 1925 vedci Weiss a Solis-Cohen zhrnuli známe prípady a opísali klinický obraz ako Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm.

príčiny

V nasledujúcich rokoch lekárska literatúra čoraz viac zdôrazňovala, že prípady zaznamenané Laurencom a Moonom sú zriedkavou špeciálnou formou, ktorá sa vyskytuje iba v ojedinelých prípadoch spolu s BBS. Najnovšie výsledky lekárskeho výskumu priraďujú Bardetov-Biedlov syndróm k oblasti ciliopatií (ciliárne choroby).

Tieto choroby vykazujú častú poruchu tzv. Cilií (malé prívesky, antény), ktoré sa vyskytujú na väčšine buniek v ľudskom organizme. Pre ciliopatiu je charakteristický plynulý prechod a prekrývanie medzi rôznymi ciliárnymi chorobami.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným znakom dedičnej retinálnej dystrofie je všeobecný pojem, ktorý opisuje nástup funkcie a následnú degeneráciu (deštrukciu) fotoreceptorov. Vedú k progresívnej (progresívnej) strate zrakovej funkcie. Rýchlo sa zhoršujúce zrakové poruchy sa zvyčajne objavujú veľmi skoro u detí, keď majú štyri až desať rokov. Cítia sa rôznymi spôsobmi, v závislosti od postihnutých fotoreceptorov.

Ako „tvar tyčinkového kužeľa“ s charakteristickým priebehom retinitídy pigmentosa (RP) má choroba svoj pôvod na periférii sietnice (vonkajšia sietnica) a vďaka postupnej strate zorného poľa sa rozvíja do makulárnej degenerácie (deštrukcia ostrého zraku).

Pri obezite (obezita) telo vykazuje patologickú akumuláciu tukového tkaniva. V prípade BBS sa neobvykle zvýšená akumulácia tuku na nohách, žalúdku, zadku, pažiach, hrudníku a bokoch vyskytuje prevažne ako obezita trupu, pričom osobitne postihnuté sú trup, nohy a stehná. Polydaktylácia je zjavný symptóm a významný znak Bardetovho-Biedlovho syndrómu. Nález nie je ľahký, pretože základná polydaktylácia je chirurgicky korigovaná po narodení.

Röntgenové lúče sú schopné poskytnúť ďalšie informácie. Polydactyly sa môže objaviť s rôznymi príznakmi, napríklad ako základný prst alebo prívesok prsta. Prst alebo prst môžu byť vytvorené dodatočne alebo iba čiastočne. Jednostranne hexadakticky na chodidle a / alebo na ruke má ďalšie spojenie, bilaterálna hexadakticky sa vyskytuje na oboch nohách a / alebo rukách.

Prsty alebo prsty, ktoré vyrástli spolu (syndakticky) a skrátenie jedného alebo viacerých prstov (brachydakticky) sú tiež príznakmi BBS. Iba niekoľko pacientov malo všetky štyri postihnuté končatiny. Oneskorenie mentálneho rozvoja je odlišné. Iba malý počet postihnutých trpí vážnou mentálnou retardáciou. Je možné bežne trénované spravodajstvo.

Deti sa učia hovoriť a chodiť neskoro a niekedy majú problémy so správaním, ako sú úzkostné poruchy. Ďalšími možnými vedľajšími účinkami sú kompulzívne alebo autistické správanie, nízky prah frustrácie a nestabilná emocionalita. Známe sú preferované, ale zmeny sú odmietnuté. Abnormality vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov sú bežné.

Ďalšími zmenami sú hypospadie (otvorenie močovej trubice je nad alebo pod, namiesto prednej časti penisu), brucha alebo triesloviny, zúženie močovej trubice, zúženie predkožky a zadné uretrálne chlopne. U pacientiek je známa vaginálna atrézia (vagína nie je otvorená), chýbajúce močové otvory a znížené vnútorné stydké pysky.

U postihnutých žien nie je neobvyklé, že majú nepravidelné menštruačné cykly. Zmeny obličiek sú časté vedľajšie účinky. Nález závisí od vyšetrenia dolných močových ciest a obličiek pomocou ultrazvuku (sonografia).

Diagnóza a priebeh choroby

Syndróm Bardet-Biedl (BBS) má šesť hlavných príznakov, ale nevyskytujú sa spoločne v každom prípade. Lekári predpokladajú zodpovedajúci nález, ak sú prítomné najmenej štyri z hlavných príznakov. Alternatívne existuje vysoká pravdepodobnosť, že je choroba prítomná, ak má pacient tri hlavné príznaky a dva sekundárne príznaky.

Šesť hlavných príznakov je dystrofia sietnice, obezita (abnormálna akumulácia tukového tkaniva, nadváha), polydaktylácia (nadmerné prsty na nohách a / alebo prstoch), mentálna retardácia (oneskorenie mentálneho vývoja), hypogenitalizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány) a ochorenie obličiek. Nízkofrekvenčné sekundárne symptómy zahŕňajú oneskorené reči, deficity reči, srdcové malformácie, ataxiu (zhoršená koordinácia pohybu), astmu, diabetes mellitus (diabetes), Crohnovu chorobu (zápal hrubého a / alebo tenkého čreva), dysplaziu rebier a stavcov a anafyláciu stavcov ďalej.

komplikácie

V prípade syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet postihnuté zvyčajne trpia stratou zrakovej funkcie. Strata nenastane náhle, ale postupne. V najhoršom prípade postihnuté osoby úplne oslepnú, čo zvyčajne nie je možné liečiť.

Najmä u mladých ľudí a detí môže slepota viesť k závažným psychickým ťažkostiam alebo dokonca k depresii. Pacienti sú jasne obmedzení vo svojom každodennom živote a trpia výrazne zníženým zorným poľom. V mnohých prípadoch vedie syndróm Laurence-Moon-Biedl-Bardet k problémom so správaním, takže najmä deti môžu trpieť šikanovaním alebo škádlením.

Syndróm tiež výrazne oneskoruje a obmedzuje vývoj detí. Môžu sa vyskytnúť aj úzkostné poruchy. Nie je neobvyklé, že syndróm Laurence-Moon-Biedl-Bardet vedie k psychologickým ťažkostiam a depresii u príbuzných alebo rodičov. Kauzálna liečba syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet bohužiaľ nie je možná.

Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené. Úplne pozitívny priebeh choroby však nie je stanovený. Syndróm neznižuje dĺžku života pacienta. V niektorých prípadoch postihnuté osoby niekedy potrebujú pomoc od iných ľudí v ich každodennom živote.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm je dedičné ochorenie, diagnóza sa môže stanoviť v lone. Najneskôr po narodení je potrebné konzultovať s lekárom, ak sa vyskytnú typické príznaky, ako sú poruchy zraku alebo obezita. Malformácie prstov na nohách a prstoch sú tiež jasným ukazovateľom choroby.Rodičia, ktorí si všimnú príznaky u svojho dieťaťa, by mali okamžite informovať pediatra.

Podrobné vyšetrenie poskytuje informácie o chorobe. Potom sa liečba zvyčajne začína priamo, ktorá pozostáva z rôznych ošetrení ortopédmi, neurológmi, oftalmológmi, internistami a terapeutmi, ako aj fyzioterapeutmi. Ak liečba nemá požadovaný účinok, sú potrebné ďalšie návštevy u lekára. Lekárska pomoc sa vyžaduje aj v núdzových situáciách, napríklad ak dieťa spadne v dôsledku malformácie alebo ak má náhle záchvaty. Ak chorá osoba vykazuje známky emocionálneho nepohodlia, rodičia sa musia poradiť s vhodným terapeutom. Staršie deti môžu kontaktovať školského psychológa spolu so svojimi rodičmi a diskutovať o vhodných opatreniach.

Terapia a liečba

Toto ochorenie sa vyskytuje na základe autozomálnej recesívnej dedičnosti, čo znamená, že obe kópie (alely) génu BBS vykazujú zmenu (mutáciu). Rodičia pacienta sú „zmiešaní s krvou“ a každý z nich nesie modifikovanú a nezmenenú alelu zodpovedajúceho génu. Nemajú chorobu. Deti ochorejú, iba ak ich otec a matka odovzdajú mutovanú alelu. Pri ďalších deťoch je pravdepodobnosť opakovania 25 percent.

Možnosť kauzálnej terapie ešte nie je známa, pretože určité príznaky choroby sa ešte nedajú jednoznačne priradiť rôznym genetickým zmenám. Symptómy a ich prejavy sa objavujú inak aj u chorých súrodencov. Pretože charakteristický úplný obraz BBS je prítomný iba v zriedkavých prípadoch, najmä u malých detí, je príslušná diagnóza ťažká.

Vzhľadom na často prítomné oligosymptomatické symptómy, s ktorými sa vyskytuje veľmi málo atypických a iba mierne výrazných symptómov, sa pri diferenciálnej diagnóze musia zohľadniť ďalšie možné klinické obrazy. Zmeny v tom istom géne môžu viesť k rôznym klinickým obrazom, napríklad Joubertov, Bardet-Biedl alebo Meckel-Gruberov syndróm.

Výhľad a predpoveď

Prognóza prítomnosti Laurence-Moon-Biedl-Bardetovho syndrómu je všeobecne nízka, pretože viacnásobné malformácie sú vrodené a nevyliečiteľné. Ak sa vyskytnú štyri zo šiestich hlavných príznakov, potvrdí sa diagnóza syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet. K hlavným príznakom sa pridávajú početné sekundárne príznaky. To zahŕňa plazivú slepotu.

Z dôvodu zložitosti symptómov nie je možné vyliečiť. Existuje iba priemerná šanca na výraznú úľavu od príznakov. Počet možných malformácií a porúch pri syndróme Laurence-Moon-Biedl-Bardet je taký vysoký, že dedičné ochorenie je ťažké liečiť. V žiadnom prípade nie je možné ovplyvniť priebeh tohto genetického ochorenia. Súčasné príznaky sa však môžu čiastočne zmierniť.

Zlá celková prognóza však neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých ľudí. V pokročilom veku a po oslepnutí môžu byť postihnuté osoby trvalo odkázané na pomoc alebo starostlivosť. Prostredníctvom interdisciplinárneho lekárskeho úsilia môže veľa pacientov trpiacich syndrómom Laurence-Moon-Biedl-Bardet zažiť trochu miernejší priebeh choroby.

Zvyšujúce sa zrakové problémy predstavujú ťažko liečiteľnú a problematickú časť ochorenia, zvyšujúce sa poruchy zraku sa už vyskytujú u postihnutých malých detí. Postupom času sa zhoršujú. Problémy so zrakom nemusia viesť k slepote u všetkých postihnutých. Psychologické následky syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet sa zvyčajne liečia dobre.

prevencia

Prevencia v zmysle prevencie tejto choroby nie je možná. Je dôležité pravidelne sledovať príznaky a sprievodné príznaky. Možnými terapeutickými prístupmi sú opakovaná kontrola krvného tlaku a funkcie obličiek, výživové rady, fyzioterapia a pracovná terapia, ako aj rečová terapia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov osoby postihnuté syndrómom Laurence-Moon-Biedl-Bardet nemajú k dispozícii žiadne osobitné možnosti následného sledovania, takže by sa mal s týmto ochorením čo najskôr kontaktovať a konzultovať s lekárom. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu, preto je vždy potrebná lekárska starostlivosť.

Keďže syndróm Laurence-Moon-Biedl-Bardet je dedičné ochorenie, mala by sa príslušná osoba podrobiť genetickému vyšetreniu a poradenstvu, ak chce mať deti, aby syndróm Laurence-Moon-Biedl-Bardet neprešiel na ich potomstvo. sa odovzdáva. V mnohých prípadoch sú postihnutí závislí od chirurgických zákrokov na zmiernenie malformácií a deformácií.

Tu by postihnutá osoba mala určite odpočívať po zákroku a postarať sa o svoje telo. V každom prípade je potrebné sa vyhnúť námahe alebo iným fyzickým a stresovým činnostiam, aby sa telo zbytočne nezaťažovalo. Keďže syndróm Laurence-Moon-Biedl-Bardet môže tiež viesť k neobvyklému správaniu, rodičia by mali podporovať a povzbudzovať dieťa vo vývoji. Aby sa predišlo psychickým rozrušeniam alebo depresii, sú potrebné aj milujúce a intenzívne rozhovory s dieťaťom.

Môžete to urobiť sami

Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm má rôzne príznaky, pričom pacient trpí najviac poruchami zraku. Dokonca aj u detí sa zvyčajná schopnosť vidieť začína zhoršovať, takže rodičia predkladajú lekárovi lekára, a tým urýchľujú diagnostiku. Týmto spôsobom je možné ochorenie liečiť rýchlo, hoci možnosti liečby boli doteraz iba symptomatickej povahy.

Poruchy zraku u chorých detí narastajú a tým výrazne zhoršujú každodenný život, takže sa znižuje kvalita života postihnutých detí. Pretože problémy so zrakom spôsobujú pacientovi veľa problémov pri návšteve školy, vo voľnom čase as ohľadom na jeho fyzickú integritu. Výrazne sa zvyšuje aj riziko nehôd, napríklad v cestnej premávke. Z tohto dôvodu rodičia sprevádzajú svoje choré deti vždy, keď je to možné, alebo najímajú ošetrovateľský personál, aby sa pacient nenechal starať o seba.

V niektorých prípadoch sa choroba šíri až do slepoty. Pretože takýto vývoj je už evidentný vopred, pacienti sa naň pripravujú. Rodičia upravujú obytný priestor tak, aby neobsahoval žiadne zdroje nebezpečenstva pre zrakovo postihnutých. Okrem toho sa nevidiace obete naučia používať dlhú palicu, aby sa mohli samostatne pohybovať mimo svojho domova.