Histiocytóza X

V Histiocytóza X je to histiocytóza. Ovplyvnené sú takzvané Langerhansove bunky, ktoré patria do dendritických buniek. Toto ochorenie je spravidla benígne, hoci sú možné niektoré závažné formy so smrteľnými následkami, najmä u malých detí.

Čo je histiocytóza X?

Malé deti majú horúčku, závažný ekzém, infiltráciu lymfatických uzlín, anorexiu, infiltráciu sleziny a pečene, anémiu, sklon ku krvácaniu, zvýšenú náchylnosť na infekcie a problémy s pľúcami.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

Histiocytóza X je nádorové ochorenie, pri ktorom sa Langerhansove bunky množia vo forme granulómov. Langerhansove bunky sa nesmú zamieňať s Langerhansovými ostrovčekmi v pankrease alebo s Langhansovými bunkami. Sú to dendritické bunky, ktoré majú cytoplazmatické predĺženia, a preto niekedy vyzerajú v tvare hviezdy.

Cytoplazmatické bežce sa používajú na vyhľadávanie antigénov, ktoré potom prezentujú T lymfocytom. Okrem prezentácie antigénov zrelé Langerhansove bunky okrem iného stimulujú aj T lymfocyty. Langerhansove bunky pochádzajú z kostnej drene a sú súčasťou kože a slizníc. Ich hlavnou funkciou je okrem makrofágov, monocytov a B-lymfocytov prítomnosť antigénov a stimulácia T-lymfocytov.

Keď sa množia granulomatóznym spôsobom, vytvára sa histiocytóza. Takzvané Birbeckove granule sa objavujú v elektrónovom mikroskope ako X-telá, odtiaľ pochádza názov histiocytóza X. Ochorenie sa vyskytuje v troch rôznych formách a postihuje väčšinou deti a dospievajúcich.

Predpokladá sa však, že táto choroba sa u detí často vyskytuje obzvlášť zreteľne. Značný počet neohlásených prípadov je pravdepodobný u dospelých. Histiocytóza X je diagnostikovaná s frekvenciou 1: 200 000 až 1: 2 000 000, najmä u detí.

príčiny

Príčiny histiocytózy X ešte nie sú známe. Vyskytuje sa na léziách na koži alebo na slizniciach. Predpokladá sa abnormálna imunitná reakcia. Toto ochorenie nie je malígny nádor, ktorý je zvyčajne benígny. Smrteľné kurzy sa však vyskytujú u malých detí so zvlášť agresívnym priebehom. Je to nededičné a nekontantné reaktívne ochorenie.

Príznaky, choroby a príznaky

Histiocytóza X je choroba, ktorej priebeh sa nedá predpovedať. Každá postihnutá osoba je individuálnym prípadom a choroba je v zásade benígna. Môže to však viesť aj veľmi začarovane. Granulómy sa zvyčajne nachádzajú v jednotlivých ložiskách, aj keď existujú aj formy, v ktorých je postihnutých mnoho orgánov súčasne.

Existujú tri formy choroby:

• Najbežnejšou formou je eozinofilný granulóm s frekvenciou 70 percent prípadov. Eozinofilný granulóm sa vyskytuje hlavne vo veku od 5 do 20 rokov.
• Hand-Schüller-Christianova granulomatóza postihuje väčšinou deti vo veku od troch do piatich rokov a Abt-Letterer-Siwe granulomatóza postihuje deti vo veku od jedného do troch rokov. Posledné dve uvedené formy histiocytózy X sú často fatálne.
• Syndróm Abt-Letterer-Siwe je najzávažnejšou formou choroby. Jeho frekvencia je len asi desať percent.

Malé deti majú horúčku, závažný ekzém, infiltráciu lymfatických uzlín, anorexiu, infiltráciu sleziny a pečene, anémiu, sklon ku krvácaniu, zvýšenú náchylnosť na infekcie a problémy s pľúcami. Ak sa nelieči, ochorenie je 90% smrteľné. Hand-Schüllerov-kresťanský syndróm je tiež vážne ochorenie, ktoré je často smrteľné.

Okolo 20 percent je to druhá najbežnejšia forma histiocytózy X. Postihnuté deti vo veku od dvoch do piatich rokov trpia zmenami v kostre lebky, rebier alebo panvy, strabizmom (šilhaním), stratou zraku, stratou zubov s infiltráciou ďasien, chronickou Infekcie uší, hormonálne poruchy s infiltráciou hypofýzy a prípadne so systémovým napadnutím pľúc, sleziny, pečene, kože a lymfatických uzlín.

Okrem nepriaznivých priebehov dochádza aj k spontánnemu uzdraveniu. Zďaleka najbežnejšou formou histiocytózy X, eozinofilným granulomom, je obvykle benígna a vyznačuje sa bolestivými nádormi v kostiach. Môžu sa tiež objaviť nádory v žalúdku, na koži a v pľúcach. Všetky nádory môžu spontánne ustúpiť. Inak je liečba nádejou, ožarovaním a chemoterapiou veľmi sľubná.

Diagnóza a priebeh choroby

Na diagnostikovanie histiocytózy X sa histopatologicky detegujú deliace sa histiocyty v koži. Langerhansove granule je možné zviditeľniť elektrónovým mikroskopom. Presnú diagnózu však možno dosiahnuť iba vyšetrením MRI alebo CT a biopsiou postihnutých orgánov.

komplikácie

V najhoršom prípade môže histiocytóza X viesť k smrti pacienta. Najmä deti sú postihnuté smrteľným následkom choroby, a preto potrebujú okamžitú liečbu. Ak sa nezačne žiadna liečba, histiocytóza X tiež povedie k fatálnemu výsledku.

Pacienti trpia reaktívnou vysokou horúčkou a anémiou. Je tu tiež oslabený imunitný systém, a teda zvýšená náchylnosť na infekciu. Postihnutí častejšie ochorejú a tiež trpia pľúcnymi problémami. Ochorením môže byť poškodená aj pečeň a slezina. Nie je neobvyklé, že deti trpia úplnou stratou zraku a poškodením sluchu histiocytózou X.

Každodenný život pacienta je týmito sťažnosťami veľmi obmedzený a kvalita života sa enormne znižuje. Liečba histiocytózy X je vždy založená na symptómoch a ťažkostiach. Preto nie je možné priamo predpovedať, či to bude viesť k komplikáciám. Vo väčšine prípadov sú však na odstránenie príznakov potrebné chirurgické zákroky. Očakávaná dĺžka života sa môže znížiť aj histiocytózou X.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si dieťa sťažuje na bolesť v tele niekoľko hodín alebo dní bez zjavného dôvodu, je potrebné poradiť sa s lekárom, aby sa objasnili príčiny. Ak dôjde k opuchu kostí alebo lebky bez predchádzajúceho pádu alebo nehody, sú to varovania, ktoré musíte sledovať. Ak sa opuch zvýši, je potrebné sa čo najskôr poradiť s lekárom, aby bolo možné zistiť príčiny. Keďže histiocytóza X môže byť v závažných prípadoch fatálna, malo by byť dieťa predložené lekárovi čo najskôr. Ak máte horúčku alebo ťažkosti s dýchaním, musíte navštíviť lekára.

Ak existuje nezvyčajne vysoká tendencia ku krvácaniu pri malých zraneniach, existuje dôvod na obavy. Ak sa počas napínacích pohybov môžu vyskytnúť abnormality v kostrovom systéme, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom. V prípade zhoršeného videnia, problémov alebo zápalu sluchu alebo zmien kože sa vyžaduje lekár. Ak sa vyskytnú nezrovnalosti pri trávení, nezvyčajnom správaní dieťaťa alebo pri problémoch so zubami, mali by ste sa poradiť s lekárom o ďalších vyšetreniach. Príznaky sleziny, žalúdka alebo pľúc sú nezvyčajné a mali by sa vyšetriť a liečiť. Aj keď sa histiocytóza X môže liečiť spontánne, pri zmiernení príznakov sa odporúča aj návšteva lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Terapia a liečba

Liečba histiocytózy X závisí od individuálneho priebehu choroby. Niektorí pacienti nepotrebujú žiadnu terapiu, pretože ich príznaky ustupujú samy o sebe. Iní pacienti však nemôžu liečiť bez liečby. Lokálne ložiská môžu byť chirurgicky odstránené a následne liečené ožarovaním a lokálnym kortizónom. Zvyčajne sa však po operácii a ožarovaní lieči mierna chemoterapia, aby sa predišlo dlhodobým účinkom.

Závažné a rozsiahle formy tohto ochorenia sa často úspešne liečia chemoterapiou. Ako liečivá sa podávajú kortikoidy, interferón alfa a cytostatiká. V prípade syndrómu Abt-Letterer-Siwe môže byť okrem agresívnej chemoterapie potrebné vykonať aj transplantáciu kmeňových buniek. Intenzívna chemoterapia sa tiež často vyžaduje pri Hand-Schüllerovom-kresťanskom syndróme, ktorý niekedy vedie dokonca k spontánnemu uzdraveniu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Výhľad a predpoveď

Prognóza histiocytózy X závisí od konkrétneho priebehu. Existujú tri formy choroby, ako je eozinofilný granulom, Abt-Letterer-Siweov syndróm a Hand-Schüllerov-kresťanský syndróm. Nemožno ich však vidieť oddelene. Jednotlivé prejavy sú prejavom tej istej choroby s odlišným priebehom.

Najpriaznivejšia prognóza má eozinofilný granulom. Ovplyvňuje deti a dospievajúcich vo veku od 5 do 20 rokov a je charakterizovaný miestnym kurzom s multifokálnymi stádami. Eozinofilný granulóm je asi 70% zďaleka najbežnejšou formou histiocytózy X. Ochorenie môže často bez liečby úplne ustúpiť. V niektorých prípadoch sú však potrebné chirurgické zákroky a ožarovanie.

Syndróm Abt-Letterer-Siwe predstavuje najťažšiu formu histiocytózy X s približne 10 percentami všetkých prípadov. Syndróm postihuje hlavne malé deti do dvoch rokov veku. Až v 90 percentách všetkých prípadov je Abt-Letterer-Siwe syndróm rýchlo fatálny. Pri intenzívnej chemoterapii existuje iba šanca na prežitie, ktoré možno bude potrebné doplniť terapiou kmeňovými bunkami.

Takzvaný Hand-Schüllerov-kresťanský syndróm sa vyskytuje približne v 5 až 40 percentách prípadov. Ovplyvňuje to najmä mladšie deti do piatich rokov. Táto forma choroby sa často lieči aj spontánne. Približne 30 percent postihnutých osôb má však veľmi zlú prognózu v dôsledku systematického zapojenia viacerých orgánov.

prevencia

Opatrenia na zabránenie histiocytózy X sa zatiaľ nedajú odporučiť, pretože príčiny choroby nie sú známe. Okrem toho sa väčšina chorôb vyskytuje už v ranom detstve. Mierne formy v dospelosti môžu byť také nenápadné, že musí existovať väčší počet neohlásených prípadov.

domáce ošetrovanie

V prípade histiocytózy X je príslušná osoba zvyčajne najprv závislá od komplexného vyšetrenia a diagnostiky lekárom. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Pri histiocytóze X je preto včasné zistenie a liečba choroby v popredí, aby sa predišlo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov.

Nemôže dôjsť k samoliečeniu, pričom postihnutá osoba má k dispozícii veľmi málo opatrení alebo možností následnej starostlivosti. V najhoršom prípade môže choroba viesť k smrti, ak sa nelieči. Liečba tohto ochorenia sa väčšinou uskutočňuje užívaním liekov.

Dotknutá osoba je tiež závislá od správneho a predovšetkým pravidelného príjmu, aby trvalo zmiernila príznaky a zabránila ďalšiemu zhoršovaniu. Rodičia by mali zabezpečiť správne užívanie liekov, najmä s deťmi.

Pretože choroba môže viesť aj k tvorbe nádorov, je veľmi užitočné pravidelné vyšetrenie lekárom. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môže histiocytóza X liečiť aj spontánne. Vo väčšine prípadov sa však touto chorobou znižuje očakávaná dĺžka života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Histiocytóza X sa nemusí liečiť v každom prípade. U niektorých pacientov sa príznaky vymiznú samy od seba. Existujú však len veľmi obmedzené možnosti pre postihnutých, aby si pomohli s touto chorobou.

Pretože veľa pacientov je závislých od chemoterapie, potrebujú počas tejto liečby silnú podporu. To by malo robiť predovšetkým rodina a rodičia. Dotknuté osoby môžu byť sprevádzané aj počas svojich stretnutí. Diskusie s terapeutom alebo psychológom môžu navyše zabrániť psychologickým ťažkostiam a depresii. Samozrejme sú tu tiež vhodné diskusie s inými postihnutými pacientmi. Priama prevencia tohto ochorenia nie je možná.

Pretože osoby postihnuté histiocytózou X trpia vysokou horúčkou a zvýšenou tendenciou ku krvácaniu, mali by sa starať o svoje telo a nevykonávať namáhavé činnosti. Takisto by sa malo zabrániť akémukoľvek druhu športu, aby sa zabránilo zraneniam. Počas chirurgických zákrokov musí byť lekár upozornený na vysokú tendenciu ku krvácaniu, aby sa predišlo komplikáciám. Kvôli vysokej náchylnosti na infekcie a zápaly sú potrebné zvýšené hygienické opatrenia, aby sa im tiež úspešne zabránilo.