Porucha cyklu močoviny

Hovorí lekár o jednom Porucha cyklu močoviny, používa útok, ktorý postihuje predovšetkým niekoľko metabolických chorôb, ktoré majú na jednej strane genetický pôvod a na druhej strane sú zodpovedné za znížené vylučovanie dusíka. Ak sa liečba močovým cyklom nelieči, vedie k smrti pacienta. Transplantácia pečene je jedinou formou liečby na odstránenie poruchy cyklu močoviny.

Čo je to porucha cyklu močoviny?

Defekt močovinového cyklu obvykle slúži ako zastrešujúci výraz pre niekoľko metabolických chorôb, z ktorých všetky majú zníženú exkréciu dusíka. Ďalším spoločným znakom je genetický pôvod; takéto metabolické choroby sa preto môžu dediť.

Pretože porucha cyklu močoviny vedie k patologickému zvýšeniu nervového toxínu amoniaku, choroba - ak sa nelieči v čase - vedie k poškodeniu mozgu a následnej smrti. Je potrebné poznamenať, že existuje šesť rôznych enzýmových defektov. Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od veku a počiatočného prejavu.

príčiny

Defekty močovinového cyklu sa zdedia ako autozomálne recesívna vlastnosť. Jedinou výnimkou je nedostatok OTC; nedostatok OTC sa dedí výlučne recesívnym spôsobom spojeným s X. Niekedy sa môžu vyskytnúť aj spontánne mutácie. To znamená, že porucha cyklu močoviny sa nededí, ale skôr genetická porucha vznikla spontánne.

Defekty močového cyklu sú teda vrodené metabolické ochorenia pečene, ktoré potenciálne ohrozujú život. To vedie nielen k zvýšeniu hladiny amoniaku, ale tiež k zhoršenému rozkladu proteínov. V dôsledku nedostatku niektorých enzýmov telo nie je schopné následne premieňať amoniak, toxický medziprodukt, na močovinu.

To nevyhnutne vedie k zvýšeniu hladín amoniaku, pričom nervový toxín sa ukladá v krvi a iných tkanivách. Hrozí poškodenie mozgu a nervov; ochorenie niekedy môže viesť k smrti pacienta.

Doteraz je známych šesť defektov enzýmov, ktoré sú zodpovedné za poruchu cyklu močoviny:

• Deficit karbamylfosfátsyntetázy (CPS) -1

• Deficit ornitínovej transkarbamylázy (OTC)

• Deficit argininosukcinát syntetázy (ASA) (citrullinémia typu 1)

• Deficit argininosukcinát lyázy (ASL) (choroba kyseliny arginín jantárovej)

• Deficit arginázy-1 (hyperargininémia)

• Nedostatok N-acetylglutamát syntetázy (NAGS)

Doteraz nebolo objasnené, prečo sa také nedostatky vyskytujú.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky sa líšia v závislosti od veku a počiatočného nástupu. Vychádzajú preto hlavne z veku dotknutej osoby. V detstve je možné zvracanie, extrémne vysoká rýchlosť dýchania, záchvaty a znížený príjem tekutín.Niekedy môže dieťa upadnúť do kómy.

Záchvaty sa vyskytujú opakovane u malých detí; Pozorovali sa poruchy správania, rastové deficity a tiež znížený príjem potravy a tekutín. Dokonca aj v detstve existuje riziko, že pacient upadne do kómy.

Nasledujúce príznaky sa vyskytujú predovšetkým u dospievajúcich a dospelých: Dotknuté osoby sú podráždené, letargické, často zmätené, opakovane trpia nevoľnosťou a zvracaním a cítia sa zbytočné. V ťažkých formách môžu pacienti tiež upadnúť do kómy. V závislosti od klinického obrazu sa príznaky môžu líšiť. Na jednej strane môžu byť obzvlášť intenzívne, ale na druhej strane sa môžu vyskytovať iba mierne.

Diagnóza a priebeh

Lekárske laboratórne testy sa vykonávajú, ak existujú príznaky naznačujúce poruchu cyklu močoviny. Lekári zistia, že hladina amoniaku v krvi je príliš vysoká. Diagnóza sa môže zdôvodniť napríklad genetickým testom, ktorým sa tu kontroluje identifikácia mutácie.

Priebeh závažných ochorení je spôsobený predovšetkým poruchami prvých troch enzýmov. V podstate je nedostatok enzýmov následne zodpovedný za priebeh choroby, ktorej sa treba obávať. Vyššie zvyškové aktivity zvyčajne vedú k chronickým formám choroby, pričom tieto sa stanú zrejmými až po novorodeneckej fáze.

Ak sa porucha cyklu močoviny lieči nesprávne alebo vôbec, nevyhnutne to vedie k poškodeniu mozgu a / alebo nervov. Ako ďalší dôsledok, neošetrená porucha cyklu močoviny vedie k smrti dotknutej osoby. Nezáleží na tom, ktorý enzýmový defekt je prítomný. Všetky defekty enzýmov, ak sa nelieči, môžu viesť k smrti.

komplikácie

Porucha cyklu močoviny, ak sa nelieči, vedie vo väčšine prípadov k smrti pacienta. Z tohto dôvodu je pre pacienta nevyhnutná urgentná liečba tohto ochorenia. To tiež zabraňuje komplikáciám a následným škodám. Postihnutá osoba zvyčajne trpí nevoľnosťou a zvracaním v dôsledku poruchy cyklu močoviny. Existujú tiež kŕče, ktoré sú spojené so silnou bolesťou.

Je to lapanie po dychu a záchvat paniky nie je neobvyklý. Podobne môže dotknutá osoba stratiť vedomie alebo dokonca upadnúť do kómy. Nie je neobvyklé, že postihnuté osoby trpia poruchami správania, ktoré môžu mať negatívny vplyv na vývoj, najmä u detí. Pacienti majú tendenciu byť zmätení a mierne agresívni. Problémy so spánkom tiež vedú k miernej podráždenosti.

Ak sa defekt nelieči, vo väčšine prípadov je priemerná dĺžka života pacienta výrazne znížená a nakoniec aj smrť. Samotná liečba nevedie k ďalším komplikáciám. Poškodená osoba však môže potrebovať dialýzu na transplantáciu pečene. Vo väčšine prípadov ostatné príznaky závisia od základného ochorenia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože porucha cyklu močoviny môže viesť v najhoršom prípade k smrti, musí sa liečiť lekárom. Pri tomto ochorení nedochádza k samoliečeniu. Porucha cyklu močoviny sa môže vyskytnúť u detí alebo dojčiat. Vedie to k zvracaniu alebo k vysokej dychovej frekvencii.

Ak si rodičia všimnú tieto príznaky, mali by navštíviť lekára. Sťažnosť a nepravidelnosti rastu tiež naznačujú ochorenie. Ochorenie tiež vedie k záchvatom alebo problémom s pitím. Dotknuté osoby trpia poruchami správania a sú často agresívne alebo podráždené.

Zmätok tiež často poukazuje na poruchu cyklu močoviny. Závažnosť symptómov sa môže značne líšiť, takže nie vždy musia byť príznakom poruchy. Keďže sa však choroba dá vyliečiť iba transplantáciou pečene, vyšetrenie by sa malo vždy vykonať ako preventívne opatrenie, ak sú uvedené príznaky zaznamenané.

Porucha močovinového cyklu zvyčajne môže byť diagnostikovaná internistom. Liečba sa potom uskutočňuje pomocou chirurgického zákroku v nemocnici. Vo všeobecnosti nie je možné predvídať, či bude choroba postupovať pozitívne.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

K dispozícii je niekoľko spôsobov liečby. V prípade manifestácie novorodeneckého ochorenia, ktoré predstavuje riziko pre život dieťaťa, sa začína liečba intenzívnej starostlivosti. Takéto liečby, známe aj ako akútna terapia, sa uskutočňujú hlavne v metabolických centrách.

Cieľom týchto terapií je znížiť hladinu toxického amoniaku. Hladina amoniaku sa zníži napríklad dialýzou, pričom "premývanie krvi" sa uskutoční iba vtedy, keď je koncentrácia amoniaku vyššia ako 400 umol / l. Dojčatá nedostávajú proteíny; Niekedy sa tiež podávajú lieky, ktoré majú pomáhať znižovať hladinu amoniaku v krvi.

Liečba pečeňových buniek môže byť niekedy úspešná. Takéto terapie sa odporúčajú predovšetkým pre dojčatá; Aj keď by transplantácia pečene bola efektívnejšia, postup kladie extrémny dôraz na novorodenca, ktorý mnohí lekári zdrží. Riziko, že dieťa neprežije, je takmer vo všetkých prípadoch príliš vysoké.

Pri terapii pečeňových buniek sa dospelé hepatocyty získavajú z darcovskej pečene a potom sa bez prítomnosti baktérií kryokonzervujú v suspenzii. Z dlhodobého hľadiska si lekári vyberajú stravu a liečbu drogami. Je potrebné poznamenať, že toto ošetrenie sa musí vykonávať po celý život.

Jedinou skutočne liečebnou terapiou, ktorá niekedy koriguje defekt močovinového cyklu, je transplantácia pečene. Defekt močovinového cyklu sa dá napraviť iba v prípade, že sa uskutoční transplantácia pečene.

Výhľad a predpoveď

V mnohých prípadoch diagnóza poruchy cyklu močoviny nevedie k normálnemu životu. Toto ochorenie spôsobuje obmedzenia v každodennom živote. Iba dlhodobá liečba môže preukázať najväčšiu možnú úľavu od príznakov. Postihnuté osoby musia pri výskyte dedičných chorôb očakávať obmedzenia v strave.

Život sprevádza umývanie krvi a podávanie liekov. Liečba je nemožná. Ak sa vada včas nerozpozná, zvyčajne sa vyskytne poškodenie mozgu. Defekt močovinového cyklu nakoniec vedie k smrti.

Štatisticky povedané, choroba sa vyskytuje častejšie v určitých fázach života. Tu prevláda najväčšie riziko; Defekt močovinového cyklu je však vo vzťahu k všetkým osobám v danej vekovej skupine okrajovým javom, zvlášť postihnuté sú chlapci a dievčatá v detstve a v detstve.

Do tejto vekovej skupiny možno zaradiť približne 50 percent všetkých chorôb, čo v Nemecku zodpovedá len 80 novorodencom ročne. Ženy príležitostne ochorie aj počas tehotenstva. Prípady osôb v zákonnom veku sú v zásade okrajové.

Cieľom dlhodobej liečby je udržať koncentrácie amoniaku a glutamínu v krvi v normálnom rozmedzí. To sa dá dosiahnuť sledovaním konštantnej nízkoteínovej stravy. Pri dodržaní tohto postupu môže dôjsť k životu bez príznakov. Pacienti musia za to preukázať vysokú disciplínu.

prevencia

Pretože porucha cyklu močoviny je genetické ochorenie, ktorého pôvod nie je známy a ktorý sa zvyčajne prenáša alebo je spôsobený spontánnou mutáciou, nemôžeme zabrániť metabolickému ochoreniu.

domáce ošetrovanie

Pretože defekt močovinového cyklu sa nemôže sám liečiť a choroba je genetickým ochorením, možnosti následnej starostlivosti o toto ochorenie sú vo väčšine prípadov prísne obmedzené. Dotknutá osoba je predovšetkým závislá na rýchlej diagnóze s následnou liečbou, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali.

V najhoršom prípade môže pacient zomrieť, ak sa choroba nelieči. Pacienti sú často závislí od miery dialýzy. Potrebujú tiež starostlivosť a podporu svojej vlastnej rodiny a priateľov. To môže tiež zmierniť alebo úplne zabrániť psychologickým rozrušeniam alebo depresii. Pri užívaní liekov by sa pacienti mali uistiť, že ich užívajú pravidelne a že dávkovanie je správne, aby sa zmiernili príznaky.

Na priebeh tejto choroby môže mať pozitívny vplyv aj zdravý životný štýl s vyváženou stravou. Ak chce dotknutá osoba mať deti, odporúča sa genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u detí. V dôsledku ochorenia sa môže znížiť priemerná dĺžka života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Porucha cyklu močoviny je závažné ochorenie, ktoré má často negatívny smer. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je informovať zodpovedného lekára o nezvyčajných príznakoch alebo priviesť dieťa do najbližšej nemocnice. Ak je metabolické ochorenie skutočne prítomné, musí sa liečba okamžite začať, aby sa zabránilo následnému poškodeniu.

Jednotlivé príznaky sa môžu liečiť známymi prostriedkami a opatreniami. Diétne opatrenia, ako aj lôžko a odpočinok pomáhajú proti nevoľnosti a zvracaniu. Kŕče sa môžu zmierniť upokojením a použitím lekárskych prípravkov. Ak dieťa vykazuje známky panického záchvatu alebo dokonca zhasne, musí sa zavolať pohotovostný lekár.

V prípade porúch správania má zmysel terapia správania, na ktorej by sa mali zúčastňovať aj rodičia. Komplexné školenie je optimálnym spôsobom reakcie na podráždenosť, agresivitu a iné abnormality, ktoré aspoň znižujú riziko vývojových porúch.

Z dlhodobého hľadiska sú užitočné aj terapeutické rady. V mnohých prípadoch vedie choroba k smrti pacienta - okolnosť, ktorá je obrovskou záťažou pre postihnuté dieťa, ale aj pre príbuzných.