Hemofília (ochorenie krvi)

hemofílie, ktorý je populárny tiež známy ako hemofílie Známe je dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje funkciu zrážania krvi. Okrem preventívnych opatrení sú v závažných prípadoch možné dlhodobé terapie.

Čo je hemofília (ochorenie krvi)?

Hemofília v detstve sa často dá rozpoznať zvýšenou tendenciou pomliaždenia. Aj malé poranenia môžu viesť k vážnemu krvácaniu v tkanive a kĺboch, ktoré môžu spôsobiť ťažkú ​​bolesť a, ak sú nedostatočne ošetrené, môžu deformovať postihnuté kĺby.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

V hemofílie alebo. hemofílie je ochorenie, pri ktorom je znížená zrážanlivosť krvi. To znamená, že krv, ktorá uniká z rany zranenej osoby, buď koaguluje veľmi pomaly alebo sa vôbec nezráža.

Existujú dve odrody hemofílie; hemofília A a hemofília B. Hemofília B je zriedkavosťou týchto dvoch chorôb; Približne 85% postihnutých trpí hemofíliou A. Aj keď sa hemofília A a hemofília B ťažko líšia svojimi symptómami, koagulačné faktory sa líšia v oboch formách hemofílie.

Pri hemofílii A je ovplyvnený koagulačný faktor VIII, pri hemofílii B je ovplyvnený faktor XI. V Nemecku je hemofília postihnutá približne jedným z 10 000 ľudí. Hemofília je jednou z najbežnejších dedičných chorôb.

príčiny

hemofílie sa prenáša prostredníctvom X pohlavného chromozómu. Pretože ženy majú dva chromozómy X, ak majú druhý zdravý chromozóm X, môžu prenášať hemofíliu bez toho, aby boli samy choré; pretože hemofília sa zdedí recesívne.

To znamená, že k chorobe dôjde iba vtedy, ak nebude existovať druhý chromozóm X, ktorý je neporušený.

Pretože muži majú okrem chromozómu Y iba jeden chromozóm X, vyvinú hemofíliu, ak sa na ne prenesie neporušený chromozóm X.

To je jeden z dôvodov, prečo ženy trpia hemofíliou menej ako muži.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom hemofílie (hemofília) je zvyčajne zvýšená tendencia ku krvácaniu, čo sa zvyčajne prejavuje už v detstve. Krvácanie je tiež väčšie počas operácií ako u zdravých ľudí. Ďalším znakom je, že keď sú ľudia zranení, môže byť ťažké zastaviť krvácanie.

Hemofília v detstve sa často dá rozpoznať zvýšenou tendenciou pomliaždenia. Aj menšie poranenia môžu viesť k vážnemu krvácaniu v tkanive a kĺboch, ktoré môžu spôsobiť ťažkú ​​bolesť a, ak sú nedostatočne ošetrené, môžu deformovať postihnuté kĺby. Rezy a odreniny nie sú hlavným problémom, pretože povrchové rany sa u hemofilikov uzatvárajú rovnako rýchlo ako u zdravých ľudí.

Krvácanie okolo hlavy a vnútorných orgánov je obzvlášť ohrozené. Typickým príznakom hemofílie môže byť krvácanie, ktoré sa najskôr zastaví a potom sa začne znova po niekoľkých hodinách alebo dňoch. Mierna hemofília spôsobuje takmer žiadne príznaky, pretože zriedkavo dochádza k spontánnemu krvácaniu.

V prípade miernej hemofílie môže byť ťažké krvácanie spôsobené aj ľahkými zraneniami av prípade ťažkej hemofílie môže dôjsť k spontánnemu krvácaniu bez zjavného dôvodu, ktorý krváca do kĺbov a spôsobuje typickú bolesť kĺbov (hemartróza).

Diagnóza a priebeh

Príznaky hemofílie sú časté krvácanie u postihnutých. Sklon ku krvácaniu sa líši od pacienta k pacientovi; predovšetkým to súvisí s tým, aký vysoký je nedostatok koagulačných faktorov u jednotlivca.

Väčšina ľudí, ktorí trpia hemofíliou, má prvé krvácanie skôr, ako majú jeden rok. Prvými príznakmi hemofílie môžu byť aj časté a ťažké modriny. Odreniny alebo malé porcie nie sú spravidla nebezpečnejšie pre ľudí s hemofíliou ako pre zdravých ľudí, pretože uzavretie takýchto povrchových zranení je u chorých nedotknuté (zranenia hlavy alebo spodnej časti jazyka sú však nebezpečné). Hemofília je zvyčajne konštantná. To znamená, že v priebehu života zvyčajne nedochádza k zlepšovaniu ani zhoršovaniu kvality.

komplikácie

Pri hemofílii postihnuté osoby viac krvácajú. Vyskytujú sa aj pri veľmi malých a jednoduchých zraneniach, a preto môžu významne znížiť kvalitu života pacienta. Tiež nie je neobvyklé, že sa vyskytnú modriny a poruchy zrážania krvi.

Toto ochorenie sťažuje zastavenie krvácania, ktoré v prípade nehody alebo veľkého zranenia môže viesť k život ohrozujúcim núdzovým situáciám. Postihnutá osoba je spravidla obmedzená v každodennom živote hemofíliou a musí si dávať pozor na určité riziká a vyhnúť sa im. Vo väčšine prípadov pacient trpel hemofíliou od narodenia a nedochádza k spontánnemu uzdraveniu, zlepšeniu alebo zhoršeniu choroby.

Pokiaľ nedôjde ku konkrétnemu krvácaniu alebo vážnym zraneniam, táto choroba sa nezníži očakávaná dĺžka života. Liečba sa spravidla uskutočňuje pomocou liekov. Dotknuté osoby si to tiež môžu aplikovať sami, aby sa v prípade potreby samy zastavili. Pretože neexistuje žiadna príčinná liečba hemofílie, je potrebná celoživotná terapia. Ďalej neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa krvácanie vyskytuje opakovane a nemožno ho zastaviť použitím náplastí a iných pomôcok, príčinou môže byť hemofília. Ak sa krvácanie stáva častejšie a je spojené s bolesťou alebo poruchami krvácania, musí sa navštíviť lekár. Ak sa objavia modriny súčasne, v každom prípade sa vyžaduje lekárska pomoc. Platí to najmä pre náhle krvácanie a výtoky, ktoré nemožno vystopovať späť k žiadnej konkrétnej príčine. Ak už krvácanie nastáva s miernymi otermi alebo malými rezmi, je to pravdepodobne hemofília.

Keďže ide o genetický stav, nie je možné prijať žiadne preventívne opatrenia. Rodičom, ktorí majú hemofíliu sami, by sa malo dieťa včas vyšetriť. Ak dôjde v dôsledku krvácania k obehovým problémom, búšeniu srdca a iným sťažnostiam, je potrebné zavolať pohotovostnú službu. V prípade zlyhania obehu sa musia prijať opatrenia prvej pomoci až do príchodu lekárskej pomoci. Ak sa u nich opakovane vyskytuje krvácanie, deti by sa mali zobrať do pediatra.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V súčasnej dobe je hemofílie nie je liečiteľná. Terapia hemofílie závisí okrem iného od závažnosti ochorenia. Ak má osoba ťažkú ​​hemofíliu, terapia môže pozostávať z intravenózneho podania potrebných koagulačných faktorov.

Zodpovedajúce koagulačné faktory, ktoré sa podávajú v hemofílii, sa môžu získať buď z krvi darcu, alebo sa môžu vyrobiť pomocou genetického inžinierstva. Ak majú deti závažnú hemofíliu, dostávajú niekedy v pravidelných intervaloch koagulačné faktory. Môže sa to robiť dvakrát až trikrát týždenne.

Ak je hemofília menej výrazná u pacienta, alternatívou k dlhodobej terapii môže byť tzv. Liečba na požiadanie. Podávanie koagulačných faktorov závisí od potrieb. Takáto požiadavka by existovala napríklad v prípade akútneho krvácania alebo pri príprave na nevyhnutnú operáciu.

Napríklad koagulačné faktory sa podávajú malým deťom, ktoré trpia hemofíliou, zvyčajne najskôr ošetrujúcim lekárom. Postihnutí rodičia sa môžu naučiť, ako si sami injekčne podávajú injekciu, aby ju potom mohli podávať samostatne doma.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na liečenie zranení a zranení

prevencia

Je osobou hemofílie Ak je postihnutý, môže zabrániť symptómom (krvácaniu) predovšetkým prostredníctvom nízkorizikového správania. Napríklad sa dá vyhnúť voľnočasovým aktivitám s vysokým rizikom zranenia. Ľudia trpiaci na hemofíliu majú zvyčajne tiež pohotovostné ID, ktoré poskytuje informácie o lekárovi, ktorý ich lieči. Opatrnosť sa odporúča aj chorým ľuďom, ktorí užívajú rôzne lieky, pretože tieto môžu tiež inhibovať zrážanie krvi.

domáce ošetrovanie

Pre tých, ktorí trpia hemofíliou, ide ruka v ruke prevencia, liečba a následná starostlivosť. V každom prípade má zmysel byť opatrný pri každodenných činnostiach, aby nedošlo k krvácaniu. Šport so zvýšeným rizikom zranenia sa preto neodporúča. Menej nebezpečné športy a cestovanie však všeobecne nie sú problémom.

Dotknuté osoby by mali mať vždy pri sebe núdzové ID. Obsahuje všetky dôležité informácie v prípade núdze. V niektorých prípadoch sa na chorých pri používaní niektorých liekov, ktoré môžu mať vplyv na zrážanie krvi, vzťahujú určité preventívne opatrenia. Či je pacient dospelý alebo mladší pacient, príbuzní, priatelia a kolegovia by mali byť informovaní o hemofílii, ktorá má byť na bezpečnej strane.

Ak dôjde k úrazu, prítomní vedia, na čo treba dávať pozor. Ak je náplasť dostatočná pre zdravých ľudí, potrebujú hemofilici pevnú tlakovú bandáž. Dotknuté osoby by mali udržiavať svoje ID hemofílie aktuálne a vždy ich vziať so sebou.

Lieky na lepšiu koaguláciu by mali byť vždy po ruke. Pre rodičov chorých detí existuje ďalšia možnosť: Môžu byť poučení o správnom postupe pri podávaní injekcií koagulačných faktorov a samotnom podaní správy.

Môžete to urobiť sami

V súčasnosti, napriek tomu, že trpia hemofíliou, môžu ľudia, ktorých sa to týka, viesť do značnej miery normálny život, ak sa dodržia určité preventívne opatrenia. Členovia rodiny, ale aj spolupracovníci, priatelia a učitelia by mali byť plne informovaní o tejto chorobe ao možných následkoch veľkých zranení. Je tiež dôležité, aby ID hemofílie bolo vždy aktuálne a pripravené na dosah ruky - vždy by mala byť k dispozícii medikácia predpísaná lekárom alebo akékoľvek koagulačné faktory, ktoré sa majú v prípade potreby použiť.

Ak sa mierne krvácanie lieči rýchlo tlakovou bandážou, nie sú potrebné žiadne ďalšie opatrenia: V prípade poranenia hlavy alebo brušnej dutiny by sa však dotknutá osoba mala pozorne sledovať z dôvodu rizika vnútorného krvácania av prípade potreby sa musí poradiť s lekárom. Operácie v oblasti úst môžu spôsobiť závažné krvácanie pri hemofílii, takže hemofilikom by mala byť mimoriadne dôležitá starostlivá starostlivosť o zuby a pravidelné návštevy u zubára.

Akékoľvek lieky sa môžu užívať až po konzultácii s ošetrujúcim lekárom alebo hemofilickým centrom, pretože niektoré účinné látky zvyšujú tendenciu ku krvácaniu.Dokonca aj ľudia s poruchami krvi sa nemusia vzdať športových aktivít: Športy s nízkym rizikom zranenia, ako sú beh, turistika, jazda na bicykli alebo plávanie, sú ideálne, tímové športy s častým kontaktom s telom sú menej vhodné. Možné sú aj dovolenkové výlety a vždy by ste mali mať so sebou dostatočné množstvo koncentrátov koagulačného faktora, ako aj sterilné jednorazové injekčné striekačky a ihly.