Ochorenie sklených kostí (osteogenesis imperfecta)

Ochorenie sklovca alebo. Osteogenesis imperfecta je genetické ochorenie, pri ktorom je narušená rovnováha kolagénu, a preto sa kosti ľahko zlomia a deformujú. Priebeh ochorenia sklovca závisí od typu poškodenia génu.

Čo je to choroba zo skla?

Ochorenie sklených kostí je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená tvorba kolagénu v tele. Kolagén je dôležitý pre tvorbu kostí. Nachádza sa však aj v väzoch a šliach, v spojivkách oka a zubov.

Osteogenesis imperfecta znamená niečo ako „neúplná tvorba kostí“. Kosti ľudskej kostry sa obvykle skladajú z kolagénových tyčiniek, ktoré sú zase vyrobené z kolagénových vlákien a minerálov. Obidve spoločne zabezpečujú stabilitu aj elasticitu kostí.

Pri chorobách sklovca buď nie je dostatok kolagénu alebo kolagénové vlákna tvoria abnormálne tvarované kolagénové tyčinky. To mení štruktúru kostí; už nie sú dostatočne stabilné a rozbijú sa ako sklo, čo viedlo k hovorovému termínu ochorenie sklenených kostí. Pôvodne sa predpokladali štyri rôzne typy choroby, ale teraz sa objavili ďalšie tri, takže dnes existuje 7 typov sklovcového ochorenia.

príčiny

Príčinou ochorenia sklenených kostí je mutácia (zmena) v géne, ktorá je zodpovedná za produkciu kolagénu. Prostredníctvom tohto genetického defektu sa defektná messengerová látka prenáša do telových buniek, ktoré potom produkujú nekompletné alebo zmenené kolagénové vlákna.

Výsledkom sú zdeformované alebo zlomené kolagénové tyčinky, ktoré nie sú schopné poskytnúť kosti potrebnú stabilitu. Závažnosť ochorenia závisí od rozsahu defektov na kolagénových tyčinkách.

Existujú však aj typy chorôb sklených kostí, pri ktorých sa produkujú úplne normálne tvarované kolagénové tyčinky, ale ich počet je príliš malý na to, aby bol schopný stabilizovať kosti. Príznaky tohto typu ochorenia sklovca sú mierne.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky osteogenézy imperfecta do značnej miery závisia od typu ochorenia. Pacienti 2. typu sú najviac postihnutí, keď je ochorenie zvyčajne smrteľné v mladom veku. Populárny termín „ochorenie sklených kostí“ popisuje charakteristické rysy postihnutých celkom presne. Nedostatočná tvorba kostí vedie k nadmerným zlomeninám.

Aj malé vplyvy alebo väčšie namáhanie kostí môžu viesť k zlomeninám. Tieto zlomeniny sa potom nazývajú spontánne alebo únavové zlomeniny. To vedie k deformáciám lebky, krátkym postavám a deformáciám chrbtice (napríklad skolióza). Táto nedostatočná tvorba kostí môže byť tiež znázornená na rôntgenovom obrázku.

Kosti umožňujú, aby prešlo viac röntgenových lúčov a kosti sa na röntgenovom obraze javia tmavšie. Zuby môžu byť tiež ovplyvnené zvýšenou krehkosťou. Ostatné príznaky dedičného ochorenia sú veľmi komplexné.

Medzi ne patrí strata sluchu, slabé svaly a hyperextenzibilné kĺby, tinitus, krátkozrakosť a zvýšené potenie. Z vonkajšej strany je viditeľná, najmä v prípade osteogeneze imperfecta typu 1, modrá skléra. Normálne viditeľná biela farba oka sa nazýva skléra.

Diagnóza a priebeh

Priebeh ochorenia sklovca sa líši v závislosti od základného typu genetickej poruchy. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe príznakov a potvrdzuje sa röntgenovým vyšetrením.

Na röntgenových lúčoch vyzerá zdravá kosť biela, zatiaľ čo menej hustá kostná hmota sa javí priehľadnejšia. Ohyby a zahojenie starých zlomenín spôsobené ochorením sklenených kostí možno tiež jasne vidieť na rôntgenovom snímaní. Ochorenie postupuje odlišne v závislosti od typu.

Typ 1 je najbežnejší a najmiernejší, zatiaľ čo typ 2 je najťažší. Ľudia typu 2 nemajú dlhú dĺžku života a často neprežijú pôrod. Typickými príznakmi ochorenia sklovca sú zlomeniny a deformácie kostí. Skléra (dermis = biela farba oka) môže byť sfarbená do modra, do červena alebo do sivej farby.

Postava môže byť do značnej miery normálna, napríklad v prípade typu 1, ale môžu sa vyskytnúť aj ťažké krivky chrbtice alebo krátka postava (typ 4). Zuby sú často krehké a dospievanie sa zhoršuje. Pri nedostatočne rozvinutých pľúcach a pridružených problémoch s dýchaním sa tiež vyskytuje ochorenie sklovca.

komplikácie

V prípade osteogenesis imperfecta je kvalita života pacienta vážne narušená. Každodenný život postihnutej osoby je zvyčajne spojený so silnou bolesťou a obmedzeniami. Nie je neobvyklé, že to vedie k depresii a iným duševným poruchám, ktoré môže liečiť psychológ. Kosti sa ľahko zlomia a tiež sa ľahko deformujú.

Pacienti často trpia krátkou postavou a veľmi často modrinami na koži. Chrbtica môže byť tiež ovplyvnená osteogenesis imperfecta. Väčšina postihnutých trpí aj respiračnými problémami, ktoré môžu viesť k zníženému prísunu kyslíka. Obzvlášť nie je neobvyklé, aby sa deti stali obeťami šikanovania alebo škádlení v dôsledku symptómov, ktoré môžu viesť aj k depresívnym alebo podradným komplexom.

Depresívne nálady môžu ovplyvniť aj príbuzní a rodičia detí. Kauzálna liečba osteogenesis imperfecta nie je možná. Z tohto dôvodu sú obvykle obmedzené iba príznaky. Dotknutá osoba sa však musí zriecť rizík a určitých druhov športu, a preto trpí prísnymi obmedzeniami v živote. Bolesť môže byť tiež obmedzená pomocou terapií. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle sa vyskytnú nepravidelnosti v štruktúre tela. Ak sa vyskytnú deformácie, nezvyčajné polohy kostí alebo krátka postava, treba sa poradiť s lekárom. Deti, ktoré vykazujú malý rast v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi alebo ktoré môžu neprirodzene preťažiť svoje kĺby, by mali byť predložené lekárovi na vyšetrenie. Ak existujú viditeľné deformácie chrbtice, toto pozorovanie treba prediskutovať s lekárom.

Ak sa kosti človeka zlomia veľmi rýchlo, je potrebný lekár. Ak sa zlomeniny objavia po miernom poklese alebo pomliaždení, považuje sa to za neobvyklé. Aby sa predišlo ďalším komplikáciám, musia sa procesy starostlivo sledovať a objasniť lekárovi čo najskôr.

Ak má dotknutá osoba časté modriny alebo modriny, treba sa poradiť s lekárom. V prípade dýchacích problémov, bielej pokožky na očiach a zjavnej slabosti spojivového tkaniva je potrebný lekár. Ak sa vyskytnú psychologické problémy s diagnostikovanou chorobou sklovca, je nevyhnutná návšteva lekára.

Pacient potrebuje emocionálnu pomoc v každodennom živote, aby sa mohol vyrovnať s chorobou a jej následkami. Ak sa vyskytnú problémy so správaním alebo zmeny osobnosti, je potrebné navštíviť lekára. Ak ste stiahnutí zo spoločnosti, v melanchólii alebo depresii, alebo ak máte agresívne sklony, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Ochorenie sklených kostí je celoživotné ochorenie. Pretože je spôsobená genetickou chybou, nemôže sa vyliečiť. Utrpeným sa odporúča usporiadať si život takým spôsobom, aby ich kosti neboli dodatočne namáhané alebo poškodené. To znamená, že by mali jesť zdravo, piť nikotín a alkohol iba s mierou a sledovať ich hmotnosť.

Aj keď neexistuje liečebná terapia, je dôležité včas rozpoznať ochorenie pre ďalší priebeh. Liečba symptómov v ranom štádiu môže zabrániť komplikáciám a symptómy aspoň zmierniť. V súčasnosti existujú tri bežné spôsoby liečby. Jedným zo spôsobov je poskytnúť bisfosfonáty. Je to látka, ktorá sa ukladá v kosti a inhibuje rozklad materiálu kosti.

Ďalšou možnosťou liečby ochorení sklovca je intramedulárne pribíjanie. Kovové tyče sa vkladajú do vnútra dlhých kostí chirurgickým postupom. Pôsobia ako dlahy, stabilizujú kosti a zabraňujú zlomeniam a deformáciám. Ďalšou liečbou je fyzioterapia s cieľom posilniť svaly tak, aby mohli podporovať kosti.

Tréning sa zvyčajne vykonáva vo vode, pretože nehrozí riziko pádu a pacienti sa môžu ľahko pohybovať. Úspešnosť liečby však závisí aj od typu ochorenia sklovca.

Výhľad a predpoveď

Ľudia s osteogenézou imperfecta majú genetický defekt. Z tohto dôvodu neexistuje liečba. Lekárske zásahy a možnosti modernej liečby významne zlepšili životné podmienky postihnutých osôb. Mnohí z nich však po celý život zažívajú fyzickú bolesť a duševné nepohodlie.

Prognóza a priebeh ochorenia sklovca závisí od typu a agresivity ochorenia. V závažných prípadoch je dĺžka života výrazne znížená. Pacienti s ochorením sklovca typu 1 majú zvyčajne dobrú prognózu. U nich sa zlomeniny kostí po puberte významne znižujú, hoci sa častejšie vyskytujú u žien postihnutých počas menopauzy. Väčšinou je možné, aby pokračovali v bežnom živote a pracovali v sede.

Ak je prítomný typ 2 alebo typ 3, prognóza je oveľa horšia. Ľudia s osteogenézou imperfecta typu 3 zomierajú veľmi skoro. Niektorí z nich neprežijú a zomrú v lone.Mnoho postihnutých detí zomiera na mozgové krvácanie alebo dýchacie ťažkosti v dôsledku mnohých zlomenín kostí v prvých dňoch života. Typ 3 má zlú prognózu. Pacienti sú väčšinou závislí od invalidného vozíka. Mnohé z nich majú problémy s dýchaním.

prevencia

V súčasnosti neexistuje preventívne opatrenie proti chorobám sklovca, pretože je genetické. Je dôležité začať liečbu včas, aby ste sa vyhli komplikáciám a závažnému priebehu.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o sklovité ochorenie kostí je nesmierne dôležité. Dotknutá osoba by sa mala uistiť, že nie je zdvíhaná príliš ťažko a vyhnúť sa náročným činnostiam. Kosti sú veľmi citlivé a hlavne v počiatočnej fáze následnej starostlivosti by sa malo telo venovať. Je dôležité, aby sa prísne dodržiavali pokyny ošetrujúceho lekára.

Užívanie liekov sa nesmie prerušiť, ak dôjde k zlepšeniu. Aby sa predišlo ďalším zlomeninám, mali by sa v každom prípade tieto pokyny dodržiavať. Ľahké gymnastické cvičenia tiež pomáhajú posilňovať kosti. Plávanie je tiež dobrá aktivita na dobré posilnenie slabého tela. Ďalším dôležitým faktorom je príjem základných vitamínov a minerálov.

Príjem vitamínov, ako je vitamín B12, vitamín C alebo zinok, môže podporovať posilnenie kostí. Samotná strava by mala byť pestrá a zdravá. Mnoho postihnutých nevie, aká dôležitá je vyvážená strava pre ich kosti a zanedbávajú ju so smrteľnými následkami. Ak postihnutá osoba dodržiava tieto užitočné možnosti následnej starostlivosti, je zaručené, že sa príznaky zmiernia.

Môžete to urobiť sami

Ochorenie sklenených kostí je ochorenie, ktoré je spôsobené genetickou chybou. Táto choroba je nevyliečiteľná a svojpomocné opatrenia sú primerane obmedzené.

Z dôvodu veľmi vysokého rizika zranenia pacientov trpiacich takýmto ochorením sa musí chrániť telo. Fyzická námaha sa dôrazne neodporúča. Dotknuté osoby musia tiež zabezpečiť, aby sa v každodennom živote nepoškodili. Náraz do kusu nábytku už môže viesť k zlomenej kosti.

Pacienti väčšinou potrebujú pomoc členov rodiny alebo ošetrovateľského personálu, aby im pomohli vyrovnať sa s každodenným životom. Je to dôležité, pretože postihnuté osoby sú často závislé od invalidného vozíka.

Dotknuté osoby sú vo svojom živote prísne obmedzené. To môže viesť k psychickým problémom a tiež k depresii. Psychologické liečenie pacientov trpiacich chorobou sklovca je preto veľmi dôležité, aby sa pacienti naučili riešiť svoju situáciu.

Účasť v svojpomocnej skupine na tému ochorenia sklenených kostí môže tiež poskytnúť emocionálnu podporu postihnutým. Výmena s ostatnými postihnutými ľuďmi im dáva pocit, že s touto situáciou nie sú sami a môžu sa dozvedieť viac o tom, ako ostatní zvládajú svoj každodenný život.