Na Syndróm plávajúceho prístavu je to choroba, pri ktorej postihnutí pacienti trpia narodením. Syndróm plávajúceho prístavu sa vyskytuje s relatívne nízkou priemernou frekvenciou v populácii. Typickým ochorením je krátka postava s abnormalitami na tvári. Okrem toho sa oneskoruje aj jazyková schopnosť osoby so syndrómom plávajúceho prístavu.
Čo je syndróm plávajúceho prístavu?
© peshkova - stock.adobe.com
Syndróm plávajúceho prístavu používajú niektorí odborníci v medicíne pomocou synonymných výrazov Plávajúca prístavná postava alebo Pelletierov-Leistiho syndróm určený. Posledne menované meno sa vzťahuje na dvoch lekárov, ktorí ochorenie prvýkrát opísali. Sú to dvaja zdravotnícki odborníci zo Spojených štátov amerických.
V rámci tohto ochorenia postihnutí pacienti trpia deformáciami tváre a charakteristickou krátkou postavou. Vek kostí je spomalený a rozvoj jazykových zručností u postihnutých detí je spomalený. Existuje tiež mnoho ďalších príznakov choroby. Syndróm plávajúceho prístavu je mimoriadne zriedkavý. K dnešnému dňu bolo zaregistrovaných iba okolo 50 prípadov.
príčiny
Vzhľadom na v súčasnosti dostupné výsledky a štúdie výskumu zatiaľ nie je možné urobiť žiadne spoľahlivé vyhlásenia o príčinách vývoja syndrómu plávajúceho prístavu. Genéza choroby sa doteraz do značnej miery nepreskúmala. Lekári však predpokladajú, že syndróm Floating Harbor Syndróm je ochorenie s prevažne genetickými príčinami.
V niektorých rodinách s prípadmi syndrómu plávajúceho prístavu sa ukázalo, že choroba sa evidentne prenáša na potomka rodiny prostredníctvom autozomálne dominantného dedičstva. Vo väčšine prípadov sa však syndróm plávajúceho prístavu vyskytuje sporadicky. Prevalencia ochorenia sa v súčasnosti odhaduje na menej ako 1: 1 000 000. Mutácie niektorých génov sú mysliteľné na vývoj ochorenia, ale ešte neboli identifikované.
Príznaky, choroby a príznaky
Syndróm plávajúceho prístavu sa prejavuje mnohými typickými príznakmi. Zvlášť charakteristická je krátka postava, ktorú chorí pacienti vo väčšine prípadov trpia. Ľudia so syndrómom plávajúceho prístavu rastú v priemere na 140 centimetrov alebo menej.
Na tvári sú viditeľné ďalšie charakteristické znaky choroby. Tu pacienti zvyčajne vykazujú významné abnormality. Tvár sa vyznačuje trojuholníkovým tvarom. Nos sa javí pomerne veľký a má výstižný mostík. Ústa sú široké s malými perami. Naproti tomu je výrazná brada postihnutého pacienta.
Oči sú zvyčajne hlboké. Často je ľahké preťažiť kĺby. Zuby postihnutej osoby môžu byť tiež ohraničené malformáciami. Napríklad pacienti majú veľké množstvo zubov v oblasti hornej čeľuste. Krk je často pomerne krátky. Občas sa vyskytujú abnormality v anatómii srdca.
Okrem fyzických príznakov syndrómu plávajúceho prístavu trpia chorí pacienti v mnohých prípadoch aj znížením inteligencie. Vývoj jazyka je pomalý. Ľudia postihnutí syndrómom Floating Harbor Syndrome majú veľké ťažkosti prejaviť sa v dôsledku svojej obmedzenej schopnosti hovoriť. Okrem toho často hovoria, keď hovoria.
diagnóza
Typické anatomické anomálie ľudí so syndrómom plávajúceho prístavu často naznačujú prítomnosť choroby. Väčšina sťažností je jasne viditeľná pri narodení alebo v mladom veku. Malformácie postihnutých pacientov sú viditeľné lekárom aj rodičom a vedú k primeraným vyšetreniam.
V prvom kroku sa uskutoční lekárska anamnéza spolu s dotknutým pacientom a zákonným zástupcom maloletého dieťaťa, ktorú vykoná vhodný lekár. Ošetrujúci lekár sa v rámci konzultácie s pacientom pýta na príznaky a možné faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj choroby. Tu je dôležitá takzvaná rodinná história, pretože syndróm plávajúceho prístavu je genetické ochorenie.
Na diagnostike syndrómu plávajúceho prístavu sa zvyčajne podieľajú detskí lekári a rôzni špecializovaní lekári. Počas klinických vyšetrení sa zhromažďujú dôkazy o existencii syndrómu plávajúceho prístavu. Najmä malformácie tváre naznačujú ochorenie.
Röntgenové vyšetrenia ukazujú závažné oneskorenia v kostnom veku. Uskutočňovanie diferenciálnej diagnózy hrá dôležitú úlohu, pričom syndróm plávajúceho Harboura sa má odlíšiť predovšetkým od monozómie 22q11 a Rubinstein-Taybiho syndrómu. Okrem toho musí lekár rozlišovať príznaky Silver-Russellova syndrómu.
komplikácie
Syndróm plávajúceho prístavu má rôzne komplikácie rôzneho stupňa. Vo väčšine prípadov pacienti trpia deformáciami tváre a krátkou postavou. Väčšina pacientov má tiež problémy s rozprávaním. Krátka postava sa objavuje ako prvá komplikácia a je okamžite zrejmá.
Dotknuté osoby môžu dosiahnuť výšku iba 140 centimetrov. Krátka postava môže viesť k šikanovaniu a škádlení, najmä medzi deťmi. Syndróm plávajúceho prístavu je však postihnutý aj dospelých. Krátka postava znižuje vašu sebaúctu, čo môže viesť k depresii.
Kvalita života klesá a vďaka krátkej postave sa každodenný život sťažuje. Malformácie sa môžu šíriť aj do zubov pacienta. Môžu sa napraviť chirurgickými zákrokmi. V niektorých prípadoch sú abnormality ovplyvnené aj srdcom. Môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie, ktoré môžu ovplyvniť srdce.
Syndróm plávajúceho prístavu má menšie mentálne postihnutie. Bežné vystúpenie nie je možné. Táto bariéra môže tiež viesť k pocitom podradenosti a psychických problémov u detí a dospelých. Liečba nie je možná pri syndróme Floating Harbor Syndrome. Jazykové problémy možno vyriešiť pomocou cvičení. Krátka postava môže byť tiež znížená použitím rastových hormónov. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa dieťa narodí s abnormalitami tváre, okamžite by sa malo začať lekárske vyšetrenie. V prípade nemocničného pôrodu to automaticky vykoná personál nemocnice. Ak sa pôrod uskutoční bez pôrodníka, je nevyhnutne potrebná návšteva u lekára.
Ak sa v ďalšom procese rastu a vývoja vyskytnú nezrovnalosti, musia sa predložiť lekárovi. Ak si príbuzní a ľudia v ich bezprostrednom okolí všimnú nezvyčajné fyzické zmeny dieťaťa v porovnaní so svojimi rovesníkmi, mal by ich lekár objasniť.
Znížený rast a silne skrátený krk sa považujú za znepokojujúce a mali by sa vyšetriť. Okrem toho, ak sa u dieťaťa vyskytnú značné emocionálne a psychické problémy, treba sa poradiť s lekárom. Zamietnutie jedla, agresívne správanie alebo tendencia odstúpiť od zmluvy sú náznaky nezrovnalostí, ktoré by sa mali prediskutovať s lekárom.
Ak existuje podozrenie na zníženú inteligenciu, odporúča sa predložiť toto pozorovanie lekárovi. Deti so syndrómom plávajúceho prístavu majú schopnosť hyperextenzovať svoje kĺby. Tento proces sa považuje za neprirodzený. Výrazné oneskorenie vo vývoji jazyka je tiež neprirodzené. Obmedzená schopnosť hovoriť a nedostatočné porozumenie jazyka vedú k vyšetreniu a liečbe dieťaťa lekárom.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Liečba príčin syndrómu plávajúceho prístavu v súčasnosti nie je možná. Namiesto toho sa syndróm Floating Harbor Syndróm lieči symptomaticky. Dotknuté deti spravidla dostávajú špeciálne vzdelanie a špeciálne granty. Užitočná môže byť aj fyzioterapeutická liečba. Liečba rastovými hormónmi je niekedy možná.
Mnohí pacienti dosahujú pomerne vysokú kvalitu života napriek syndrómu plávajúceho prístavu a v niektorých prípadoch sú schopní zvládnuť svoj každodenný život sami. Abnormality na tvári s pribúdajúcim vekom ustupujú do pozadia. Pravidelné prehliadky u zubára kontrolujú počet a stav zubov, aby sa dali okamžite opraviť.
Výhľad a predpoveď
Výhľad na syndróm Floating Harbor Syndrome, ktorý sa vyskytuje zriedkavo, je z dôvodu veľkého počtu a závažnosti symptómov zlý. Krátka postava, jazykové problémy a zmeny v štruktúre tváre sú zvyčajne trvalými dôsledkami tohto syndrómu. Terapia ešte nie je možná. V najlepšom prípade je možné uskutočniť terapeutické pokusy s rastovými hormónmi. To môže trochu znížiť krátku postavu.
Pretože toto ochorenie je väčšinou genetické a vrodené, prognóza syndrómu Floating Harbor Syndróm môže zlepšiť iba génová terapia. Záujmy o vývoj vhodných liečebných postupov neboli doteraz veľmi výrazné kvôli zriedkavosti tohto syndrómu. To zhoršuje prognózu. Malo by sa tiež poznamenať, že táto genetická zmena by mohla poškodiť ďalšie potomstvo. Okrem toho je rozlíšenie od iných chorôb často ťažké.
Ďalším problémom je to, že v priebehu choroby môžu vzniknúť komplikácie. Krátka postava a formatívne rysy tváre môžu viesť k šikanovaniu a škádlení postihnutých detí. Môže dôjsť k depresii. Prognóza úspešnosti liečby takejto depresie je tiež ťažká. Problémy v každodennom živote pretrvávajú po celý život.
Vzhľad syndrómu Floating Harbour sa môže aspoň čiastočne chirurgicky vylepšiť, ak sú zuby nesprávne zarovnané. Anomálie v srdci sú plné horších vyhliadok. O jazykových problémoch sa dá niečo urobiť. Rozsah, v akom môže byť úspešný, sa líši v závislosti od osoby.
prevencia
Syndrómu plávajúceho prístavu sa zatiaľ nedá zabrániť. Pokiaľ ide o preventívne opatrenia, nie je k dispozícii dostatok informácií o presných príčinách, ktoré by to vyvážili. Namiesto toho je dôležitá včasná diagnostika syndrómu plávajúceho prístavu, aby sa postihnutým deťom poskytla primeraná podpora v primeranom čase.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov osoby postihnuté syndrómom plávajúceho prístavu nemajú k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Spravidla však nie sú potrebné, pretože symptómy sa môžu liečiť iba symptomaticky. Ak si však postihnutá osoba želá mať deti, odporúča sa genetické poradenstvo, aby sa predišlo možnému prenosu syndrómu vopred.
Pri tomto ochorení sa anomálie a malformácie liečia pomocou chirurgických zákrokov. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie, ale pacient by mal po takejto operácii vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo iným stresovým činnostiam. Dokonca aj po úspešnom zákroku sú potrebné pravidelné vyšetrenia, aby sa zaručilo úplné uzdravenie.
V mnohých prípadoch je tiež potrebné brať hormóny. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne a správne. Pokyny lekára by sa mali vždy dodržiavať a v prípade pochybností sa treba poradiť s lekárom. Malformácie zubov sa môžu tiež pomerne dobre zmierniť pravidelnými kontrolami. Syndróm Floating Harbor Syndrome zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri syndróme Floating Harbor Syndrome obmedzené na zlepšenie kvality života prostredníctvom základného pozitívneho prístupu, zdravého životného štýlu a optimalizovaných aktivít voľného času na podporu radosti zo života. Ochorenie nedáva pacientovi príležitosť na dosiahnutie úľavy alebo uzdravenia samostatne alebo na základe prirodzených samoliečiacich schopností.
Fyzické abnormality môžu byť odstránené chirurgom. Napriek veľkému úsiliu však vizuálna zmena zostáva v priamom porovnaní so zdravými ľuďmi. Pacient by preto mal nájsť mentálny spôsob, ako stále dosiahnuť dobrú kvalitu života.
Keďže syndróm plávajúceho prístavu je tiež veľkou výzvou pre príbuzných, musí sa venovať pozornosť aj posilňovaniu emócií a budovaniu dôvery rodinných príslušníkov v každodennom živote. Zažívajú veľké množstvo stresu a zmien v ich každodennom živote v dôsledku nevyhnutného zváženia a starostlivosti o pacienta alebo jeho podpory.
Pohodlie sa zlepšuje pre všetkých zúčastnených, ak sa starajú o zdravú výživu, dostatočné cvičenie a zníženie stresu. Posilňuje sa imunitný systém a obnovuje sa vnútorná rovnováha. Pozornosť by sa mala venovať metódam, ktoré sa môžu vykonávať podľa jednotlivých špecifikácií a ktoré nepredstavujú nadmerné požiadavky. Dostatočný odpočinok a ochrana sú dôležité pre každého, aby sa zlepšila kvalita ich života.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
