Faktor V Leiden

ako Faktor V Leiden je koagulačná porucha, ktorá je bežná u belochov a je spojená so zvýšeným rizikom rozvoja trombózy. Lekár vníma trombus ako krvnú zrazeninu v krvných cievach. Okrem heparínov sú na profylaxiu terapie dostupné aj tzv. Kumaríny.

Čo je faktor V Leiden?

Nosiče ochorenia faktora V sú náchylné na trombózu. V medicíne je trombóza vaskulárne ochorenie, pri ktorom sa v krvných cievach tvoria krvné zrazeniny.
© Axel Kock - stock.adobe.com

Mutácia faktoru V Leiden alebo faktor Leiden je genetická porucha zrážanlivosti. Genetická dispozícia ovplyvňuje koagulačný faktor V koagulačnej kaskády. Postihnuté osoby majú sklon k trombóze, a preto tvoria krvné zrazeniny oveľa častejšie ako ostatní ľudia. Ochorenie faktora V je tiež najbežnejšou príčinou rezistencie na APC.

Max-Hermann Hörder prvýkrát objavil nedostatok faktora zrážania krvi V v roku 1955. V tom čase prisúdil nedostatok inhibítoru faktora V zrážania krvi. V roku 1993 švédsky lekár Björn Dahlbäck prvýkrát opísal mutáciu faktora V Leiden. Dahlbäck vymenoval genetickú dispozíciu pre trombózu po meste Leiden, kde počas svojho výskumu v tejto oblasti žil.

Mutácia FVL sleduje autozomálne dominantnú dedičnosť. Aj keď mutáciu FVL nesie iba jeden rodič, u ich potomkov je päť až desaťkrát vyššia pravdepodobnosť vzniku trombózy.

príčiny

Faktor V Leiden je založený na bodovej mutácii. Mutácia ovplyvňuje gén, ktorý kóduje faktor V pri zrážaní krvi. Faktor V Leiden je výsledkom bodovej mutácie génu pre faktor V (mutácia F506Q alebo G169A). V Európe je približne 2-15% populácie heterozygotných nosičov mutácie FVL. (Zdroj: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktor V je predbežnou fázou kofaktora Va, ktorý je nenahraditeľný pre zrážanie krvi a podporuje faktor Xa pri tvorbe trombínu.

Faktor V je aktivovaný trombínom a faktorom Xa prostredníctvom mechanizmu pozitívnej spätnej väzby a je inhibovaný systémom proteín C / proteín S. Ak mutuje faktor V, nemôže sa štiepiť a inaktivovať aktivovaným proteínom C. Z tohto dôvodu je koagulačná kaskáda pacienta aktívnejšia a zvyšuje sa riziko krvných zrazenín.

V Európe je päť percent populácie heterozygotných nosičov. Iba 0,5 percenta chorých sú homozygotní nosiči s mutáciami u oboch rodičov. Mutácia faktora V Leiden existuje iba medzi belochmi, nie medzi inými etnickými skupinami.

Príznaky, choroby a príznaky

Nosiče ochorenia faktora V sú náchylné na trombózu. V medicíne je trombóza vaskulárne ochorenie, pri ktorom sa v krvných cievach tvoria krvné zrazeniny. V zásade môžu byť tromby postihnuté všetky cievy, ale krvné zrazeniny v žilách sú omnoho častejšie. Najčastejšou trombózou je napríklad trombóza hlbokých žíl dolných končatín, čo je častá komplikácia, najmä počas tehotenstva.

U ľudí s ochorením faktora V sa môže tiež vyvinúť trombóza v tepnách. Sínusové žily v mozgu sú ovplyvnené o niečo menej často. Ak sa v sínusových žilách nachádza krvná zrazenina, nazýva sa to trombóza sínusových žíl. Povrchová trombóza žíl ukazuje iný klinický obraz ako krvné zrazeniny hlbokých žíl.

Tvorba zrazenín v povrchových žilách je často spojená so zápalovými zložkami. Medzi najčastejšie príznaky trombózy patrí opuch a pocity tepla alebo napätia. Koža môže zčervenať alebo dokonca zafarbiť na modro. Mnoho trombóz zostáva asymptomatických.

Pri spätnom pohľade však môžu asymptomatické zrazeniny spôsobiť záplavy, napríklad pľúcnu embóliu, najčastejšiu komplikáciu trombózy.

diagnóza

Mutácia faktora V Leiden môže byť diagnostikovaná pomocou funkčných testov a molekulárnej genetiky. Vo funkčných testoch sa mutácia javí ako predĺženie času zrážania. Na druhej strane laboratórium v ​​prípade molekulárno-biologických testov zistí mutáciu kauzálneho bodu v DNA.

Okrem toho je pacient v rámci analýzy klasifikovaný v heterozygotnej alebo homozygotnej forme. Táto diferenciácia je rozhodujúca. Tieto dve formy sú spojené so zreteľne odlišným rizikom trombózy. Preto sa na formuláre vzťahujú rôzne terapeutické smernice. Ak je trombóza postihnutá blízkych príbuzných, môže sa zvážiť skríning ochorenia faktora V.

Analýza môže byť tiež indikovaná u pacientov s opakovanými potratmi s neznámou príčinou alebo v prípade retardácie vnútromaternicového rastu. Prognóza závisí od času diagnózy. Ochorenie s faktorom V sa teraz dá dobre liečiť. Ak sa však profylaxia vylúči z dôvodu nevedomosti, môže sa vyskytnúť nepriaznivá alebo dokonca smrteľná prognóza.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa objavia príznaky trombózy - t. J. Opuch, pocity tepla alebo modré sfarbenie kože - odporúča sa lekár. Ochorenie faktora V je vážny stav, ktorý vyžaduje rýchlu diagnostiku a liečbu, aby sa vylúčili komplikácie. Ak sa vyskytnú sťažnosti, musíte v ten istý deň navštíviť lekára alebo kliniku. Pľúcnu embóliu musí ošetriť lekár. Ak sa náhle objaví bolesť na hrudníku, dýchavičnosť a búšenie srdca, naznačuje to vážne ochorenie a je potrebné upozorniť pohotovostného lekára.

Postihnutá osoba sa musí určite liečiť v nemocnici. Ak bola diagnostikovaná homozygotná choroba faktora V, je potrebné sa pravidelne poradiť s lekárom, aby sa mohla včas zistiť akákoľvek trombóza. V prípade nezvyčajných príznakov alebo príznakov novej krvnej zrazeniny je najlepšie zavolať pohotovostnú službu alebo je potrebné pacienta priviesť na najbližšiu kliniku. Ak sú ľudia v rodine postihnutí trombózou alebo dokonca ochorením faktora V, má preventívne vyšetrenie poruchu zrážanlivosti zmysel.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Mutácia faktoru V Leiden sa nedá liečiť kauzálne. K dispozícii je symptomatická terapia. Liečba ochorení faktora V sa vyžaduje iba v dvoch situáciách. Terapia by sa mala uskutočňovať v prípade akútnej trombózy a určitých rizikových situácií. V tejto súvislosti hovoríme o profylaxii trombózy. Heparíny a antagonisty vitamínu K, ako sú kumaríny, sa podávajú hlavne na liečbu akútnej trombózy.

Heparíny rozpúšťajú krvné zrazeniny a zabraňujú zrážaniu krvi. Kumaríny znižujú tvorbu vitamínu K, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri zrážaní krvi. Vitamín K je nevyhnutný na tvorbu koagulačných faktorov, takže koagulačné faktory sa pri škrtení kumarínmi vytvárajú iba v malom množstve. Týmto spôsobom látky znižujú zrážanlivosť krvi.

Antikoagulačná liečba trvá asi šesť mesiacov. Pacienti s homozygotným ochorením faktora V majú dlhšie trvanie liečby, pretože ich riziko trombózy je vyššie. Trvalá profylaxia trombózy sa uskutočňuje s antagonistami vitamínu K vo forme tabliet.

Výhľad a predpoveď

Prognóza pre faktor V Leiden závisí od mnohých rôznych faktorov. Predovšetkým životný štýl postihnutej osoby je faktorom pravdepodobnosti vzniku trombózy. Zdravý životný štýl a cvičenie znižujú riziko. Fajčenie a nadváha však toto riziko značne zvyšujú. Trombóza sa však príležitostne vyskytuje aj u ľudí, ktorí sa správajú príkladne (z lekárskeho hľadiska).

To, či sa to stane pre dotknutú osobu nebezpečenstvom, závisí od času zistenia. Čím lepšie je tvorba možných trombóz monitorovaná a liečená, tým nižšie je riziko nebezpečného incidentu v dôsledku trombózy. Väčšina trombóz sa dá tiež vyriešiť bez problémov.

Okrem toho je tiež dôležité, či ide o ochorenie s heterozygotným alebo homozygotným faktorom V: zatiaľ čo prvé zvyšuje iba desaťnásobnú tendenciu k trombóze, druhá stonásobne zvyšuje. V súlade s tým musia ľudia s homozygotnou chorobou faktora V ešte viac dbať na svoje telo.

Okrem toho by postihnuté ženy nemali používať klasickú antikoncepčnú pilulku, pretože to opäť zvyšuje riziko trombózy v kombinácii s mutáciou faktora V Leiden. Keďže sa choroba nedá vyliečiť kauzálne, postihnuté osoby sa s ňou musia vyrovnať celý život.

prevencia

Faktor V Leiden je genetický defekt. Preto sa doteraz nedá aktívne zabrániť koagulačnej poruche. Molekulárno-genetická analýza faktorov zrážania krvi môže byť prinajmenšom chápaná ako preventívne opatrenie pre vážne následky mutácie. Ak analýza odhalí utrpenie faktora V, môže sa profylaktickou liečbou v prípade potreby zabrániť trombom.

domáce ošetrovanie

V prípade utrpenia faktora V zvyčajne nie sú pre postihnutých zvyčajne k dispozícii nijaké špeciálne možnosti následného sledovania. Vo väčšine prípadov sa choroba nedá úplne liečiť, takže pacienti sú zvyčajne závislí od celoživotnej liečby. K samoliečeniu nedochádza.

Podpora a starostlivosť o osoby postihnuté rodinou a blízkymi priateľmi má vo všeobecnosti pozitívny vplyv na priebeh choroby. Predovšetkým je možné predchádzať psychickým rozrušeniam alebo depresii. V mnohých prípadoch sú potrebné intenzívne diskusie s blízkymi priateľmi.

Veľmi užitočný môže byť aj kontakt s inými pacientmi s ochorením faktora V. Liečba samotného ochorenia faktora V sa väčšinou uskutočňuje pomocou liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval správne a pravidelne a aby sa brali do úvahy aj možné interakcie s inými liekmi.

Pretože riziko trombózy sa významne zvyšuje s ochorením faktora V, lekár by mal pravidelne vyšetriť, aby tomu zabránil. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl má pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia, hoci je nevyhnutná aj zdravá strava.

Môžete to urobiť sami

V prípade utrpenia faktora V nie je možná samoliečba. Pacienti sú vždy závislí od liečby lekárom, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam.

Príjem vitamínu K má však spravidla pozitívny vplyv na túto chorobu. Dotknuté osoby sú však tiež závislé od užívania koagulantov krvi na zmiernenie príznakov ochorenia faktora V. Včasná diagnóza a liečba je pre toto ochorenie dôležitá. Čím skôr je ochorenie rozpoznané, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia.

Ak dôjde k pľúcnej embólii v dôsledku ochorenia faktora V, je potrebné sa okamžite poradiť s lekárom. V akútnych núdzových situáciách môže byť privolaný aj pohotovostný lekár. Sfarbenie pokožky sa v niektorých prípadoch môže zmierniť pôsobením chladu.

Ak choroba faktoru V vedie k psychologickým ťažkostiam, je vhodná podpora pacienta od priateľov a príbuzných. Kontakt s inými postihnutými osobami môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Keďže choroba podporuje aj rozvoj trombóz, postihnutá osoba je závislá od pravidelných lekárskych vyšetrení.