Ellis van Creveldov syndróm

Ellis van Creveldov syndróm je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie. Charakteristické sú krátke rebrá a polydaktylácia (viac prstov). Očakávaná dĺžka života závisí od veľkosti hrudníka a závažnosti možného srdcového zlyhania.

Čo je to syndróm Ellis Van Creveld?

Ellis van Creveld syndróm je známy aj ako chondroektodermálna dysplázia v dôsledku postihnutia chrupavkového tkaniva a ektodermy. Prvýkrát to opísali v roku 1940 dvaja detskí lekári Richard Ellis a Simon van Creveld. Patrí do skupiny chorôb, ktoré sú známe ako syndrómy polydaktylácie s krátkym rebrom (SRPS pre syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom).

Tieto syndrómy sa vyznačujú krátkymi rebrami a nedostatočne vyvinutými pľúcami. Všetky choroby v tejto skupine sú genetické a sú zdedené ako autozomálne recesívna vlastnosť. To isté platí pre Ellis van Creveldov syndróm. Priebeh týchto chorôb je často fatálny. Ellis van Creveldov syndróm je mimoriadne zriedkavý stav. Celosvetový výskyt novorodencov sa odhaduje na 1 zo 60 000 na 1 z 200 000.

Bolo opísaných iba 150 prípadov. V niektorých komunitách je to o niečo bežnejšie. Domorodci v západnej Austrálii a Amish v Lancasterskej župe majú častejšie diagnostikovaný syndróm Ellis van Creveld. Odhaduje sa, že výskyt ľudí Amishov v okrese Lancaster je 1 z 5 000 na novorodenca. Podľa najnovších zistení je Ellis-van-Creveldov syndróm spolu s niektorými ďalšími súvisiacimi syndrómami jedným z tzv. Ciliopatií.

príčiny

Ellis van Creveldov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Predpokladá sa však, že k vzniku tohto ochorenia môže viesť niekoľko genetických defektov. Zistilo sa, že môžu byť zapojené najmenej dva gény na krátkom ramene chromozómu 4. Sú to gény EVC1 a EVC2. Oba gény sú vedľa seba na chromozóme 4 a pravdepodobne majú podobné regulačné úlohy.

V niektorých prípadoch choroby boli rovnaké mutované gény EVC homozygotne prenášané od oboch rodičov. V iných prípadoch však dieťa dostalo mutovaný EVC1 aj mutovaný EVC2 od rodičov. U všetkých detí sa však objavili rovnaké príznaky. Pretože u jednotlivých ľudí sa našiel iba jeden mutovaný gén, predpokladá sa, že musí existovať viac dedičných faktorov.

Oba gény EVC sú nielen vedľa seba na chromozóme 4, ale zdieľajú aj spoločnú promótorovú oblasť. To už naznačuje, že oba gény sú zapojené do podobných procesov. Ochorenie je zvyčajne spôsobené nesprávne nastaveným štartovacím kodónom. To má za následok neskorší začiatok alebo predčasné ukončenie syntézy proteínov, čo vedie k príliš krátkemu polypeptidovému reťazcu.

Existujú však aj ďalšie mutácie v oboch génoch, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, aj keď sa prenášajú v heterozygotnej forme. To sa týka napríklad Weyersovho syndrómu, ktorý sa vyznačuje poruchami tvorby kostí v rukách a tvári. Celkovo sa v prípade syndrómu Ellis van Creveld a súvisiacich chorôb musí predpokladať komplexná genetika, do ktorej môžu byť zapojené ďalšie mutácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Ellis-van-Creveldov syndróm sa vyznačuje krátkym vzrastom, polydaktyláciou (veľa prstov), ​​krátkymi rebrami, nedostatočnými pľúcami a vrodenými srdcovými vadami. Nechty a zuby sú dysplastické. Pacienti majú obvykle na rukách šesť prstov, pričom ďalší prst vedľa prsta digitus mimimus (malý prst) smeruje von. V asi 10 percentách prípadov sú na nohách aj nadmerné prsty.

Často je však väčšia medzera medzi špičkou a druhou špičkou. Končatiny sa skrátia. Príležitostne sa pozorujú aj rozštiepené dierky a prenatálne erupcie zubov. Približne 60 percent postihnutých trpí vrodenou srdcovou vadou. Zvyčajne je to porucha predsieňového septa. Avšak motorický a mentálny vývoj nie je narušený.

Už prenatálne je možné pomocou ultrazvukových vyšetrení zistiť deformácie, ako je skrátenie dlhých kostí, srdcové defekty a prsty so šiestimi prstami. Úzky hrudník spôsobuje väčšie problémy s dýchaním novorodencov. Celkovo sú príznaky Ellis-van-Creveldovho syndrómu rôzne. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti malformácií pľúc a srdca a od prijatých terapeutických opatrení.

diagnóza

Ellis van Creveldov syndróm možno diagnostikovať prenatálne pomocou ultrazvukových vyšetrení. V diferenciálnej diagnostike sa však musí odlišovať od niekoľkých syndrómov, ako je Jeuneov syndróm, Verma-Naumoffov syndróm, Weyersov syndróm a McKusick-Kaufmanov syndróm. Spoľahlivú diagnózu ponúka iba genetický test na EVC1 a EVC2.

komplikácie

Väčšina pacientov s Ellis-van-Creveldovým syndrómom má viac prstov a krátkych rebier. U mnohých pacientov vedie syndróm tiež k krátkej postave a malformáciám zubov a nechtov. Malformácie často vedú k psychickým problémom a zníženej sebaúcte.

Dotknutá osoba často trpí šikanovaním. Asi u polovice všetkých chorých sa vyvinie srdcová vada. Tento nedostatok srdca môže negatívne ovplyvniť dĺžku života pri Ellis van Creveldovom syndróme. Syndróm však neovplyvňuje psychický a fyzický vývoj dieťaťa, takže myslenie nie je obmedzené. Ak má osoba úzku hruď, môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním.

Neexistuje žiadny liek na syndróm Ellis van Creveld, a preto je možné iba zmiernenie príznakov. Vo väčšine prípadov je liečba obmedzená na nápravu srdcovej vady a dýchacích ťažkostí. To, či to vedie k zníženiu strednej dĺžky života, závisí do veľkej miery od rozsahu srdcovej vady. Dotknutá osoba je však vo svojom každodennom živote obmedzená a nemôže vykonávať žiadne fyzicky namáhavé činnosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov možno Ellis-van-Crefeldov syndróm diagnostikovať bezprostredne pred narodením alebo krátko po narodení, takže zvyčajne už nie je potrebná ďalšia diagnostika. Postihnuté osoby však trpia v dôsledku syndrómu srdcovou vadou, a preto sa musí rýchlo napraviť. Ďalší priebeh ochorenia a dĺžka života do značnej miery závisia od závažnosti srdcovej vady.

Ak dieťa trpí krátkou postavou a viacnásobnými prstami, treba sa poradiť s lekárom. Okrem toho pri syndróme Ellis van Crefeld sú potrebné pravidelné srdcové vyšetrenia, aby sa zabránilo náhlej srdcovej smrti.

Preto je potrebná návšteva kardiológa. Vo veľmi mladom veku by mal tento syndróm liečiť detský lekár. Ak dieťa alebo rodičia trpia psychickými problémami alebo depresiou, mali by sa poradiť aj s lekárom. Okrem toho môže syndróm Ellis van Crefeld viesť k ťažkostiam s dýchaním, takže aj tu je nevyhnutná návšteva lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna liečba Ellis-van-Creveldovho syndrómu nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Symptomatická liečba sa však musí podať ihneď po narodení, aby sa obmedzili účinky zúženého hrudníka a možnej srdcovej vady. Obzvlášť dôležité je zvládnuť dýchacie ťažkosti spôsobené úzkym hrudníkom. Porucha srdca si vyžaduje pravidelné sledovanie.

Deformácie kostí musí tiež skontrolovať ortopedický chirurg, aby v prípade potreby mohli zasiahnuť. Okrem toho je nevyhnutná stála zubná starostlivosť. Celkovo prognóza ochorenia závisí od stavu dýchania v prvých mesiacoch života a závažnosti srdcovej vady. Výška dospelých nemožno predpovedať.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Ellis-van-Creveldovho syndrómu je do značnej miery určená liečbou v prvých mesiacoch života. Na začiatku je pľúcna hypofunkcia najdôležitejším faktorom na zníženie strednej dĺžky života, existuje značná dýchavičnosť, ktorá si vyžaduje okamžitú intenzívnu terapiu.

Ak je ochorenie úspešne liečené v tejto fáze, hrá dôležitú úlohu pri očakávanej dĺžke života aj miera srdcovej vady.S úspešnou liečbou týchto dvoch obmedzujúcich faktorov môže pacient určite dosiahnuť normálny vek. Stále však existuje len málo štatistických skúseností, pretože táto choroba je tak zriedkavá.

Je to dedičné ochorenie, ktoré vedie k rôznym dysmorfizmom a nedá sa vyliečiť. Ďalším problémom liečby je zlepšenie kvality života pacienta. Na obmedzenie deformácie kostí sa používajú ortopedické opatrenia. Potrebná je aj intenzívna zubná starostlivosť.

Dotknuté osoby trpia mnohými obmedzeniami a vonkajšími deformáciami, ktoré môžu tiež viesť k psychickým problémom. Ponechanie pacientov samotných môže viesť k depresii a samovražedným myšlienkam. V dôsledku toho je možné úplné sociálne vylúčenie. V celkovej koncepcii terapie by preto nemala chýbať psychoterapeutická starostlivosť. Z dôvodu zriedkavosti ochorenia nie je možné urobiť presvedčivé štatistické údaje o úspechu liečby na zlepšenie kvality života.

prevencia

Ellis van Creveld syndrómu sa nedá zabrániť. Ak je u rodiny diagnostikovaný Ellis-van-Creveldov syndróm, na vyhodnotenie rizika pre potomstvo by sa malo použiť genetické poradenstvo. V dôsledku autozomálnej recesívnej dedičnosti a zriedkavosti mutácie sa dá predpokladať, že riziko je veľmi nízke.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pre pacientov so syndrómom Ellis-van-Creveld veľmi obmedzené. Napriek všetkému úsiliu sa liečba neočakáva. Vďaka svojim samoliečiacim schopnostiam nie je možné, aby ľudský organizmus túto chorobu vyliečil alebo zmiernil príznaky.

V každodennom živote ide o nájdenie spôsobu, ako dosiahnuť dobrú kvalitu života s chorobou. Priemerná dĺžka života pacienta sa často skracuje. Členovia rodiny by si mali naplánovať svoj život a podľa toho usporiadať svoj čas. Zároveň je dôležité vybudovať životný štýl, ktorý čo najviac zodpovedá bežnému životu.

Pokiaľ ide o chorobu, je dôležité poskytnúť psychologickú podporu pacientovi a jeho blízkym príbuzným. V tejto situácii každý zúčastnený potrebuje individuálnu pomoc. Okrem odbornej pomoci môžu byť spoločné diskusie a výmeny v rámci svojpomocných skupín obohatené a užitočné pri zvládaní každodenných problémov. Sebavedomie pacienta by sa malo budovať na základe pozitívnych skúseností. Aktivity vo voľnom čase pomáhajú propagovať silné stránky dotknutej osoby a rozvíjajú radosť z života.

Relaxačné techniky pomáhajú znižovať stres a zvyšovať mentálne rezervy. Vo všetkých vekových skupinách sa ponúkajú rôzne metódy na vytvorenie vnútornej rovnováhy.