Fragile X Syndrome (Martin Bell Syndrome)

Fragile X Syndrome, tiež Martin Bell syndróm nazýva sa genetická zmena na chromozóme X. Hlavnými charakteristikami choroby sú mentálne deficity a zmenený vzhľad. Krehký syndróm X sa nedá liečiť, ale je možné zmierniť príznaky vhodnou liečbou.

Čo je to syndróm Fragile X?

Pretože ženy majú dva chromozómy X, sú zvyčajne iba nosičmi choroby bez príznakov. Niekedy sa u nich objavia aj príznaky, ale zvyčajne sú oveľa miernejšie ako u mužov.
© pickup - stock.adobe.com

Fragile X syndrome je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené defektom (mutáciou) na chromozóme X. Ochorenie sa vyskytuje predovšetkým u mužov, ženy sú menej postihnuté.

Krehký syndróm X je charakterizovaný poruchami duševného vývinu a fyzickými zmenami. Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1943 a v roku 1991 bol objavený gén, v ktorom dôjde k zmene. Teraz je možné vidieť aj druh poškodenia; pozostáva z prerušenia DNA sekvencie na jednom z nôh chromozómu X. V dôsledku týchto nových objavov sa názov Martin Bell Syndrome (po svojom objaviteľovi) zmenil na Fragile X Syndrome (fragile).

Zmeny v géne sa vyskytujú v rôznych formách. S premutáciou (v malom rozsahu) sú príznaky omnoho slabšie a zvyčajne nie sú rozpoznateľné žiadne intelektuálne deficity. Na druhej strane úplná mutácia (silná zmena) vedie k významnému mentálnemu postihnutiu s typickým vonkajším výskytom syndrómu Fragile X.

príčiny

Príčinou syndrómu Fragile X je mutácia chromozómu X. Tento chromozóm patrí medzi pohlavné chromozómy. Dievčatá majú dva X chromozómy v každom bunkovom jadre, chlapci majú jeden X a jeden Y chromozóm. Porucha syndrómu Fragile X sa vytvára na jednom z dlhých končatín X.

Presné účinky zatiaľ neboli skúmané, predpokladá sa však, že tento gén je normálne zodpovedný za produkciu špecifického proteínu v tele. Ak je gén poškodený, tento proteín buď nie je produkovaný dostatočne alebo vôbec, v závislosti od rozsahu poškodenia.

Toto prerušenie zasa zasahuje aj iné proteíny a na konci tohto reťazca účinkov je nedostatočný prísun a zmršťovanie mozgových buniek. Krehký syndróm X postihuje ženy menej ako mužov, pretože majú dva chromozómy X a jeden môže poškodiť druhé.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na upokojenie a posilnenie nervov

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom syndrómu Martin Bell (Fragile X Syndrome) je iný stupeň mentálneho postihnutia. Môžu byť postihnutí muži aj ženy. Pretože ženy majú dva chromozómy X, sú zvyčajne iba nosičmi choroby bez príznakov. Niekedy sa u nich objavia aj príznaky, ale zvyčajne sú oveľa miernejšie ako u mužov.

20% postihnutých mužov tiež zostáva bez príznakov. Stupeň mentálneho postihnutia u ľudí so syndrómom Fragile X sa veľmi líši. Spektrum duševných postihnutí sa pohybuje od ľudí s normálnym IQ, ale trpiacich ťažkosťami s učením, až po ľudí s veľmi výrazným mentálnym postihnutím.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť problémy so správaním, ako sú poruchy jazyka, nedostatok pozornosti, agresivita, hyperaktivita alebo autizmus. Niektorí ľudia majú epileptické záchvaty. Okrem intelektuálneho rozvoja sa motorický rozvoj môže oneskoriť. Okrem toho dochádza k fyzickým zmenám, ktoré sa už často objavujú v detstve.

Patria k nim veľké, vyčnievajúce uši, dlhá a úzka tvár, vyčnievajúca brada a čelo, preťažiteľné kĺby, zväčšené semenníky a viditeľný rast. Fyzické zmeny zvyčajne nie sú zvlášť výrazné. V priebehu života však môžu byť ešte silnejšie. Všetky uvedené príznaky syndrómu Fragile X sa môžu alebo nemusia vyskytnúť. Zistilo sa však, že príznaky sú často viditeľnejšie u potomkov postihnutých.

Diagnóza a priebeh

Typickým príznakom syndrómu Fragile X je predovšetkým znížená duševná výkonnosť. To sa môže pohybovať od menšej poruchy učenia s normálnym inteligenčným kvocientom po mentálne postihnutie.

Často sa vyskytujú aj poruchy pozornosti a jazyka, ako aj hyperaktívne alebo autistické správanie. Typický je vonkajší vzhľad s dlhou, štíhlou tvárou a veľmi výraznými oblasťami na čele a brade. Symptómy sú výraznejšie u chlapcov ako u dievčat.

Deti rastú rýchlejšie ako je obvyklé, ale zvyčajne zostávajú v normálnom rozmedzí svojej konečnej veľkosti. Diagnóza syndrómu Fragile X sa dá urobiť v lone. Okrem toho môžu prenatálne (prenatálne) postupy, ako je odber choriových klkov (odstránenie buniek z placenty) alebo amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody), získať bunky od nenarodeného dieťaťa.

Tieto sa potom podrobia molekulárno-genetickému vyšetreniu, pri ktorom je možné rozpoznať typické zmeny syndrómu krehkého X na chromozóme.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Aj keď je Fragile X syndróm dedičné, nevyliečiteľné ochorenie, včasná návšteva lekára môže podporiť pozitívny vývoj. Rodičia by mali ostražito reagovať na nápadné nedostatky v učení svojich detí. Problémy s intelektuálnym výkonom alebo s motorickou obratnosťou poskytujú prvé stopy. Pretože závažnosť sa veľmi líši, skutočná príčina zostáva v mnohých prípadoch neobjavená na dlhú dobu.

Ak však neexistujú žiadne iné prijateľné dôvody pre príznaky, odporúča sa intenzívnejšie objasnenie špecialistom. Všeobecne platí, že hyperaktivita, autistické vlastnosti správania a zvyšujúce sa slabé stránky v učení alebo vývoji jazyka si vždy vyžadujú dôkladné vyšetrenie lekárom. Typickými varovnými signálmi sú epileptické záchvaty a charakteristické deformácie tváre.

Podlhovasté a oválne vyzerajúce oblasti, výrazná brada alebo vyčnievajúce čelo vedú k vyšetreniu možnej choroby syndrómu krehkého X. V zriedkavých prípadoch je možné pozorovať aj známky skoliózy alebo deformácie chodidiel. Samotné charakteristiky sa v zásade ešte nepovažujú za špecifické.

Genetické ochorenie sa nedá vyliečiť, ale je možné sa zamerať na jeho riešenie a zlepšenie kvality života postihnutých. Liečba odborníkmi v psychiatrii, pediatrii a neurológii je primárne zameraná na zmiernenie príznakov.

Najmä v mladom veku je možné ochorením krehkého syndrómu X diagnostikovaným v správnom čase a abnormálnym správaním pomocou behaviorálnej terapie viesť k miernejším cestám. Zodpovedajúce príznaky sa vyskytujú hlavne u samcov potomstva. Keďže obvykle trpia vývojovou poruchou neskôr v živote oveľa častejšie a častejšie ako ženy, odporúča sa rýchlo zistiť príčinu synov.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože príčina syndrómu Fragile X spočíva v génoch, terapia nie je možná. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zvýšiť intelektuálnu úroveň postihnutých detí. Rečová terapia a logopédia môžu zmierniť jazykové deficity. Behaviorálna, vývojová a pracovná terapia posilňuje a podporuje deti a pomáha pri každodenných ťažkostiach.

Lieky ako metylfenidát (známy ako Ritalin) sa niekedy používajú na liečbu hyperaktivity. Uvádza sa tiež, že podávanie kyseliny listovej má priaznivý účinok na syndróm Fragile X. Odporúča sa dlhodobá psychosociálna starostlivosť o rodiny. Rodičia sú o chorobe podrobne informovaní a informovaní, deti sú pripravené na materskú školu a školu a počas materskej školy a školy sú terapeuticky podporované v osobitných podporných zariadeniach.

Okrem toho sa v prípade syndrómu krehkého X odporúča genetické poradenstvo rodiny, pretože choroba je dedičná, a preto sa môže opakovať aj u iného dieťaťa. V rôznych mestách existujú svojpomocné skupiny vedené rodičmi, ktorých deti majú krehký syndróm X. Tu nájdete informácie a podporu.

Výhľad a predpoveď

Krehký syndróm X je genetické ochorenie, ktoré vedie k abnormalitám a zvláštnostiam krátko po narodení. Pretože genetika človeka nemôže byť zmenená lekármi z právnych dôvodov, nie je možné vyliečiť pacienta. Okrem toho sa v súvislosti s touto chorobou vyskytujú početné rôzne nezrovnalosti, ktoré sa zvyčajne musia monitorovať súbežne.

Lekárska starostlivosť o pacienta závisí od zmiernenia individuálne sa vyskytujúcich ťažkostí, ktoré sa zvyčajne musia koordinovať s niekoľkými odborníkmi. S touto chorobou sa dajú očakávať fyzické aj duševné poruchy. Prognóza sa má klasifikovať ako nepriaznivá, hoci pomocou rôznych terapeutických prístupov možno dosiahnuť jasné zlepšenie zdravia.

Jazykové deficity sa zmierňujú pomocou logoterapie. Napriek všetkému úsiliu však úroveň jazykov nemožno porovnávať so zdravými ľuďmi. Porucha fyzického rozvoja je podporovaná cielenými cvičeniami a školením. Opatrenia včasnej intervencie sa používajú na zabezpečenie optimálnej podpory a integrácie pre každodenný život.

Problémy s chovaním sa liečia v terapiách alebo pomocou drogových prístupov. Pacienti s týmto ochorením musia podstúpiť dlhodobú terapiu, aby sa zlepšil ich pocit pohody. Potrebujú tiež primeranú starostlivosť alebo podporu v každodennom živote. Bez lekárskeho ošetrenia je kvalita života vážne narušená a príznaky sa zvyšujú.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na upokojenie a posilnenie nervov

prevencia

Fragile X syndrómu nemožno zabrániť, pretože je to genetické ochorenie. Je dôležité rozpoznať ochorenie v ranom štádiu, aby bolo možné začať sprievodnú liečbu čo najskôr.

domáce ošetrovanie

Pretože krehký syndróm X je ochorenie s genetickou príčinou a nie je možné úplné uzdravenie, neexistuje žiadna následná starostlivosť o žiadnu terapiu. Terapia v rôznych situáciách (rečová terapia, pracovná terapia) môže často propagovať zdroje postihnutých bez možnosti uzdravenia v konvenčnom zmysle.

Následné opatrenia sú viac o integrácii terapeutického úspechu do každodenného života jednotlivca, aby bolo možné dosiahnuť väčšiu mieru nezávislosti a účasti v rôznych oblastiach života. Obzvlášť deti a dospievajúci so syndrómom Martina Bell často pri rozvoji významne profitujú z rôznych holistických terapeutických prístupov a orientácie na praktické životné zručnosti.

Zároveň je dôležité venovať pozornosť malým úspechom v terapii, vážiť si ich a nezamerať sa výlučne na deficity postihnutej osoby. Dlhodobé pokusy o terapiu by mohli osobe so syndrómom Fragile X vyvolať pocit, že je neadekvátny a neadekvátny, pretože sú opakovane konfrontované so svojimi vlastnými slabinami a limitmi.

Následná terapia preto zahŕňa aj emocionálnu podporu pacienta. Niektorí ľudia tiež potrebujú podporu pri následnej integrácii do sociálnej oblasti. Predsudky spoločnosti často stoja v ceste, takže existuje riziko sociálneho vylúčenia

Môžete to urobiť sami

Samotný syndróm krehkého X nie je liečiteľný. Dotknuté osoby alebo rodičia chorých detí môžu urobiť niekoľko krokov na zmiernenie príznakov. Postihnuté deti potrebujú stabilný a milujúci domov. Rodičia by sa nemali báť vyhľadať odbornú pomoc.

Svojpomocné skupiny alebo rodinní pomocníci - najmä v rodinách s niekoľkými deťmi v domácnosti - môžu byť podporou pre rodičov. V prípade veľmi silného psychologického stresu je opatrením odborná starostlivosť psychológa.

Liečba je primárne zameraná na podporu mentálnych a motorických schopností. Kombinácia rečovej terapie a pracovnej terapie formuje každodenný život. Získané cvičenia sa musia opakovať doma, aby sa zabezpečil dlhodobý úspech. V snahe pôsobiť proti hyperaktivite, ktorá je často prítomná, sa v niektorých prípadoch musia tiež podávať lieky. Tu môžu rodičia nahradiť rastlinné doplnky. Alternatívou by mohla byť Bachova kvetina a aromaterapia.

Okrem behaviorálnej terapie môžu vedomé zmeny v stravovaní tiež pomôcť s existujúcimi problémami so správaním: cukor, mlieko, biela múka, fosfáty, prísady a konzervačné látky v hotových výrobkoch zaťažujú telo, dodávajú príliš veľa energie vo veľmi krátkom čase, majú negatívny vplyv na reguláciu hormónov, a tým zvyšujú výkyvy nálady. Vyvážená strava bohatá na životne dôležité látky stabilizuje organizmus a posilňuje imunitný systém dieťaťa. Ústavná liečba homeopatom môže tiež trvalo zmierniť príznaky.