EHS syndróm

Na EHS syndróm je to zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri narodení. Skratka znamená termíny E.ctrodactyly, E.ctodermálnej dysplázie a C.left (anglický názov pre rozštep pery a podnebie). Pojem choroba teda sumarizuje tri najdôležitejšie príznaky syndrómu EHS. Pacienti majú rozštiepenú ruku alebo zlomenú nohu a defekty ektodermálnej dysplázie.

Čo je to syndróm EHS?

Typickými príznakmi syndrómu EHS sú syndaktyly, rozštiepená noha alebo rozštiepená ruka a rozštiepená pera a podnebie na oboch stranách. V niektorých prípadoch je však iba rozštiepená pera.
© Maos - stock.adobe.com

EHS syndróm je porucha vo vývoji postihnutej osoby, ktorá je už pri narodení fixovaná. EHS syndróm sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií u pacienta. Tri typické ťažkosti syndrómu EHS sú ektodermálna dysplázia, ektrodakticky a orofaciálna rozštep.

V zásade sa syndróm EHS vyskytuje veľmi zriedka. Hoci presná frekvencia ochorenia nie je známa, v lekárskej literatúre je v súčasnosti len niečo viac ako 300 prípadov. V roku 1970 niekoľko lekárov rozlíšilo syndróm EHS ako nezávislé ochorenie od iných chorôb s podobnými príznakmi.

Sú to lekári Passarge, Rüdiger a Haase. Pre syndróm EHS je charakteristický autozomálny dominantný spôsob dedenia. Podľa domnienok prvý opis choroby urobili lekári Martens a Eckoldt v roku 1804.

príčiny

V zásade vzniká syndróm EHS z génových mutácií na určitých génových sekvenciách. Vo väčšine prípadov sa syndróm EHS vyvíja prostredníctvom tzv. Missense mutácií. Tieto sa uskutočňujú na géne nazývanom TP63 v mieste génu 3q27. Tento gén je zodpovedný za kódovanie transkripčného faktora, ktorý hrá dôležitú úlohu pri tvorbe končatín a ektodermy.

Mutácie na tomto géne sú spojené s typickým EHS syndrómom. Fenotyp a genotyp zvyčajne korelujú. Pri iných mutáciách trpia pacienti deformáciami vnútorného ucha a uší. EHS syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Penetrácia syndrómu EHS je medzi 93 a 98 percentami, a preto nie je úplná. Expresivita ochorenia je tiež variabilná.

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy syndrómu EHS sa v jednotlivých prípadoch veľmi líšia. Za tieto variácie sú primárne zodpovedné rôzne genetické mutácie. Typickými príznakmi syndrómu EHS sú syndaktyly, rozštiepená noha alebo rozštiepená ruka a rozštiepená pera a podnebie na oboch stranách. V niektorých prípadoch je však iba rozštiepená pera.

Trhliny v slzách u pacientov so syndrómom EHS sú väčšinou postihnuté atréziou a ľudia sú fotofóbni a trpia konjunktivitídou, chronickou blefaritídou a dakryocystitídou. Dúhovka pacienta má obvykle modrú farbu. Prídavné zariadenia na zuby nie sú často k dispozícii alebo sú príliš malé.

Rezáky majú menej ako priemerný vzhľad a podobajú sa na ceruzky. Vlasy na hlave rastú iba striedmo a je tiež slabý rast mihalníc a obočia. Pacienti majú často svetlé blond vlasy, ktoré sa ľahko kučú. Zvončeky sú väčšinou zdeformované a ľudia trpia aj poruchou sluchu.

K dispozícii je tiež choanálna atrézia, hypohidróza a hyperkeratóza. Nechty na prstoch na nohách a nohách sa pri EHS syndróme často deformujú. Obličky a močové cesty môžu byť tiež ovplyvnené malformáciami. Pacienti majú väčšinou suchú pokožku, ktorá produkuje iba niekoľko pigmentov, a je preto veľmi ľahká.

V zásade sa typické príznaky syndrómu EHS v jednotlivých prípadoch líšia z hľadiska ich závažnosti. Hlavné príznaky sa tiež nevyskytujú u všetkých postihnutých. Väčšina ľudí postihnutých syndrómom EHS má však priemernú inteligenciu, zatiaľ čo fyzický vývoj je často oneskorený.

diagnóza

Na diagnostikovaní syndrómu EHS sa podieľa mnoho lekárskych odborníkov. Po konzultácii s pacientom sa lekár snaží čo najpresnejšie zistiť príznaky a anamnézu. Pri klinickom vyšetrení zohrávajú dôležitú úlohu vizuálne a röntgenové vyšetrenia.

V závislosti od lokalizácie príznakov lekár zobrazuje napríklad čeľusť alebo končatiny a vyšetruje aj obličky pomocou ultrazvukovej technológie. Lekár odoberie tampóny z kože a zabezpečí laboratórnu histologickú analýzu vzoriek.

Spoľahlivá diagnóza syndrómu EHS je zvyčajne možná iba pomocou genetického testu. Lekár identifikuje typické genetické mutácie, ktoré spúšťajú syndróm EHS. U niektorých embryí sa syndróm EHS dá zistiť už počas tehotenstva.

Vhodné prenatálne vyšetrenia sú obzvlášť užitočné v rodinách, v ktorých sa už takéto mutácie vyskytli. Pri diferenciálnej diagnóze ošetrujúci lekár rozlišuje EEC syndróm od Hay-Wellsovho syndrómu a ektodermálnu dyspláziu.

komplikácie

Komplikácie syndrómu EHS a jeho závažnosť sa u väčšiny ľudí veľmi líšia. Väčšina pacientov má však rozdelenú nohu a rozdelenú ruku. Pero môže byť tiež ovplyvnené štrbinou. EHS syndróm vedie k menším komplexom a zníženej sebaúcte u mnohých pacientov v dôsledku zmeneného vzhľadu.

Kvalita života je syndrómom výrazne znížená. V mnohých prípadoch sú zuby tiež postihnuté malformáciami. Rast vlasov je tiež obmedzený, takže na hlave alebo na obočí takmer nedochádza k tvorbe vlasov. Deti často trpia syndrómom EHS, pretože sú škádlení kvôli ich zmenenému vzhľadu.

Pacienti najčastejšie trpia stratou sluchu a suchou pokožkou. Inteligencia zvyčajne nie je ovplyvnená syndrómom EHS a môže sa rozvíjať obvyklým spôsobom. Bohužiaľ, neexistuje žiadny spôsob liečby syndrómu EHS. Môžu sa však vykonať chirurgické zákroky s cieľom kozmeticky korigovať malformácie.

Fyzioterapia sa často vykonáva aj na posilnenie pohybov pacienta. S liečebnými metódami neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Pacient však musí celý život žiť s príznakmi EEC syndrómu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže syndróm EHS sa zvyčajne vyskytuje od narodenia, nie je potrebné navštíviť lekára kvôli diagnostike. Keďže však postihnuté osoby trpia rôznymi malformáciami a deformáciami, mal by sa vždy konzultovať s lekárom, ak to vedie k obmedzeniam a sťažnostiam v každodennom živote. Tento syndróm môže tiež ovplyvniť zuby a uši a v prípade potreby by sa mali opraviť. Ak pacient náhle utrpí stratu sluchu, mal by sa poradiť s odborníkom ORL.

Keďže duševný a fyzický vývoj dieťaťa je tiež významne spomalený syndrómom EHS, je potrebné lekárske vyšetrenie a ďalšia podpora. To môže zabrániť nepríjemnostiam v dospelosti. Ak má dieťa alebo rodičia psychologické problémy, musí sa konzultovať aj s psychológom. Okrem toho syndróm EHS môže tiež viesť k malformáciám obličiek alebo močových ciest, takže tieto oblasti tela by sa mali pravidelne vyšetrovať. Ak je liečba úspešná, priemerná dĺžka života pacienta sa obvykle nezníži.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna terapia syndrómu EHS nie je možná. Pacienti však zvyčajne dostávajú symptomatickú liečbu, ktorá je prispôsobená ich príznakom pomocou chirurgických kozmetických korekcií a ortodontickej liečby. Fyzioterapia je tiež užitočná pre väčšinu pacientov. Prognóza syndrómu EHS je v zásade priaznivá, takže chorí väčšinou dosahujú normálny vek.

Výhľad a predpoveď

Prognóza syndrómu EHS je zvyčajne veľmi priaznivá. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje. V zriedkavých prípadoch sa však môžu vyskytnúť komplikácie, ktoré môžu byť fatálne. Doteraz bolo opísaných veľmi málo prípadov tejto autozomálne dominantnej mutácie. Keďže je však klinický obraz veľmi variabilný, predpokladá sa väčší počet nenahlásených prípadov.

Ochorenie je charakterizované tromi kardinálnymi príznakmi rozštepených rúk a rozštiepených nôh, rozštepu pier a anomálií rôznych ektodermálnych štruktúr, ale všetky príznaky sa u jednotlivých ľudí líšia a nemusia sa vyskytovať súčasne. Táto variabilita tiež určuje individuálnu prognózu choroby.

Ak je hypohidróza, t. J. Znížená schopnosť potenia, jedným z dominantných symptómov, vždy existuje riziko život ohrozujúcich komplikácií. Vďaka zníženému poteniu nie je možné efektívne odvádzať telesné teplo, ak je odev príliš silný, vonkajšia teplota alebo fyzická námaha príliš vysoká. Správna liečba hypohidrózy je preto jedným z najdôležitejších prvkov liečby syndrómu EHS.

Niektorí ľudia tiež trpia stratou sluchu. Okrem toho sa vyžaduje nepretržité oftalmologické ošetrenie, aby sa zabránilo katarakte alebo jazvám rohovky. Aj keď je dĺžka života takmer normálna, kvalita života je často obmedzená mnohými viditeľnými anomáliami. V jednotlivých prípadoch to môže viesť k psychickým problémom a sociálnemu vylúčeniu.

prevencia

EHS syndróm je genetickej povahy, a preto vylučuje preventívne opatrenia. Môže sa vykonať iba prenatálna diagnostika. Ochorenie však sotva obmedzuje pacientov v očakávanej dĺžke života.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu EHS sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Pretože ide o vrodenú chorobu, nie je možné ju liečiť úplne a teda iba symptomaticky. Nemožno dosiahnuť úplné uzdravenie.

Čím skôr sa rozpozná syndróm EHS, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Ak si pacient želá mať deti počas života, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo. Môže to zabrániť prenosu syndrómu. Liečba syndrómu EHS sa zvyčajne vykonáva pomocou fyzioterapie, takže sa zvyšuje mobilita osoby.

Niektoré malformácie sa môžu v tomto procese tiež opraviť. V mnohých prípadoch môže postihnutá osoba robiť cvičenia sama doma a tým podporovať uzdravenie. Po operácii je dôležité zaistiť odpočinok postele, aby sa telo mohlo zotaviť. Psychologická podpora je tiež veľmi užitočná pri EHS syndróme, takže nedochádza k depresii a iným psychickým rozrušeniam. Vo väčšine prípadov sa životnosť postihnutej osoby syndrómom EHS nezníži.

Môžete to urobiť sami

Pri syndróme EHS nemajú pacienti možnosť dosiahnuť zmenu alebo liečenie fyzických abnormalít vlastnými kapacitami. Dedičná choroba sa doteraz považovala za nevyliečiteľnú. Na nápravu určitých porúch sa musí uskutočniť lekárska spolupráca.

V každodennom živote môžu postihnuté osoby prijať rôzne opatrenia na posilnenie svojho emocionálneho stavu. Účasť v svojpomocných skupinách alebo digitálna výmena s inými chorými ľuďmi môže byť považovaná za veľmi užitočnú. Pri kontakte sa môže poskytnúť vzájomná pomoc a je možné diskutovať o výzvach pri každodennom riešení tejto choroby. Príbuzní by mali informovať choré dieťa čo najskôr o syndróme EHS, jeho príznakoch a priebehu choroby.

Zvyšovanie sebavedomia a zodpovedanie všetkých otázok sú dôležité na objasnenie nejasností a zabránenie prekvapeniam. Členovia rodiny, ktorí tiež trpia syndrómom EHS, môžu podať správu o svojich skúsenostiach a poskytnúť dieťaťu podporu. Každodenné prekážky je možné prekonávať spoločne. Uvedomenie by sa malo zamerať aj na silné stránky dieťaťa. Spoločné činnosti, v ktorých je možné budovať pocit úspechu, sa ponúkajú na podporu sebavedomia a zlepšovania kvality života.