Periodický syndróm asociovaný s kryopyrínom

ako Periodický syndróm asociovaný s kryopyrínom sú známe tri choroby z oblasti zápalových chorôb, ktoré sa vracajú k rovnakej mutácii. Ochorenia sú súčasťou syndrómov periodickej horúčky a vyskytujú sa v epizódach. Doteraz je možné všetky tri syndrómy liečiť iba symptomaticky a pomocou liekov.

Čo je periodický syndróm spojený s kryopyrínom?

Okrem horúčky, únavy, straty sluchu, artralgie a myalgie je urtikária jedným z hlavných príznakov týchto troch chorôb.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Pri autoimunitných ochoreniach je imunitný systém pacienta namierený proti vlastnému telu. Skupina autoimunitných chorôb zahrnuje rôzne podkategórie, napríklad autozápalové ochorenia s aktiváciou nešpecifickej imunitnej obrany.

Najdôležitejšou charakteristikou tejto skupiny chorôb je zápal spôsobený imunitným systémom. Periodický syndróm súvisiaci s kryopyrínom zahrnuje niekoľko zápalových chorôb, ktoré majú rovnakú príčinu. Do skupiny chorôb CAPS patria tri rôzne choroby: FCAS, MWS a NOMID. Na celom svete je známych menej ako 1 000 pacientov. Prevalencia sa odhaduje na jeden až dva prípady na milióne ľudí.

Podľa odhadov existuje pravdepodobne vysoký počet neohlásených prípadov. Všetky choroby zo skupiny periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom patria k syndrómom periodickej horúčky. Tieto syndrómy horúčky sú zriedkavé monogénne dedičné choroby, ktoré v nepravidelných intervaloch spúšťajú záchvaty horúčky spôsobené imunitným systémom. Priebeh choroby sa pohybuje medzi miernym a smrteľným.

príčiny

Periodický syndróm súvisiaci s kryopyrínom sa nezdá byť sporadický vo všetkých prípadoch.V doteraz zdokumentovaných prípadoch boli pozorované familiárne zhluky, najmä v prípade skupiny ochorenia FCAS. Väčšina syndrómov periodickej horúčky sa vyznačuje dedičnosťou. Dedičnosť CAPS je pravdepodobne založená na autozomálne dominantnej dedičnosti. Primárnou príčinou syndrómu je genetická mutácia.

Na základe predchádzajúcich výsledkov výskumu veda predpokladá genetický defekt v géne NLRP3. Tento gén kóduje kryoporín v ľudskej DNA. Táto látka je prvkom zápalu IL-1, a teda dôležitou súčasťou proteínových komplexov nešpecifického imunitného systému.

Defektný gén spúšťa nadprodukciu IL-lb, a teda spôsobuje systémové zápalové reakcie. Pretože príčinou CAPS je genetický defekt, možno chorobnú skupinu namiesto autoimunitných chorôb priradiť aj imunitným defektom.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na posilnenie obranného a imunitného systému

Príznaky, choroby a príznaky

Symptomatický typ prejavu CAPS závisí od podformy. Okrem horúčky, únavy, straty sluchu, artralgie a myalgie je urtikária jedným z hlavných príznakov týchto troch chorôb. FCAS sa prejavuje ako familiárna choroba vyvolaná chladom.

Toto je najľahšia forma, ktorá spôsobuje vzplanutie dve až tri hodiny po vystavení chladu. Útok má chrípku podobný efekt a je sprevádzaný horúčkou, bolesťou hlavy a zimnicou. Od toho treba odlíšiť Muckle-Wellsov syndróm (MWS), ktorý sa zvyčajne prejavuje prvýkrát v ranom detstve. Recidívy trvajú dlhšie ako 24 hodín a vyskytujú sa častejšie ako pri FCAS.

Recidívy spôsobujú nielen chlad, ale aj stres a únava. Systémová amyloidóza sa pozoruje u štvrtiny pacientov počas relapsov, ktoré, ak sa nelieči, môžu viesť k zlyhaniu obličiek. Posledným ochorením zo skupiny CAPS je chronický infantilný neurokutánno-kĺbový syndróm a zodpovedá najťažšej expresii CAPS.

Prejav sa už koná u dieťaťa. Príznaky sa môžu zmeniť z intermitentných na perzistentné chronické. Účasť na CNS je klinickým obrazom symptomatická. Okrem aseptickej meningitídy, zvýšeného intrakraniálneho tlaku alebo záchvatov môže dôjsť aj k spoločnému zapojeniu.

Symptómy sprevádzajú opuchy lymfatických uzlín, vysoká horúčka a hepatosplenomegálie. Pacienti tejto formy sú tiež spomalení rastu a niekedy trpia stratou sluchu vo vnútornom uchu alebo zápalovým postihnutím očí, čo môže viesť k oslepnutiu.

diagnóza

V prípade CAPS je najspoľahlivejším typom diagnostiky molekulárno-genetická analýza. Ak je podozrenie na jednu z troch chorôb, lekár vyšetrí DNA pacienta na typickú genetickú zmenu.

Ak sa mutácia dá zistiť, diagnóza sa považuje za dokázanú. Prognóza do značnej miery závisí od závažnosti a priebehu jednotlivého prípadu a je najvýhodnejšia pre pacientov s FCAS.

Liečba a terapia

CAP syndrómy zatiaľ nie sú liečiteľné, pretože opatrenia na génovú terapiu ešte nedosiahli klinickú fázu. Terapia je symptomatická av prípade konvenčnej liečby zvyčajne zodpovedá liekovej terapii. Drogy sa používajú na zabránenie vzplanutia a súčasne na zmiernenie príznakov, keď dôjde k vzplanutiu.

Napríklad NSAID / NSAID sa môžu použiť na zmiernenie príznakov a sú klasifikované ako lieky na zmiernenie bolesti a lieky proti horúčke. Antihistaminiká sú vhodné iba pre pacientov s FCAS. Steroidy sú vhodné pre všetky tri skupiny a zahŕňajú napríklad ošetrenie kortizónom. Mnoho ľudí s autoimunitnými chorobami je tiež predpísaných imunosupresívami.

V prípade CAPS je zvlášť vhodný pre pacientov s MWS alebo NOMID. Potlačenie imunitného systému zvyčajne nie je potrebné u pacientov v najmiernejšej forme. Pacienti s FCAS alebo MWS sú tiež vyzvaní, aby v maximálnej miere zabránili relapsom. Na tento účel môžu slúžiť napríklad teplé nápoje, teplé kúpele, niekoľko vrstiev oblečenia a zníženie fyzického a psychického stresu.

V závislosti od príznakov môžu pacienti s ťažkou formou NOMID potrebovať ďalšiu liečbu. To môže zahŕňať napríklad poskytnutie načúvacích pomôcok. V prípade zápalových reakcií v oblasti očí môžu byť potrebné aj oftalmologické opatrenia.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Výhľad a predpoveď

Prognóza periodického syndrómu asociovaného s kryopyrínom je zlá. Ochorenie je genetické a nemožno ho liečiť podľa súčasných právnych a lekárskych požiadaviek. Liečebný plán je vytvorený individuálne a jeho cieľom je zmierniť symptomatické ťažkosti.

Periodický syndróm súvisiaci s kryopyrínom pozostáva z celkom troch chorôb, ktorých výskyt a závažnosť sa u každého pacienta líšia. Intenzita syndrómu je do značnej miery zodpovedná za vyhliadky na zlepšenie existujúcich symptómov. Pretože priebeh ochorenia sa zvyčajne prejavuje vo fázach, pacient môže zažiť fázy úplnej remisie.

V miernej forme syndrómu trvá epizóda 24 hodín. Príznaky potom postupne úplne ustupujú. V najhoršom prípade môže stredná forma expresie skončiť poruchou funkcie obličiek, spolu s mnohými ďalšími poruchami. Pacientovi hrozí zlyhanie orgánov. To predstavuje život ohrozujúcu situáciu.

V najťažšej forme periodického syndrómu asociovaného s kryopyrínom zvyčajne symptómy úplne nezmiznú. Príznaky, ktoré sa vyskytli, úplne neklesajú, ale zostávajú natrvalo. To predstavuje značné zníženie kvality života a môže viesť k ďalším chorobám. Okrem fyzického poškodenia existuje riziko psychických porúch, ktoré ďalej zhoršujú prognózu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na posilnenie obranného a imunitného systému

prevencia

Choroby zo skupiny CAPS sú genetické choroby. Vonkajšie faktory rozvoja choroby ešte nie sú známe. Z tohto dôvodu zatiaľ neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Za preventívne opatrenie v najširšom zmysle možno označiť iba genetické poradenstvo v oblasti plánovaného rodičovstva.

domáce ošetrovanie

Pri tomto syndróme ďalšie následné opatrenia do veľkej miery závisia od presného typu a závažnosti symptómov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Včasné odhalenie príznakov tohto ochorenia má však veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže tiež zabrániť alebo obmedziť ďalšie komplikácie a sťažnosti.

Čím skôr sa tento syndróm zistí, tým je lepší priebeh choroby spravidla lepší, takže postihnutá osoba by sa mala najskôr poradiť s lekárom, hneď ako sa objavia prvé príznaky a sťažnosti. Vo väčšine prípadov je potrebné brať rôzne lieky.

Vždy dbajte na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem liekov, aby sa príznaky natrvalo obmedzili. Postihnutí sú často stále závislí od podpory a pomoci svojej vlastnej rodiny alebo priateľov, aby sa predišlo psychickým rozrušeniam alebo aby sa zabránilo depresii. Pravidelné návštevy u lekára sú potrebné aj na trvalú kontrolu stavu choroby. Toto ochorenie môže znížiť životnosť pacienta.

Môžete to urobiť sami

Periodický syndróm asociovaný s kryopyrínom zahrnuje tri autoinflamačné choroby, ktoré je možné vysledovať až k rovnakému genetickému defektu. Neexistujú konvenčné lekárske ani alternatívne metódy, ktoré by liečili príčinu choroby. To, čo môže pacient urobiť pre zlepšenie svojho zdravia, závisí od závažnosti ochorenia.

Najjednoduchšou formou je tzv. Familiárny, za studena indukovaný autoinflamačný syndróm (FCAS), ako už názov napovedá, príznaky FCAS sú vyvolané podchladením. Pacient tu môže predovšetkým prijať preventívne opatrenia. Dotknuté osoby by sa mali vo zvyku neustále študovať predpovede počasia a ako preventívne opatrenie si vždy uchovávajte šatku a teplú bundu v kancelárii alebo v aute.

Suchá obuv by mala byť vždy po ruke. Len čo vonkajšia teplota klesne do mínusového rozsahu, je užitočné termálne oblečenie. Po akútnom vystavení chladu by sa mal podľa možnosti konzumovať horúci nápoj, najlepšie čaj. Ak je to možné, mali by ste sa tiež kúpať v horúcom kúpeli.

Mnoho pacientov tiež negatívne reaguje na únavu, stres a ťažké fyzické námahy. V týchto prípadoch je dôležité, aby postihnutí mali pravidelnú dennú rutinu. Šport sa môže praktizovať iba mierne. Pretože stresu sa nedá vždy vyhnúť, mali by sa sa naučiť relaxačné techniky, ako je joga alebo autogénny tréning.