Cloustonov syndróm

Cloustonov syndróm je typ ektodermálnej dysplázie. Príčinou je autozomálne dominantná dedičná mutácia. Kauzálna liečba nie je k dispozícii.

Čo je to Cloustonov syndróm?

Dysplazie sú malformácie v rôznych tkanivách. Heterogénna skupina chorôb ektodermálnej dysplázie zahŕňa dedičné defekty, ktoré sú spojené s malformáciami štruktúr z vonkajšieho kotyledónu. Vonkajší kotyledón embrya sa nazýva ektoderma.

Na začiatku embryonálneho vývoja sú všetky bunky embrya všemocné, čo znamená, že sa môžu pomocou krokov diferenciácie vyvíjať do akéhokoľvek tkaniva. Diferenciácia buniek na tri kotyledóny je počiatočným krokom v embryonálnom vývoji a premieňa všemocnosť buniek na multipotenciu. To znamená, že bunky kotyledónov sa môžu stať iba určitým rozsahom tkanív.

Z ektodermy sa napríklad stanú vlasy, nechty, zuby a pokožka vrátane potných žliaz. Pri ektodermálnej dysplázii sa ektodermálne bunky vyvíjajú nesprávne, čo vedie k malformáciám uvedených tkanív. Ektodermálna dysplázia je Cloustonov syndróm. Nazýva sa aj komplex symptómov heptická ektodermálna dysplázia alebo ektodermálna dysplázia II určený.

Je to zriedkavé a vrodené ochorenie, ktoré sa vyznačuje triádou dystrofie nechtov, stratou vlasov a zvýšenou tvorbou rohovky v oblasti dlaní. Rozpätie je dané s jednou až deviatimi postihnutými osobami na 100 000 ľudí. Prvýkrát bol opísaný v roku 1929. Kanadský lekár H. R. Clouston sa považuje za prvý, ktorý ho opísal.

príčiny

Cloustonov syndróm má genetické príčiny. V súvislosti so syndrómom sa pozorovalo familiárne zhlukovanie. Komplex symptómov je preto vrodený a prenáša sa v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Príčinou mnohopočetných dysplázií je genetická mutácia. Bolo tiež definované miesto príčinných mutácií.

Pacienti trpia mutáciami v géne GJB6, ktorý je lokalizovaný v mieste génu 13q12. Postihnutý gén preberá kódovanie takzvaného proteínu medzičlánku konexín-30 v DNA. Je to transmembránový proteín, ktorý prostredníctvom vytvárania medzerových spojov medzi susednými bunkami umožňuje priamu výmenu rôznych molekúl až do veľkosti okolo jedného kDa.

Pri mutácii v géne GJB6 nemá proteín konexín-30 normálnu štruktúru. Preto svoje úlohy nevykonáva primerane. Tvorba križovatiek je ťažšia. Spoje medzier sú komplexy tvoriace póry vyrobené z proteínov, ktoré pevne spájajú bunky s ich plazmatickou membránou. Connexons obvykle pozostávajú z približne šiestich podjednotiek a tvoria kanál medzi bunkami, ktorý sa používa na výmenu iónov a látok.

V dôsledku mutácie Cloustonovho syndrómu sú podjednotky proteínov konexínu-30 zamenené alebo nie sú prítomné. Tvorba kanálov je problematická kvôli chybnej proteínovej štruktúre, takže je narušená výmena látok medzi susednými bunkami ektodermálneho tkaniva.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Cloustonovým syndrómom trpia výraznou kornifikáciou dlaní. Vo väčšine prípadov sa tvorba rohovky zvyšuje s vekom. Vlasy pacienta vypadávajú. Mierne až ťažké vypadávanie vlasov sa vyskytuje už v detstve a ovplyvňuje všetky chlpaté časti tela.

Hlavné vlasy sú zvyčajne riedke a krehké. Nechty postihnutej osoby majú obvykle viacnásobné zmeny nechtov, ako je dystrofia, paronychia alebo zmena farby. Tkanivo na nechty je často zhrubnuté a rastie pomaly. Niekedy pacientove nechty tiež spadnú. Aj keď je koža ovplyvnená zmenami, potné žľazy sú plne funkčné.

Pacient je schopný potiť sa v normálnom rozsahu. Zubné zmeny zvyčajne nie sú prítomné. Závažnosť akýchkoľvek zmien sa môže líšiť. Triáda symptómov dystrofie nechtov, vypadávania vlasov a tvorby rohovky v zmysle hyperkeratózy dlaní nie je vždy úplná. Napríklad u niektorých pacientov chýba palmoplantárna hyperkeratóza.

Avšak vždy dochádza k vypadávaniu vlasov a zmenám nechtov. V každodennom živote nedochádza k žiadnemu zhoršeniu. Nie je obmedzená ani dĺžka života postihnutých osôb. V dôsledku silného vypadávania vlasov v extrémnych prípadoch vznikajú psychické ťažkosti ako sekundárne choroby.

Diagnóza a priebeh

Der Art robí diagnózu Cloustonovho syndrómu na základe klinických symptómov. Choroba sa musí odlišovať od iných dysplázií ektodermy. Na potvrdenie diagnózy sa zvyčajne používa detekcia mutácií pomocou molekulárnej genetickej analýzy. Tento dôkaz je možný aj pred narodením. Prognóza u pacientov so syndrómom je pomerne priaznivá. Zhoršenia každodenného života sa neočakávajú.

komplikácie

V dôsledku Cloustonovho syndrómu trpí pacient obvykle na vnútornom povrchu kože výraznou stratou vlasov a nepohodou. Môžu vykazovať zvýšenú tvorbu rohovky, čo vedie k nepríjemným pocitom a bolesti. Vypadávanie vlasov sa vyskytuje v mladom veku a postihuje väčšinou všetky časti tela, ktoré sú zvyčajne pokryté vlasmi.

Časté je aj nepohodlie na nechtoch. Tieto môžu zafarbiť alebo dokonca úplne zlyhať. Symptómy často vedú k komplexom podradenosti alebo k pocitom neistoty u pacienta, pretože vzhľad je vážne ovplyvnený Cloustonovým syndrómom. Deti môžu byť na základe príznakov škádlené a šikanované.

Kauzálna liečba Cloustonovho syndrómu nie je možná. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky. Pacient a rodičia dostávajú psychologickú podporu a rady, aby sa predišlo depresii a iným psychickým ťažkostiam.

Komplikácie na koži môžu byť odstránené pomocou mastí, hoci pre túto liečbu nie je nádej na úspech. Cloustonov syndróm neznižuje dĺžku života, ale pre pacienta je každodenný život veľmi ťažký.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade Cloustonovho syndrómu je potrebné konzultovať s lekárom, ak sa u pacienta vyskytnú rôzne kožné ťažkosti. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby trpia poruchou rohovky, ktorá postihuje hlavne vnútorné povrchy rúk. Vypadávanie vlasov môže tiež naznačovať Cloustonov syndróm, a preto by sa malo vyšetriť. Vlasy vypadávajú na rôznych častiach tela.

Estetické sťažnosti môžu viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä u detí, takže ak máte psychologické problémy, odporúčame navštíviť psychológa. Ak nechty vypadnú alebo sa zlomia, mali by ste sa obrátiť na lekára. V prípade Cloustonovho syndrómu by sa spravidla malo konzultovať s dermatológom. Môžu diagnostikovať syndróm a začať liečbu.

Priemerná dĺžka života postihnutej osoby sa neznižuje a vo väčšine prípadov ochorenie progreduje pozitívne. Mali by sa liečiť aj závažné psychologické ťažkosti, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo depresii. Je potrebná včasná terapia, najmä u detí.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Neexistuje žiadna liečba pre pacientov s Cloustonovým syndrómom. Pretože zmeny sú založené na mutácii, nie sú k dispozícii kauzálne terapeutické kroky, pokiaľ prístupy génovej terapie nedosiahnu klinickú fázu. Z tohto dôvodu je možné vykonať iba podpornú symptomatickú liečbu postihnutých.

Jednotlivé príznaky môžu byť zmiernené podávaním liekov. V extrémnych prípadoch sa postihnutým poskytuje psychoterapeutická starostlivosť. Najmä počas puberty môže vážne vypadávanie vlasov spôsobiť psychologické ťažkosti. Pri podpornej psychoterapii môžu pacienti riešiť neistoty, aby bol zaručený psychologicky normálny vývoj.

Symptómy, ako sú zmeny nechtov a tvorba rohovky, je možné potlačiť podiatriou a kozmetickými ošetreniami. Niektoré zmeny nechtov môžu vyžadovať obväzy mastí. Zavedená terapia symptómov ešte neexistuje, čo znamená, že lekár môže postupovať od prípadu k prípadu odlišne alebo vyskúšať širokú škálu terapeutických prístupov. Môže trvať viac-menej dlhé časové obdobie, kým sa v konkrétnom prípade nenájde vhodná a úspešná terapia.

Výhľad a predpoveď

Cloustonov syndróm nie je možné liečiť kauzálne, pretože ide o genetické ochorenie. Z tohto dôvodu sa syndróm nedá úplne vyliečiť, hoci niektoré príznaky sa môžu zmierniť.

Bez liečby trpia pacienti stratou vlasov alebo významne zvýšeným vývinom rohovky. Z týchto estetických príznakov môžu tiež vzniknúť psychologické ťažkosti. Táto choroba ďalej vedie k zmenám zubov a nechtov. Ak sa tieto neliečia, môže sa vyskytnúť silná bolesť alebo obmedzenia v každodennom živote. Ak sa nezačne žiadna liečba, príznaky sa postupom času zhoršujú.

Pretože kauzálna terapia nie je možná, liečia sa iba príznaky Cloustonovho syndrómu. Pomocou chirurgických zákrokov je možné zmierniť mnohé estetické ťažkosti. Vo väčšine prípadov sa od pacientov vyžaduje aj niekoľko zásahov. Najmä zuby a nechty sa musia liečiť v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo komplikáciám v dospelosti pacienta. Syndróm nemá negatívny vplyv na očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď príznaky sa môžu objaviť na celý život.

prevencia

Doteraz sa Cloustonovmu syndrómu dá zabrániť iba prostredníctvom genetického poradenstva počas fázy plánovaného rodičovstva.

domáce ošetrovanie

Pretože Cloustonov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne alebo úplne, neexistujú ani priame možnosti následnej starostlivosti. Jednotlivé sťažnosti sa môžu liečiť rôznymi terapiami, ale pacient je závislý od celoživotného liečenia. Aby sa príznaky čo najviac obmedzili, sú potrebné pravidelné návštevy u lekára a rôzne prehliadky.

Možno je tiež možné vyskúšať rôzne terapeutické prístupy, pretože Cloustonov syndróm ešte nebol podrobne skúmaný. V mnohých prípadoch vedie k Cloustonovmu syndrómu aj psychologické ťažkosti postihnutých osôb, ktoré by mali liečiť psychológovia. Rodičia a príbuzní môžu tiež vyhľadávať psychologické ošetrenie, aby sa predišlo komplikáciám alebo psychickému rozruchu.

Psychologická liečba by sa mala začať v mladom veku, pretože Cloustonov syndróm často vedie k šikanovaniu alebo škádlení u detí. Aj keď syndróm nemá negatívny vplyv na samotnú dĺžku života, významne znižuje kvalitu života. Kontakt s inými trpiacimi syndrómom môže mať pozitívny vplyv na priebeh a odhaliť nové terapeutické prístupy.

Môžete to urobiť sami

Cloustonov syndróm vyžaduje lekársku diagnostiku. Dostupné možnosti liečby závisia od rozsahu výskytu choroby a od toho, aké vedľajšie účinky sa pozorujú.

Ochorenia, ako sú typické zmeny nechtov a tvorba kalusov, sa môžu pôsobiť pomocou kozmetických a podiatrických liekov. Pre zmeny nechtov sú ideálne obväzy s liečivými masťami alebo prírodnými prostriedkami, ako sú arnica alebo aloe vera. Bolesť sa dá vyrovnať aj s klasickými liekmi, ako aj s prírodnými zdrojmi. Osvedčili sa kurkuma a ľubovník bodkovaný, ktoré sa môžu používať vo forme mastí alebo tinktúr.

Na potlačenie vypadávania vlasov sa môžu použiť vhodné prostriedky starostlivosti. V závažných prípadoch má zmysel nosiť toupee alebo lekársku transplantáciu vlasov. V prípade závažných zmien kože alebo nadmerného vypadávania vlasov, ktoré sa vyskytuje pri ochorení, najmä počas puberty, sa niekedy odporúča terapeutická rada. Postihnutí ľudia niekedy vážne trpia Cloustonovým syndrómom a sociálnym vylúčením, ktoré s ním súvisí. Najdôležitejším opatrením je preto komplexná lekárska pomoc a podpora od priateľov a rodinných príslušníkov.