Syndróm modrej plienky je vrodené metabolické ochorenie s hlavným príznakom malabsorpcie tryptofánu. Nedostatok absorpcie v čreve vedie k premene a vylučovaniu obličkami, takže moč stmavne. Liečba je ekvivalentná intravenóznemu doplneniu tryptofánu.
Čo je syndróm modrej plienky?
© arttim - stock.adobe.com
Syndróm modrej plienky je známy aj ako tryptofánový malabsorpčný syndróm. Je to mimoriadne zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré je jednou z vrodených metabolických porúch. Pacienti trpia malabsorpciou tryptofánu. Tryptofán je aminokyselina, ktorú pacienti so syndrómom modrej plienky už nemôžu absorbovať cez črevnú stenu do krvného riečišťa.
Tryptofán zostáva v čreve, kde sa po konverzii vylučuje obličkami. Pri kontakte so vzduchom sa látka zmení na modrú. Preto sa nazýva syndróm modrej plienky. Všetky ostatné príznaky komplexu symptómov sú tiež dôsledkom malabsorpcie tryptofánu a nedostatku látky v krvi.
Syndróm modrej plienky sa niekedy označuje ako familiárna hyperkalcémia so sprievodnými príznakmi nefrokalcinózy, hyperfosfatúrie a indicanúrie, ktorá je spôsobená narušením absorpcie tryptofánu.
príčiny
Syndróm modrej plienky je mimoriadne zriedkavý a kvôli svojej zriedkavosti nebol úplne preskúmaný. Dedičné spojenia sú však známe. Presné dedičstvo choroby je zatiaľ nejasné. Diskutuje sa o autozomálnom recesívnom dedičstve a o X spojenom recesívnom dedičstve. Molekulárno-biologická príčina syndrómu je stále neznáma.
Existuje veľa špekulácií o príčine, z ktorých všetky predpokladajú genetickú mutáciu. Napríklad pre túto chorobu sú spochybňované mutácie transportéra aminokyselín typu L. Gény, ktoré to kódujú, sú SLC7A8 a LAT2, ktoré sú umiestnené na chromozóme 14 v génovom lokusu q11.2.
Podobne je možné predstaviť mutácie transportéra aminokyselín 1 typu T na géne SLC16A10 a géne TAT1. Tieto gény sa nachádzajú na chromozóme 6 v génovom lokusu q21-q22. Nie je známe, či pri vývoji syndrómu modrej plienky zohrávajú úlohu vonkajšie faktory, ako napríklad vystavenie toxínom.
Príznaky, choroby a príznaky
Syndróm modrej plienky je spojený so všetkými symptómami získanej tryptofánovej malabsorpcie. Okrem nedostatku tryptofánu v krvi trpia pacienti aj závažnou hyperkalciémiou, ktorá je spojená s nefrokalcinózou. Vápnikové soli sa ukladajú v obličkovom tkanive postihnutých a ak sa nelieči, môžu neskôr viesť k zlyhaniu obličiek.
Okrem toho je vylučovanie vodíkových iónov pacientov vyššie ako u zdravých ľudí. Pacienti tiež vylučujú veľké množstvo fosforu obličkami, takže je možné hovoriť o hyperfosfatúrii. Najcharakteristickejším symptómom choroby je však modrá farba plienok.
Pretože črevo neabsorbuje tryptofán, črevné baktérie premieňajú aminokyselinu na indol a jeho zlúčeniny. Tieto látky sa vstrebávajú črevnou sliznicou a migrujú do pečene, kde sa premieňajú na indické. Indián sa vylučuje obličkami močom a je zodpovedný za modré sfarbenie plienok.
diagnóza
Prvá podozrivá diagnóza syndrómu modrej plienky predbehne lekára vizuálnou diagnózou alebo anamnesticky, len čo je plienka označená za modrú. Pretože získaná malabsorpcia tryptofánu je tiež spojená so symptómami syndrómu modrej plienky a pre dedičnú formu takéhoto metabolického ochorenia nie je k dispozícii žiadna molekulárno-genetická analýza, zodpovedajúca podozrivá diagnóza sa dá len ťažko potvrdiť.
Aj keď krvné testy môžu preukázať nedostatok aminokyselín a hyperkalciémie, nakoniec nemôže existovať jednoznačná diagnóza, pokiaľ nie je identifikovaný zodpovedný gén. Ak sa v rodine pozoruje niekoľko prípadov syndrómu modrej plienky, diagnóza sa však môže považovať za istú.
komplikácie
Keďže syndróm modrej plienky je vrodená malabsorpcia aminokyseliny tryptofánu, musí sa postihnutým deťom podať okamžite po zistení choroby. Črevá pacienta však nemôžu absorbovať aminokyselinu, a preto sa odporúča podávať ju priamo do krvi. Táto forma terapie je nevyhnutná, pretože tryptofán je dôležitou súčasťou nespočetných procesov v ľudskom tele a okrem iného sa podieľa na tvorbe tkanivového hormónu serotonínu.
Ak sa tryptofánová malabsorpcia nelieči, existuje závažné riziko hyperkalciémie a renálnej insuficiencie v dôsledku asociovanej nefrokalcinózy. To potom môže vyžadovať dialýzu alebo dokonca darcovský orgán, čo významne obmedzuje kvalitu života mladého pacienta. Mnoho poškodených tiež poškodzuje oči, a preto môžu komplikácie vzniknúť aj v oblasti ametropie.
Pretože stále nie je jasné, čo spôsobuje syndróm modrej plienky skutočne, neexistuje spôsob, ako zabrániť nebezpečnej metabolickej poruche. Preto je nevyhnutné, aby rodičia okamžite kontaktovali detského lekára, keď nájdu prvú modro-farebnú plienku, aby sa dieťaťu zabránilo vážne následky.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak si všimnete modré sfarbenie plienky, príslušné dieťa by sa malo okamžite priviesť k pediatrovi. Lekár potom môže diagnostikovať syndróm modrej plienky a potvrdiť diagnózu pomocou krvného testu a anamnézy.
V každom prípade je potom potrebné okamžité ošetrenie. Preto je vhodné pri prvom podozrení na chorobu konzultovať s lekárom.Typickými príznakmi, ktoré je potrebné okamžite objasniť, sú okrem modrej farby plienok nezvyčajne časté močenie a niekedy aj bolesť pri močení.
Občas sa vyskytnú ďalšie ťažkosti a postihnuté dieťa vykazuje typické príznaky horúčky alebo vyzerá vyčerpane. Preto sa so všetkými príznakmi, ktoré sa odchyľujú od normy, musí konzultovať pediatr.
Ak už existujú prípady choroby v rodine, dieťa a najmä stolica by sa mali vyšetriť čo najskôr po narodení. Vhodná anamnéza umožňuje spoľahlivú diagnózu a uľahčuje cielenú liečbu syndrómu modrej plienky.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Kauzálna terapia nie je k dispozícii pre pacientov so syndrómom modrej plienky, pokiaľ nebol príčinný gén identifikovaný a prístupy génovej terapie nedosiahli klinickú fázu. Preto sa choroba lieči viac-menej symptomaticky. Suplementácia aminokyseliny tryptofánu môže pri tejto liečbe hrať hlavnú úlohu. Pretože choroba neumožňuje vstrebávanie tryptofánu v čreve, aminokyselina sa musí podávať iným spôsobom.
V tomto prípade sa môže podať priamo do krvi. Doplnenie aminokyseliny znižuje všetky príznaky metabolickej poruchy. Vo veľmi závažných prípadoch sa musí hyperkalciémia liečiť osobitne. Vápnik v sére sa môže znížiť napríklad zvýšením vylučovania, čo sa dá dosiahnuť pomocou slučkových diuretík a glukokortikoidov.
Príznaky, ako je nefrokalkémia, sa dajú liečiť iba odstránením hyperkalciémie. Ak nefrokalcinóza už viedla k renálnej insuficiencii, táto nedostatočnosť sa musí liečiť osobitne. Možnosti liečby sa pohybujú od dialýzy po transplantáciu, v závislosti od závažnosti nedostatočnosti.
Spravidla sa však syndróm modrej plienky zistí dostatočne skoro na to, aby bolo možné úspešne zabrániť zlyhaniu obličiek trvalým znížením hladiny vápnika. Doplnením tryptofánu sa v budúcnosti už ideálne nevyskytne hyperkalciémia.
Výhľad a predpoveď
Neexistuje žiadna šanca na vyliečenie syndrómu modrej plienky. Syndróm je genetické nesprávne smerovanie, ktoré nemožno vyliečiť dostupnými lekárskymi a vedeckými možnosťami. Z právnych dôvodov nie je dovolené zasahovať do ľudskej genetiky, čo znemožňuje vyhliadky na zotavenie. Neexistujú tiež žiadne alternatívne liečebné metódy alebo samoliečebné procesy organizmu, ktoré prispievajú k zlepšeniu zdravia.
Bez lekárskej starostlivosti o následky syndrómu modrej plienky je pacient vystavený vážnym komplikáciám. V ťažkých prípadoch sa zlyhanie obličkových orgánov vyskytuje u neliečených pacientov. To môže viesť k náhlemu smrteľnému priebehu choroby. Chorá osoba potrebuje čo najskôr obličku darcu, aby sa zlepšila kvalita života a aby sa zachovala pohoda.
Prežitie chorého je zabezpečené využitím pravidelnej protidrogovej liečby. Aj keď k uzdraveniu nedochádza, pacient so syndrómom sa dokáže vyrovnať so životom sám. Malo by sa zabrániť nadmernému namáhaniu a zbytočnému stresu, ako aj konzumácii alkoholu alebo iných škodlivých látok. Ak je život prispôsobený potrebám organizmu a životný štýl je čo najzdravší a najudržateľnejší, celkové zdravie pacienta sa výrazne zlepší.
prevencia
Syndróm modrej plienky zatiaľ nebol presvedčivo skúmaný. Presná príčina ani možné ovplyvňujúce faktory neboli jednoznačne identifikované. Bez znalosti ovplyvňujúcich faktorov nie je možné zabrániť komplexu symptómov. Nízka prevalencia syndrómu je spôsobená najmä zlou výskumnou situáciou. Z dôvodu tejto nízkej prevalencie je nepravdepodobné, že by sa výskumná situácia v blízkej budúcnosti výrazne zmenila.
domáce ošetrovanie
V prípade tohto mimoriadne zriedkavého metabolického ochorenia je lekárska kontrola nevyhnutná kvôli možným následkom choroby. Pozitívny účinok prísnej stravy, na ktorej sú postihnuté deti, sa musí pravidelne kontrolovať. Nevhodná strava s príliš veľkým množstvom vápnika a aminokyseliny tryptofánu však môže viesť k poškodeniu obličiek.
Intravenózne podávanie tryptofánu je výhodnejšie ako tryptofán podávaný v potrave. Injekcia sa zvyčajne pod lekárskym dohľadom alebo zdravotníckym personálom vyškoleným lekárom. Aby sa udržal syndróm modrej plienky pod kontrolou, môže byť potrebná antibiotická liečba, ak sa v tráviacom trakte vyskytnú črevné infekcie alebo bakteriálne napadnutie.
Ak už má postihnutá osoba poškodenie obličiek, následná starostlivosť musí sledovať výslednú hyperkalciémiu a predpísané diuretiká a glukokortikoidy. Následná starostlivosť o syndróm modrej plienky je sťažená skutočnosťou, že malabsorpcia tryptofánu sa doteraz len ťažko skúmala.
Metabolické ochorenie je jedným z veľmi zriedkavých chorôb. Doteraz je isté dedičnosť. Pretože príčinou syndrómu modrej plienky môže byť génová mutácia, môže génová terapia dosiahnuť za niekoľko rokov lepšie výsledky liečby. Zostáva zistiť, či je potrebná následná lekárska starostlivosť, alebo či sa syndróm modrej plienky dá liečiť prenatálne.
Môžete to urobiť sami
Rodičia detí trpiacich syndrómom modrej plienky musia iba zabezpečiť, aby dieťa bralo potrebné lieky pravidelne a nevykazovali žiadne viditeľné príznaky alebo nepohodlie. Ak sa liečba vykonáva včas, dá sa spoľahlivo zabrániť vzniku renálnej insuficiencie.
Vo všeobecnosti postihnuté deti nemajú žiadne iné príznaky alebo symptómy ako modrý moč, ktoré si vyžadujú liečbu. V jednotlivých prípadoch sa však môžu vyskytnúť príznaky gastrointestinálneho traktu alebo dokonca vážne problémy s obličkami. Rodičia by mali svoje dieťa pozorne sledovať a okamžite upozorniť pediatra, ak má akékoľvek viditeľné príznaky.
Napriek pomerne dobrej prognóze môže mať choroba vplyv na psychický stav rodičov, ktorí často trpia vážnou úzkosťou. Vedomé vyšetrenie syndrómu modrej plienky a jej príčin dáva príbuzným nový pohľad na chorobu a uľahčuje jej riešenie.
Môže tiež pomôcť navštevovať svojpomocná skupina alebo hovoriť s inými rodičmi, ktorých deti majú metabolické ochorenie. Rodičia by mali svoje otázky a obavy adresovať zodpovednému lekárovi a konzultovať s ním terapeuta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
