Na Najlepšie ochorenie je to geneticky dedičné, chronické očné ochorenie, pri ktorom odumierajú bunky v sietnici oboch očí. Je typické, že Bestova choroba sa prejavuje v dospievaní.
Čo je najlepšia choroba?
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com
Očná choroba je pomenovaná po očnom očné lekárovi Dr. med. Friedrich Best, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz pomenovaný po ňom v roku 1905. Najlepšie ochorenie je zriedkavé ochorenie očí a oftalmológovia ich vždy hneď nepoznajú, keď sa príznaky objavia prvýkrát. Bestova choroba patrí tiež medzi lekárske pojmy Juvenilná makulárna dystrofia alebo vitelliformná makulárna dystrofia známe.
V strede sietnice každého oka je takzvaná makula, t.j. bod najostrejšieho videnia. Práve táto dôležitá oblasť je pri Bestovej chorobe narušená, pričom degenerácia vizuálnych buniek môže viesť k značnému zhoršeniu zraku. Bestova choroba sa objavuje prvýkrát v mladom veku, a to zvyčajne do veku 20 rokov.
Predispozícia na vývoj makulárnej degenerácie jasne závisí od prítomnosti špecifického génového segmentu v DNA. Ak ochorenie vypukne aktiváciou tejto génovej sekvencie, v oblasti najostrejšieho videnia sa vyskytne viac alebo menej výrazná bunková smrť.
príčiny
Najlepšie ochorenie je vrodené, takže priebeh možno symptomaticky zastaviť až po vzniku choroby. Dedičnosť, ktorá je zodpovedná za toto ochorenie, je autozomálne recesívna, génový segment v DNA zodpovedný za vypuknutie Bestovej choroby má svoj vlastný názov, gén Best-1.
Tento gén je zase zodpovedný za návrh určitého proteínu s názvom Bestrofín 1. Prítomnosť tohto proteínu v sietnici oka zaisťuje vodivosť membrány, ako aj výživu a odstránenie toxínov z vizuálnych buniek. Hneď ako vypukne Bestova choroba, je tento citlivý mechanizmus narušení tak, že v mieste najostrejšieho videnia sa hromadí stále viac toxínov.
V priebehu času tieto škodlivé produkty rozkladu nadobúdajú typicky žltkastú farbu a sú ukladané medzi bunky fotoreceptora. Tieto žltkasté usadeniny sú najdôležitejším diagnostickým kritériom na diagnostikovanie Bestovej choroby pre očného lekára z určitého stupňa závažnosti.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na očné infekciePríznaky, choroby a príznaky
Odhaduje sa, že v Nemecku je geneticky determinovanou juvenilnou makulárnou dystrofiou postihnutých viac ako 4 000 ľudí. Existuje iba niekoľko jednotlivých prípadov, keď sa choroba prvýkrát diagnostikovala u ľudí starších ako 50 rokov. Prvé príznaky sa môžu javiť ako relatívne nešpecifické vo forme ťažko viditeľného poškodenia zraku.
Pretože ostrosť zraku je spočiatku ťažko narušená, postihnuté osoby v tomto štádiu zvyčajne nevyhľadávajú lekársku pomoc. Iba v ďalšom priebehu sa môže vyskytnúť masívna strata zrakovej ostrosti. Neskoré štádium Bestovej choroby tiež nesie nebezpečenstvo z hľadiska ďalšej straty zrakovej ostrosti.
Príčinou je atypická neovaskularizácia v cievnatkovej membráne obidvoch očných viečok. Ak sa nelieči, Bestova choroba môže viesť k úplnej strate zraku v oboch očiach. Preto sú včasná diagnóza a primeraná symptomatická terapia také dôležité a užitočné.
Diagnóza a priebeh
Najdôležitejším diagnostickým kritériom je žltkastý výčnelok rozpoznateľný v oblasti najostrejšieho videnia, makuly, ako produkt atypického ukladania lipofuscínov. Tento výčnelok pripomína tvar a farbu vaječného žĺtka, a preto latinský názov vitelliformná makulárna dystrofia.
Keďže sa tento príznak ochorenia vyskytuje skoro, je niekedy rozpoznávaný v rámci preventívnych vyšetrení u školských detí alebo mladých adolescentov, bez toho, aby sa u nich už prejavili prvé príznaky. Elektrokinetológ a tzv. Ganzfeldov elektrroretinogram tiež slúžia na zdôvodnenie diagnózy. Progresia ochorenia Bestovej choroby je vždy chronická a pomaly postupuje, ak sa symptomatická terapia neposkytuje včas.
komplikácie
V súčasnosti neexistuje overená metóda liečby Best choroby. Najlepšie ochorenie sa zvyčajne vyvíja v mladom veku, pretože je zdedené a veľmi zriedkavo sa vyskytuje náhle. Dôsledkom Bestovej choroby je výrazne znížené zrakové postihnutie, ktoré sa v najhoršom prípade môže zmeniť na úplnú slepotu.
Tomuto prechodu sa dá len ťažko zabrániť, stále neexistujú vedecky dokázané metódy na liečbu tohto príznaku. Odporúča sa užiť viac vitamínu A a luteínu, ale účinnosť týchto látok sa nepreukázala. Luteín sa vyskytuje hlavne v zelenej zelenine.
V prípade najlepšej choroby by postihnutá osoba mala nosiť aj slnečné okuliare s ochranou proti UV žiareniu a nepoškodiť sietnicu ďalej. Ak je sietnica naďalej poškodená, vedie to k ďalšej strate zraku. Zväčšovacie vizuálne pomôcky sa dajú použiť tak, aby pacient niečo znova videl.
Neočakáva sa, že sa choroba zlepší, ale nemusí sa nevyhnutne zhoršovať. Je možné, že zlý zrak sa v priebehu života nezmení a už sa ďalej nezvyšuje. Pretože neexistuje žiadna možnosť liečby, v súčasnosti nemôžu existovať žiadne komplikácie pri liečení najlepšej choroby.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade najlepšej choroby by sa mal lekár vždy konzultovať, ak má dotknutá osoba zrakové problémy alebo zrakový zrak bez osobitného dôvodu. V mnohých prípadoch sa tieto príznaky objavia náhle a nesúvisia s konkrétnym dôvodom. Malo by sa konzultovať s lekárom, najmä v prípade vážnej straty zraku, pretože v najhoršom prípade môže najlepšia choroba viesť k úplnej strate zraku.
Ak je diagnostikovaná najlepšia choroba neskoro, zvyčajne nie je možná priama liečba tohto ochorenia. Zrak by sa mal pravidelne kontrolovať, najmä u detí. S malými zmenami by sa mal konzultovať aj lekár.
Najlepšie ochorenie môže byť diagnostikované a liečené oftalmológom. Pri včasnej diagnóze je možné príznaky a úplnú stratu zraku obmedziť a zabrániť. Nie je neobvyklé, že Najlepšie choroby vedú k psychickým ťažkostiam alebo depresii. V takom prípade by sa malo konzultovať s psychológom. Kontakt s inými pacientmi môže tiež pomôcť proti depresii.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Príčinná, t.j. príčinná terapia pre Bestovu chorobu stále nie je možná. Priebeh choroby však môže byť zmiernený a značne spomalený symptomatickými opatreniami. Postihnuté osoby sa musia niekoľkokrát do roka podrobiť oftalmologickým vyšetreniam, a to aj napriek tomu, že priebeh choroby možno pravdepodobne zastaviť.
Na symptomatickú terapiu choroby sa podávajú protizápalové infúzie alebo injekcie s aktívnymi zložkami kortizón alebo triamcinolón. Lekár musí rozhodnúť o trvaní a dávkovaní liečby individuálne podľa závažnosti a priebehu ochorenia. Terapia je často vyžadovaná v priebehu rokov a desaťročí, a preto môže podávaný liek spôsobiť nežiaduce vedľajšie účinky.
V prípade mnohých pacientov zvládanie choroby zahŕňa aj kontakt s inými postihnutými osobami, zvyčajne vo forme svojpomocných skupín. S cieľom ďalej optimalizovať možnosti liečby pacientov postihnutých Bestovou chorobou je stále potrebný výskum. Iba pravidelné návštevy u lekára zabezpečujú včasné informovanie postihnutých o nových terapiách.
Výhľad a predpoveď
Prognóza Best choroby nepreukazuje žiadnu vyliečenie kvôli genetickej príčine. Prognóza kurzu sa však veľmi líši. Niektorí trpia môžu zažiť vážnu stratu zraku v priebehu niekoľkých rokov, zatiaľ čo iní môžu žiť desaťročia bez vážneho poškodenia.
Existuje mnoho opatrení s rôznou účinnosťou, o ktorých sa predpokladá, že sú schopné spomaliť priebeh Bestovej choroby. Na ochranu štruktúr v oku sa odporúča vyhnúť sa situáciám s rizikom silného vystavenia svetlu. Odporúčame tiež nosiť okrajové filtračné okuliare (ktoré odfiltrujú modré svetlo z dopadajúceho svetla). Medzi lieky patria predovšetkým spôsoby liečby zápalu, ktorý sa vyskytuje v súvislosti s Bestovou chorobou. Jedná sa väčšinou o dlhodobé terapie, ktoré môžu tiež viesť k vedľajším účinkom. Napriek tomu sú potrebné na ochranu zvyšných fotoreceptorových buniek.
Diskutuje sa o tom, do akej miery a do akej miery má určitá strava vplyv na priebeh ochorenia (najmä v počiatočných štádiách). Diskutuje sa o vplyve luteínu (obsiahnutého v zelenej zelenine) a vitamínu A.
Väčšina postihnutých neoslepuje, má však veľmi obmedzené videnie. Vhodné lupy a výrobky na mieru, ktoré umožňujú ostrý obraz vo zväčšenej čiastočnej oblasti, majú príležitosť viesť takmer normálny život.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na očné infekcieprevencia
Priama prevencia proti Bestovej chorobe nie je možná z dôvodu genetickej príčiny choroby. Aby sa predišlo progresii choroby a aby sa čo najdlhšie zachovala viditeľnosť, oči by mali byť vždy dobre chránené pred nadmerným vystavením svetlu. Na tento účel sa odporúča pacientom s Bestovou chorobou nosiť okrajové filtračné okuliare, ktoré odfiltrujú zložku modrej vlny z celkového svetelného spektra.
Okrem toho sa v každodennom živote môžu výrazne zlepšiť komunikačné schopnosti pacientov s Bestovou chorobou. Na dosiahnutie tohto cieľa sa odporúča pacientom používať individuálne upravené zväčšovacie vizuálne pomôcky, tiež vo forme optických lupín, napríklad pri práci s počítačom alebo pri čítaní.
prevencia
Bohužiaľ, následná starostlivosť nie je možná pri Best chorobe. Keďže ide o dedičnú chorobu, jej príčinu nemožno liečiť a iba čiastočne ju obmedziť. V najhoršom prípade postihnutá osoba trpí úplnou slepotou, ktorá je nezvratná a už ju nemožno liečiť.
Pacient by mal vždy používať vizuálnu pomôcku. Čím skôr je Bestova choroba diagnostikovaná a liečená, tým väčšia je šanca zabrániť strate zraku. Dotknuté osoby sú často závislé od pomoci iných ľudí v ich každodennom živote. Osobitne vyrobené okuliare a zväčšovacie sklá môžu tiež pomôcť vyrovnať sa s každodenným životom.
Zdravá strava môže tiež zmierniť priebeh choroby a zastaviť oslepnutie. Dotknuté osoby by mali vždy nosiť slnečné okuliare s UV filtrom na silnom slnečnom svetle a pravidelne navštevovať očného lekára alebo optika. To môže tiež zabrániť ďalším komplikáciám.
Veľmi užitočný je aj kontakt s inými ľuďmi, ktorých sa týka najlepšia choroba, pretože to môže viesť k výmene informácií, aby sa predišlo psychologickým ťažkostiam. Najlepšie ochorenie nemá nepriaznivý vplyv na dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
V súčasnosti neexistujú žiadne konvenčné možnosti liečenia Best choroby. Odborníci na dedičné choroby však odporúčajú niektoré svojpomocné opatrenia a tipy, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky choroby.
V zásade sa odporúča zdravá strava s dostatočným množstvom vitamínov a vlákniny. Najmä zelená zelenina môže pomôcť proti zlému zraku vďaka luteínu, ktorý obsahujú. Symptomaticky pomáha aj vhodná ochrana pred UV žiarením cez slnečné okuliare a produkty starostlivosti. Je tiež vhodné, aby postihnuté osoby pravidelne hovorili s oftalmológom. Zväčšovacia vizuálna pomôcka môže zmierniť nepohodlie alebo sietnicu možno chrániť špeciálnou kontaktnou šošovkou.
Pretože napriek všetkým týmto opatreniam neexistuje možnosť dlhodobej liečby Best choroby, odporúča sa, aby postihnuté osoby navštívili svojpomocnú skupinu. Cenné tipy týkajúce sa riešenia najlepšej choroby si môžete vymieňať v rozhovore s ostatnými postihnutými. Zodpovedný lekár môže pomenovať iné kontaktné osoby a pre postihnutých uľahčiť niekedy závažný priebeh choroby.
Nakoniec by sa mali prijať potrebné bezpečnostné opatrenia pre možnú slepotu. V závislosti od závažnosti choroby môže mať zmysel získať čo najskôr potrebnú pomoc a vybaviť byt pre postihnutých.
.jpg)
.jpg)
