Baller-Geroldov syndróm

Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva zväčša z chirurgickej korekcie malformácií.

Čo je to Baller-Geroldov syndróm?

Pri diagnostike Baller-Geroldovho syndrómu musí lekár rozlíšiť klinický obraz od klinicky podobných syndrómov, ako je napríklad syndróm Rapadilino alebo Rothmund-Thomsonov syndróm, po prvej vizuálnej diagnóze.
© adimas - stock.adobe.com

V skupine chorôb vrodených malformačných syndrómov tvoria malformačné syndrómy s prevažne postihnutím tváre samostatnú podskupinu. Baller-Geroldov syndróm patrí do tejto podskupiny. Za túto chorobu vďačí prvému opisu F. Ballera a M. Gerolda, ktorý túto chorobu prvýkrát dokumentoval v polovici 20. storočia.

Prevalencia syndrómu je 1 až 1 000 000. Hlavnými príznakmi komplexu symptómov sú predčasné uzavretie kraniálnych stehov v zmysle kraniosynostózy a neumiestnenie radiálnych kostí. Podľa súčasných poznatkov je Baller-Geroldov syndróm dedičným stavom, ktorý sa dá vysledovať až po genetickú mutáciu.

príčiny

Hoci je Baller-Geroldov syndróm veľmi zriedkavý, príčina je už známa. Za syndróm je zodpovedná genetická mutácia v géne RECQL4 na chromozóme 8q24.3. Gén v ľudskej DNA kóduje enzým nazývaný RecQ Helicase. Tento enzým rozmotáva vlákna DNA a pripravuje ich na reduplikáciu. Ak je kódujúci gén mutovaný, enzým je defektný a už nemôže uspokojivo plniť svoju úlohu.

Výsledkom sú individuálne príznaky Baller-Geroldovho syndrómu. V súvislosti s kauzatívnou mutáciou bola pozorovaná familiárna akumulácia, ktorá hovorí o dedičnom charaktere choroby. Zdá sa, že mutácia sa prenáša v autozomálnom dominantnom režime dedičnosti. Zatiaľ nebolo úplne objasnené, či popri genetických faktoroch zohrávajú pri vývoji choroby aj vonkajšie faktory, ako napríklad vystavenie toxínom.

Príznaky, choroby a príznaky

Klinicky je symptómový komplex Ballerovho-Geroldovho syndrómu charakterizovaný predčasnou suturingovou synostózou, ktorá sa uskutočňuje pred narodením. Pacienti tiež trpia radiálnou vadou, ktorá je spojená s apláziou polomeru a niekedy zahŕňa malformáciu palca.

Zápästné a metakarpálne kosti na strane palca sa môžu tiež javiť ako dysplastické alebo hypoplastické. To isté platí aj pre svaly extenzora prstov. Okrem toho pacienti často trpia krátkou postavou, ktorá môže byť spojená s malformáciami chrbtice v kostre alebo malformáciami ramenných a panvových pásov. Niektorí ľudia majú tiež srdcové defekty, análnu atréziu alebo majú dislokované obličky.

Často sa tiež vyskytujú dysmorfizmy tváre, ktoré sa môžu prejaviť vo forme hypertelorizmu, epikantu alebo výrazného koreňa nosa. Malformované ušnice sú tiež mysliteľné dysmorfizmy. Postihnuté osoby sú často mentálne retardované kvôli skorému uzavretiu švu. Ako malé deti niekedy trpia poikilodermou.U detí sa toto ochorenie často prejavuje vo forme hypoplázie patelly. Mutácia tiež robí pacientov náchylnejších na rozvoj osteosarkómov.

Diagnóza a priebeh

Pri diagnostike Baller-Geroldovho syndrómu musí lekár rozlíšiť klinický obraz od klinicky podobných syndrómov, ako je napríklad syndróm Rapadilino alebo Rothmund-Thomsonov syndróm, po prvej vizuálnej diagnóze. Tieto syndrómy sú založené na rovnakej genetickej mutácii. Ďalšou príčinou je klinicky relatívne podobný Saethre-Chotzenov syndróm, ktorý sa musí tiež diferencovať.

Okrem toho sa radiálne defekty syndrómu musia odlišovať od Robertsovho syndrómu. Ak je prítomná poikiloderma, nazýva sa tento príznak patognomonický. Teoreticky existuje možnosť molekulárnej genetickej analýzy na diagnostiku a potvrdenie diagnózy. Prognóza závisí od prejavov v individuálnom prípade. Napríklad z dlhodobého hľadiska osteosarkómy prognózu výrazne zhoršujú.

komplikácie

Baller-Geroldov syndróm môže viesť k rôznym komplikáciám, ktoré môžu viesť k nesprávnym stavom tela. Baller-Geroldov syndróm spravidla vedie k malformáciám kostry a chrbtice. Tieto malformácie sú sprevádzané krátkou postavou a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života.

Najmä deti môžu trpieť krátkou postavou, ak sú kvôli symptomatike šikanované alebo šikanované. Nie je neobvyklé, že Baller-Geroldov syndróm je sprevádzaný mentálnou retardáciou, ktorá výrazne znižuje koncentráciu pacienta a jeho schopnosť učiť sa. Dotknutá osoba je často závislá od pomoci a starostlivosti o iných ľudí.

Symptómy znižujú priemernú dĺžku života. Zvyšuje sa aj pravdepodobnosť vzniku nádoru, čo môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Kauzálna liečba Ballerovho-Geroldovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje bezprostredne po narodení chirurgickými zákrokmi.

Okrem toho musí byť pacient opatrný, aby používal veľa slnečnej ochrany, aby nedošlo k rakovine kože. Baller-Geroldov syndróm môže viesť k poruchám chôdze a ďalším zlomeninám, ktoré môžu sťažiť život. Symptómy však môžu byť obmedzené pomocou pomôcok na chôdzu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje podozrenie na Baller-Geroldov syndróm a podobné syndrómy, mala by sa navštíviť lekárka. Po prvej vizuálnej diagnóze môže lekár rozlíšiť chorobu od porovnateľných chorôb a začať liečiť príznaky. Typickými varovnými príznakmi, ktoré si vyžadujú lekárske objasnenie, sú malformácie karpálnej a metakarpálnej kosti na palci, najmä svalov palca a extenzora. Okrem toho sa zvyčajne vyskytujú malformácie chrbtice a ramenného alebo panvového pletenca, ako aj krátka postava.

Môžu sa tiež vyskytnúť srdcové defekty a chybné korene nosa, ušnice a lícnych kostí. Ak spozorujete niektorý z týchto príznakov, musíte sa poradiť s lekárom. Väčšinou je však choroba diagnostikovaná v detstve. Postihnuté deti sú väčšinou mentálne retardované a sú testované na Baller-Geroldov syndróm ako súčasť počiatočného vyšetrenia po narodení.

Ak je syndróm slabý, diagnóza sa zvyčajne vykonáva v prvých rokoch života. Ak sa vyskytne vyššie uvedený klinický obraz, príslušné dieťa by sa malo určite odobrať pediatrovi. Platí to najmä v prípade, ak sa v minulosti vyskytli mierne odchýlky alebo mentálne problémy.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Príčinná liečba nie je dostupná pre pacientov s Baller-Geroldovým syndrómom. Génové terapeutické prístupy sú v súčasnosti hlavným predmetom výskumu v medicíne. Zatiaľ však nevstúpili do klinickej fázy. Z tohto dôvodu boli všetky choroby založené na genetických mutáciách doteraz neliečiteľné. Pokiaľ sa neschvália prístupy génovej terapie, pre tieto choroby sa používa čisto symptomatická liečba.

V prípade malformačných syndrómov, ako je napríklad Ballerov-Geroldov syndróm, zodpovedá symptomatická liečba chirurgickému vymiznutiu viacerých malformácií. Kraniosynostóza pacienta je obvykle chirurgicky korigovaná v priebehu prvých šiestich mesiacov, takže následné príznaky zostávajú čo najnižšie. Palec môže byť liečený chirurgicky rekonštrukčne.

Toto ošetrenie je obvykle založené na operatívnej transpozícii ukazováka. Súčasné srdcové vady sa musia čo najrýchlejšie odstrániť. V individuálnych prípadoch môže byť potrebná aj chirurgická korekcia vysídlených obličiek. Proti mentálnej retardácii sa dá bojovať podporne prostredníctvom prístupov včasnej intervencie. Spravidla sa týmto spôsobom podporované deti rozvíjajú normálnou inteligenciou napriek syndrómu.

Pacienti s Baller-Geroldovým syndrómom sa z dôvodu svojej dispozície k rakovine musia pravidelne a čo najužšie zúčastňovať preventívnych vyšetrení. Ľudia sa často odporúčajú, aby sa nevystavovali slnku. To znižuje citlivosť na rakovinu, ako je rakovina kože.

Ak rakovina vypukne, choroba sa zvyčajne rozpozná dostatočne skoro pomocou podrobných preventívnych vyšetrení. Vo veľkom počte prípadov postihnuté osoby vedú v dospelosti relatívne normálny život a nemajú takmer žiadnu zníženú kvalitu života.

prevencia

Preventívne opatrenia v prípade chorôb súvisiacich s genetickými a mutáciami, ako je Baller-Geroldov syndróm, sú k dispozícii iba s mierou. Po predložení dôkazu o patogénnych mutáciách RECQL4 sa postihnutí rodičia môžu uchýliť k prenatálnej diagnostike v prípade ďalších tehotenstiev a za určitých okolností proti dieťaťu. Genetické poradenstvo pri plánovaní rodiny sa dá do značnej miery opísať ako preventívne opatrenie.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s Baller-Geroldovým syndrómom trpia malformáciami niektorých vnútorných orgánov, ktoré si vyžadujú chirurgickú korekciu. S týmito sťažnosťami nie sú možné svojpomocné opatrenia, ale dotknutá osoba podporuje ich liečebný úspech. Počas svojich pobytov na klinike sa riadi pokynmi lekárov a dostatočne regeneruje organizmus.

Ruky a prsty sú často postihnuté deformáciami, ktoré sťažujú každodennú manipuláciu. Pacient podporuje svoje motorické zručnosti v príslušných oblastiach dokončením fyzioterapie a vykonávaním výcvikových jednotiek získaných doma. Podobná terapia sa môže použiť aj na akékoľvek poruchy chôdze, pričom pacient často používa aj pomôcky na chôdzu.

Športové aktivity sú možné v závislosti od fyzického stavu dotknutej osoby a zvyčajne majú priaznivý vplyv na pohodu. Predpokladom však je, že všetky športové aktivity sú schválené lekárom.

Ak je ochorenie sprevádzané poruchami kognitívneho výkonu, pacienti stále dostávajú hodnotné vzdelanie na špeciálnych školách. Sociálne kontakty, ktoré sú výsledkom školskej dochádzky, tiež zvyšujú kvalitu života postihnutých. Ak sa u rodičov chorých detí v dôsledku zvýšeného stresu vyvinie depresia alebo syndróm vyhorenia, čo najskôr sa obrátia na psychologického terapeuta.