Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm (AS) je charakterizovaná oneskorením fyzického a duševného vývoja. Ľudia s Angelmanovým syndrómom vyžadujú celoživotnú stálu starostlivosť, pretože sa nemôžu postarať o seba ani správne posúdiť nebezpečenstvo. Zriedkavé genetické ochorenie sa pomenovalo podľa britského pediatra Harryho Angelmana, ktorý ako prvý opísal túto chorobu z vedeckého hľadiska v roku 1965.

Čo je Angelmanov syndróm?

Navonok majú ľudia s Angelmanovým syndrómom plochý chrbát hlavy, veľké ústa s vyčnievajúcou dolnou čeľusťou a širokoohé nekoordinované chôdze.

Ďalšími charakteristikami Angelmanovho syndrómu sú slabo pigmentovaná pokožka a malé ruky a nohy. Skolióza, zakrivenie chrbtice v tvare S, sa často vyskytuje počas puberty. 90 percent ľudí s Angelmanovým syndrómom má epilepsiu. Zvláštnosti v správaní sa okrem iného vyjadrujú v radostnej nálade s častými úsmevmi a smiechom, s výrazným entuziazmom pre vodu a intenzívnym hľadaním fyzickej blízkosti.

Problémy s koncentráciou, neschopnosť hovoriť a nadpriemerná dĺžka ústnej fázy sú tiež charakteristické pre Angelmanov syndróm.

príčiny

Príčiny Angelmanovho syndrómu sú dedičné. Najbežnejšia je abnormalita zdedená po matke na 15. chromozóme. Najčastejšie táto abnormalita spočíva v tom, že chýbajú malé časti chromozómu.

Naopak, desať percent anomálie je génová mutácia. V týchto prípadoch sa nezistili žiadne chybné rezy na chromozóme 15 u matky dieťaťa s Angelmanovým syndrómom. Je preto možné, že abnormalita vznikla počas vývoja vaječných buniek.

V jednotlivých prípadoch môže byť príčinou Angelmanovho syndrómu aj to, že obidva chromozómy 15 pochádzajú iba od otca. Približne desať percent ľudí s Angelmanovým syndrómom nemalo abnormality v 15. chromozómovom páre. Zmena v genetickom zložení môže byť príliš malá a nie je možné ju určiť pomocou v súčasnosti dostupnej technológie.

Príznaky, choroby a príznaky

Angelmanov syndróm sa prejavuje rôznymi fyzikálnymi symptómami a správaním. Typické príznaky sa zvyčajne objavia až po dosiahnutí veku troch rokov a ovplyvňujú celé telo. Po prvé, postihnuté deti trpia poruchami pohybu a rovnováhy, ktoré sa môžu líšiť v závažnosti. Typické sú nekoordinované chôdze a trhavé pohyby rúk a nôh.

Okrem toho je možné určiť hypermotorické a hyperaktívne správanie - postihnuté osoby sú nepokojné a neprerušovane sa pohybujú. Vývoj jazyka je zvyčajne narušený. Dotknuté osoby chápu, čo sa im hovorí, ale vo väčšine prípadov nemôžu hovoriť samy.

Všeobecne je fyzický a duševný vývoj oneskorený, čo sa prejavuje v priebehu choroby zvýšením retardácie a rôznych fyzických obmedzení. Okrem toho môže Angelmanov syndróm spôsobiť mnoho ďalších príznakov. Postihnuté deti majú často epileptické záchvaty alebo trpia tzv. Mikrocefalou, ktorá je príliš malá.

Ďalšími vonkajšími znakmi sú výrazná čeľusť a široké ústa, široko rozmiestnené zuby, strabizmus a chôdza so širokými nohami, s nohami otočenými smerom von. Postihnuté deti sú tiež fascinované vodou, praskajúcim papierom a plastmi a majú nezvyčajné stravovacie návyky. Typická je tiež slabo pigmentovaná pokožka kombinovaná so svetlými vlasmi a svetlou farbou očí.

Diagnóza a priebeh

Doteraz sú známe dve metódy diagnostikovania Angelmanovho syndrómu. Vo veku od troch do siedmich rokov si detskí neurológovia všimnú abnormálne hodnoty EEG.

Pozitívny genetický test poskytuje istotu, či sa dieťa narodilo s Angelmanovým syndrómom. V detstve a rannom batoľstve sú existujúce vývojové problémy v Angelmanovom syndróme sotva viditeľné. Diagnózy sa uskutočňujú s priemernou frekvenciou 1: 15 000 až 1: 20 000.

Môže sa vyskytnúť niekoľko ďalších prípadov tejto zvláštnosti. Angelmanov syndróm často nie je diagnostikovaný vôbec. Namiesto toho sa predpokladá, že ide o autizmus. Chlapci aj dievčatá majú rovnakú šancu, že sa narodia s Angelmanovým syndrómom. Stredná dĺžka života ľudí s Angelmanovým syndrómom je normálna. Včasná náprava môže výrazne zlepšiť ich nezávislosť.

komplikácie

V Angelmanovom syndróme sú hlavne mentálne a fyzické výviny. Dotknutá osoba sa bezdôvodne často smeje. To sa môže zdať odporným a podivným pre mnohých ľudí, aby ich spoločensky izolovali. Okrem toho sa pozoruje hyperaktívne a hypermotorické správanie, takže riziko zranenia je vysoké.

Angelmanov syndróm má pravdepodobnejšie epileptické záchvaty, ktoré môžu spôsobiť zranenia. Okrem toho sa môže vyskytnúť život ohrozujúci stav epilepticus. Tento zvlášť dlhotrvajúci útok sa môže vyskytnúť niekoľkokrát za sebou a je ťažké ho liečiť, preto je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára a naplánovať intenzívnu starostlivosť.

Okrem toho má pacient šilhanie (strabizmus). V prvých rokoch by sa k tomu malo pristupovať čo najrýchlejšie, keďže v školskom veku sa už nedá zvrátiť, čo môže viesť k zlým zrakom (amblyopia). Po operácii vždy existuje riziko, že sa škrupina vráti, takže je potrebná ďalšia operácia očných svalov.

Ďalšou komplikáciou Angelmanovho syndrómu je zakrivenie chrbtice (skolióza). V priebehu rokov sa stavovce a ich medzistavcové platničky stále viac opotrebovávajú a spôsobujú silnú bolesť. Hrudník sa tiež zmenšuje, orgány sú zúžené a ich funkcia je obmedzená, napríklad srdce alebo pľúca.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje podozrenie na Angelmanov syndróm, rodičia by sa mali porozprávať so svojím detským lekárom alebo detským neurológom. Na určenie, či je to stav, sa môžu použiť rôzne fyzické príznaky a správanie. Ak si všimnete tento klinický obraz (oneskorený duševný a fyzický vývoj, poruchy pohybu a rovnováhy atď.), Odporúča sa lekár.

Hlavným rysom, veľmi častými a neopodstatnenými úsmevmi, by malo byť lekárske vyšetrenie. Symptómy sa zvyčajne objavujú vo veku od 3 do 7 rokov a dajú sa priradiť pomocou informačných brožúr a fór. Napriek tomu by sa mala vykonať lekárska diagnóza, aby sa mohli rýchlo začať vhodné terapeutické opatrenia.

Súčasťou liečby by mali byť vždy diskusie s psychológmi a inými postihnutými rodičmi. Rodičia by tiež mali zvážiť účasť v osobitných diskusných skupinách pre deti s Angelmanovým syndrómom. V niektorých prípadoch pri Angelmanovom syndróme je potrebné privolať pohotovostného lekára. Potom napríklad v prípade záchvatov alebo nehody v dôsledku porúch pohybu a rovnováhy.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Angelmanov syndróm nie je v súčasnosti liečiteľný. Z lekárskeho hľadiska sú však primerané opatrenia na riešenie fyzických sťažností. Fyzioterapia je vhodná na stabilizáciu chrbtice s cieľom zabrániť možnému následnému poškodeniu spôsobenému skoliózou, ku ktorej dochádza u mnohých ľudí s Angelmanovým syndrómom.

Môže byť potrebné podať vhodné lieky, aby sa zabránilo epileptickým záchvatom. Ľudia s Angelmanovým syndrómom môžu mať narušený vývoj jazyka a takmer nikdy nehovoria samy, napriek tomu dobre ovládajú jazyk. S odbornou podporou sú postihnuté osoby celkom schopné naučiť sa alternatívne formy komunikácie, ako je komunikácia podporovaná znakmi alebo vizuálna komunikácia.

Terapeutické jazdenie umožňuje deťom s Angelmanovým syndrómom zlepšiť ich zmysel pre rovnováhu a tým bežať bezpečnejšie. Ďalšími terapeutickými opatreniami na zlepšenie jemných pohybových schopností, nezávislosti a uvedomenia si tela sú ergoterapia, logopédia a senzorická integrácia.

Pozorná starostlivosť, milujúca pozornosť a intenzívna podpora vzdelávania majú pozitívny vplyv na ľudí s Angelmanovým syndrómom.

Výhľad a predpoveď

Angelmanov syndróm má spravidla veľmi negatívny vplyv na vývoj pacienta a môže ho značne oddialiť. Nielen psychický, ale aj fyzický a motorický vývoj pacienta je obmedzený, takže v dospelosti existujú vážne obmedzenia a ťažkosti. Zriedkavo sú potom postihnutí závislí od pomoci iných ľudí. To vedie k poruchám koordinácie a koncentrácie. Čítanie a písanie sú tiež zvyčajne ťažké pre osoby postihnuté Angelmanovým syndrómom a vyskytujú sa poruchy reči.

Pacienti môžu tiež trpieť epileptickými záchvatmi, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Správanie postihnutých osôb je hyperaktívne, v dôsledku čoho rodičia a príbuzní často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou.

Priama kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Postihnuté osoby sú počas celého života závislé od liečby a pomoci iných ľudí. Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba tiež povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

prevencia

Angelmanovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Genetické testovanie počas tehotenstva umožňuje odhaliť Angelmanov syndróm u nenarodeného dieťaťa. Takýto postup však predstavuje množstvo rizík a mal by sa vykonať iba po starostlivom zvážení po konzultácii s ošetrujúcim lekárom. Ultrazvukové vyšetrenie nemôže určiť Angelmanov syndróm.

domáce ošetrovanie

Pri Angelmanovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť úplne a dokonca iba symptomaticky. Postihnutá osoba je väčšinou závislá od celoživotnej terapie.

Ak stále chcete mať deti, môžete tiež vykonať genetické poradenstvo, aby ste zabránili prenosu Angelmanovho syndrómu na deti. Liečba syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje fyzikálnou terapiou a rôznymi cvičeniami. Môžu sa vykonať aj vo vašom vlastnom dome, čo výrazne zvyšuje mobilitu dotknutej osoby.

Intenzívna a láskyplná starostlivosť príbuzných a rodiny má vo väčšine prípadov veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. S Angelmanovým syndrómom však pacient vždy potrebuje podporu vo svojom každodennom živote a často sa s tým nedokáže vyrovnať sám. Intenzívna podpora môže tiež zmierniť duševné sťažnosti. Angelmanov syndróm zvyčajne neobmedzuje dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Keďže postihnutí pacienti trpia oneskorením vo fyzickom a duševnom vývoji, zvyčajne sami nedokážu prijať svojpomocné opatrenia. Okrem toho sa toto genetické ochorenie vyskytuje od narodenia. Výzva sa týka predovšetkým rodinných príslušníkov pacienta.

Angelmannov syndróm je relatívne zriedkavé ochorenie. Rodičia by preto mali zabezpečiť, aby sa o ich dieťa staral lekár, ktorý má predchádzajúce skúsenosti s touto poruchou. U väčšiny detí s Angelmannovým syndrómom je vývoj reči vážne oneskorený. Cielená podpora rečovej terapie pre dieťa nemôže tento deficit napraviť, ale v niektorých prípadoch ho môže aspoň znížiť.

Postihnutí ľudia však často nedokážu komunikovať so svojím prostredím pomocou jazyka. Mnohí pacienti Angelmann však dobre rozumejú jazyku, a preto sa môžu učiť posunkovú reč. Táto schopnosť by sa mala udeľovať postihnutým osobám čo najskôr, pretože komunikácia s ľuďmi okolo nich má pozitívny vplyv na intelektuálny rozvoj.

Fyzioterapeutické opatrenia pomáhajú proti fyzickým poškodeniam, najmä proti skolióze, ktorá sa často začína nástupom puberty. Cez rovnováhu a motorické zručnosti je možné podporovať aj pomocou ergoterapie. Okrem toho by rodičia postihnutých detí mali včas vyhľadať vhodnú špeciálnu školu, v ktorej sa vyučuje aj posunková reč.