Je to symptomatické Karsch-Neugebauerov syndróm sú predovšetkým deformácie rúk a nôh. Typické sú tiež nekontrolovateľné trasenie očí a silné šilhanie. Všetky možnosti liečby sú primárne založené na symptómoch a liečba sa začína bezprostredne po narodení.
Čo je to Karsch-Neugebauerov syndróm?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
V ktorom Karsch-Neugebauerov syndróm je to veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Prvýkrát ho opísal oftalmológ v roku 1936. Potom to bol v roku 1962 opäť viedenský ortopedický chirurg.
Niekoľko generácií pozoroval rodinu a dokázal získať rozsiahle vedomosti. Mená týchto dvoch odborníkov sú J. Karsch a H. Neugebauer. Neboli ste teda iba výskumníkom, ale aj menovcom. Ochorenie sa zdedí ako autozomálne dominantná črta.
To znamená, že defektný gén je dostatočný na prenos Karsch-Neugebauerovho syndrómu. Nosičom chorého génu môže byť otec alebo matka. Nie je nevyhnutné, aby ochorel aj ďalší potomok. Karsch-Neugebauerov syndróm často zdedia iba vnúčatá alebo pravnúčatá.
príčiny
Počas oplodnenia sa spoja všetky chromozómové páry rodičov a jeden súbor chromozómov sa stane kompletným súborom. Jeden chromozóm rovnakého typu v každej z matiek a otcov sa stal párom. Ak iba jeden z týchto nosičov genómu nesie Karsch-Neugebauerov syndróm, narodí sa zdravotne postihnuté dieťa.
Podobný obraz sa objavuje aj pri Berndorferovom syndróme. Ochorenie je tiež autozomálne dominantné a vyznačuje sa deformáciami hornej pery, rúk a nôh.
Príznaky, choroby a príznaky
Postihnutie sa dá rozpoznať už pred prvým výkrikom novorodenca. Poruchy končatín vo forme medzier v rukách a nohách alebo prstoch sú jasné. Je tiež mysliteľná neprítomnosť jednotlivca alebo všetkých prstov. S pribúdajúcim vekom sa symptómy objavujú aj v oku.
Okrem iného sa prejavujú v nystagme. Sú to nekontrolovateľné, pravidelne sa opakujúce pohyby očí. Svaly tu zapojené sa môžu fixovať iba v obmedzenej miere alebo vôbec, a očná guľa je v neustálom a abnormálnom pohybe. Normálne použitie končatín nie je možné kvôli prasklinám na rukách a nohách.
Rozdelená ruka môže viesť k rôznym obmedzeniam funkcie z dôvodu nedostatku jedného alebo viacerých prstov. Ak stredný prst chýba, je stále možné uchopenie. Ak je na druhej strane iba jeden prst, ruka nemôže plniť žiadnu funkciu. Aj pri rozdelení chodidla je funkcia končatiny prísne obmedzená alebo zbytočná.
Nielen skutočnosť, že jednotlivé prsty chýbajú, ale vo väčšine prípadov sú také spojené s chodidlom, že ich prítomnosť je sotva badateľná. Dojčatá, ktoré nemajú pomôcky a nedostávajú včasnú liečbu, sa nemôžu naučiť chodiť. Problémom sa pre nich stáva aj postavenie.
Diagnóza a priebeh choroby
Zistenie zdeformovaných rúk a nôh je zrejmé ihneď po narodení. Dieťa sa narodilo s ťažkým postihnutím. Nie je neobvyklé, že na to rodičia nie sú pripravení.
V niektorých prípadoch je možné pozorovať skreslenie už pri ultrazvuku. Rodičia majú potom možnosť tehotenstvo ukončiť. Je to ťažké rozhodnutie a postihnutých musia sprevádzať citliví odborníci. Karsch-Neugebauerov syndróm vykazuje nielen deformácie rúk a nôh.
Oči sú tiež často postihnuté. Vaše svaly potom nie sú v rovnováhe. Chorí ľudia sa nemôžu normálne fixovať a sú vážne postihnutí. Symptómy môžu byť zmiernené pomocou pomôcok, ako sú špeciálne okuliare a / alebo očné škvrny. Pri nystangizme je prekážka viditeľná neustálym, nekontrolovateľným blikaním.
komplikácie
V dôsledku Karsch-Neugebauerovho syndrómu postihnuté osoby trpia hlavne závažnými deformáciami na celom tele. Vo väčšine prípadov sú však tieto deformácie postihnuté najmä chodidla a ruky, takže v každodennom živote pacienta sú významné obmedzenia. Syndróm je spravidla diagnostikovaný ihneď po narodení, takže liečba sa môže začať okamžite.
Pre postihnutých nie je neobvyklé, že majú tzv. Rozdelenú ruku. Vďaka tomu už nie je možné správne vykonávať rôzne pohyby z každodenného života, takže je ruka úplne nepoužiteľná. Chýbajú tiež prsty na nohách alebo prstoch. V dôsledku malformácií trpia najmä škádlením a šikanovaním najmä deti, čo môže viesť k psychickým ťažkostiam. Tieto príznaky tiež výrazne obmedzujú a oneskorujú vývoj dieťaťa.
Ak je pred narodením diagnostikovaný Karsch-Neugebauerov syndróm, postihnuté osoby môžu zvážiť, či chcú tehotenstvo predčasne ukončiť. Nie je neobvyklé, aby rodičia boli psychicky stresovaní, čo si môže vyžadovať liečbu. Symptómy môžu byť po narodení obmedzené pomocou chirurgických zákrokov a terapií. Stredná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje Karsch-Neugebauerovým syndrómom.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Tehotná žena by sa mala zúčastniť všetkých tehotenských kontrol. Pri zobrazovacích postupoch sa optické zmeny, ako sú zmeny pri Karsch-Neugebauerovom syndróme, často vyskytujú v prvých týždňoch tehotenstva. Ak si rodičia želajú mať potrat na základe diagnózy, je potrebná účasť na ďalších kontrolách a poradenských stretnutiach.
Ak sa choroba nezaznamená v priebehu tehotenstva alebo ak sa rodičia rozhodnú proti potratu, deformácie a deformácie novorodenca je možné vidieť po celom tele okamžite po narodení. V prípade pôrodného lôžka pôrodníci a pediatri preberajú ďalšie potrebné kroky. Ak sa rodí doma bez prítomnosti pôrodnej asistentky, je nevyhnutná návšteva lekára ihneď po narodení. Odporúča sa však kontaktovať pohotovostného lekára, aby bolo možné čo najskôr zabezpečiť lekársku starostlivosť o matku a dieťa.
Karsch-Neugebauerov syndróm je charakterizovaný tak silnými vizuálnymi charakteristikami, že sú postihnuté ruky, nohy alebo celý kostrový systém. Oči novorodenca často naznačujú prítomnosť vážneho ochorenia. Návšteva lekára je nevyhnutná okamžite, aby sa mohla začať optimálna možnosť liečby. Okrem toho v mnohých prípadoch rodičia potrebujú psychologickú podporu. Ak má matka dieťaťa emočné alebo duševné problémy, je potrebná lekárka.
Liečba a terapia
Liečba Karsch-Neugebauerovho syndrómu má predovšetkým zmierniť príznaky. Fyzioterapia sa preto začína bezprostredne po narodení. To zabraňuje kontraktúram a podporuje normálny prietok krvi do rúk a nôh.
Deti sa učia, že aj keď jeden alebo viac prstov chýba, môžu držať predmety v rukách. Návšteva ortopedického chirurga je dôležitá a mala by sa vykonať aj v prvých týždňoch života. Spolu s rodičmi predpíše pomôcky, ktoré dieťaťu umožnia používať nohy. Neskôr môžu byť postihnuté osoby vybavené aj protézami na ruky.
V závislosti od závažnosti znetvorenia je tiež možné, že sa prsty alebo prsty chirurgicky vytvoria. V niektorých prípadoch môže operácia očných svalov tiež zlepšiť zhoršenie zraku. Všetky zásahy zohľadňujú závažnosť Karsch-Neugebauerovho syndrómu. Neexistuje teda žiadna univerzálna terapia.
Výhľad a predpoveď
Prognóza Karsch-Neugebauerovho syndrómu je zlá. Napriek pokročilým lekárskym možnostiam sa za súčasných okolností nedá vyliečiť. Príčinou syndrómu je genetická vada. Zákonné požiadavky však bránia vedcom a výskumníkom meniť ľudskú genetiku. Preto sa lekári zameriavajú na liečbu symptómov pacienta.
Pretože je choroba spojená so závažnými deformitami kostrového systému, chirurgické postupy sa používajú na zlepšenie mobility. Existujú tiež terapeutické prístupy, ktoré zahŕňajú posilnenie zraku. Cieľom liečby nie je zotavenie, ale skôr optimalizácia kvality života. Nie vždy je možné prispôsobiť zrak zraku zdravého človeka. Okrem zásahov sa okrem toho dajú očakávať vizuálne nedostatky. Fyzioterapeutické cvičenia sa predpisujú a používajú bezprostredne po narodení. Čím silnejšie sa deformácie a neskoršie fyzioterapeutické ošetrenie uskutočňuje, tým menej priaznivý je ďalší priebeh ochorenia.
Z dôvodu vizuálnych anomálií a zdravotných obmedzení sa môžu vyskytnúť sekundárne choroby. Operatívne zásahy sú spojené aj s rizikami. Dotknuté osoby sú vystavené emocionálnemu stresu, ktorý v niektorých prípadoch vedie k ďalším duševným chorobám. Pri prognóze sa musí brať do úvahy celkové zdravie pacienta.
prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Ak sa tento stav vyskytne v rodine, každý by mal podstúpiť dôkladné vyšetrenie. Platí to najmä pre rodinných príslušníkov, ktorí sú vo fertilnom veku alebo v plodnom veku. Odporúča sa tiež hlásiť chorobu.
To sa dá urobiť už v pôrodnici. Ďalší kurz je potom presne zdokumentovaný. Vedci s väčšou pravdepodobnosťou budú pokračovať vo výskume dedičných chorôb. Až potom sa môžete dostať na koniec všetkých príčin a súčasne si vyvinúť ešte lepšie terapeutické možnosti.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov osoby postihnuté syndrómom Karsch-Neugebauer nemajú žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Tu sú primárne závislé od včasnej a rýchlej diagnózy choroby, takže už nemôžu vznikať ďalšie komplikácie. Včasná diagnóza má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia, takže akonáhle sa objavia prvé príznaky a príznaky, je potrebné sa poradiť s lekárom.
Väčšina ľudí postihnutých Karsch-Neugebauerovým syndrómom závisí od fyzioterapie a fyzioterapie, aby správne a trvalo zmiernili príznaky. Mnohé cvičenia z týchto terapií sa môžu vykonávať aj doma, čo osvedčuje liečbu. V mnohých prípadoch sú chirurgické zákroky tiež potrebné na zmiernenie príznakov Karsch-Neugebauerovho syndrómu.
Dieťa by si malo určite oddýchnuť a po zákroku si ho ľahko vziať. Ďalší priebeh závisí do veľkej miery od závažnosti ochorenia, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Ak však chcete mať deti, vždy by sa malo vykonávať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu choroby.
Môžete to urobiť sami
Ľudia s Karsch-Neugebauerovým syndrómom majú veľmi obmedzené možnosti, ako si pomôcť. Pacienti a ich príbuzní sú na zmiernenie príznakov závislí od lekárskeho ošetrenia.
Pretože väčšina symptómov syndrómu sa dá zmierniť cvičením fyzioterapie, tieto cvičenia sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome. Vykonávanie týchto cvičení v bezpečnom prostredí je často pre dieťa pohodlnejšie. Odporúča sa pravidelné návštevy ortopedického chirurga, aby bolo možné rýchlo čeliť akýmkoľvek komplikáciám alebo novým sťažnostiam. Pravidelne sprevádzajú deti na vyšetrenie v prvom rade zodpovednosťou rodičov. Očné ťažkosti sa zvyčajne dajú vyriešiť iba chirurgicky.
Keďže tento syndróm často prichádza s psychologickými ťažkosťami, diskusie s príbuznými sú veľmi užitočné. Je tiež mimoriadne dôležité, aby bolo dieťa o tejto chorobe plne informované, aby zostali nezodpovedané žiadne otázky. V prípade Karsch-Neugebauerovho syndrómu môže mať kontakt s inými pacientmi tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby, pretože sa často vymieňajú informácie.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
