Združenie VACTERL

Združenie VACTERL je komplex rôznych malformácií, ktoré možno pripísať vývojovým poruchám spôsobeným vonkajšími faktormi. V mnohých prípadoch sú chyby nezlučiteľné so životom a deti sú mŕtve. Miernejšia forma VACTERL sa lieči hlavne chirurgicky.

Čo je to združenie VACTERL?

Malformačné syndrómy u novorodencov sú mimoriadne širokou skupinou chorôb, ktoré zvyčajne pozostávajú zo symptomatickej kombinácie rôznych malformácií. Takáto kombinácia rôznych malformácií je Združenie VACTERL, Tento výraz je skratka. V znamená anomálie stavcov, ktoré zodpovedajú malformáciám chrbtice.

A sa týka análnych a ušných malformácií pacienta, ktoré zvyčajne zodpovedajú oklúzii konečníka. C znamená srdcový defekt v zmysle defektu komorového septa, ktorý sa môže vyskytnúť ako súčasť syndrómu. T je spojená s tracheoezofágovými fistulami, ktoré vytvárajú spojenie medzi priedušnicou a pažerákmi postihnutých.

E označuje ezofágovú atréziu, a teda obštrukciu pažeráka.Obličkové malformácie obličiek sú skrátené s R a L znamená malformácie končatín, t.j. malformácie končatín. Tento výraz sa stáva synonymom skratky združenia VACTERL OTECOVÝ syndróm využité. O združenie VACTERL sa podieľa niečo vyše desať percent všetkých mŕtvonarodených.

príčiny

Pre združenie VACTERL sa vyskytuje približne jeden prípad z 5 000 narodených. Postihnuté deti zvyčajne nemajú všetky uvedené malformácie uvedené v rovnakom čase. Ak sú prítomné tri malformácie, už sa spomína združenie VACTERL. Komplex symptómov vzniká z porúch embryonálneho vývoja.

V približne 90 percentách prípadov malformácie postihujú mužské deti. Riziko recidívy pre každé nasledujúce tehotenstvo postihnutých rodičov je menšie ako jedno percento. K možnej dedičnosti dochádza zjavne v autozomálnom recesívnom režime dedičnosti. Ak je mozog tiež postihnutý malformáciami, zdá sa, že ide o recesívnu dedičnosť spojenú s X. Zdá sa, že liek VACTERL je vo väčšine prípadov úplne sporadický.

Namiesto genetických faktorov sa stále viac predpokladá, že exogénne faktory sú príčinou vývojových porúch. Podľa špekulácií môže napríklad diabetes mellitus matky narušiť diferenciáciu mezenchymálneho spojivového tkaniva až do 30. dňa vývoja.

Príznaky, choroby a príznaky

Novorodenci so združením VACTERL trpia najmenej tromi charakteristickými malformáciami. Tieto malformácie zahŕňajú vertebrálne anomálie v približne 80 percentách prípadov, ktoré sú často spojené s anomáliami rebier. Až 90 percent pacientov má anforéznu análnu análu alebo análnu atréziu.

40 až 80 percent má tiež srdcovú vadu a približne rovnaký podiel je ovplyvnený tracheoezofágovými fistulami, ktoré sú zvyčajne spojené s ezofágovou atréziou. V 50 až 80 percentách prípadov sa vyskytujú malformácie obličiek, ako je zlyhanie obličky, obličky podkovy alebo cystická a dysplastická oblička.

Približne polovica všetkých postihnutých má malformácie končatín. Defekty končatín obvykle zodpovedajú radiálnym malformáciám, ako je napríklad aplázia palca alebo hypoplazia. Malformácie a ich kombinácia sú kľúčovými komponentmi asociácie. Mnoho pacientov má však aj iné malformácie, napríklad mozgové poruchy.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike asociácie VACTERL musí lekár použiť diferenciálnu diagnostiku, aby vylúčil mnoho ďalších malformačných syndrómov, ako napríklad trizómia 18, 18 a Potterova sekvencia. V závislosti od prítomných malformácií to môže byť náročná úloha. Za určitých okolností môže pri diferenciálnej diagnostike pomôcť anamnéza a znalosť existujúcich alebo neexistujúcich rodinných dispozícií pre klinicky podobné dedičné choroby.

Prenatálna diagnostika pomocou sonografie je pre združenie VACTERL pomerne zriedkavou okolnosťou. Napriek možnosti prenatálnej amniocentézy s karyogramom alebo FISH sa diagnóza zvyčajne robí postnatálne vizuálnym vyšetrením, sonografiou, echokardiografiou alebo EKG, EEG a röntgenovým vyšetrením. Súčasťou postnatálnej diagnostiky sú aj rozsiahle testy zmyslov. Prognóza pacienta sa líši v závislosti od malformácií v individuálnom prípade. Zatiaľ čo niektoré malformácie sú spojené so smrteľným priebehom, iné je možné kombinovať so životom.

komplikácie

V asociácii VACTERL trpia pacienti rôznymi malformáciami a malformáciami. Tieto majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby a výrazne ju znižujú. Väčšina pacientov je preto vždy odkázaná na pomoc iným ľuďom v ich živote a už nedokáže sama zvládnuť každodenný život. Nedostatok obličiek môže tiež viesť k značným nepríjemnostiam av najhoršom prípade môže viesť k smrti dotknutej osoby.

Ďalej sa vyskytujú malformácie v prstoch alebo rukách, čo môže pacientovi sťažiť každodenný život. Okrem toho združenie VACTERL môže tiež viesť k defektom v mozgu, takže väčšina postihnutých je mentálne postihnutá a trpí výrazne zníženou inteligenciou. Rodičia a príbuzní sú tiež postihnutí psychologickými ťažkosťami kvôli združeniu VACTERL a často trpia vážnou depresiou.

Pretože je možné liečiť iba symptómy združenia VACTERL, nevznikajú žiadne ďalšie komplikácie. S pomocou liekov a rôznych terapií môžu byť niektoré zo symptómov obmedzené. Dotknuté osoby však závisia od liečby po celý život. Ochorenie môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri združení VACTERL je postihnutá osoba vždy závislá od návštevy lekára, pretože toto ochorenie nemôže byť vyliečené samostatne. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší postup, takže je potrebné kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky alebo príznaky choroby. Ak si rodičia alebo pacient želajú mať deti, je možné vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu asociácie VACTERL.

Ak má postihnutá osoba analtréziu, je potrebné kontaktovať lekára s týmto ochorením. Vo väčšine prípadov sa fistuly objavujú v oblasti konečníka. Srdcové problémy môžu ďalej indikovať ochorenie, pričom postihnuté osoby tiež trpia vrodenými chybami končatín. Túto chorobu môže tiež naznačovať chýbajúca oblička.

Diagnózu združenia VACTERL určuje pediater alebo všeobecný lekár. Či a ako sa dá choroba liečiť, do veľkej miery závisí od závažnosti symptómov, takže zvyčajne nie je možná všeobecná predpoveď. V niektorých prípadoch združenie VACTERL tiež znižuje očakávanú dĺžku života osoby.

Terapia a liečba

Príčinná liečba nie je k dispozícii pre pacientov so združením ACTERL. V blízkej budúcnosti nebude existovať ani kauzálna terapia, pretože malformačný komplex nie je spôsobený genetickými, ale vonkajšími faktormi. Len čo sú tieto faktory známe, je možné zabrániť komplexu. Liečba pacienta je čisto symptomatická.

Pretože symptómami sú malformácie, liečba spočíva predovšetkým v chirurgických zákrokoch na korekciu malformácie. Plánovanie liečby je kritické a závisí do veľkej miery od celkového zloženia novorodenca. Predovšetkým deformity srdca a príznaky, ako je ezofágová atrézia, sa musia liečiť chirurgicky čo najrýchlejšie, aby sa zvýšila šanca pacienta na prežitie.

Ak existuje niekoľko závažných malformácií kritickej kvality a ak je celková ústava pacienta zlá, včasná korekcia často nie je možná. V takýchto prípadoch rodičia postihnutých dostávajú podpornú liečbu v rámci psychoterapeutického sprievodu. Poruchy končatín, chrbtice a čriev sú v mnohých prípadoch najľahšie napraviteľné.

prevencia

Genetické poradenstvo by sa malo vždy vykonávať, ak existuje podozrenie na združenie VACTERL. Nie sú k dispozícii žiadne iné preventívne opatrenia, pretože vonkajšie faktory zodpovedné za vývoj choroby nie sú zatiaľ podrobne známe.

domáce ošetrovanie

Pretože asociácia VACTERL nie je liečiteľná alebo liečiteľná, ale je možné liečiť iba jednotlivé malformácie kostí, konečníka, srdca, pažeráka, obličiek a končatín, ktoré sú výsledkom združenia VACTERL, je následná liečba založená aj na liečbe VACTERL. Výsledkom asociácie boli malformácie.

Ak sú končatiny malformácie, malo by sa následné ošetrenie postihnutých pacientov zamerať na to, aby sa naučili žiť s výsledným fyzickým postihnutím. V prípade potreby tu môže byť potrebná celoživotná starostlivosť. Psychoterapia môže tiež pomôcť žiť so zdravotným postihnutím.

Ak sa vyskytli poruchy srdca a / alebo obličiek, musí sa zabezpečiť celoživotná dôkladná lekárska následná starostlivosť, aby bolo možné včas identifikovať a liečiť problémy s orgánmi. Okrem pravidelného monitorovania hodnôt orgánov v krvi by to malo zahŕňať aj pravidelné zobrazovanie (ultrazvuk, MRI, CT) obličiek a srdca.

Ak došlo k malformáciám konečníka a / alebo pažeráka, lekár ich musí pravidelne vyšetriť, aby sa včas zistili potenciálne sekundárne choroby a aby sa prijali protiopatrenia. V prípade vrodenej fistuly medzi pažerákom a priedušnicou by sa malo vykonávať pravidelné zobrazovanie oblasti (CT, MRT) oblasti, aby sa v ranom štádiu rastu identifikovala a liečila vývoj novej fistuly alebo komplikácií v zjazvenej oblasti.

Môžete to urobiť sami

Asociácia VACTERL sa lieči symptomaticky. Terapia a sprievodné opatrenia sú založené na príslušných malformáciách. Po operácii musí byť dieťa ušetrené. Uplatňujú sa všeobecné opatrenia, ako je odpočinok, komplexná starostlivosť o rany a pravidelné konzultácie s lekárom. Ak má dieťa rozštiepenú peru a podnebie, postihnuté dieťa musí absolvovať výcvik logopédie. Pri choanálnej atrézii môže byť potrebný dychový tréning.

Kvôli veľkému počtu malformácií stále pretrvávajú fyzické obmedzenia. Život sa často musí úplne prispôsobiť chorobe dieťaťa. Zahŕňa to bezbariérový apartmán a sprievodnú terapiu. Dieťa môže byť informované o svojej chorobe v ranom štádiu. To často vedie k lepšiemu pochopeniu choroby, čo tiež zlepšuje vyhliadky na šťastný život.

A nakoniec, deti trpiace združením VACTERL by sa mali neustále monitorovať. Je to potrebné z dôvodu vysokého rizika nehôd a pádov, ktorým sú pacienti vystavení v dôsledku malformácií. Aj keď sa toto ochorenie dá liečiť iba symptomaticky, vhodná sprievodná terapia môže deťom umožniť žiť život bez príznakov bez väčších obmedzení v každodennom živote.