Usherov syndróm

Usherov syndróm je génová mutácia rôznych chromozómov, ktorá spôsobuje zhoršenie sluchu a zraku s rôznymi stupňami závažnosti. Najťažšia forma s vrodenou hluchotou a stratou zorného poľa je spojená s desiatimi rokmi. Zatiaľ čo čiastočne progresívne poškodenie sluchu sa lieči načúvacím prístrojom a neskôr chochlearným implantátom, v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne terapeutické metódy na liečenie straty zorného poľa. Vedci však v súčasnosti skúmajú možnosti liečby kmeňovými bunkami a sietnicovými implantátmi.

Čo je Usherov syndróm?

Usherov syndróm je dedičná porucha zraku spôsobená rôznymi chromozómovými mutáciami. Polovica z celkového počtu 40 syndrómov v oblasti sluchu a zraku môže byť spätá s Usherovým syndrómom. Tento jav sa vyskytuje s incidenciou 3 až 6 prípadov na 100 000, pričom väčšina z nich sa vyskytuje v šiestej dekáde života. Počet neohlásených prípadov výskytu choroby je pravdepodobne výrazne nad uvedeným počtom.

Pretože Usherov syndróm je často zamieňaný s bežnou stratou sluchu, zatiaľ čo jeho súvislosť so sprievodnou slepotou spôsobenou bežným ochorením sietnice retinitis pigmentosa nie je často dostatočne včas rozpoznaná. Prvý opis syndrómu siaha až do Albrechta von Graefe a pochádza z 19. storočia, ale v tom čase nebol dostatočne diferencovaný a zdokumentovaný. Britský oftalmológ Charles Howard Usher bol neskôr pomenovaný po tomto fenoméne, keď syndróm prvýkrát oznámil a urobil priekopnícke práce v tejto oblasti.

príčiny

Usherov syndróm je spôsobený rôznymi génovými mutáciami, z ktorých všetky sú dedičné. Chromozóm 11, chromozóm 17 a chromozóm 3 sú mutáciou obzvlášť často postihnuté. Aj keď je klinicky relatívne irelevantné, ktorý z chromozómov mutuje, lekár rozlišuje Usherov syndróm na rôzne podtypy medzi 1B a 3B v závislosti od postihnutých chromozómov.

V závislosti od podtypu je forma mutácie as ňou aj skutočná príčina vzhľadu odlišná. Medzitým je veda založená na tzv. Proteínových komplexoch Usher, z ktorých každý ovplyvňuje umiestnenie rôznych proteínov v membráne. Tieto proteíny majú byť zapojené do prenosu signálu vizuálnych a zvukových senzorických buniek. Takže ak jedna zložka týchto komplexov chýba, celý proteínový komplex nemôže vykonávať svoje skutočné úlohy v bunke a v priebehu toho príslušné bunky degenerujú. V tomto ohľade by mala hrať dôležitú úlohu predovšetkým proteín lešenia harmonického typu Usher podtypu 1C.

Príznaky, choroby a príznaky

Usherov syndróm sa spravidla prejavuje v prvých rokoch ako strata sluchu na vnútornom uchu, ktorá je založená na poškodení vlasových buniek v kochlei. Menej časté ako obyčajná strata sluchu je úplná hluchota od narodenia.Okrem týchto skorých príznakov je ochorenie sietnice retinopatia pigmentosa jedným z príznakov Usherovho syndrómu, ktorý sa objavuje neskôr.

Pri tomto ochorení fotoreceptory odumierajú kúsok po kúsku od periférie po makulu. Nočná slepota zapadá ako prvá. Neskôr je zorné pole obmedzené a tzv. Tunelové videnie. V závislosti od podtypu môže tento jav viesť k úplnej slepote. V niektorých prípadoch sú tieto príznaky sprevádzané epileptickými záchvatmi.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnózu Usherovho syndrómu určuje lekár pomocou rôznych diagnostických metód. Diagnóza čo najskôr je rozhodujúca, pretože v opačnom prípade nebude mať pacient čas duševne a fyzicky sa prispôsobiť neskoršej strate zmyslového vnímania a prípadne sa pripraviť učením nových komunikačných metód.

Okrem elektroretinogramu sa môže uskutočniť aj čip DNA, proteínový čip alebo genetická analýza. Priebeh choroby do značnej miery závisí od typu. V závislosti od závažnosti choroby možno rozlíšiť tri typy. Typ 1 (USH1) zodpovedá najťažšiemu priebehu choroby, pri ktorej je hluchota od narodenia a niekedy narušená rovnováha.

Retinopathia pigmentosa začína v tomto podtype od desiatich rokov. Uher typ 2 (USH2) je definovaný stálou, hlbokou stratou sluchu, s nástupom retinopatie pigmentosa počas puberty. Pri zariadení Usher typu 3 (USH3) sa progresívna strata sluchu a strata zorného poľa začína až v druhej polovici života.

komplikácie

Z dôvodu Usherovho syndrómu postihnuté osoby trpia veľmi vážnymi ochoreniami a symptómami. Strata sluchu sa zvyčajne vyskytuje vo veľmi mladom veku. Najmä mladí ľudia trpia psychologickými ťažkosťami alebo dokonca depresiami.

V ďalšom kurze nakoniec dôjde k úplnej strate sluchu, a teda k výrazným obmedzeniam v každodennom živote. U detí vedie Usherov syndróm k oneskorenému a veľmi obmedzenému vývoju. Toto ochorenie môže tiež viesť k nočnej slepote. V zriedkavých prípadoch postihnuté osoby trpia úplnou slepotou.

Tento syndróm tiež vedie k epileptickým záchvatom, ktoré sú spojené s veľmi silnou bolesťou. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti dotknutej osoby. Mnohí pacienti sú závislí od pomoci iným ľuďom v dôsledku sťažností v ich každodennom živote a sami sa nedokážu vyrovnať s každodenným životom.

Pomocou rôznych terapií môžu byť niektoré príznaky zmiernené. Progresia choroby však nemôže byť obmedzená. Pacienti sú v každodennom živote závislí od načúvacích pomôcok a vizuálnych pomôcok. Usherov syndróm nemení očakávanú dĺžku života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže Usherov syndróm sa nemôže sám uzdraviť, postihnutá osoba je závislá od návštevy lekára. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam, ktoré sťažujú život oveľa ťažšie. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak však chcete mať deti, je možné vykonať genetické poradenstvo, aby sa u potomkov Usherov syndróm neobnovil. Ak je postihnuté dieťa úplne hluché, je potrebné s týmto ochorením konzultovať lekára. Toto bolo prítomné od narodenia.

V očiach sa tiež vyskytujú nepohodlie, ktoré sa s vekom zhoršujú. Pacienti tiež trpia nočnou slepotou, čo môže tiež naznačovať syndróm. V niektorých prípadoch sa Usherov syndróm prejavuje epileptickými záchvatmi. V prípade takého útoku je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo priamo navštíviť nemocnicu. Samotný syndróm môže byť zistený praktickým lekárom alebo detským lekárom. Ďalšia liečba závisí od závažnosti symptómov a vykonáva sa odborníkom. Tento syndróm zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Liečba a terapia

V súčasnosti sa pri Usherovom syndróme nelieči retinopatia pigmentosa. V súčasnosti sa skúmajú prístupy génovej terapie a mali by čoskoro umožniť náhradu chybných génov v sietnici. Okrem toho sa v súčasnosti skúmajú možnosti liečby, ako sú terapie kmeňovými bunkami a sietnicové implantáty.

Porucha sluchu Usherovho syndrómu sa lieči načúvacím prístrojom a v neskorších štádiách môže vyžadovať kochleárny implantát. Pacienti s Usherovým syndrómom sa zvyčajne učí znakový jazyk skoro. Ak dôjde alebo dôjde k závažným poruchám zorného poľa, dá sa naučiť hmatový posunkový jazyk, aby sa udržali komunikačné zručnosti. Beriete si ruky druhej osoby do vlastných rúk a cítite príslušné gestá.

prevencia

Pretože Usherov syndróm je dedičné ochorenie založené na génovej mutácii, tomuto javu sa nedá zabrániť. Pretože včasná diagnóza je dôležitá pre toto ochorenie, pravidelná kontrola vlastných sluchu a vlastností zorného poľa je najmenej jedným opatrením, ktoré môže zvýšiť schopnosť prispôsobiť sa zmeneným podmienkam včasnou diagnostikou.

domáce ošetrovanie

Usherov syndróm je génová mutácia rôznych chromozómov, ktorá je zvyčajne spojená so stratou sluchu a závažným poškodením zraku. Trpiaci musia nosiť načúvací prístroj, kochleárny implantát môže pomôcť s veľmi vážnou stratou sluchu. U chorého, ktorý od narodenia trpí Usherovým syndrómom, sa obyčajne ľahšie vyrovná každodenný život. Pacienti, ktorí sa v priebehu života stanú hluchými a prípadne slepými, sú pri riešení tejto choroby často oveľa problematickejší.

Váš každodenný život je zrazu veľmi obmedzený a zdôraznený. Podpora zo strany známych, priateľov, odborníkov a vhodných terapeutov je preto veľmi dôležitá. Pri optimálnej liečbe je často možné, aby postihnutá osoba viedla do značnej miery normálny život. Pomoc v každodennom živote je, samozrejme, stále nevyhnutná: Byt osoby musí byť bezbariérový prístupný. Ak má pacient prácu, musí to zodpovedať jeho fyzickým schopnostiam a pracovisko by sa malo prispôsobiť jeho zdravotnému postihnutiu.

Mal by sa zabezpečiť kontakt s inými ľuďmi, aby sa postihnuté osoby úplne neodstránili. Komunikácia môže prebiehať prostredníctvom pery na čítanie alebo znakových jazykov. Ak sa slepota v priebehu choroby zvyšuje, môže sa na komunikáciu použiť aj takzvaný hmatový posunkový jazyk, zodpovedajúce znaky sa prenášajú kontaktom tela. Asociácia Usherovho syndrómu ponúka kompetentné kontaktné miesto pre postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Usherov syndróm vyžaduje lekárske ošetrenie. Trpiaci musia nosiť načúvací prístroj alebo, ak majú vážnu stratu sluchu, implantát na zlepšenie sluchu.

Ľudia, ktorí trpia Usherovým syndrómom už od narodenia, to majú zvyčajne ľahšie. Pre pacientov, ktorí v priebehu svojho života iba začnú byť hluchí a nakoniec oslepnutí, predstavujú náhlé obmedzenia veľkú záťaž v každodennom živote, a preto je dôležité mať dobrú podporu od priateľov, známych, odborníkov a terapeutov. Potom môže byť pacientovi umožnená optimálna liečba, ktorá môže viesť pomerne normálny život.

Napriek tomu sú hluchí a slepí ľudia v každodennom živote závislí od podpory. Byt musí byť vybavený pre osoby so zdravotným postihnutím a práca musí zodpovedať vlastným fyzickým schopnostiam. Dotknuté osoby by sa mali čo najskôr naučiť čítať pery a ďalšie techniky, aby mohli v každodennom živote lepšie komunikovať s ostatnými ľuďmi. S rastúcou slepotou sa na komunikáciu môže použiť aj takzvaný hmatový posunkový jazyk. Možnými jazykmi sú napríklad Tadoma alebo Gestuno, ktoré sa zameriavajú na cítenie príznakov pri kontakte s telom. Asociácia Usherovho syndrómu V. dáva postihnutým ďalšie kontaktné miesta.