Trizómia 22

V Trizómia 22 je to dedičné ochorenie, pri ktorom je chromozóm 22 prítomný trikrát. Toto ochorenie vedie k kognitívnym aj fyzickým postihnutiam. Dotknuté osoby môžu obmedzenia postihnúť v rôznej miere.

Čo je trizómia 22?

Trizómia 22 je genetické ochorenie, ktoré vedie k mentálnemu a fyzickému poškodeniu. Hendikep môže mať rôzne stupne závažnosti. Trizómia je spôsobená zlyhaním bunkového delenia. Ľudské bunky majú obvykle dvojitú (diploidnú) sadu chromozómov, v ktorej je každý jednotlivý chromozóm prítomný dvakrát. Pri trizómii sa však postihnutý chromozóm objavuje trikrát v genóme.

Medicína rozlišuje medzi rôznymi podformami trizómie 22:

• V Trizómia zadarmo 22 Všetky bunky tela majú tri 22. chromozómy, ktoré sú nezávislé a sú jasne od seba oddelené.

• V prípade Translokačná trizómia 22 Extra chromozóm sa posúva a pripája sa k inému. Na prvý pohľad sa teda zdá, že sada chromozómov má správny počet chromozómov.

• V Čiastočná trizómia 22 iba časť chromozómu sa zdvojnásobí. V súlade s tým je táto časť (latinské „pars“) k dispozícii trikrát. Čiastočná trizómia je vizuálne charakterizovaná skutočnosťou, že jeden z postihnutých chromozómov je dlhší: nesie ďalšiu časť.

• Ľudia s a Mozaická trizómia na rozdiel od toho, majú ako trizómové bunky, tak disome bunky; trizómia je obmedzená iba na jednu bunkovú líniu. Väčšina postihnutých trpí takou mozaikovou trizómiou, pretože pravdepodobnosť prežitia pri tomto type je výrazne vyššia ako pri iných formách.

príčiny

Trizómia 22 je spôsobená chybou pri delení buniek. Keď sa bunka delí, jeden chromozóm každého typu normálne migruje do jednej z dvoch polovíc bunky. Ihneď po rozdelení majú nové bunky jednoduchú (haploidnú) sadu chromozómov. Až potom bunka skopíruje genetickú informáciu tak, že opäť existujú dva chromozómy každého typu. V tomto procese sa však môžu vyskytnúť chyby.

Ak sa chromozómy nerozdelia správne na dve polovice buniek, jedna z nich má príliš veľa chromozómov. Napriek tomu bunka vytvorí kópiu jedného z chromozómov; V hotovej bunke sú preto namiesto dvoch iba tri chromozómy 22. Takéto chyby v bunkovom delení sa môžu vyskytnúť u mužov aj u žien. Príčina trizómie 22 u dieťaťa môže preto spočívať rovnako na otcovi alebo matke.

Príznaky, choroby a príznaky

Medzi príznaky trizómie 22 patria mentálne aj fyzické poruchy. Medzi psychologické príznaky patria predovšetkým kognitívne poruchy. Napríklad, tí, ktorých sa to týka, môžu mať nižší spravodajský kvocient (IQ). Kognitívne poruchy sa preto prejavujú v rôznych oblastiach myslenia.

V prípade trizómie 22, najmä mozaického typu, však veľa záleží na tom, do akej miery sú trizómiou ovplyvnené mozgové bunky. Srdcová vada sa prejavuje u približne 50 percent postihnutých detí. Toto je malformácia orgánu: Anatomický tvar srdca alebo jeho krvných ciev má osobitné vlastnosti. Spôsobujú, že srdce prestane správne fungovať alebo predčasne unavuje.

Lekári preto odporúčajú pravidelné sledovanie aj v prípade srdcových vád, ktoré nepredstavujú akútne nebezpečenstvo. Srdcové defekty pri trizómii 22 sú len jedným z možných poškodení orgánov. V mozaickej trizómii 22 záleží na tom, ktoré bunky organizmu sú ovplyvnené trizómiou - od toho závisí aj typ a rozsah organických malformácií.

Diagnóza a priebeh choroby

Prvými príznakmi trizómie môžu byť vonkajšie fyzikálne vlastnosti 22. Postihnuté deti majú často širokú lebku a vysoké čelo. Tvár je často plochá so široko nasadenými očami, nízko nasadenými ušami a zobákom. Spodná čeľusť typicky vyčnieva. Genetický test môže nepochybne určiť trizómiu 22.

komplikácie

Trizómia 22 vedie k mnohým rôznym obmedzeniam a symptómom. Popravidla postihnuté osoby trpia množstvom rôznych kognitívnych a motorických porúch, ktoré sa nedajú priamo liečiť. Dochádza tiež k mentálnej retardácii, takže pacienti sú v živote odkázaní na pomoc iných ľudí.

Trizómia 22 však môže tiež viesť k srdcovému defektu, takže postihnuté osoby môžu zomrieť na náhlu srdcovú smrť. Srdce samotné nemôže správne fungovať kvôli malformáciám, takže pacienti sa rýchlo zdajú unavení a vyčerpaní. Z tohto dôvodu ste odkázaní na pravidelné vyšetrenia, aby ste predišli ďalším komplikáciám.

Trizómia však môže poškodiť aj iné orgány 22. Ochorenie môže tiež viesť k estetickým problémom. Pacienti sa často necítia krásne, a preto trpia zníženým sebavedomím alebo v detstve šikanovaním alebo škádlením.

Pretože kauzálna terapia trizómie 22 nie je možná, môžu sa zmierniť iba jednotlivé sťažnosti a príznaky choroby. Neexistujú žiadne komplikácie. Príbuzní a rodičia sú tiež často postihnutí psychologickými ťažkosťami choroby, a preto potrebujú liečbu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri trizómii 22 je postihnutá osoba závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. V najhoršom prípade, ak sa toto ochorenie nelieči, môže viesť k smrti dotknutej osoby, takže včasná diagnostika s následnou liečbou má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh trizómie 22. Keďže ide o genetické ochorenie, malo by sa vykonať aj genetické poradenstvo, ak chcete mať deti.

Ak má dotknutá osoba značne zníženú inteligenciu, je potrebné kontaktovať lekára. Srdcové problémy alebo malformácie v celom tele môžu tiež naznačovať toto ochorenie a mali by ich vyšetriť lekári. Táto choroba môže tiež naznačovať rýchla únava alebo trvalá únava.

Trizómiu 22 spravidla uznáva pediater alebo všeobecný lekár. Ďalšie ošetrenie závisí od presných sťažností a vykonáva ho špecialista. V niektorých prípadoch je týmto ochorením tiež znížená dĺžka života postihnutých. Rodičia a príbuzní sú často závislí aj od psychologického zaobchádzania.

Terapia a liečba

Rovnako ako všetky trizómy, aj trizómia 22 je nevyliečiteľná. Postihnuté bunky majú od narodenia tri 22. chromozómy a nemôžu stratiť ďalší chromozóm. Liečba je preto zameraná predovšetkým na poškodenie, ku ktorému dôjde v dôsledku mutácie. Liečba sa preto môže v jednotlivých prípadoch líšiť.

Pretože srdcové defekty sú obzvlášť bežné, lekárska terapia sa často zameriava na životne dôležité orgány. Fyzioterapia a pracovná terapia zvyčajne podporujú liečbu telesných postihnutí. Ak deti s trizómiou 22 vykazujú závažné problémy so správaním, môžu sa zvážiť aj psychoterapeutické prístupy. Môžu byť tiež užitočné, ak postihnuté osoby vážne trpia sociálnymi alebo emocionálnymi dôsledkami zdravotného postihnutia.

prevencia

Na prevenciu trizómie 22 a podobných chorôb je výhodou výhľadové plánovanie rodiny. Čím je matka dieťaťa staršia, tým je pravdepodobnosť takýchto mutácií pravdepodobnejšia. Lekári považujú vek lekárov mladších ako 35 rokov za relatívne nekritický. V tomto vekovom rozmedzí je riziko trizómie výrazne nižšie.

Toto sú však len pravdepodobnosti: ani vek mladej matky nezaručuje, že je možné úplne vylúčiť trizómiu alebo iné genetické defekty. U matiek nad 35 rokov môže byť užitočná prenatálna diagnostika, pretože deti s trizómiou 22 sa často nenarodia nažive. Staršie vek otca tiež zvyšuje riziko trizómie u dieťaťa.

domáce ošetrovanie

Pretože klinický obraz trizómie 22 je veľmi odlišný, vyžaduje sa individuálne prispôsobená následná starostlivosť. Opatrenia následnej starostlivosti sú o pozorovaní zvláštností spojených s chromozomálnou poruchou a, ak je to potrebné, o začatí liečby problémov, ak sa tým môžu znížiť. Vo väčšine prípadov majú kognitívne postihnutí pacienti prospech z celoživotných podporných opatrení začatých v ranom štádiu.

Obmedzenia pohybového aparátu a pohybové zručnosti sa môžu zlepšiť v rámci následnej starostlivosti prostredníctvom fyzickej alebo pracovnej terapie. Srdcové defekty, ktoré sa vyskytujú zhruba u každej druhej postihnutej osoby, vyžadujú dôkladné sledovanie aj po skutočnom ošetrení. Týmto spôsobom je možné zistiť poškodenie v skorom štádiu a ošetrujúci kardiológ môže v prípade potreby prijať vhodné opatrenia.

Následná starostlivosť zahŕňa aj starostlivosť o príbuzných. Rodičia detí s trizómiou 22 musia byť podporovaní takým spôsobom, aby mohli dieťa čo najlepšie zvládnuť. V prípade potreby môže byť užitočná psychologická pomoc. Keď žena porodila dieťa s trizómiou 22, na určenie, či existuje zvýšené riziko recidívy, sa môže použiť ľudská genetika.

Počas nasledujúceho tehotenstva môže prenatálna diagnostika poskytnúť informácie o tom, či je dieťa opäť postihnuté. Nemali by sa však ignorovať riziká invazívnych diagnostických opatrení.

Môžete to urobiť sami

Trizómia 22 zo skupiny dedičných chorôb nie je liečiteľná, ale existujú možnosti svojpomoci a podpory, pomocou ktorých je možné trvalo zvýšiť kvalitu života.

Z dôvodu srdcovej vady je dôležité jesť zdravú výživu. Pozitívny účinok má najmä vyhýbanie sa prejedaniu a potravinám obsahujúcim cholesterol. Nadmerný šport nie je povolený, ale odporúča sa občasný pohyb na čerstvom vzduchu. Odborník musí pravidelne kontrolovať srdce niekoľkokrát do roka. Pracovná terapia a fyzioterapia sú liekom na liečenie motorických porúch, najmä slúžia na udržanie existujúcich schopností a zručností. Špeciálne vyškolení motocyklisti pomáhajú prežívať vlastné limity tela a budovať s ním pozitívny vzťah.

Psychoterapeutická liečba má sprevádzať a podporovať každodenný život. Emočné a sociálne stresové faktory sú identifikované a riešené v chránenom prostredí. Osobitne na to je vhodná konverzačná a behaviorálna psychoterapia. Systémová psychoterapia má pozitívny vplyv na problémy, ktoré ovplyvňujú spoločenské a rodinné prostredie. Pozitívne má široké sociálne prostredie s rôznymi kontaktnými miestami. Svojpomocné skupiny ponúkajú miesto na výmenu skúseností a ďalšie informácie a možnosti pomoci.