Treacher Collinsov syndróm sa nazýva dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje deformácie tváre. Táto choroba sa teraz často nazýva Franceschetti-Zwahlenov syndróm, as Berryho syndróm alebo ako Mandibulofaciálna dysostóza určený. Formy malformácií spôsobených syndrómom sú veľmi variabilné, ale často sú postihnuté brada, oči, uši, patra alebo zygomatická kosť.
Čo je syndróm Treacher Collins?
© Jezper - stock.adobe.com
Treacher Collinsov syndróm odkazuje na dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v priemere približne u 50 000 novorodencov, a preto je relatívne zriedkavé. Bolo objavené v roku 1900 anglickým lekárom Edwardom Treacherom Collinsom. Oftalmológ bol prvý, kto opísal kombinovaný a bežný výskyt a charakteristické znaky syndrómu a jeho príznaky.
V jeho práci pokračovali v roku 1949 Adolphe Franceschetti a David Klein. Nakoniec zaviedli aj špecializovaný lekársky termín „dysostóza mandibulofacialis“, ktorý predstavuje komplex symptómov (komplex sťažností a symptómov) choroby. Okrem súčasného Treacher Collinsovho syndrómu sú dnes známe niektoré podobné génové mutácie, ako je Elschnigov syndróm, ktorý postihuje iba viečka. Niekedy sa vyskytujú spolu so syndrómom Treacher Collins. Ak už jeden z rodičov trpí týmto syndrómom, existuje zvýšené riziko, že ho dieťa vyvinie.
príčiny
Syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že defektná a mutovaná alela (druh génu) v dominantnej časti dedičnosti je dostatočná na to, aby spôsobila vývoj charakteristík choroby. Keďže ide o jeden z 22 párov autozómov, a nie o pohlavných chromozómoch, Treacher-Collinsov syndróm sa dedí bez ohľadu na pohlavie.
Napríklad, ak jeden z rodičov už trpí týmto syndrómom, dieťa má 50-percentné riziko jeho rozvoja. Ak syndróm trpia obaja rodičia, riziko sa zvyšuje na 75 až 100 percent. Tu záleží na tom, či sú rodičia heterozygotní alebo homozygotní - to znamená, či sú prítomné rovnaké alebo rôzne alely. Syndróm môže tiež preskočiť generácie.
Príznaky, choroby a príznaky
Symptómy a charakteristiky syndrómu sa môžu značne líšiť a zriedkavo sa dajú predvídať alebo podobné, dokonca aj u rodičov, ktorí sú už chorí. Dnes existujú aj veľmi mierne formy choroby, ako aj život ohrozujúce prípady.Pretože pri syndróme Treacher Collins sú nielen viditeľné deformácie vo viditeľnej oblasti tváre, ale môžu byť ovplyvnené aj dýchacie cesty alebo kostné vedenie. Tento syndróm sa však často vyznačuje bilaterálnymi symptómami.
Vyjadrujú sa napríklad v deformite zygomatickej kosti (nazývanej Os zygomaticum), chybnej tvorbe kosti dolnej čeľuste (nazývanej mandible) alebo ušnej kosti (nazývanej auricula). Okrem toho môžu byť následkami syndrómu malformácie, ako je rozštep podnebia, zdeformované očné viečka, nesprávne polohy očí, poruchy zraku, poruchy sluchu a dýchacie ťažkosti v dôsledku upchatia dýchacích ciest.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza Treacher Collinsovho syndrómu je zvyčajne založená na klinických nálezoch: po narodení alebo dokonca v lone. Často používanou metódou na diagnostiku syndrómu je dnes napríklad klasifikácia OMENS. To hodnotí závažnosť symptómov s ohľadom na obežnú dráhu (očná dutinka), čelenku, ucho, tvárový nerv a mäkké tkanivo oblasti tváre (mäkké tkanivo).
Okrem toho by sa však malo zabezpečiť, aby sa vždy vykonávali rôzne rádiologické vyšetrenia. Tieto sa môžu často použiť na odhad závažnosti a rozsahu ochorenia. Nakoniec, genetická diagnostika vykonávaná na molekulárnej úrovni môže tiež zabezpečiť diagnózu - a poskytnúť jasnosť.
komplikácie
Pri syndróme Treacher Collins sú komplikácie založené na malformáciách. Dedičné ochorenie sa môže prejaviť napríklad nesprávnou tvorbou dolnej čeľuste. Ak dôjde k takýmto deformáciám, môžu nastať problémy s príjmom potravy. U detí môže nedostatočná výživa rýchlo viesť k príznakom nedostatku.
Okrem toho môže v súvislosti s Treacher-Collinsovým syndrómom existovať malformácia ušného svalu, ktorá môže byť spojená s poruchami sluchu. S inými komplikáciami sú spojené aj iné malformácie, ako je rozštep podnebia alebo zdeformované očné viečka. Typickými komplikáciami sú dýchacie ťažkosti, poruchy zraku a funkčné poruchy pocitu zápachu, ale aj choroby vedenia kostí.
Estetické malformácie sú pre väčšinu postihnutých psychologickou záťažou. Ak sa terapeutické poradenstvo neposkytuje včas, môžu sa vyvinúť sociálne fóbie a komplexy nižšej kvality, ktoré často trvajú celý život. Pri liečbe syndrómu Treacher Collins môžu nastať komplikácie.
Chirurgické zákroky vždy nesú určité riziko chirurgických chýb, ktoré môžu spôsobiť rôzne problémy v závislosti od miesta operácie. Typické sú zranenia nervov, ciev alebo tkanivových štruktúr, ktoré môžu viesť napríklad k zmyslovým poruchám a funkčným poruchám. Drogová liečba malých detí je vždy spojená s určitými rizikami.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade syndrómu Treacher Collins závisí dotknutá osoba od lekárskeho ošetrenia a vyšetrenia, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Včasná diagnóza s následnou liečbou má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže zabrániť zhoršeniu symptómov.
V prípade syndrómu Treacher Collins by sa mal konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí závažnými malformáciami alebo deformáciami. Vyskytujú sa na celom tele a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života dotknutej osoby. Problémy so zrakom alebo sluchom môžu tiež naznačovať syndróm a mali by ich vyšetriť aj lekári. Väčšina ľudí so syndrómom Treacher Collins tiež trpí respiračnými problémami, preto by tieto príznaky mal tiež skontrolovať lekár.
Všeobecného lekára možno kontaktovať pre syndróm Treacher Collins. Ďalšia liečba silne závisí od typu a presnej závažnosti symptómov, takže nie je možné dať všeobecný priebeh. Ak chcete mať deti, je možné vykonať aj genetické poradenstvo.
Liečba a terapia
Typ a úspešnosť liečby pri syndróme Treacher Collins vždy závisí od zložitosti a závažnosti symptómov. V súčasnosti sa pri modernej plastickej chirurgii dajú dnes celkom dobre liečiť čisto estetické malformácie. Platí to aj pre početné malformácie spôsobené syndrómom, ktoré by ovplyvnili kvalitu života dojčaťa, ale neohrozujú jeho život - napríklad malformáciu očných viečok, mierne rozštiepené podnebie alebo minimálne deformácie ušnice.
Situácia je iná, pokiaľ ide o život ohrozujúce prejavy syndrómu, ako je deformácia dýchacích ciest. Charakteristiky, ako sú tieto, sa môžu často liečiť chirurgickými zákrokmi. Je však dôležité, aby k liečbe došlo čo najrýchlejšie - niekedy aj v lone. Okrem toho nie je neobvyklé, že sa majú liečiť príznaky, ako sú poškodenie sluchu alebo zraku, ktoré môžu byť tiež vyvolané syndrómom. To si často vyžaduje úzku spoluprácu medzi rôznymi ošetrujúcimi špecialistami a špecialistami.
prevencia
Nemožno zabrániť syndrómu Treacher Collins. Úroveň rizika, že dieťa ochorie, sa dá odhadnúť nanajvýš vopred. A: Mnoho prejavov a symptómov sa dá často liečiť, ak sa to robí v pravý čas a ak je to potrebné. Z tohto dôvodu by rodičia trpiaci syndrómom alebo rodičia, ktorých rodiny už trpeli syndrómom Treacher Collins, mali určite informovať ošetrujúceho gynekológa - aby mohol čo najskôr nadviazať kontakt s odborníkmi.
Obyčajne potom sprevádzajú tehotenstvo rôznymi diagnózami a v prípade potreby zasiahnu: najneskôr však po narodení, aby sa čo najlepšie liečili aj mierne formy syndrómu a aby sa zlepšila kvalita života príslušného dieťaťa.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť o syndróm Treacher Collins závisí od závažnosti malformácií tváre a od ďalších príznakov. Následná starostlivosť vždy zahŕňa fyzické vyšetrenie a rozhovor s pacientom. Priebeh malformácií sa kontroluje pri fyzickom vyšetrení.
Ak sa vyskytnú komplikácie, ako sú zápaly alebo poruchy citlivosti, je potrebná ďalšia liečba. V rámci anamnézy sa kontrolujú vedľajšie účinky a interakcie predpísaného lieku. Okrem toho sa objasňujú otvorené otázky pacienta. Ak sa nevyskytnú žiadne komplikácie, môže byť pacient prepustený.
Keďže je však syndróm Treacher Collins chronickým stavom, je potrebné liečiť jednotlivé príznaky natrvalo. Pravidelné lekárske prehliadky sú potrebné, aby bolo možné rýchlo vyriešiť príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v priebehu choroby, a aby sa predišlo závažným komplikáciám. Z tohto dôvodu sa zvyčajne musí navštíviť špecializovaná klinika.
Rutinné kontroly však môže vykonávať rodinný lekár. To však vždy závisí od závažnosti choroby. Následnú starostlivosť o syndróm Treacher Collins vykonáva lekár, ušný špecialista, internista alebo chirurg v závislosti od príznakov. V prípade detí sa na liečbe zvyčajne podieľa pediatr.
Môžete to urobiť sami
Treacher Collinsov syndróm je charakterizovaný komplexnými malformáciami a fyzickými obmedzeniami. Svojpomocné opatrenia sú založené na individuálnych sťažnostiach.
Po nápravnej operácii sa uplatňujú všeobecné opatrenia, ako je odpočinok, odpočinok a dodržiavanie lekárskych pokynov. O všetky rany alebo jazvy je potrebné sa starať po konzultácii s dermatológom, aby sa minimalizovali kožné zmeny. Postihnutí ľudia sa musia v počiatočnom štádiu spojiť s odborníkom ORL a očným lekárom, aby bolo možné liečiť príslušné sťažnosti. Liečba straty sluchu sa môže podporiť nosením načúvacieho prístroja.
Syndróm Treacher Collins vždy znamená pre postihnutých psychický stres. Malformácie môžu výrazne narušiť sebavedomie a spôsobiť vážne duševné choroby. Preto je kontakt s inými postihnutými osobami a odborníkmi, ktorí poukazujú na vyhliadky na liečbu, jedným z najdôležitejších opatrení svojpomoci. Pacientom so syndrómom Treacher Collins sa najlepšie odporúča ísť na špecializovanú kliniku alebo kontaktovať iných pacientov na internete. Združenie ACHSE e. V. podporuje ľudí so zriedkavými chorobami a poskytuje im ďalšie tipy a kontaktné miesta, pomocou ktorých je možné špecificky podporiť liečebnú terapiu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
