Syndróm TAR

Pod Syndróm TAR, Angličtina Syndróm trombocytopénie s chýbajúcim polomeromliek rozumie malformačný syndróm, ktorého hlavné príznaky zahŕňajú zlyhanie lúčov a trombocytopénia. Príčina syndrómu sa považuje za dedenú génovú mutáciu. Liečba v prvých rokoch života spočíva predovšetkým v transfúzii krvných doštičiek.

Čo je to syndróm TAR?

Syndróm TAR je komplex viacerých malformácií, ktoré sa prejavujú u novorodencov. Hlavnými príznakmi dedičného malformačného syndrómu sú bilaterálne zlyhanie lúča a nedostatok krvných doštičiek. Z dôvodu symptómov je tento syndróm niekedy datovaný Syndróm radiálnej aplázie a trombocytopénie reč. Syndróm TAR bol opísaný v niečo viac ako 100 prípadoch. Presná prevalencia nie je známa, ale komplex symptómov sa považuje za pomerne zriedkavý.

Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1929. Američania H. M. Greenwald a J. Sherman sa považujú za prví, ktorí ho opísali. Podľa predchádzajúcej dokumentácie sú ženy o niečo viac postihnuté malformáciami ako muži. Z dôvodu svojej zriedkavosti nebol tento syndróm úplne preskúmaný. Príčina výskumu priniesla čiastočné úspechy, zatiaľ však nebola schopná poskytnúť dostatočné vysvetlenie celého komplexu.

príčiny

V roku 2007 bola identifikovaná možná príčina syndrómu TAR, ktorá zodpovedá genetickej mutácii. Čiastočné príznaky komplexu sú spôsobené mikrodelecou na chromozóme 1 v lokusu génu q21.1. V tejto súvislosti hovoríme o syndróme vymazania 1q21.1. Chromozóm 1 bol doteraz spájaný s mnohými dedičnými chorobami.

Mutácie v tomto umiestnení génu môžu napríklad vyvolať Usherov syndróm, Gaucherovu chorobu alebo Alzheimerovu chorobu. Chromozóm 1 je prítomný ako chromozómový pár vo všetkých bunkách tela a zodpovedá najväčšiemu ľudskému chromozómu. Zdá sa, že mutácia spojená so syndrómom TAR je nevyhnutne prítomná u všetkých pacientov. Mutácia však primerane nevysvetľuje jednotlivé príznaky syndrómu.

Syndróm TAR sa považuje za dedičné ochorenie. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bola pozorovaná familiárna akumulácia. Dedičnosť sa javí ako autozomálny recesívny spôsob dedenia a pomerne veľká variabilita prejavu.

Príznaky, choroby a príznaky

Všetci pacienti so syndrómom TAR majú trombocytopéniu. Nedostatok krvných doštičiek vedie k zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Poklesajú najmä v prvých dvoch rokoch života. V prvých mesiacoch sa môže vyskytnúť intrakraniálne krvácanie, ktoré môže podporovať motorickú alebo mentálnu retardáciu. Obojstranne chýbajú aj všetci pacienti so syndrómom.

Palec postihnutej osoby je prítomný, ale funguje iba neobvykle. Často existuje radiálna odchýlka ruky, ktorá sa prejavuje ako deformácia ruky v klube. Ulna všetkých pacientov s TAR je skrátená a čiastočne ohnutá. Približne tretina pacientov nemá humerus, ktorý je obvykle tiež skrátený a má dysplastický účinok. Kíby lakťa, ramena a ruky sú obmedzené v ich pohyblivosti.

V niektorých prípadoch dochádza aj k zmenám krvi. V dvoch tretinách prípadov sú výrazne zvýšené leukocyty. Často dochádza k alergii alebo intolerancii kravského mlieka, ktoré podporujú hnačku alebo zhoršujú trombocytopéniu. U asi polovice všetkých pacientov sú príznaky spojené s dyspláziou dolných končatín.

Častými príznakmi sú najmä dysplázia bedrového kĺbu, coxa valga, subluxácia kolenného kĺbu alebo patelárna dysplázia. Koleno môže byť vystužené. Poloha chodidiel a nôh je často neobvyklá. Mnoho postihnutých trpí tiež krátkou postavou alebo srdcovou vadou v zmysle Fallotovej tetralógie alebo defektom septa. Oko má často ptózu alebo glaukóm.

Diagnóza a priebeh choroby

V prvých mesiacoch života bude lekár pozorovať tendenciu ku krvácaniu a trombocytopéniu u pacientov s TAR, ktorú musí rozlišovať od Fanconiho anémie pri diferenciálnej diagnostike. Pri röntgenovom zobrazovaní je TAR syndróm obzvlášť zrejmý v nevyrovnaní lúčov na obidvoch stranách az toho vyplývajúcich nevyrovnaní.

Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, je potrebné zvážiť aj syndróm Holt-Oram a Robertsov syndróm. Hneď po prvých dvoch rokoch života je prognóza pre pacientov so syndrómom TAR pomerne priaznivá. V jednotlivých prípadoch je prognóza založená na sprievodných príznakoch, ako je srdcová vada.

komplikácie

Pri syndróme TAR sa vyskytujú rôzne malformácie. Malformácie vedú v prvom rade k výrazne zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Postihnuté osoby trpia vážnym krvácaním, a to aj pri veľmi malých a ľahkých zraneniach, ktoré sa nedajú ľahko zastaviť. Krvácanie sa často vyskytuje v ďasnách alebo v nose a má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života dotknutej osoby.

Ďalej môže dôjsť k mentálnej retardácii v dôsledku syndrómu TAR. Pacienti veľmi často závisia od pomoci iných ľudí v ich živote a sami nemôžu robiť veľa každodenných vecí. Syndróm tiež výrazne obmedzuje pohyblivosť ramien a rúk, pretože humerus chýba. Okrem toho to môže viesť k srdcovým defektom alebo nepríjemným pocitom v očiach.

Tento syndróm je zvyčajne spojený so zníženou dĺžkou života. Rodičia alebo príbuzní tiež často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Symptomatická liečba syndrómu TAR zvyčajne nespôsobuje žiadne komplikácie. Bohužiaľ, nie všetky sťažnosti môžu byť úplne obmedzené.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov pri syndróme TAR bude postihnutá osoba vyžadovať lekárske vyšetrenie a liečbu. Nemôže sa liečiť samostatne, takže osoba postihnutá týmto ochorením je vždy závislá od lekárskej diagnózy. Čím skôr sa tento syndróm rozpozná, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemôže dôjsť k úplnému uzdraveniu. Ak si osoba postihnutá týmto syndrómom želá mať deti, môže sa použiť aj genetické poradenstvo.

V prípade syndrómu TAR by sa mal konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí vážnou mentálnou retardáciou. Pacienti sú spravidla závislí od pomoci druhých v ich živote. Mobilita postihnutej osoby môže byť tiež obmedzená syndrómom TAR, takže je nevyhnutná návšteva lekára. Nie je neobvyklé, že vnútorné orgány sú postihnuté rôznymi poruchami. Diagnózu TAR syndrómu môže stanoviť praktický lekár alebo pediater. Pre ďalšie ošetrenie je nevyhnutná návšteva odborníka.

Terapia a liečba

Syndróm TAR nie je možné liečiť kauzálne ani špecificky. Zatiaľ sú k dispozícii iba symptomatické liečby. V prvých rokoch života nemôže dôjsť k náprave malformácií z dôvodu sklonu ku krvácaniu. V neskorších štádiách života môžu rekonštrukčné chirurgické zákroky napraviť chýbajúce lúče a viacnásobné podvádzanie. V prvých rokoch života je nevyhnutná prevencia akéhokoľvek krvácania alebo krvácania.

Cieľom úvodnej liečby je predovšetkým zmierniť významné následky choroby. Závažné trombocytopénie v prvých rokoch života si vyžadujú transfúziu krvných doštičiek. Sama osebe neexistuje porucha motorického vývoja. Neurologické obmedzenia sú tiež zriedkavé. Mentálny vývoj je nenápadný. Všetky retardácie sú preto prinajlepšom dôsledkom intrakraniálneho krvácania, ktorému musí byť zabránené transfúziami.

Po ústupe trombocytopénie sa uskutočnia plastické chirurgické postupy. Tieto opatrenia sú sprevádzané [[[Fyzioterapeutické kroky fyzioterapeutickej liečby]], ktoré sú určené na zabezpečenie dokonalého motorického rozvoja. V dospelosti pacienti už často nie sú závislí od akýchkoľvek liečebných opatrení a vedú prevažne normálny život s neobmedzenou kvalitou života.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Konečné príčiny syndrómu TAR ešte neboli objasnené. Z tohto dôvodu sa tomuto syndrómu ešte nedá zabrániť. Všetko však naznačuje, že genetické faktory zohrávajú v syndróme úlohu. Preto možno genetické poradenstvo pre postihnutých do značnej miery opísať ako preventívne opatrenie.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o syndróm TAR závisí od typu a závažnosti malformácií. Po chirurgickom zákroku, ktorý je možnosťou pre menšie malformácie, pacient potrebuje rozsiahlu následnú starostlivosť. V prípade akútneho krvácania je nevyhnutná okamžitá starostlivosť na klinike. Pacient potom potrebuje niekoľko dní odpočinku.

Cieľom záverečného následného vyšetrenia je určiť ďalšie opatrenia na ošetrenie. Ľudia trpiaci syndrómom TAR sa musia pravidelne poradiť so svojím lekárom, aby objasnili svoj súčasný zdravotný stav. Zdravotné komplikácie nie sú pre pacienta vždy zrejmé, najmä pri vnútornom krvácaní. V prípade ťažkej trombopénie môže byť potrebná krvná transfúzia, ktorá sa vykonáva na klinike a zvyčajne je spojená s debriefingom.

Pacient zase potrebuje odpočinok a ochranu. Hospitalizácia sa zvyčajne uvádza. Pacienti trpiaci syndrómom TAR potrebujú špecializovaného lekára. Zodpovedným lekárom je zvyčajne internista alebo praktický lekár, ktorý sa už na liečbe zúčastňuje. Dlhodobá hospitalizácia má zmysel pre chronické ťažkosti. Pacient by sa mal tiež spojiť s fyzioterapeutom a inými odborníkmi. Pacient môže tiež potrebovať psychologickú podporu.

Môžete to urobiť sami

TAR syndróm možno liečiť iba symptomaticky. Pacient musí venovať pozornosť varovným príznakom a informovať lekára, aby mohla byť krvná transfúzia vykonaná včas. Po takejto transfúzii je telo oslabené a je dôležité zabezpečiť vyváženú stravu, ktorá podporuje telo pri produkcii krvi.

Po chirurgickom ošetrení malformácií sa použije odpočinok a odpočinok na lôžku. Pacient sa musí starať o rany podľa pokynov lekára, aby sa zabránilo zápalu a iným komplikáciám. V prípade malformácií končatín môže byť potrebná aj fyzioterapeutická liečba. Postihnutí ľudia môžu robiť fyzioterapiu doma a zlepšovať koordináciu postihnutých končatín pravidelným cvičením.

Ak tieto opatrenia nedosiahnu požadovaný výsledok, je potrebné sa poradiť s lekárom. Pretože syndróm TAR je mimoriadne zriedkavý stav, liečbu musí prevziať špecializovaný lekár. Odporúča sa hľadať iné fóra na internetových fórach, pretože existuje len niekoľko svojpomocných skupín. Nakoniec je dôležité vykonať potrebné návštevy u lekára, aby sa predišlo závažným komplikáciám. Syndróm TAR sa musí dôsledne sledovať kvôli akejkoľvek krvnej transfúzii.