Schwartz-Bartterov syndróm

Schwartz-Bartterov syndróm je endokrinné ochorenie, ktoré je spojené so zvýšeným uvoľňovaním antidiuretického hormónu (ADH). To znamená, že obličkami sa vylučuje príliš málo tekutiny. Moč je nedostatočne riedený.

Čo je to syndróm Schwartz-Bartter?

Stanovenie hladiny ADH v krvi sa neukázalo ako užitočné. Pri Schwartz-Bartterovom syndróme môžu byť hodnoty zvýšené aj normálne.
© alkov - stock.adobe.com

Schwartz-Bartterov syndróm je tiež ako Syndróm nedostatočnej sekrécie ADH alebo krátke ako SIADH známe. Je to porucha regulácie osmózy. Táto porucha je založená na zvýšenej produkcii a uvoľňovaní hormónu ADH, ktorý je tiež známy ako vazopresín.

Schwartz-Bartterov syndróm je často zamieňaný s Bartterovým syndrómom. Je to však choroba obličkových kanálikov, ktorá nemá nič spoločné so skutočným Schwartz-Bartterovým syndrómom.

príčiny

Vo viac ako 80 percentách prípadov je syndróm Schwartz-Bartter založený na malobunkovom karcinóme pľúc. Ochorenie sa tu prejavuje ako paraneoplastický syndróm. Paraneoplastický syndróm je konštelácia symptómov, ktoré sa vyskytujú ako súčasť nádorového ochorenia, ale nie sú priamym výsledkom rastu nádoru.

Drobný karcinóm pľúc je nádor produkujúci hormóny. V prípade Schwartz-Bartterovho syndrómu produkujú rakovinové bunky ADH. Iné príčiny syndrómu sa zriedka vyskytujú. Jednou z možných príčin je oddelenie kontroly hypofyzálnej ADH fyziologickými stimulmi. Takéto stimuly môžu byť výsledkom mŕtvice, mozgových infekcií alebo traumatických poranení mozgu.

Schwartz-Bartterov syndróm sa tiež pozoruje po ťažkých popáleninách, pneumónii alebo tuberkulóze. Ďalej môže byť pozorovaný ako vedľajší účinok pri užívaní tricyklických antidepresív, inhibítorov spätného vychytávania serotonínu, neuroleptík, cytostatík alebo antiarytmík. To tiež ukazuje, že takmer u všetkých pacientov sa po operácii vyskytne dočasné zvýšené uvoľňovanie ADH.

Príznaky, choroby a príznaky

V niektorých prípadoch môže byť Schwartz-Bartterov syndróm úplne asymptomatický. Často sa vyskytnú nešpecifické príznaky, ako je nevoľnosť, zvracanie, bolesti hlavy a strata chuti do jedla. ADH zaisťuje zvýšenú regeneráciu vody v obličkách. To znižuje vylučovanie vody. Tento stav je známy ako príznak hypotonickej hyperhydratácie.

Zadržaná voda riedi krv a mení koncentráciu elektrolytov. V krvi je znížená hladina sodíka, draslíka a fosfátu. Výsledkom je metabolická hypochloremická alkalóza. Závažnosť symptómov závisí od riedenia sodíka. Okrem vyššie uvedených nešpecifických príznakov sa môžu vyskytnúť aj zmeny osobnosti.

Pacienti sú podráždení alebo letargickí. Vyzeráš zmätený. Môžu sa vyskytnúť poruchy vedomia až po delírium alebo kómu. Okrem svalovej slabosti a svalových kŕčov sa môžu vyskytnúť epileptické záchvaty alebo rýchle mimovoľné pohyby svalov, tzv. Myoklonus. Neurologické reflexy sú zvýšené alebo oslabené.

Zadržanie vody je obmedzené na tri až štyri litre. Aj keď to má drastický účinok na koncentráciu elektrolytu v krvi, nie je viditeľná žiadna zadržiavanie vody (opuchy).

Diagnóza a priebeh choroby

V prípade podozrenia na Schwartz-Bartterov syndróm sa vykonávajú rôzne laboratórne testy. Hyponatrémia s koncentráciou sodíka nižšou ako 135 mmol / l je obzvlášť zrejmá. Osmolalita séra je celkovo znížená. Je pod 270 mosmol / kg. V dôsledku zvýšeného množstva vody vo vaskulárnom systéme sa zvyšuje centrálny venózny tlak (CVP).

Centrálny venózny tlak (CVP) je krvný tlak, ktorý prevláda v pravej predsieni a v nadradenej vena cava (superior vena cava). Meria sa invazívne pomocou centrálneho venózneho katétra (CVC) a stanoví sa manometrom. Opuchy alebo ascites nie sú zrejmé. Na druhej strane je zrejmý malý objem moču. Molalita moču a špecifická hmotnosť moču sú neprimerane zvýšené. Koncentrácia sodíka je tiež príliš vysoká s hodnotami nad 20 mmol na liter.

Stanovenie hodnoty ADH v krvi sa neukázalo ako užitočné. Pri Schwartz-Bartterovom syndróme môžu byť hodnoty zvýšené aj normálne.Zvýšená hladina ADH v krvi preto nie je nevyhnutným kritériom na diagnostiku Schwartzovho-Bartterovho syndrómu. Na základe hodnôt osmolality a množstva moču sa môže Schwartz-Bartterov syndróm rozlíšiť od iných porúch koncentrácie moču, ako je diabetes insipidus centralis alebo diabetes insipidus Renais.

komplikácie

Schwartz-Bartterov syndróm nemusí viesť k symptómom alebo komplikáciám v každom prípade. V zriedkavých prípadoch je syndróm úplne bez príznakov. V ostatných prípadoch však postihnuté osoby trpia silnými bolesťami hlavy a naďalej trpia stratou chuti do jedla. To má za následok chudnutie a často dehydratáciu.

Zvracanie alebo nevoľnosť sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku choroby a majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život dotknutej osoby. Väčšina pacientov trpí aj zmenou osobnosti, čo môže viesť k psychickým ťažkostiam alebo k depresii a sociálnym problémom. Poruchy vedomia môžu tiež viesť k kóme alebo delíriu.

To často vedie k epileptickým záchvatom, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti dotknutej osoby. Reflexe pacienta sú tiež významne oslabené v dôsledku Schwartz-Bartterovho syndrómu. Liečba Schwartzovho-Bartterovho syndrómu je zvyčajne symptomatická.

Dotknuté osoby musia prijať riešenie, ktoré vyvažuje rovnováhu elektrolytov. Ostatné sťažnosti sa liečia liekmi. Vo všeobecnosti sa nedá predpovedať, či sa zníži predpokladaná dĺžka života pacienta.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na zdravie močového mechúra a močových ciest

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Schwartzovom-Bartterovom syndróme je určite nevyhnutná návšteva lekára. Toto ochorenie sa nemôže samo uzdraviť a príznaky sa zvyčajne zhoršia, ak sa nezačne žiadna liečba. Včasná diagnóza s včasnou liečbou má veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby a môže zabrániť ďalším komplikáciám. V prípade Schwartzovho-Bartterovho syndrómu sa má konzultovať s lekárom, ak pacient trpí silnými bolesťami hlavy, ktoré sú spojené aj s nevoľnosťou a zvracaním.

V mnohých prípadoch môže náhla strata chuti do jedla tiež naznačovať Schwartz-Bartterov syndróm a musí byť tiež vyšetrená lekárom. Väčšina postihnutých tiež vykazuje zmeny v ich osobnosti alebo vážne poruchy vedomia, čo môže tiež viesť k strate vedomia. Epileptické záchvaty môžu tiež naznačovať Schwartz-Bartterov syndróm.

V prvom rade je možné vidieť praktického lekára pri Schwartz-Bartterovom syndróme. Ďalšiu liečbu však zvyčajne vykonáva špecialista, hoci ďalší priebeh nemožno všeobecne predpovedať.

Terapia a liečba

Terapia závisí jednak od klinických príznakov a jednak od príčiny Schwartzovho-Bartterovho syndrómu. Ak je diagnóza asymptomatickým náhodným nálezom, terapia môže postačovať na obmedzenie množstva nápoja. Ak sa však vyskytnú neurologické príznaky, musí sa poskytnúť lekárske ošetrenie. Spravidla sa podáva pomalá infúzia s hypertonickým (10%) alebo izotonickým (0,9%) soľným roztokom.

To by malo kompenzovať nedostatok sodíka. Koncentrácia sodíka v krvi by sa mala zvyšovať iba pomaly. Príliš rýchle zvýšenie koncentrácie môže viesť k centrálnej myelinolýze pontínu. Je to neurologické ochorenie, pri ktorom je poškodený povlak nervových vlákien v oblasti mozgového kmeňa. Prvé príznaky tohto ochorenia sa objavujú pol týždňa po substitúcii.

Vyskytujú sa poruchy vedomia, kómy, zvýšenej ochrnutia a prehĺtania. Väčšina pacientov sa zotaví z týchto príznakov, ale fatálny výsledok je možný. Pokiaľ ide o terapiu, treba poznamenať, že hyponatrémia je často tiež hypokaliémia. Substitúcia draslíka má preto tiež pozitívny vplyv na liečbu hyponatrémie.

Vaptány sú novšou terapeutickou možnosťou, ktoré sú antagonistami vazopresínu. Blokujú pôsobenie antidiuretického hormónu na obličky. Okrem toho sa zabráni inštalácii takzvaných aquaporínov do zberných skúmaviek obličiek. To podporuje vylučovanie vody bez elektrolytu. Tolvaptan je jediný antagonista vazopresínu schválený v Nemecku.

prevencia

Keďže Schwartzov-Bartterov syndróm je zvyčajne založený na iných chorobách, cielená prevencia nie je možná.

domáce ošetrovanie

Keďže Schwartzov-Bartterov syndróm je vrodená, a teda geneticky podmienená choroba, zvyčajne sa nemôže uzdraviť, takže príslušná osoba je vždy závislá od vyšetrenia a liečby lekárom. Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne značne obmedzené, pričom v prvom rade by sa mala vykonať rýchla diagnóza, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam a komplikáciám.

Ak si dotyčná osoba alebo rodičia želajú mať deti, malo by sa vykonať predovšetkým genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tohto ochorenia. Vo väčšine prípadov sa Schwartz-Bartterov syndróm môže zmierniť mierou fyzioterapie alebo fyzioterapie.

Postihnuté osoby môžu robiť veľa cvičení vo vlastnom dome, aby zabránili ďalším príznakom a urýchlili hojenie. Väčšina ľudí trpiacich Schwartzovým-Bartterovým syndrómom je tiež závislá od liekov. Mali by ste sa riadiť všetkými pokynmi lekára. Musí sa tiež dodržiavať predpísané dávkovanie a pravidelný príjem.

domáce ošetrovanie

Keďže Schwartzov-Bartterov syndróm je vrodená, a teda aj geneticky podmienená choroba, zvyčajne sa nemôže uzdraviť, takže príslušná osoba je vždy závislá od vyšetrenia a liečby lekárom. Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú zvyčajne značne obmedzené. V prvom rade by sa mala vykonať rýchla diagnóza, aby sa zabránilo výskytu ďalších príznakov a komplikácií.

Ak postihnuté osoby chcú mať deti, odporúča sa genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Vo väčšine prípadov môže byť Schwartz-Bartterov syndróm účinne zmiernený meraním fyzioterapie alebo fyzioterapie.

Dotknutá osoba môže tiež robiť veľa cvičení vo svojom vlastnom dome, aby zabránila ďalším sťažnostiam a urýchlila hojenie. Väčšina ľudí postihnutých Schwartz-Bartterovým syndrómom závisí aj od užívania liekov. Mali by ste sa riadiť všetkými pokynmi lekára a ak máte nejaké otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Musí sa tiež dodržiavať správne dávkovanie a pravidelný príjem.

Môžete to urobiť sami

Pacienti trpiaci Schwartzovým-Bartterovým syndrómom by mali okrem iného venovať pozornosť množstvu, ktoré pijú. V závislosti od presnej diagnózy to už môže pomôcť, ak budete piť menej tekutín.

Avšak v súvislosti s neurologickými príznakmi by ľudia mali navštíviť lekára, aby zabránili nedostatku sodíka alebo podobným problémom. Nedostatok sodíka sa môže postupne kompenzovať po porade s ošetrujúcim lekárom. Dobré uvedomenie tela je veľmi dôležité, aby sa včas zistili možné zdravotné poruchy. Pacienti by sa preto mali pozorovať. Bolesť hlavy, letargia alebo podráždenosť a nevoľnosť môžu naznačovať zhoršenie. Možné sú aj svalové slabiny a kŕče.

Zmena v strave zvyčajne nestačí na vyrovnanie nedostatku sodíka. Preto je dôležité, aby tí, ktorých sa to týka, dodržiavali presné pokyny lekára. Poruchy vedomia alebo zmätené stavy by sa nemali skrývať, inak existuje riziko, že sa záchvaty zhoršia. Je lepšie prijať cielené opatrenia proti symptómom a správne interpretovať signály vášho tela. Keďže je choroba zriedkavá, nie sú takmer žiadne svojpomocné skupiny. Tým je ešte dôležitejšia dôvera medzi pacientom a lekárom.