Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm

Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm je kožné ochorenie. Je to veľmi zriedkavé a je to dedičné ochorenie. Príznaky u pacienta postihujú hlavne hlavu a tvár.

Čo je to Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm?

Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm bol pomenovaný podľa ich objaviteľov. Nemeckí lekári a dermatológovia Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge hlásili toto veľmi zriedkavé ochorenie prvýkrát v roku 1971. Syndróm je kožná porucha spôsobená genetickým defektom.

Dedičné ochorenie spôsobuje predovšetkým benígne nádory a cysty na tvári. Poruchy zubného systému a ochlpenia tela sú navyše súčasťou výskytu Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu. Väčšinou sa na očných viečkach pacienta objavujú zmeny kože. Okrem toho sa na rukách alebo nohách môžu vyvinúť mozole.

Dotknutými oblasťami sú najmä dlane a chodidlá. Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge je diagnostikovaný s frekvenciou menej ako 1: 1 milión. Toto je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa objaví krátko po narodení, v detstve alebo dospievaní.

príčiny

Príčinou Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu je dedičný genetický defekt. Mutácia WNT10A-GEN vedie k rôznym symptómom a nakoniec k diagnóze choroby. Gény WNT sú dôležité vo fáze vývoja embrya. Zmena v géne je zdedená od rodičov autozomálne recesívne.

V dôsledku toho sa genetický defekt nemusí nevyhnutne prenášať na deti. Vypuknutiu choroby sa automaticky zabráni, ak dominantná alela prevláda nad recesívnou alelou počas vývojovej fázy embrya vo svojej charakteristickej expresii. Nie je jasné, či je genetický defekt zdedený autozomálne dominantným spôsobom. Podľa súčasného stavu vedy to ešte nebolo jednoznačne objasnené.

Príznaky, choroby a príznaky

Ľudia so syndrómom Schöpf-Schulz-Passarge majú cysty na viečkach. Väčšinou sa opisujú ako valcové a nazývajú sa cysty apokrinných žliaz. U pacientov sa vyvinú benígne nové tkanivové útvary známe ako hidrocytómy.

V strede tváre vedie Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm k zväčšeniu kapilárnych ciev v koži. Takzvaná telangiektatická ružovka vedie k nezvratnej vazodilatácii, ktorú je možné vidieť voľným okom ľahko. Medzi ďalšie príznaky syndrómu patrí hypotrichóza a hypodontia.

Hyptrichóza je znížený počet vlasov u pacienta. Pri syndróme Schöpf-Schulz-Passarge môže dôjsť aj k nedostatku mihalníc a obočia. Hypodontia je menšina zubov chorých. Môže to byť jeden alebo viac zubov, ktoré sa spravidla neaplikujú na pacienta.

V jednotlivých prípadoch vedie Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm k dystrofii nechtov. Sú to poruchy rastu nechtov alebo nechtov na nohách. Pacienti s diagnostikovanou palmoplantárnou keratózou sú tiež starnutí. Toto sú oblasti zrohovatenia dlaní a chodidiel.

Diagnóza a priebeh choroby

Väčšina symptómov Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu je zvyčajne rozpoznateľná krátko po narodení alebo v prvých týždňoch života. Po určitom období pozorovania a vykonaní rôznych testov. Syndróm je nakoniec diagnostikovaný pomocou genetického testu.

Pretože niektoré príznaky, ako napríklad nedostatok zubov a keratinizácia rúk a nôh, sa prejavia až v prvých rokoch života, u pacienta sa objavujú ďalšie príznaky, keď ochorenie progreduje.

komplikácie

V prvom rade tí, ktorí sú postihnutí syndrómom Schöpf-Schulz-Passarge, trpia závažnými kožnými problémami. Vyskytujú sa hlavne na tvári a môžu mať veľmi negatívny vplyv na estetiku a tým aj na kvalitu života dotknutej osoby. V mnohých prípadoch sa pacienti cítia nepohodlne kvôli symptómom a môžu tiež trpieť komplexmi podradenosti alebo významne zníženou sebaúctou.

U detí alebo dospievajúcich môže syndróm Schöpf-Schulz-Passarge viesť k šikanovaniu alebo škádlení, takže trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Tento syndróm tiež často negatívne ovplyvňuje nechty a zuby. Na vnútorných povrchoch rúk vedie Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm k skorej a ťažkej korigifikácii, ktorá môže byť spojená aj s bolesťou.

Liečba Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu je zvyčajne založená na rozsahu symptómov. Kožné ťažkosti môžu byť zmiernené pomocou chirurgických zákrokov alebo laserového žiarenia. Akékoľvek ďalšie sťažnosti na nechty alebo zuby odstráni aj lekár. Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne komplikácie a choroba postupuje pozitívne. Stredná dĺžka života pacienta nie je negatívne ovplyvnená Schöpf-Schulz-Passargeovým syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu by sa mal poradiť s lekárom. Syndróm má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby a môže ju výrazne znížiť. S cieľom predísť ďalším komplikáciám by sa preto mal čo najskôr poradiť s lekárom. K uzdraveniu nemôže dôjsť pri syndróme Schöpf-Schulz-Passarge, pretože ide o dedičné ochorenie. Ak má osoba na víčkach cysty, musí sa navštíviť lekár. Vyskytujú sa už od narodenia a samy o sebe nejdú.

Deformácie a rôzne malformácie tvárou v tvár postihnutej osobe tiež naznačujú Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm, čo by mal vždy vyšetriť lekár. V niektorých prípadoch neprítomnosť mihalníc alebo obočia tiež naznačuje toto ochorenie a potom by mala byť vyšetrená lekárom.

V prípade syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge je v prvom rade možné vidieť rodinného lekára. Ďalšie ošetrenie potom vykoná príslušný odborník. Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge spravidla neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých. Keďže choroba môže viesť aj k psychologickým ťažkostiam, je potrebné poradiť sa aj s psychológom.

Liečba a terapia

Liečba Schöpf-Schulz-Passargeho syndrómu v súčasnosti ponecháva niekoľko možností. Neexistuje žiadna lieková terapia alebo použitie iných terapeutických metód pre genetický defekt. Ošetrenie preto spočíva v kozmetickom odstránení cýst v oblasti tváre alebo v rohovkách v rukách a chodidlách.

V prípade dystrofie nechtov je možné nechty a nechty napraviť aj kozmetickou chirurgiou. V závislosti od rozsahu kožných zmien sa pacientovi poskytne excízia alebo laserové ožiarenie. Excízia je chirurgický zákrok, ktorý odstraňuje nežiaduce tkanivo.

Chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva lokálnym anestetikom. Ak sa uvažuje o laserovom ožarovaní, cysty sa zvyčajne odstránia laserom v niekoľkých reláciách. Žiarenie emitované laserom spôsobuje, že cysty sa opatrne oddelia od zdravého tkaniva tepelnou deštrukciou.

V prípade hypotrichózy môžu byť chýbajúce vlasy implantované kozmetickým postupom, ak je to potrebné. Aj tu sa zvyčajne plánuje niekoľko stretnutí. Ak pacient trpí hypodontiou, musí sa skontrolovať, či sa medzery zubov môžu vyplniť náhradou umelého chrupu alebo či je možné napraviť výstuže. Vo väčšine prípadov sa odporúča opraviť polohu zubov pomocou prístroja. Týmto spôsobom sa dosiahne celková optimalizácia nesprávne zarovnaných zubov.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

V prípade syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge nie je možné prijať konkrétne preventívne opatrenia. Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom podľa súčasného stavu vedy nie je jasné, či sa mutovaný gén nevyhnutne prenáša na dieťa. Rodičia sa môžu podrobiť genetickému testu vopred, najmä ak chcú mať deti.

Môžu to použiť na určenie, či sami nesú defektný gén. Na záver, lekár vám môže poskytnúť informácie o tom, aká vysoká je pravdepodobnosť dedičstva.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm spočiatku zahŕňa konečné ošetrenie lekárskych a kozmetických opatrení. Nasleduje psychologická terapia zameraná na zníženie rizika depresie. Stále neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia pre dedičnú chorobu, ale genetický test môže odhaliť, aké veľké riziko syndrómu by malo dieťa.

Postihnutí pacienti často trpia komplexmi podradenosti a majú problémy so sociálnymi kontaktmi. Preto je psychologická podpora po lekárskej terapii taká dôležitá. Vďaka dôvernému vzťahu s lekárom a láskavej podpore rodiny sa cítia pacienti pohodlnejšie. Táto dôvera sa často začína pred dlhodobým zaobchádzaním.

V záujme zlepšenia kvality života sa oplatí navštíviť aj svojpomocnú skupinu. Kontakt s inými postihnutými ľuďmi má pozitívny vplyv na vaše sebavedomie a celkovú náladu. Pri interakcii s ľuďmi, ktorí majú rovnaký problém, sa pacienti cítia akceptovaní a môžu sa javiť istejšie. Duševný postoj k kožným chorobám preto zohráva hlavnú úlohu v následnej starostlivosti. Keď sa postihnuté osoby po chvíli vyrovnajú s touto chorobou, kvalita ich života sa automaticky zvyšuje.

Môžete to urobiť sami

Pre syndróm Schöpf-Schulz-Passarge existujú iba kozmetické metódy, ktoré sa nedajú integrovať do každodenného života. Postihnutí ľudia sa často cítia horšie a snažia sa vyhnúť sociálnemu kontaktu. Je veľmi dôležité, aby pacienti dostávali starostlivosť o duševné zdravie, aby sa znížilo riziko depresie.

Samoliečba nie je možná a spontánne hojenie sa neočakáva. Preto by si pacienti mali nadviazať dôverný vzťah so svojím ošetrujúcim lekárom. V rámci dlhodobej liečby lekár prediskutuje všetky liečebné kroky s pacientom. Cysty na tvári a rohovky na končatinách sa po intenzívnej konzultácii kozmeticky odstránia.

Pre lepšiu kvalitu života by tí, ktorých sa to týka, mali hľadať svojpomocnú skupinu. Tu máte príležitosť vymieňať si nápady a získať viac sebavedomia. Neexistuje žiadna priama terapia. Preto je také dôležité mentálne sa prispôsobiť dedičnému ochoreniu kože. Ľudia, ktorí to trpia, sa často cítia pohodlnejšie, keď sa s problémom vyrovnajú. Zapojenie priateľov a členov rodiny tiež zohráva dôležitú úlohu. Aj deti by sa mali týmto spôsobom podporovať, aby sa sústredili na dôležitejšie veci, ako vyzerajú.