Saethre-Chotzenov syndróm

Na Saethre-Chotzenov syndróm je ochorenie spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenov syndróm je vrodený, pretože príčiny sú genetickej povahy. Ochorenie je známe pod skratkou SCS. Hlavnými príznakmi Saethre-Chotzenovho syndrómu sú synostóza koronárneho stehu na jednej alebo oboch stranách, ptóza, asymetrická tvár, nezvyčajne malé uši a strabizmus.

Čo je Saethre-Chotzenov syndróm?

Saethre-Chotzenov syndróm vyskytuje sa pomerne zriedka. S odhadovanou frekvenciou 1: 25 000 až 1: 50 000 sa Saethre-Chotzenov syndróm vyskytuje o niečo častejšie ako mnoho iných dedičných chorôb. Kraniofaciálne malformácie sú typické pre Saethre-Chotzenov syndróm. Kraniosynostóza sa vyskytuje spolu so symphalangizmom a syndactyliou.

Niektorí lekári označujú Saethre-Chotzenov syndróm so synonymnými pojmami Chotzenov syndróm alebo Acrocephalosyndaktyly syndróm typu III určený. V zásade sa všeobecný názov Saethre-Chotzenovho syndrómu spája s tými ľuďmi, ktorí vedecky opísali túto chorobu prvýkrát v roku 1931. Sú to dvaja lekári Chotzen a Saethre.

Okrem toho existuje špeciálna forma Saethre-Chotzenovho syndrómu, pri ktorej majú pacienti okrem typických príznakov anomálie na očných viečkach. Táto zvláštnosť sa nazýva pojem Robinow-Soraufov syndróm. V rámci tohto ochorenia sú prsty na nohách pacienta rozdelené alebo niekedy zdvojené. Doteraz sa predpokladalo, že Robinowov-Soraufov syndróm je alelickou variáciou Saethre-Chotzenovho syndrómu.

príčiny

Faktory zodpovedné za patogenézu Saethre-Chotzenovho syndrómu sú genetické defekty. Pokiaľ ide o vývoj Saethre-Chotzenovho syndrómu, v tomto prípade sú obzvlášť dôležité delécie a bodové mutácie. Tieto chybné procesy prebiehajú na takzvanom géne TWIST1. Na príslušnom mieste je kódovaný špeciálny transkripčný faktor. Definuje línie buniek a podieľa sa na diferenciácii.

Kvôli genetickým defektom v tomto géne sú stehy lebky príliš skoré. Výsledkom delécie je výskyt postihnutých pacientov, ktorý sa významne líši od priemeru. Okrem toho sú v niektorých prípadoch zodpovedné za to, že niektorí ľudia so syndrómom Saethre-Chotzen trpia zhoršenými duševnými schopnosťami.

Príznaky, choroby a príznaky

Klinické príznaky Saethre-Chotzenovho syndrómu sa v jednotlivých prípadoch líšia. Ako novorodenci majú postihnuté osoby zvyčajne synostózu, ktorá vzniká v oblasti koronárneho švu. Tento šev sa tiež nazýva lambda šev alebo šípový šev.

Z tohto dôvodu má lebka pacienta neobvyklý tvar. Okrem toho sú často zjavné asymetrie tvárou v tvár osobe. Okrem toho majú pacienti zvyčajne veľmi vysoké čelo s hlbokou vlasovou líniou, malými ušami a strabizmom. Bežná je tiež ptóza, brachydaktylácia a stenóza slzných ciest.

Prostredné a ukazovacie prsty sú často čiastočne spojené navzájom v oblasti kože. Vo väčšine prípadov majú ľudia so Saethre-Chotzenovým syndrómom priemerný spravodajský kvocient. Niektoré z dotknutých osôb však vykazujú významné oneskorenia v intelektuálnom rozvoji.

U niektorých ľudí so syndrómom Saethre-Chotzen sa v detstve rozvinula strata sluchu. Toto je často vodivá strata sluchu. V zriedkavých prípadoch trpia pacienti okrem všeobecných príznakov krátkeho vzrastu, hypoplastickej hornej čeľuste, deformácií srdca alebo hypertelorizmu.

Okrem toho niektorí pacienti vykazujú rozštiepený patál, malformácie stavcov, uvula bifida a obštrukčnú spánkovú apnoe. Ak je synostóza obzvlášť výrazná, u postihnutého pacienta sa môže vyskytnúť zhoršené videnie, bolesť v oblasti hlavy kvôli zvýšenému vnútornému tlaku v lebke a epileptické záchvaty. V extrémnych prípadoch ľudia zomrú v dôsledku svojich príznakov.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnózu Saethre-Chotzenovho syndrómu zvyčajne robí odborný lekár. Všeobecný lekár alebo pediater odporučí pacienta k príslušnému špecialistovi. Prvá anamnéza za prítomnosti opatrovníka väčšinou detských pacientov poskytuje informácie o prítomných príznakoch.

Klinické vyšetrenie je založené na typických príznakoch, ktoré už v niektorých prípadoch už silne naznačujú Saethre-Chotzenov syndróm. Dôraz je kladený na vizuálne vyšetrenie fenotypu a rôzne zobrazovacie metódy. Ošetrujúci lekár používa napríklad röntgenové a CT techniky. Zvyčajne sa zameriavajú na oblasť lebky, končatín a chrbtice.

Definitívna diagnóza Saethre-Chotzenovho syndrómu je nakoniec možná pomocou genetického laboratórneho testu. Ak sa v zodpovednom géne zistí delécia alebo bodová mutácia, diagnóza Saethre-Chotzenovho syndrómu sa považuje za potvrdenú. Dôležitú úlohu hrá aj diferenciálna diagnóza, pretože niektoré príznaky Saethre-Chotzenovho syndrómu sú niekedy zamieňané. Lekár vylúči Crouzonov syndróm, Baller-Geroldov syndróm, Pfeifferov syndróm a Muenkeov syndróm.

komplikácie

V dôsledku Saethreho-Chotzenovho syndrómu sa môže vyskytnúť celý rad komplikácií. Dotknuté osoby zvyčajne trpia výrazným oneskorením v intelektuálnom rozvoji. To môže viesť k sociálnemu vylúčeniu a v dôsledku toho k rozvoju psychologických komplikácií, ako sú depresie alebo komplexy menejcennosti. V dôsledku straty sluchu môžu v každodennom živote dôjsť k ďalším obmedzeniam a zníži sa kvalita života postihnutých.

Ak dôjde k deformáciám srdca, môže dôjsť k dlhodobému zlyhaniu srdca. Okrem toho sa v priebehu choroby opakovane vyskytujú epileptické záchvaty, čo zvyšuje riziko nehôd. V najhoršom prípade postihnuté osoby zomrú na následky rôznych sťažností. Aj pri pozitívnom výsledku nevyhnutne vznikajú fyzické a psychické komplikácie. Chirurgická liečba jednotlivých malformácií je vždy spojená s rizikami.

Počas operácie môže dôjsť ku krvácaniu a infekciám, ako aj k poškodeniu nervov. To môže viesť k poruchám hojenia rán, zápalom a jazvám. Lieky predpísané na chirurgickú liečbu musia byť presne prispôsobené stavu pacienta. Inak sa môžu vyskytnúť život ohrozujúce vedľajšie účinky a interakcie v dôsledku rôznych duševných a fyzických porúch.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Saethre-Chotzenov syndróm musí vždy vyšetriť a liečiť lekár. Ak sa nelieči, môže to viesť k závažným komplikáciám, ktoré závažne obmedzujú život postihnutej osoby. Pretože tento syndróm je genetická porucha, nemôže sa úplne vyliečiť. Pacient je teda závislý od čisto symptomatickej liečby. Ak si dotyčná osoba želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na deti.

Ak pacient trpí výrazne oneskoreným vývojom, je potrebné poradiť sa s lekárom. Predovšetkým je intelektuálny rozvoj prísne obmedzený. Strata sluchu alebo krátka postava môže tiež naznačovať Saethre-Chotzenov syndróm a mal by byť vždy vyšetrený lekárom. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú aj deformácie srdca, takže príslušná osoba je závislá od pravidelných vyšetrení srdca.

Počiatočné vyšetrenie a diagnostika Saethre-Chotzenovho syndrómu môže vykonať praktický lekár alebo pediater. Ďalšie liečenie však vykonávajú rôzni odborníci a závisí od závažnosti malformácií.

Liečba a terapia

Pacienti so Saethre-Chotzenovým syndrómom už v detstve podstúpili rôzne chirurgické zákroky. Zvyčajne sa používa kranioplastika. Zúžené dýchacie cesty sa rozširujú a rozštiepený poschodie je zatvorené. Pravidelné kontroly monitorujú vývoj sluchu, intelektu a motoriky. Je tiež dôležité včas rozpoznať možnú amblyopiu. To isté platí pre edém papily s chronickým priebehom.

prevencia

Podľa súčasného stavu výskumu nie je možné zabrániť syndrómu Saethre-Chotzen.

domáce ošetrovanie

Rozsah následných opatrení pre syndróm Saethre-Chotzen (SCS) je založený na povahe symptómov choroby a ich závažnosti. Symptomaticky môže SCS spôsobiť deformácie hlavy, polovice tela, chrbtice, končatín a kĺbov. Vo väčšine prípadov choroby sa uvedené časti tela nevyvíjajú správne. Po deformácii môžu nasledovať vážne sekundárne choroby.

Úlohou následnej starostlivosti je čo najskôr identifikovať a liečiť sekundárne choroby SCS. Následné opatrenia sa zameriavajú na pozorovanie priebehu choroby. Napríklad deformácie v oblasti hlavy sa zvyčajne pretvarujú chirurgicky. Týmto sa dá vyhnúť slepote dotknutej osoby. Počas následnej starostlivosti o zmenu tvaru, oftalmológ skúma optické nervy postihnutej osoby každý štvrťrok až do veku 12 rokov.

Cieľom následných vyšetrení je čo najskôr zistiť, či a do akej miery je lebka opäť príliš úzka a prípadne existuje riziko oslepnutia. V dôsledku zmeny tvaru lebky sa v jednotlivých prípadoch môžu vyskytnúť epileptické záchvaty. Počas následnej starostlivosti môžu byť liečené liekmi.

Ako choroba postupuje, vývoj epilepsie sa môže dôkladne monitorovať neurologicky pomocou elektroencefalografických záznamov (EEG). Deformácie v zostávajúcich štyroch častiach tela pravidelne vedú k obmedzenej symptomatickej mobilite. Následná starostlivosť sa v zásade zameriava na zvýšenie mobility pomocou fyzioterapie. Bolesť tela je liečená liekmi.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci pri syndróme Saethre-Chotzen sú zamerané na optimálne zvládnutie choroby. Pacient a jeho príbuzní sú vystavení rôznym výzvam pri zvládaní problémov, na ktoré by sa mali pripraviť v čo najväčšej miere.

Sebavedomie pacienta sa musí budovať v ranom štádiu. Z dôvodu vizuálnych abnormalít predstavuje porucha osobitný problém v každodennom živote, s ktorým by mal byť pacient schopný emocionálne čeliť. Na tento účel je možné využiť aj pomoc a podporu psychoterapeuta. Keďže duševné schopnosti sú obmedzené, musí sa venovať pozornosť vývoju dieťaťa. Nie je povolené porovnávanie s kamarátmi rovnakého veku. Proces učenia by sa mal prispôsobiť aj schopnostiam a schopnostiam pacienta.

V priebehu choroby sa v prvých rokoch života často vyskytuje niekoľko chirurgických zákrokov. Na zvládnutie týchto problémov by mal byť organizmus podporovaný zdravou stravou bohatou na vitamíny. Optimálna hygiena spánku a zabránenie stresu tiež pomáhajú zmierniť príznaky. Okrem malformácií mnoho pacientov trpí aj stratou sluchu. Túto skutočnosť je potrebné zohľadniť v každodennom živote pri znižovaní rizika nehôd a jazyka. Cielené školenie pomáha zlepšovať jazykové znalosti a komunikáciu s ostatnými ľuďmi.