Rett syndróm

V roku 1966 lekár Prof. Dr. Andreas Rett zriedkavé a predtým neznáme ochorenie, ktoré takmer výlučne postihuje dievčatá. Podľa neho bola táto choroba považovaná za osobu spôsobujúcu vážne mentálne a fyzické postihnutie Rett syndróm menovaný.

Čo je Rettov syndróm?

Rett syndróm je genetický defekt na chromozóme X. Toto ochorenie môže mať rôzne formy, od veľmi miernych po veľmi ťažké.

Ochorenie sa spočiatku prejavuje vývojovými poruchami v ranom detstve. Po normálnom tehotenstve a pôrode sú prvé mesiace života chorých normálne. Vyvíjajú sa rovnakým spôsobom ako iné deti, ktoré túto chorobu nemajú. Medzi siedmym mesiacom a druhým rokom života u detí s Rettovým syndrómom spočiatku došlo k úplnému zastaveniu vývoja.

Po tejto fáze sa už naučené zručnosti, ako je hovorenie alebo pohyby rúk, opäť rozvíjajú. Ľudia začínajú prejavovať príznaky autizmu a majú rôzne poruchy pohybu. Popri tom možno pozorovať mentálnu retardáciu, epileptické záchvaty a stereotypy pohybu. Pohybové stereotypy Rettovho syndrómu sú hlavne opakujúce sa pohyby rúk, ktoré pripomínajú postupnosť pohybov pri umývaní rúk.

príčiny

Príčiny Rett syndróm sú v génoch. Defekt je na X chromozóme a vyskytuje sa počas počatia u samcov aj samíc embryí.

Samčie embryá však takmer vždy umierajú, takže k defektu takmer dochádza iba u dievčat. Porucha sa takmer vždy prenáša z otca na dieťa. Každý rok sa v Nemecku narodí okolo 50 dievčat s Rettovým syndrómom.

Defektný gén bol objavený v roku 1983 neurogenetikom Dr. Huda Zoghi zo Stanfordskej univerzity v USA. Až odvtedy bolo vôbec možné identifikovať príčinu choroby pomocou genetického testu a nielen prostredníctvom symptómov.

Príznaky, choroby a príznaky

Rett syndróm je choroba, ktorá sa vyskytuje v ranom detstve. Najčastejšie sú postihnuté dievčatá. Ochorenie je najčastejším postihnutím u dievčat po Downovom syndróme. Až asi šesť mesiacov po narodení je vývoj úplne normálny. Zdá sa, že od šiesteho mesiaca sa vývoj spočiatku zastaví. Vývoj potom poklesol.

Už nadobudnuté motorické zručnosti sa stratia. Napríklad deti už nevedia, ako používať ruky. Keď deti strácajú emocionálne puto so svojimi rodičmi, Rettov syndróm je veľmi podobný autizmu. Jazykový vývoj je oneskorený alebo sa vôbec nevyskytuje. Často je však možné vyjadriť jednotlivé slová.

Nie všetky zúčastnené dievčatá sa učia chodiť. Pohyb je zvyčajne možný iba s vonkajšou pomocou a javí sa ako neistý a nohy sú od seba vzdialené. Približne od troch rokov sa autistické črty ustupujú a emocionálne záujmy sa znovu objavujú. Deti sa snažia komunikovať.

V priebehu choroby sa vyskytujú masívne deformácie kostry, kŕče a zažívacie ťažkosti. Epileptické záchvaty sa vyskytujú až do veku štyroch rokov. Postihnuté osoby sú po celý život ťažko postihnuté a musia sa o ne starať nepretržite.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Rett syndróm je často ťažké, pretože deti sa na začiatku vyvíjajú normálne. Ak neexistuje konkrétne podozrenie na genetickú vadu, nevykonáva sa žiadne genetické vyšetrenie, čo je jediný spôsob včasného zistenia Rettovho syndrómu.

Ak ochorenie nie je diagnostikované genetickým testom, môže sa to urobiť na základe symptómov. Regresia už naučených zručností sa začína v siedmom mesiaci života. Okrem už opísaných príznakov je možné pozorovať v priebehu ochorenia, ktorý sa môže začať medzi piatym mesiacom života a štvrtým rokom života, znížený rast lebky.

Okrem toho existuje závažné kognitívne poškodenie a buď neschopnosť samostatne chodiť, alebo širokohlavá a nestabilná chôdza. Diagnóza založená na symptómoch sa často robí iba medzi dvoma a piatimi rokmi. Medzi ďalšie príznaky patria nespavosť, skolióza (deformita chrbtice), epileptické záchvaty, poruchy obehového systému a znížený rast.

Od približne desiatich rokov trpia pacienti výrazným zhoršením pohybových schopností, takže sú závislí od invalidného vozíka.

komplikácie

V prípade Rettovho syndrómu postihnuté deti trpia veľmi vážnymi obmedzeniami a vývojovými poruchami. Rast je spravidla tiež narušený, takže postihnuté osoby trpia aj krátkou postavou. Okrem toho existuje vážne mentálne postihnutie. To môže viesť k škádleniu alebo šikanovaniu, najmä u detí, aby sa u pacientov vyvinuli aj problémy duševného zdravia.

Často sú odkázaní na pomoc iným ľuďom v ich každodennom živote a sami sa s tým nedokážu vyrovnať. Poruchy reči patria tiež medzi príznaky Rettovho syndrómu a sú sprevádzané poruchami koordinácie a koncentrácie. Okrem toho pacienti často trpia poruchami chôdze. Rodičov a príbuzných môžu ovplyvniť aj príznaky Rettovho syndrómu, takže aj oni trpia duševnými poruchami a náladou.

Pretože neexistuje príčinná liečba syndrómu, liečia sa iba príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. To, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života v dôsledku Rettovho syndrómu, sa nedá vo všeobecnosti predpovedať. Bohužiaľ sa tomuto syndrómu nedá zabrániť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože Rettov syndróm sa sám nelieči, musí túto chorobu určite liečiť lekár. Môže sa však vykonať iba symptomatická liečba, pretože Rettov syndróm je genetické ochorenie. Ak sa u dotknutej osoby prejavia príznaky Downovho syndrómu, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Ak osoba vykazuje príznaky autizmu, navštívte lekára. Okrem toho sa musí lekárske ošetrenie vykonať, ak má dotknutá osoba kŕče alebo ak trpí ťažkými zažívacími problémami.

Diagnózu Rettovho syndrómu môže urobiť detský lekár alebo praktický lekár. Na liečbu príznakov Rettovho syndrómu je však stále potrebná liečba rôznymi odborníkmi.

Liečba a terapia

Liečba Rett syndróm vyskytuje sa symptomaticky. To znamená, že existuje len možnosť liečiť jednotlivé sťažnosti spojené s touto chorobou.

Neexistuje žiadny liek na samotnú chorobu, pretože ide o genetický defekt. Pretože príznaky sa môžu výrazne líšiť v type a závažnosti, nie každá terapia je vhodná pre každého pacienta. Terapia sa vykonáva po konzultácii s ošetrujúcim lekárom, pre Rettov syndróm sú bežné nasledujúce možnosti liečby, ale v jednotlivých prípadoch môžu byť tiež úplne nevhodné.

Fyzioterapia môže pomôcť aspoň čiastočne kompenzovať nedostatok pohybu. Cvičenie pohybových sekvencií a posilnenie svalov môže pomôcť udržať mobilitu tak dlho, ako je to možné. Hipoterapia je ďalšie slovo pre terapeutické jazdenie. Jazda na koni posilňuje sebadôveru a dôveru v ostatných.Blízkosť zvierat môže sama osebe mať pozitívny vplyv na ľudí s deficitom. Terapia tiež posilňuje pocit rovnováhy, ktorý je často narušený u pacientov s Rettovým syndrómom. Hipoterapia by mala mať tiež relaxačný účinok.

V pracovnej terapii sa motorické zručnosti trénujú tak, aby sa zabezpečila väčšia nezávislosť v každodennom živote, napríklad pri jedle. Pri Rettovom syndróme môžu byť veľmi užitočné aj ďalšie terapie. O týchto sa musí vždy diskutovať s ošetrujúcim lekárom.

prevencia

Prevencia Rett syndróm je ťažko možné. Iba genetický test rodičov pred tehotenstvom alebo prenatálny test dieťaťa (genetické vyšetrenie v lone) môže odhaliť, či sa u dieťaťa môže vyvinúť Rettov syndróm. K mutáciám na chromozóme X však dochádza aj vtedy, keď postihnuté osoby nemajú žiadne príznaky.

To znamená, že ani genetický test rodičov, ani prenatálne vyšetrenie nemôžu poskytnúť spoľahlivé informácie o tom, či sa u dieťaťa skutočne vyvinie Rettov syndróm. Sotva existuje riziko opakovania u už chorého dieťaťa.

domáce ošetrovanie

Rettový syndróm predstavuje veľkú výzvu pre príslušné rodiny: U detí s Rettovým syndrómom musí byť zaručená trvalá starostlivosť, pretože trpia vážnymi fyzickými a duševnými obmedzeniami. Prostredie by malo byť navrhnuté pre osoby so zdravotným postihnutím.

Patria sem vhodné toaletné zariadenia, schodiskové výťahy a všetky opatrenia, ktoré chorému dieťaťu uľahčujú každodenný život. To tiež minimalizuje zvýšené riziko nehôd. Keďže sociálne správanie detí s Rettovým syndrómom je niekedy vážne obmedzené, odporúča sa umiestnenie v špeciálnej materskej škole.

Od určitého veku môže byť účasť na svojpomocnej skupine tiež veľmi nápomocná. Pravidelná a cielená fyzioterapia zlepšuje obmedzenú pohyblivosť. Slabo rozvinuté jazykové schopnosti je možné podporovať prostredníctvom podporných cvičení. Terapeutická podpora tiež oslobodzuje rodičov a pomáha pri uľahčovaní jednania s chorým dieťaťom.

Zároveň je vždy potrebný lekársky dohľad. S cieľom zabezpečiť optimálnu liečbu sa odporúča, aby rodičia viedli denník, v ktorom sa zaznamenáva pokrok a nové príznaky chorého dieťaťa. Dospelí s Rettovým syndrómom stále potrebujú optimálnu starostlivosť. Združenie Rett Syndrom Nemecko ponúka postihnutým rodinám príležitosť vymieňať si názory a dozvedieť sa viac o súčasných možnostiach liečby.

Môžete to urobiť sami

Deti s Rettovým syndrómom majú závažné telesné a duševné postihnutie. Rodičia musia zabezpečiť dlhodobú starostlivosť o dieťa. V domácnosti musia byť inštalované toalety prístupné pre zdravotne postihnuté osoby, nainštalované schodiskové výťahy a musia sa prijať ďalšie opatrenia, ktoré dieťaťu umožnia normálny každodenný život. Vhodné úpravy tiež znižujú riziko nehôd.

Deti s Rettovým syndrómom by mali chodiť do špeciálnej materskej školy v ranom veku, v ideálnom prípade s inými postihnutými ľuďmi, aby bolo možné efektívne kompenzovať obmedzené sociálne správanie. Môžete tiež navštíviť svojpomocnú skupinu. Obmedzená fyzická pohyblivosť môže byť podporená cielenou fyzioterapiou. Podporu komunikácie podporuje nedostatok jazykových znalostí.

Rettov syndróm predstavuje veľkú výzvu pre všetkých postihnutých a preto je potrebná terapeutická podpora, aby sa rodičia zbavili bolesti a aby sa zlepšil spôsob zaobchádzania s chorým dieťaťom. Okrem toho je vždy potrebný lekársky dohľad. Pre rodičov je najlepšie viesť si denník, v ktorom zaznamenávajú pokrok a akékoľvek sťažnosti. Na základe týchto informácií môže byť terapia navrhnutá optimálne.

Dospelí ľudia s Rettovým syndrómom stále potrebujú starostlivosť a mali by si vymieňať názory s ostatnými ľuďmi, ktorí ho majú. Združenie Rett Syndrom Deutschland e.V. ponúka rôzne projekty pre postihnuté rodiny a poskytuje informácie o súčasných možnostiach liečby.