Deficit proteínu S

ako Deficit proteínu S je získaná alebo vrodená porucha krvi. Nedostatok proteínov S zvyšuje riziko tzv. Trombózy žíl dolných končatín. V mnohých prípadoch je choroba dlhé roky bez povšimnutia; preventívne opatrenia nie sú známe kvôli skutočnosti, že ide o dedičné ochorenie. V skutočnosti nie sú možné preventívne opatrenia; Po diagnostikovaní choroby sa spravidla môžu zmierniť iba sťažnosti a príznaky.

Čo je nedostatok proteínu S?

Z Deficit proteínu S je vrodená porucha systému zrážania krvi spôsobená nedostatkom proteínu S, antikoagulačného proteínu. Nedostatok proteínov S je pomerne zriedkavé ochorenie; len 0,7 až 2,3 percenta populácie trpí touto chorobou. Proteín S sa tvorí v pečeni a vďaka antikoagulačným faktorom zaisťuje obmedzenú tvorbu zrazenín na miestach, kde došlo k vaskulárnym poraneniam.

Ak je však nedostatok bielkovín, prevláda tvorba krvných zrazenín, takže postihnutá osoba musí očakávať, že sa v jej neporušených krvných cievach vytvorí viac a viac zrazenín, ako osoba, ktorá nemá nedostatok proteínu S. Táto skutočnosť zvyšuje riziko trombózy žíl dolných končatín.

príčiny

Ak je nedostatok založený na genetickej chybe, pravdepodobnosť, že sa prejaví, je 50 percent. Nedostatok proteínu S môže byť tiež dôsledkom takzvaného nedostatku vitamínu K, chronických infekcií, použitia inhibítorov ovulácie alebo antagonistov vitamínu K a chorôb pečene.

Ako ďalší dôsledok môžu byť za vývoj deficitu proteínu S zodpovedné aj zápaly, popáleniny, sepsa alebo mnohopočetná trauma. Získaný nedostatok proteínu S je však relatívne zriedkavý; ide najmä o dedičný genetický defekt alebo takzvanú spontánnu mutáciu, ak je genetický defekt prítomný, ale nebol zdedený.

Príznaky, choroby a príznaky

V mnohých prípadoch si pacienti všimnú nedostatok proteínov S vo veku od 15 do 45 rokov. Najmä ženy, ktoré si ešte neuvedomujú svoje ochorenie, si často všimnú problémy s deficitom proteínu S, keď sa v hlbokých žilách nôh objaví trombóza - vaskulárna oklúzia.

Primárne sú zodpovedné za rizikové faktory, ako sú hormonálne prípravky na menopauzálne symptómy alebo antikoncepčné pilulky. Tehotenstvo môže byť príležitostne tiež dôvodom, prečo lekári nachádzajú nedostatok proteínu S. Aj u mužov sa náhodná diagnóza zvyčajne uskutoční, ak už trombóza nastala.

Ak je však známe, že nedostatok proteínu S sa zdedil alebo existuje možnosť dedičnosti, počiatočné testy sa môžu vykonať už v dospievaní alebo v detstve, aby sa určilo, či je nedostatok proteínu S. Ak neexistujú žiadne príznaky alebo sťažnosti, lekári - ak v rodine nie je genetický defekt - nevykonajú žiadne takéto vyšetrenia.

Ak existuje možnosť dedičstva, spravidla sa vykonávajú vyšetrenia v detstve, aby sa mohli prijať preventívne opatrenia, ktoré nezastavia alebo nezmenia priebeh alebo chorobu, ale niekedy neumožnia vôbec žiadne komplikácie - s ohľadom na trombózu žíl dolných končatín.

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár môže diagnostikovať ochorenie na základe krvnej analýzy pacienta. Ak existuje podozrenie, že existuje zvýšená tendencia k zrážaniu krvi, lekár odoberie krv a analyzuje ju v rámci laboratórnej technológie. V dôsledku toho je možné analyzovať antikoagulačné faktory v krvi, ktoré niekedy naznačujú nedostatok proteínu S.

Lekár nemá k dispozícii žiadne ďalšie možnosti. Je potrebné poznamenať, že diagnóza sa často robí iba náhodou. Pacienti spravidla kontaktujú svojho lekára z iných dôvodov; napríklad, ak sa vyvinula trombóza žíl dolných končatín a má sa liečiť. Ak je pacientka tehotná, občas je možné diagnostikovať nedostatok proteínu S - aj keď len náhodou. V rámci rôznych predbežných vyšetrení je možné, aby lekár diagnostikoval nedostatok proteínu S.

komplikácie

Vo väčšine prípadov je nedostatok proteínu S rozpoznávaný pomerne neskoro. V najhoršom prípade už došlo k trombóze, takže je potrebná urgentná liečba. Samotný nedostatok proteínu S sa zvyčajne prenáša geneticky, preto by sa malo odporúčať pred plánovaním tehotenstva.

Okrem trombózy žíl dolných končatín zvyčajne neexistujú žiadne špeciálne komplikácie. Môžu sa však liečiť tak, aby táto choroba zvyčajne nemala vplyv na očakávanú dĺžku života postihnutých. Liečba samotnej choroby sa uskutočňuje pomocou liekov. Neexistujú žiadne komplikácie a liek nemá zvyčajne žiadne vedľajšie účinky.

Dotknuté osoby sú navyše závislé aj na nosení špeciálnych pančúch. Samotná trombóza môže viesť k výrazným obmedzeniam pohybu pacienta. Pacient potom môže byť v každodennom živote závislý od pomoci iných ľudí. Bohužiaľ nie je možné zabrániť nedostatku proteínu S. Malo by sa to však diagnostikovať v ranom štádiu, ak sú známe príslušné informácie o priebehu genetického materiálu. To môže zabrániť trombóze.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže nedostatok proteínu S sa sám nevylieči a vo väčšine prípadov dochádza k významnému zníženiu kvality života pacienta, toto ochorenie musí vždy liečiť lekár. Včasná diagnostika a liečba majú vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môžu predchádzať rôznym komplikáciám. V prípade tohto ochorenia sa musí v každom prípade konzultovať s lekárom, ak sa vyvinie trombóza. Deficit proteínu S môže tiež viesť k rôznym komplikáciám počas tehotenstva.

Ak pacientka trpí týmto ochorením a je tehotná, dôrazne sa odporúča návšteva lekára. Trombózy sa môžu vyvíjať najmä v žilách nôh, preto by sa mali liečiť v skorom štádiu.Vo väčšine prípadov môže praktický lekár diagnostikovať a liečiť nedostatok proteínu S. Pretože je tento stav dedičným stavom, je možné vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu tohto stavu na ďalšiu generáciu.

Liečba a terapia

Pretože nedostatok proteínu S je založený na vrodenom genetickom defekte, niekedy sú problémy s liečením, pretože nie je možné liečiť príčinu, iba zmierňovať príznaky. Z tohto dôvodu sú terapie založené hlavne na zdravotnom stave pacienta.

Avšak pacientom, ktorí nemajú žiadne príznaky a ktorí ešte netrpeli trombózou, sa zvyčajne nebudú predpisovať trvalé lieky. Pacientom sa však odporúča, aby informovali lekára, ak sa vyskytnú rizikové situácie, aby bolo možné prijať preventívne opatrenia. Pacienti môžu byť liečení heparínom, antikoagulačným liekom.

Podporné pančuchy sú tiež výhodou pri dlhších cestách. Ak pacient vie, že má nedostatok proteínu S, sú k dispozícii preventívne opatrenia. V mnohých prípadoch sú užitočnejšie ako možnosti liečby, ktoré sa primárne používajú iba na zmiernenie príznakov. V mnohých prípadoch je nedostatok proteínu S bez povšimnutia; roky neboli žiadne príznaky alebo sťažnosti. Z tohto dôvodu lekári často diagnostikujú nedostatok proteínu S iba vtedy, keď už bola zistená prvá trombóza.

Ak už bolo diagnostikovaných niekoľko trombóz, odporúča sa dlhodobá liečba, napríklad takzvanými antagonistami vitamínu K. Mimochodom, jedným z antagonistov vitamínu K je Marcumar, pravdepodobne najznámejší prípravok, pokiaľ ide o antikoagulačný účinok.

prevencia

Pretože nedostatok proteínu S je dedičné ochorenie, nie sú známe žiadne preventívne opatrenia. Ak bola diagnostikovaná deficiencia proteínu S, je možné prijať iba preventívne opatrenia, ktoré pozitívne ovplyvnia priebeh choroby.

domáce ošetrovanie

Aby sa minimalizovalo riziko trombózy žíl dolných končatín, má zmysel, aby po úspešnej liečbe nedostatku proteínu S pravidelne skúšal krvný obraz skúsený lekár. Týmto spôsobom je možné včas zistiť nové komplikácie pri zrážaní krvi a okamžite ich liečiť liekmi. Rovnako ako u iných trombotických ochorení môže nedostatok proteínu S ľahko viesť k ochoreniu pečene. Je vhodné prísne obmedziť spotrebu alkoholu a v najlepšom prípade tomu zabrániť.

Vo vaskulárnej medicíne postihnuté osoby dostanú užitočné výživové odporúčania a cenné informácie o tom, ako postupovať v prípade akútnej pohotovosti. Počas tehotenstva môže ďalší fyzický kmeň ľahko viesť k trombóze. Tehotné ženy s nedostatkom bielkovín S by mali určite informovať svojho gynekológa o svojej krvnej chorobe a prísne dodržiavať pokyny ošetrujúceho lekára.

Dostatok pohybu a denných prechádzok môže zabrániť rozvoju venóznej trombózy. Keďže postihnuté osoby majú často nedostatok vitamínu K, lekári často odporúčajú preventívne používanie špeciálnych doplnkov stravy. Kompenzáciu zvyčajne nie je možné zaručiť iba prostredníctvom príjmu potravy.

Dlhodobé používanie liekov podporujúcich zrážanie krvi, ako je napríklad nízkodávkový aspirín, by sa malo vždy prediskutovať s ošetrujúcim lekárom. Ak je to možné, je potrebné sa vyhnúť použitiu hormonálnych prípravkov, ktoré obsahujú estrogény. Tieto lieky sa často predpisujú na prevenciu tehotenstva („antikoncepčné tabletky“) alebo na zníženie príznakov menopauzy. Lieky obsahujúce estrogén tiež znižujú koncentráciu proteínu S v krvi.