Progresívna detská obrna

V progresívna paralýza bulbov jadrá motorických hlavových nervov trigeminálnych, tvárových, glosofaryngeálnych, vagových a hypoglossálnych nervov odumierajú. Táto strata vedie k ochrnutiu tváre a pažeráka. ALS má podobné príznaky, takže progresívna paralýza bulbov sa niekedy označuje ako podformulár ALS.

Čo je to progresívna bulbická obrna?

Diagnóza progresívnej bulbovej obrny sa vykonáva pomocou zobrazovacích techník. Jadrové lézie v zodpovedajúcich jadrových oblastiach sa prejavujú na MRI alebo CT.
© Werner - stock.adobe.com

progresívna paralýza bulbov je systémovo progresívna atrofia, ktorá je spojená s atrofiou tkaniva v jadrách motorických nervov. Zmršťovanie tkaniva má driekovú oblongatu do stredu a šíri sa odtiaľ. Okrem jednej formy choroby u dospelých existuje infantilný variant s prejavom veku dieťaťa.

Obe formy ochorenia sú neurologické ochorenia a postihujú predovšetkým motorické neuróny. Progresívna paralýza bulbov je priradená spinálnym svalovým atrofiám, ktoré sú spojené so špeciálnym vzorcom distribúcie. S nástupom choroby v detstve sa táto choroba niekedy stáva tiež Fazio-Londeov syndróm volal.

Progresívna paralýza bulbov v dospelosti je podľa niektorých zdrojov opísaná ako špeciálna forma degeneratívnej choroby ALS. Ak sa progresívna bulbická obrna spája s príznakmi hluchoty, nazýva sa tiež Brown-Vialetto-van-Laereov syndróm určený.

príčiny

Presné príčiny jednotlivých foriem progresívnej ochrnutie bulbu nie sú zatiaľ známe. V niektorých prípadoch bola veda schopná dokázať mutáciu tzv. Cu-Zn superoxiddismutázy. Táto látka je enzým, ktorý v tele vykonáva procesy premeny a katalyzuje reakcie s produktom peroxidu vodíka.

Vzťah k degeneratívnemu ochoreniu ALS je podozrivý hlavne kvôli objavenej mutácii v géne SOD, ktorý kóduje opísaný enzým. Táto mutácia sa dá preukázať nielen v mnohých prípadoch progresívnej paralýzy bulbov. Podľa nedávneho výskumu sa defekty génu SOD dajú zistiť aj u ľudí s dedičnou familiárnou formou ALS.

Defekt vedie k cytotoxickým účinkom nestabilizovaného SOD. Mutácia podporuje vysokú tendenciu akumulácie zodpovedajúceho proteínu, ktorá je zodpovedná za bunkovú smrť. Iba jadrové lézie jadier kraniálnych nervov spôsobujú paralýzu bulbov. Na druhej strane supranukleárna lézia spôsobuje paralýzu pseudobulbaru.

Príznaky, choroby a príznaky

Progresívna paralýza bulbov umožňuje tkanivám oblastí jadra motora prechádzať krok za krokom. Pacienti majú čoraz väčšie ťažkosti s každodennými a životne dôležitými pohybmi, ako sú žuvanie, prehĺtanie alebo hovorenie. Gag reflex väčšiny z postihnutých je výrazne znížený vo veľmi krátkom čase.

V oblasti tváre sa môžu pohybovať iba nepatrne. Na rozdiel od ALS nie všetky degeneratívne zmeny ovplyvňujú celú oblasť motorického jadra. Namiesto toho sa choroba zameriava primárne na kraniálne nervy V, VII, IX, X a XII a na kortikobarbové dráhy inervovaných svalov. Ochorenie postihuje primárne motorické neuróny v hlavných oblastiach trigeminálneho nervu, tvárového nervu, glosofaryngeálneho nervu, vagu a hypoglossusu.

Preto na rozdiel od pacientov s ALS pacienti obvykle netrpia spastickou alebo ochabnutou paralýzou končatín. Pľúca a srdce tiež nie sú ovplyvnené. Progresívna ochrnutie žiarovky zaostruje symptomaticky na tvár a zachovávajú sa jadrá očného svalu.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza progresívnej bulbovej obrny sa vykonáva pomocou zobrazovacích techník. Jadrové lézie v zodpovedajúcich jadrových oblastiach sa prejavujú na MRI alebo CT. Choroba musí byť odlíšená od ALS diferenciálnou diagnostikou. Vzhľadom na progresívne sa zvyšujúcu dysfágiu je prognóza všetkých foriem ochorenia nepriaznivá.

Bežnou komplikáciou je ašpirácia jedla alebo slín, ktoré často spôsobujú zápal pľúc a často vedú k smrti pacienta za rok alebo tri. Vo väčšine prípadov choroba postupuje rýchlo. Rýchla progresia zhoršuje prognózu.

komplikácie

Progresívna bulbická obrna má veľmi zlú prognózu. Čisto symptomatická liečba sa snaží znížiť riziko výskytu komplikácií. Hlavným príznakom progresívnej paralýzy bulbu je zvýšenie dysfágie. V dôsledku prekážania pri prehĺtaní už pacient nemôže užívať jedlo a bez hladu by umrel hladom.

Okrem toho vždy existuje riziko aspirácie potravín, čo môže viesť k fatálnym komplikáciám. Aspirácia je neúmyselné vdýchnutie jedla, tekutín alebo cudzích predmetov, ktoré potom vstupujú do priedušiek. Tam môžu viesť k vážnym infekciám, pretože telo samo nedokáže odstrániť cudzie telieska z priedušiek. V dôsledku aspirácie jedla alebo slín sa často vyvíja ťažká pneumónia (zápal pľúc).

Pri infantilnej progresívnej paralýze bulbov tieto komplikácie často vedú k smrti medzi prvým a tretím rokom života. V dospelosti k progresívnej paralýze bulbu dochádza často v súvislosti s amyotropnou laterálnou sklerózou (ALS). Paralýza prehltnutých svalov je osobitnou komplikáciou ALS a je zodpovedná za zlú prognózu tohto ochorenia.

Najlepšie prognóza je progresívna ochrnutie bulbu s hluchotou (syndróm Brown-Vialetto-van-Laere). Okrem rýchlo progredujúcej progresie ochorenia až do smrti sa progresia môže zastaviť aspoň dočasne u tretiny pacientov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Lekárovi musia byť predložené obmedzenia týkajúce sa prehĺtania, problémov s procesom žuvania a vizuálnych abnormalít v oblasti tváre a krku. Ak je príjem potravy odmietnutý, ak dôjde k strate hmotnosti alebo nedostatočnému zásobovaniu organizmu, dotknutá osoba potrebuje lekársku pomoc. Mali by sa vyšetriť a liečiť poruchy reflexu roubíka alebo nepravidelnosti dýchania.

Ak sa príznaky postupne zvyšujú v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov, je potrebné poradiť sa s lekárom. V závažných prípadoch už nie je možné jedlo kvôli týmto poruchám konzumovať. To znamená, že pre postihnutú osobu existuje život ohrozujúci stav. Aby sa umožnila včasná diagnostika, je potrebné sa poradiť s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky.

Ak dotknutá osoba opakovane prehltla alebo ak sa obávajú udusenia, mali by sa poradiť s lekárom. Lekár by mal čo najskôr predložiť hyperventiláciu, stratu svalovej sily a príznaky ochrnutia. Ak sa jazyk zmení, ak príslušná osoba odstúpi alebo ak jej výkon klesne, dotknutá osoba potrebuje pomoc. Na varovania by sa malo pozerať nezaujatou rečou alebo odmietnutím hovoriť u detí. Ak nenastane žiadna zmena napriek pochopeniu prostredia, je nutný lekár. V prípade nedostatku, vnútornej suchosti alebo problémov s čistením zubov by sa mali poradiť s lekárom.

Terapia a liečba

Príčinná terapia je rovnako nedostupná pre pacientov s progresívnou paralýzou bulbov ako pre pacientov s ALS. Z tohto dôvodu je liečba čisto symptomatická a spočíva predovšetkým v profylaxii aspirácie a redukcii slín. Výživa sa uskutočňuje sondami, aby sa vylúčilo odsávanie potravinových zložiek.

Väčšina pacientov trpí hypersaliváciou. Ako príznaky postupujú, nemôžu sliny prehltnúť a prehltnúť. Konzervatívna terapia týchto symptómov spočíva v podaní anticholinergných liekov, ako je amitriptylín alebo metionín. Alternatívne sa môže podať injekcia botoxu, ktorá ochromuje slinné žľazy.

Pretože mnoho postihnutých trpí úzkosťou, podávanie rýchlo pôsobiacich benzodiazepínov je tiež súčasťou liečby. Väčšina týchto liekov sa podáva vo forme kvapiek, pretože pacient už nemôže prehĺtať. Jednou z najdôležitejších zložiek liečby je psychologická starostlivosť o pacientov a ich príbuzných.

Keďže tí, ktorí sú postihnutí v dospelosti, si musia byť plne vedomí progresie choroby, psychoterapia by mala pacientovi umožniť vyrovnať sa s ochorením a lepšie ho zvládnuť. Antagonista glutamátu riluzol bol schválený na oneskorenie ALS od roku 1996. Nie je jasné, či tento liek môže tiež oddialiť progresiu progresívnej bulbovej obrny.

ALS sa v súčasnosti tiež lieči terapiou kmeňovými bunkami v USA. Táto terapia nie je v Nemecku povolená. Okrem toho sa účinnosť liečby pri progresívnej paralýze bulbu nepovažuje za potvrdenú.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti svalovej paralýze

prevencia

Progresívnej paralýze bulbu sa v súčasnosti nedá zabrániť, pretože príčiny choroby ešte neboli jednoznačne objasnené.

domáce ošetrovanie

Progresívna paralýza bulbov je v súčasnosti nevyliečiteľnou chorobou, takže následná starostlivosť je veľmi obmedzená. Hlavným cieľom je zmierniť príznaky pomocou symptomatickej následnej starostlivosti. Pretože pri tejto chorobe je vysoké riziko progresívnej dysfágie (porucha prehĺtania), malo by sa to sledovať.

Existuje tiež vysoké riziko vdýchnutia jedla a možného zadusenia alebo zápalu dýchacích ciest. Tu je pacient zvyčajne kŕmený profylakticky pomocou trubíc. Ďalej sa robia pokusy o zníženie hypersalivácie, zvýšenie produkcie slín. Toto sa zvyčajne uskutočňuje podávaním liekov, ako je amitriptylín alebo metionín. Inou alternatívou sú injekcie botoxu do slinných žliaz.

Dôležitá je aj psychologická podpora, pretože postihnuté osoby často trpia depresiou alebo úzkosťou. V niektorých prípadoch sú potrebné aj ďalšie lieky. Po chorobe s progresívnou bulbickou obrnou sa odporúča pravidelné vyšetrenie, aby sa monitoroval priebeh choroby av prípade potreby sa upravili lieky.

Progresívna bulbická obrna má zlú prognózu. Rýchly priebeh choroby k smrti sa môže oneskoriť iba u tretiny pacientov. Už existujú rôzne terapeutické prístupy, napríklad terapia kmeňovými bunkami, stále sú však v testovacej fáze.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri progresívnej paralýze bulbov veľmi obmedzené. Ochorenie má nepriaznivú prognózu a má zložitý priebeh. V každodennom živote je dôležité, aby pacient úzko spolupracoval s lekárskym a ošetrovateľským tímom. Ihneď po stanovení diagnózy by sa mal plne informovať o chorobe a jej ďalšom vývoji. Reštrukturalizácia každodenného života a organizácia primeraných dodávok sú nevyhnutné. Mali by sa robiť včas, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.

Aby bolo možné dobre zvládnuť nepriaznivé účinky tejto choroby, je potrebné, aby došlo k mentálnemu posilneniu. Okrem použitia rôznych relaxačných metód a psychických techník sa odporúča psychoterapeutická podpora. Je potrebné podporovať radosť zo života a pohody. Je potrebné sa naučiť riešiť chorobu. Okrem toho sa má zabrániť duševným chorobám.

Výmena nápadov s inými postihnutými ľuďmi môže byť užitočná a prospešná. Existuje príležitosť komunikovať s ostatnými chorými ľuďmi prostredníctvom svojpomocných skupín alebo na uzavretých internetových fórach. Existuje tu vzájomná pomoc pri svojpomoci.

Keďže progresívna paralýza bulbov je pre príbuzných veľkou záťažou, musia byť tiež včas informovaní o ďalšom vývoji. Súdržnosť v rámci rodiny je dôležitá na udržanie zdravia pacienta a mala by sa rozvíjať.