Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciou s prevažujúcim postihnutím končatín. Okrem skeletálnych abnormalít je časté postihnutie obličiek a očí. Primárnym cieľom symptomatickej liečby je oneskorenie zlyhania obličiek v konečnom štádiu.

Čo je osteoonychodysplazia?

Pacienti s osteoonychodysplaziou trpia deformovanými kostrovými štruktúrami so sprievodnými príznakmi. Malformácie kostí a kĺbov sa objavujú v röntgenovom žiarení hlavne ako nedostatočne vyvinutá patella.
© inegvin - stock.adobe.com

Malformačné syndrómy sú charakterizované dyspláziou rôznych štruktúr anatómie. V medicíne je dysplázia malformáciou tkanív alebo orgánov. Dysplastické prejavy sú napríklad nedostatočne vyvinuté alebo nadmerne rozvinuté. Osteoonychodysplasia je vrodený malformačný syndróm s prevládajúcim zapojením končatín. Je spojená s rôznymi malformáciami a funkčnými poruchami rôznych orgánov.

Známym ochorením z tejto skupiny je napríklad syndróm nechtov-patella, ktorý je spojený s deformitami nechtov a kostí. Ako podskupina osteoonchyodyplázií sa syndróm nechtov-patella vyskytuje približne v jednom prípade z 50 000 novorodencov na celom svete. Dievčatá sú postihnuté rovnako často ako chlapci. Vek prejavu sa považuje za vek batoľa.

Nazýva sa aj osteoonychodysplazia Turner-Kieserov syndróm a súvisí s dedičnosťou. Dedičná choroba sa prvýkrát zaznamenala v 20. až 30. rokoch. Americký Turner, Nemec Kieser a Rakúšania Trauner a Rieger sa považujú za prví, ktorí to opísali.

príčiny

Osteoonychodysplazia je dedičné ochorenie. Komplex symptómov sa dedí v autozomálnom dominantnom režime dedičnosti. Dohody chorého rodiča preto ochorejú s 50% rizikom malformačného syndrómu. Vo väčšine prípadov sa preto pozorovala rodinná akumulácia. Boli však tiež pozorované ojedinelé prípady.

Primárnou príčinou oboch variantov je genetická mutácia, ktorá zodpovedá novej mutácii, ak sa vyskytuje sporadicky. Mutácia zjavne ovplyvňuje gén LMX1B na dlhšom ramene chromozómu 9. Miesto génu je 9q34. Predchádzajúce štúdie osteoonychodysplazie naznačujú viac ako 80 rôznych mutácií toho istého génu ako príčiny choroby. Gén LMX1B je transkripčný faktor pre končatiny, ktoré pochádzajú zo skupiny proteínov homeodomény LIM.

Tieto proteíny sa podieľajú na vývoji končatín, ako aj na vývoji obličiek a očí. V závislosti od postihnutia obličiek je syndróm nechtov-patelly príčinne spojený s rôznymi alelami. Mutácia génu LMX1B vedie k strate funkcie transkripčného faktora, takže je narušený vývoj. Toto ochorenie je spojené so systémom AB0 krvných skupín.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s osteoonychodysplaziou trpia deformovanými kostrovými štruktúrami so sprievodnými príznakmi. Malformácie kostí a kĺbov sa objavujú v röntgenovom žiarení hlavne ako nedostatočne vyvinutá patella. Na pravom lícnom hrebeni alebo na zadnom rohu panvy sa často vyskytuje kostná exostóza. Patella postihuje viac ako 90 percent pacientov.

Úplné zlyhanie štruktúry sa vyskytuje takmer v štvrtine všetkých prípadov. Nerozvinutá a čiastočne dislokovaná patella spôsobuje, že kolená pacienta sú čiastočne nestabilné, takže motorický vývoj je oneskorený a je pravdepodobnejšie, že spadnú. Lokty môžu pacienta priviesť k prenatácii alebo supinácii iba v obmedzenej miere. Hlava lúča je často subluxovaná. Vo väčšine prípadov je choroba spojená s artérioplazmou lakťov.

Kĺby končatín sú zvyčajne schopné hyperexlongácie. Ďalšie prípadové správy zdokumentovali zmeny kostí, ako je skolióza, uchytenie rebier krku a nedostatočné rozvinutie nechtov na syndróm. V jednotlivých prípadoch môžu byť tieto príznaky spojené s obličkovými problémami, ktoré môžu vyvolať proteinúriu alebo nefritídu.

Ďalšími sprievodnými príznakmi môžu byť hypotyreóza, syndróm dráždivého čreva, porucha pozornosti alebo sklovina tenkého zubu. Symptomatický obraz často uzatvárajú očné príznaky a zmyslové nervové straty sluchu.

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár robí prvú podozrivú diagnózu osteoonychodysplazie pomocou röntgenového snímania, ktoré ukazuje charakteristické zmeny v kostre. Charakteristické zmeny v glomerulárnej bazálnej membráne môžu byť tiež často detekované elektrónovou optikou.

Molekulárno-genetická analýza nie je vo väčšine prípadov potrebná, pretože samotný typický klinický obraz potvrdzuje prvú podozrivú diagnózu. Prognóza pacienta závisí od závažnosti individuálneho prípadu. Ak sú orgány silne zapojené, syndróm môže byť fatálny.

komplikácie

Pretože osteoonychodysplazia je komplexom symptómov rôznych dedičných chorôb, riziko komplikácií u postihnutých pacientov je rôzne. Priemerná dĺžka života pri takzvanom nail-patella syndróme, ktorý sa vyznačuje deformáciami nechtov a kostí, sa neznižuje. Vnútorné orgány sa často podieľajú na iných formách osteoonychodysplazie.

Viac ako 50 percent pacientov trpí zlyhaním obličiek. Priebeh ochorenia obličiek určuje najmä prognóza ochorenia. Zlyhanie obličiek často progreduje a vedie k tomu, že pacient je na dialýze. V týchto prípadoch je liečebná terapia možná iba pri transplantácii obličky. Platí to najmä vtedy, ak existuje riziko úplného zlyhania oboch obličiek.

Ďalšími komplikáciami pri osteoonychodysplazii sú skoliózy, klubové nohy, exotické choroby (overlegs) alebo deformované lakte. V týchto prípadoch je potrebná ortopedická liečba. Niekedy sa ako komplikácie vyskytujú srdcové arytmie alebo glaukóm. Prognóza srdcových arytmií sa u jednotlivých osôb líši.

Ak sa chcete vyhnúť dlhodobému ochoreniu srdca, je dôležité, aby ste sa liečili kardiológom. Pri glaukóme sa môže oslepnúť neskôr, ak sa vnútroočný tlak nezníži. Deformácia kostí a nechtov samotných môže mať na pacienta psychologické účinky, ak mu jeho vzhľad vyvolá pocit sociálneho vylúčenia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa ihneď po narodení zistia vizuálne nepravidelnosti alebo malformácie kostrového systému, mala by sa okamžite vykonať zdravotná kontrola. Ak sa narodí v pôrodníckom tíme, rodičia zvyčajne nemusia podniknúť žiadne ďalšie kroky. Pôrodné asistentky a lekári nezávisle zaznamenávajú zdravotný stav dieťaťa a abnormality dokladov. Zobrazovacie a iné vyšetrenia určujú všetky odchýlky a je stanovená diagnóza.

Ak sa v ďalšom procese vývoja a rastu vyskytnú odchýlky v zdraví, oneskorenie alebo nedostatočný rozvoj, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom. V prípade straty sluchu, možnosti preťaženia kĺbov alebo optickej chyby tvaru klinca sa vyžaduje lekár.

V každodennom živote sa často vyskytuje nezvyčajná sekvencia pohybov, ktorú možno interpretovať ako indikáciu choroby. Lekárovi by mala byť predložená tenká farba, znížená pozornosť alebo slabá fyzická a duševná odolnosť. Nepravidelné močenie alebo funkcia obličiek musí tiež vyšetriť a liečiť lekár.

Ak sa príznaky nedostatku objavia napriek primeranej a vyváženej strave, môže to byť varovným signálom pre organizmus. Vyžaduje sa kontrolná návšteva u lekára, aby sa zistila príčina príznakov. Pri osteoonychodysplazii sú viditeľné poruchy aktivity lakťa a vizuálne zmeny v kĺbe.

Liečba a terapia

Kauzálna liečba nie je v súčasnosti k dispozícii pre pacientov s osteoonychodysplaziou. Toto ochorenie nie je možné vyliečiť, pokiaľ prístupy génovej terapie nedosiahnu klinickú fázu. Génová terapia môže v budúcnosti premeniť komplex symptómov na liečiteľné ochorenie, ale v tomto okamihu sú pacienti liečení iba symptomaticky.

Ak sa jedná o obličky, liečba je zameraná na liečbu proteinúrie. Tento príznak môže viesť k zlyhaniu obličiek. Preto je pri liečbe nefropatie potrebné zamerať sa na zníženie proteinúrie. Väčšina pacientov stále trpí zlyhaním obličiek okolo 30 rokov. Transplantácia obličiek je v tejto fáze liečbou voľby.

Kostrové dysplázie osteoonychodysplazie môžu byť tiež korigované rekonštrukčnými operáciami. To sa týka napríklad zlyhania patelly. Na stabilizáciu kostry môže byť potrebná fyzioterapia. Cielené budovanie svalov poskytuje podporu väčšinou hypoplastických kostí a kĺbov.

Fyzioterapia navyše podporuje normálny vývoj motoriky. Príznaky, ako je hypoplázia nechtov, sú skôr kozmetickým problémom a nemusia sa nutne okamžite opraviť. Ak je napriek tomu žiaduce liečenie hypoplázie nechtov, zvyčajne sa uskutoční transplantácia nechtového lôžka.

Výhľad a predpoveď

Spravidla sa odporúča konzultovať s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky osteoonychodysplazie, pretože to môže priaznivo ovplyvniť ďalší priebeh choroby. Pretože toto genetické ochorenie nie je možné vyliečiť, postihnuté osoby sú závislé od čisto symptomatickej liečby, ktorej cieľom je znížiť proteinúriu a tým oddialiť terminálne zlyhanie obličiek.

Obzvlášť dôležité je prísne dodržiavať pokyny lekára. Zvyčajne to zahŕňa užívanie diuretík a kortikosteroidov, zabránenie konzumácie alkoholu, pravidelné monitorovanie funkcie obličiek, vyváženú stravu a zdravý životný štýl. Odporúča sa tiež účasť na fyzioterapii so sprievodnými cvičeniami doma, pretože kostrové a motorické zručnosti môžu ťažiť zo silnejších svalov, a tak môže byť pozitívny vplyv na priebeh choroby.

Ak sa všetky tieto lekárske odporúčania dôsledne dodržiavajú, čas zlyhania obličiek sa môže posunúť na tretinu pacientov na maximálny vek 30 rokov. Pretože pacienti sa často cítia vynechaní kvôli jasne viditeľným deformáciám, psychoterapeutická liečba alebo návšteva svojpomocných skupín môže byť veľkou pomocou pri zlepšovaní kvality života.

Priemerná dĺžka života pacienta je však často znížená v dôsledku zlyhania obličiek. Proti tomu môže pôsobiť transplantácia obličky iba ako posledná možnosť liečby, ktorá sa zvyčajne vykonáva krátko pred dosiahnutím veku 30 rokov. To môže úplne vylúčiť, že sa choroba v transplantácii opäť rozžiari, a tým ponúka veľmi dobrú perspektívu budúcich životných podmienok. Ak si pacient želá mať deti, odporúčajú sa genetické testy a poradenstvo, ktoré môže vylúčiť dedičný výskyt choroby.

prevencia

Osteoonychodysplazii možno zabrániť iba vo forme genetického poradenstva vo fáze plánovaného rodičovstva.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov nemá postihnutá osteoonychodysplazia žiadne zvláštne alebo priame následné opatrenia, takže postihnutá osoba by v prípade tohto ochorenia mala určite čoskoro navštíviť lekára. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Pri prvých príznakoch a príznakoch by sa preto mal kontaktovať lekár.

Keďže ide o genetické ochorenie, ak chcete mať deti, určite by ste mali vykonať genetický test a poradenstvo, aby ste zabránili opakovaniu choroby. Väčšina postihnutých je závislá od trvalého vyšetrenia obličiek.

Ak je to možné, treba sa vyhnúť pitiu alkoholu. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl s vyváženou stravou má pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Okrem toho sú veľmi dôležité aj opatrenia na fyzioterapiu, pri ktorých môže postihnutá osoba vykonávať mnohé cvičenia aj vo svojom vlastnom dome.Avšak nie je neobvyklé, že osteoonychodysplazia skracuje priemernú dĺžku života postihnutých, pretože často vedie k zlyhaniu obličiek.

Môžete to urobiť sami

Neexistuje žiadny liek na osteoonychodypláziu, ale na zmiernenie negatívnych účinkov sa môžu použiť určité metódy. Pri symptomatickej terapii je dôležité prísne dodržiavať odporúčania lekára. Liečba zahŕňa pravidelné užívanie kortikosteroidov a diuretík. V závislosti od závažnosti genetického defektu je dialyzačná terapia často k dispozícii už v detstve.

Vyžaduje sa veľa trpezlivosti, najmä v závažných prípadoch s malformáciami chrbtice alebo končatín. S pomocou v každodennom živote sa môžu znížiť problémy s pohybom a rôznymi činnosťami. Ak je chodidlo zdeformované, používajú sa špeciálne vložky alebo topánky na uľahčenie postihnutých. Ak je poškodená aj panvová kosť, môžu byť potrebné ďalšie opatrenia.

Psychologické následky pre pacienta hrajú veľmi dôležitú úlohu. Často sa cítia vynechaní, najmä ak majú zreteľne viditeľné malformácie. Pre lepšiu kvalitu života sa odporúča účasť na svojpomocných skupinách. Aj v rodine má zmysel hovoriť o probléme a hľadať praktické riešenia.

Pri zlyhaní obličiek môže pomôcť špeciálna diéta. Okrem toho je kostra posilnená silnejšími svalmi. Pri pravidelnej fyzioterapii telo získava viac sily a motorické schopnosti sa rozvíjajú normálne.