Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je genetické ochorenie, pre ktoré sú charakteristické malformácie centrálneho nervového systému a kože. S približne jedným z 3 000 novorodencov je neurofibromatóza typu 1 jedným z najbežnejších genetických ochorení.

Čo je to neurofibromatóza typu 1?

ako Neurofibromatóza typu 1 (tiež Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformáciami v koži a centrálnom nervovom systéme.

Neurofibromatóza sa prejavuje na základe pigmentových anomálií, ktoré sa už vyskytujú v detskom veku, ako sú škvrny s kávovohnedou farbou (škvrny kaviarensko-laitných škvŕn alebo biele kávové škvrny) a axilárne a trieslové lentigíny (pigmentácia podobná peľu v podpazuší a slabinách).

Ďalším kľúčovým príznakom neurofibromatózy typu 1 sú neurofibrómy, ktoré sa nachádzajú po celom tele postihnutej osoby. Neurofibrómy sú benígne (benígne) nádory, ktoré sa vyskytujú vo väčšine prípadov v detstve a môžu viesť k bolesti a neurologickým deficitom, ako je parestézia, ak sú okrem kože postihnuté aj vnútorné orgány, najmä nervy miechy a mozog.

Okrem toho pri neurofibromatóze tohto typu sú možné symptómy kostné abnormality, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice), írsky amartóm (Lischove uzly na dúhovke a prednom oku) a ťažkosti s učením a koncentráciou.

príčiny

Neurofibromatóza typu 1 je spôsobená mutačnými génovými zmenami, pri ktorých má Recklinghausenova choroba mutáciu tzv. génu NF-1 (gén neurofibromatózy 1) na 17. chromozóme, čo vedie k nekontrolovanej proliferácii buniek (reprodukcia a rast buniek).

Mutácia zodpovedná za prejav choroby sa prenáša z jedného rodiča na dieťa autozomálne dominantným dedičstvom alebo sa vyvíja v dôsledku nových mutácií ako spontánne zmeny v genóme postihnutej osoby (približne v 50 percentách prípadov).

Zatiaľ nie je známe, ktoré faktory spúšťajú tieto mutatívne procesy. Predpokladá sa, že rozhodujúci význam má veľkosť postihnutého chromozómu, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť mutácií.

Príznaky, choroby a príznaky

Neurofibromatóza typu 1 je primárne charakterizovaná rôznymi, väčšinou benígnymi kožnými zmenami. To zahŕňa nadmernú pigmentáciu kože, ktorá sa môže vyskytnúť už u dojčiat a novorodencov. Ich tvar je často oválny, zatiaľ čo jeho farba nejasne pripomína mliečnu kávu. Preto sa v medicíne nazývajú aj kaviarne-au-laitové škvrny.

V podpazuší, slabinách alebo dokonca podšívke v ústach sa občas objavujú škvrny podobné pehom. Keď choroba postupuje, rastú na povrchu kože benígne uzliny, z ktorých niektoré majú značnú veľkosť niekoľko centimetrov od veku desiatich rokov. Tieto neurofibrómy sa vyskytujú aj spontánne v tehotenstve.

Nádory a kožné lézie spravidla nespôsobujú žiadne bolesti ani iné nepohodlie. Preto, s výnimkou estetického poškodenia, tí, ktorých sa to týka, očakávajú zdravý životný cyklus bez utrpenia. Rast neurofibrómov nie je obmedzený na povrch kože. Môžu byť tiež vyvinuté na dúhovke alebo v tele. Benígne nádory na zrakovom nerve bránia výhľadu (optický glióm).

Nádory nervových vlákien a zakrivené kosti (skolióza) tiež zaťažujú výkon. Výsledkom sú problémy s učením a strata koncentrácie. V extrémnych prípadoch môžu výrastky spôsobiť epileptické záchvaty. V miernejšej forme je možné pozorovať poruchy zraku, symptómy ochrnutia alebo všeobecnú tendenciu k abnormálnym pocitom. Neurofibrómy typu 1 sa veľmi zriedkavo vyvíjajú na zhubné nádory, a preto spôsobujú utrpenie bolesti v závislosti od ich umiestnenia.

Diagnóza a priebeh

Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikovaná na základe príznakov charakteristických pre túto chorobu, ako sú škvrny café-au-lait, neurofibrómy, viacnásobné lentigíny, lischove uzly. Podkladová mutácia na chromozóme 17 (gén NF-1) sa môže detegovať v priebehu analýzy DNA.

Hromadná akumulácia ochorenia môže tiež naznačovať neurofibromatózu. Ak je špecifická mutácia v rodine známa, môže sa to určiť prenatálne pomocou odberu vzoriek choriových klkov alebo testom plodovej vody. Na určenie toho, či sú zapojené vnútorné orgány, sa používajú zobrazovacie metódy, ako sú röntgenové lúče (skolióza) alebo elektroencefalografia (poškodenie mozgu).

Aj keď sa kurzy môžu veľmi líšiť dokonca aj v rámci rodiny, neurofibromatóza má vo väčšine prípadov mierny priebeh (okolo 60 percent). Ak sa neurofibromatóza nelieči, môže viesť k výrazným poruchám, ako sú napríklad nádory zrakového nervu alebo mozgu.

komplikácie

Či sú alebo nie sú komplikácie pri neurofibromatóze typu 1, sa veľmi líši. Niektoré prípady choroby prechádzajú miernym priebehom, zatiaľ čo iní pacienti môžu mať vážne následky. Z tohto dôvodu sú pravidelné kontroly mimoriadne dôležité, pretože lekár vie zistiť akékoľvek účinky, ktoré si vyžadujú liečbu v ranom štádiu.

Takzvané poruchy čiastočnej výkonnosti patria medzi najbežnejšie následky neurofibromatózy typu 1. To vedie k ťažkostiam s učením u detí, ktoré majú skutočne normálnu inteligenciu.Približne polovica všetkých chorých detí je postihnutá problémami s učením. Nie je neobvyklé, že sa poruchy správania, deficity pozornosti alebo hyperaktivita vyskytujú súbežne. Problémy s učením sa však nezhoršujú. Postihnuté deti by mali byť podporované pred začatím školskej dochádzky.

Ďalším dôsledkom neurofibromatózy typu 1 je výskyt neurofibrómov pod kožou, u niektorých pacientov sa objavujú v detstve, u iných iba v puberte. Existujúce neurofibrómy môžu rásť počas puberty. Neurologické poruchy alebo bolesti sú možné v závislosti od toho, ktorá časť tela sa objaví.

Medzi pacientmi s neurofibromatózou sú tiež rozšírené zakrivenia chrbtice alebo skoliózy. Sú častejšie v neurofibromatóze ako u zdravých ľudí. Závažnými komplikáciami sú nádory mozgu alebo nádory zrakového nervu, ako sú napríklad optické gliomy. Ďalej sú možné epileptické záchvaty.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Rodičia, ktorí si všimnú typické kožné zmeny u svojho dieťaťa, by sa mali okamžite obrátiť na svojho detského lekára. Lekárska pomoc sa vyžaduje najneskôr vtedy, keď sa na koži tvoria výrastky alebo uzliny. Lekár môže diagnostikovať neurofibromatózu typu 1 a okamžite začať liečbu.

Ak dôjde k infikovaniu kožných lézií, dieťa musí byť v ten istý deň ošetrené lekárom. Ak sa vyskytne horúčka a iné sprievodné príznaky, je potrebné vyšetrenie v nemocnici. Neurofibromatózu typu 1 môže okrem rodinného lekára alebo detského lekára vidieť dermatológ, neurológ, neurochirurg alebo iný internista.

Skutočná terapia sa zvyčajne uskutočňuje na špecializovanej klinike pre kožné ochorenia. Na zabezpečenie optimálnej starostlivosti môžu byť užitočné interdisciplinárne rady. Keďže choroba môže pre rodičov predstavovať značné bremeno, je vždy užitočné terapeutické odporúčanie. Po ukončení liečby musí byť dieťa vyšetrené lekárom najmenej raz ročne. Lekár môže objasniť, či sa vyvinuli nové nádory a preskúmať ďalšie poškodenie vnútorných orgánov, ako aj očí a uší.

Liečba a terapia

Pretože základnou príčinou je a Neurofibromatóza typu 1 je genetický alebo mutatívny a nemôže sa s ním liečiť kauzálne. Terapeutické opatrenia sú zamerané na zníženie špecifických symptómov a prevenciu potenciálnych sekundárnych symptómov.

Neurofibrómy, ktoré spôsobujú narušenie bolesti a / alebo ktoré majú riziko degenerácie, sa obvykle chirurgicky odstránia (mikro). Nádory môžu byť odstránené skalpelom, laserom alebo ako súčasť elektrokauterizácie. Kým sú neurofibrómy umiestnené nad úrovňou kože vyrezané skalpelom, kožné nádory alebo nádory umiestnené na úrovni kože môžu byť odstránené laserom alebo elektrokauterizáciou.

Posledne menovaná umožňuje, aby sa hemostáza súčasne urýchlila pôsobením tepla, čo je rozhodujúca výhoda najmä pri neurofibrómoch, ktoré sú bohaté na krvné cievy. V zásade by sa však pred zákrokom mala vykonať komplexná analýza rizika a prínosu, pretože každý chirurgický zákrok môže viesť k ochrnutiu v dôsledku funkčného zlyhania proximálnych nervov.

Ďalej môžu byť nádory v oblasti centrálneho nervového systému umiestnené nepriaznivo, takže chirurgickým zákrokom môžu byť poškodené aj zdravé tkanivové štruktúry. Rádioterapeutické opatrenia pri degenerovaných nádoroch by sa mali tiež starostlivo vyšetriť kvôli zvýšenému riziku ďalšej degenerácie.

V neposlednom rade je potrebné liečiť príznaky neurofibromatózy typu 1, ako je epilepsia (karbamazepín, klonazepam), slabá koncentrácia (zmena stravovania, koncentrované cvičenia) alebo skolióza (fyzioterapia, korzet, chirurgický zákrok).

Výhľad a predpoveď

Ľudia s neurofibromatózou typu 1 trpia nevyliečiteľnou chorobou. Zistilo sa, že genetický defekt je príčinou zdravotného problému. Keďže zásahy a zmeny v humánnej genetike nie sú povolené na základe právnych požiadaviek, nemôže dôjsť k uzdraveniu. Pre postihnutých a ich príbuzných to predstavuje značné bremeno, v lekárskej starostlivosti sa lekári sústreďujú na zmiernenie existujúcich a individuálne vyslovovaných príznakov. Jedným z cieľov liečby je okrem toho riadenie progresie choroby.

Vďaka lekárskym pokrokom teraz existujú rôzne liečebné prístupy, ktoré vedú k výraznej úľave od príznakov. Pravidelné lekárske monitorovanie sa tiež používa ako preventívne opatrenie pri akýchkoľvek komplikáciách. V mnohých prípadoch možno očakávať zhoršenie zmyslového vnímania a motorické poruchy. Ak sa nepodarí vyhľadať lekárske ošetrenie, zvyšuje sa riziko vážnych následkov. Okrem toho sa výrazne zhoršuje všeobecná kvalita života.

V mnohých prípadoch postihnuté osoby potrebujú intenzívnu dennú starostlivosť, pretože zvládanie každodenného života nie je možné len pre nich. Pacienti sa zvyčajne musia v priebehu života podrobiť opakovaným chirurgickým zákrokom. V týchto by sa mali odstrániť nadmerné množstvá tkaniva, aby sa mohli zmierniť príznaky zlyhania alebo aby sa zhoršili existujúce sťažnosti.

prevencia

tam Neurofibromatóza typu 1 je genetické alebo mutatívne ochorenie, ktorému sa nedá priamo zabrániť. Aby sa predišlo komplikáciám, mali by sa vykonávať pravidelné kontroly, aby sa mohli včas začať terapeutické opatrenia, najmä ak sú prítomné neurofibrómy, ktoré môžu degenerovať na lymfómy alebo neurofibrosarkómy.

domáce ošetrovanie

V prípade neurofibromatózy typu 1 je vo väčšine prípadov postihnutej osobe k dispozícii iba veľmi málo a len veľmi obmedzené opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu sa osoby postihnuté týmto ochorením musia čo najskôr poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu.

Kvôli genetickému ochoreniu tiež neexistuje úplné vyliečenie. Preto ak chce dotknutá osoba mať dieťa, malo by sa určite vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu neurofibromatózy typu 1 u detí. Počas liečby sú postihnutí väčšinou závislí od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny.

Nie je neobvyklé, aby psychologická podpora bola nevyhnutná na predchádzanie depresii a iným psychickým rozrušeniam. V mnohých prípadoch deti s neurofibromatózou typu 1 tiež potrebujú intenzívnu podporu v škole, aby v dospelosti nevznikali komplikácie. Fyzioterapia a opatrenia na fyzioterapiu sú tiež veľmi dôležité a mnohé cvičenia z týchto terapií sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome.

Môžete to urobiť sami

Pigmentové zmeny, ktoré sa často vyskytujú v súvislosti s neurofibromatózou typu 1, môže pacient liečiť kozmeticky sám, napríklad pomocou vhodných krémov. Časti tela, ktoré sú náchylné na zmeny v pigmentácii, by sa mali vyhnúť intenzívnemu slnečnému žiareniu.

Duševné poruchy niekedy spojené s neurofibromatózou typu 1 (napr. Čiastočné poruchy výkonnosti, problémy so správaním alebo motorické obmedzenia) môžu byť uskutočňované nezávisle s vhodnou terapiou - ak je to nariadené terapeutom. Okrem konvenčnej lekárskej starostlivosti sú najdôležitejšími skupinami svojpomocné skupiny. Svojpomocné skupiny ponúkajú pacientovi širokú škálu ponúk, napríklad poskytovanie terapie, vysvetľovanie priebehu ochorenia a jeho foriem liečby a poskytovanie poradenstva a podpory, napríklad v otázke genetického vyšetrenia plodu počas tehotenstva. V každom federálnom štáte existujú svojpomocné skupiny.

Neurofibromatóza typu 1 postupuje u každého pacienta odlišne; Život s neistotou - kedy dôjde k prepuknutiu neurofibromatózy typu 1, čo sa presne potom stane - je nevyhnutne súčasťou života pacienta. Je vhodné, podľa možnosti s pomocou vhodného terapeuta, nájsť východiská z tejto neuspokojivej situácie, aby bolo možné integrovať neistotu do každodenného života.