Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker patrí do všeobecnej skupiny tzv. myopatií (svalové choroby). Je charakterizovaná oneskorenou produkciou pokojového membránového potenciálu po svalovej kontrakcii. To znamená, že svalový tonus klesá iba pomaly.

Čo je Myotonia congenita Becker?

Genetická porucha v géne CLCN1 na chromozóme 7 je opísaná ako príčina myotónskej kongenity Becker. Tento gén je zodpovedný za tvorbu enzýmu, ktorý reguluje transport chloridových iónov cez sodíkový kanál.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker je svalová choroba (myopatia), ktorá patrí do osobitnej skupiny myotónií. Myotónia sa vyznačuje dlhotrvajúcim zvýšeným svalovým tonom. Sval sa po svalovej kontrakcii pomaly uvoľňuje. Myotónia je porucha sodíkových iónových kanálov.

Pokojový potenciál medzi iónmi draslíka vo vnútri bunky a sodnými iónmi mimo bunky sa obnoví len pomaly, keď je excitovaný. Pokiaľ ide o svalové napätie (svalový tonus), znamená to, že určitá zmena spôsobená svalovou silou sa udržiava dlhšie. Napríklad, ak pacient zaťal päsť, bude chvíľu trvať, kým znovu päsť otvorí. Myotónia je zvyčajne genetická.

To vedie k defektom enzýmov, ktoré sú zodpovedné za transport chloridových iónov v sodíkovom kanáli. Myotónska kongenita Becker sa vyznačuje rovnakými príznakmi ako myotónska kongenita Thomsen, pretože obe choroby ovplyvňujú transport chloridových iónov. S prevalenciou 1 z 25 000 je Myotonia congenita Becker veľmi zriedkavé ochorenie svalov. Prognóza je však veľmi dobrá. Zníženie strednej dĺžky života sa nepozoruje.

príčiny

Genetická porucha v géne CLCN1 na chromozóme 7 je opísaná ako príčina myotónskej kongenity Becker. Tento gén je zodpovedný za tvorbu enzýmu, ktorý reguluje transport chloridových iónov cez sodíkový kanál. V dôsledku tohto enzýmového defektu už nie je možné chloridové ióny tak dobre transportovať a kľudový potenciál bunkovej membrány je stanovený len pomaly.

Pokojový membránový potenciál je aktívne generovaný bunkový potenciál, ktorý sa vyvíja medzi vnútorným priestorom bunky a medzibunkovým priestorom. Takzvaná pumpa sodíka a draslíka ión neustále pumpuje draslíkové ióny do bunky a sodné ióny z bunky. Koncentrácia draselných iónov sa vo vnútri bunky zvyšuje a vonku klesá. Opačná situácia platí samozrejme aj pre sodné ióny.

Výsledný potenciál sa aktívne udržiava, takže elektrické impulzy sa môžu prenášať prostredníctvom zmien potenciálu. Ak sa v dôsledku tohto impulzu zvráti potenciál, počiatočný stav sa zvyčajne rýchlo obnoví. Tento proces je však u Myotonia congenita Becker oneskorený kvôli narušenému transportu chloridových iónov.

To isté platí pre Myotonia congenita Thomsen. Obe choroby sú spôsobené poruchami toho istého génu. Sú tu však rôzne mutácie. Kým Myotonia congenita Thomsen sa dedí ako autozomálne dominantná črta, Myotonia congenita Becker sleduje autozomálne recesívnu dedičnosť.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom Myotonia congenita Becker je dlhotrvajúce svalové napätie (svalový tonus). Sval sa neodpočíva okamžite, ako je obvyklé pri normálnej svalovej reakcii, ale skôr s oneskorením. Pozícia vyvolaná dobrovoľnou kontrakciou svalov je udržiavaná dlhšie. Už bolo spomínané oneskorené otvorenie päste, keď je pacient zaťatý.

Ďalej, po dlhom období fyzického odpočinku je vstávanie a chôdza spočiatku možné len ťažko. Po tzv. Zahrievacej fáze sa pohyby opäť normalizujú. Tuhosť svalov je obzvlášť výrazná pri nízkych vonkajších teplotách alebo pri pobyte v studenej vode. Pri ťuknutí na kostrové svaly dochádza k tonickým kontrakciám, ktoré sa tiež nazývajú perkusná myotónia.

Pacienti padajú častejšie a pri uchopení predmetov vyzerajú nemotorne. Avšak vývoj svalov je normálny. Je dokonca možné vytvoriť atletickú stavbu, pretože myotónia nie je spojená so slabosťou svalov. Dlhodobý fyzický odpočinok však môže viesť k svalovej slabosti.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike Myotonia congenita Becker sa najprv vykoná anamnéza anamnézy. Nasledujú fyzické vyšetrenia, ako poklepaním na kostrové svaly, aby sa vyvolala perkusná myotónia a elektromyografia. V elektromyografii dochádza k množstvu výbojov, ktoré svedčia o myotónii. V súčasnosti prebieha diferenciálna diagnóza pre Myotonia congenita Thomsen.

Je veľmi ťažké rozoznať rozdiel medzi týmito dvoma chorobami. Pri anamnéze je možné preskúmať dedičstvo myotónie. Ak je indikovaná autozomálna recesívna dedičnosť, možno dospieť k záveru, že Myotonia congenita Becker je. Presné informácie však môžu poskytnúť iba genetické testy.

komplikácie

Myotonia congenita Becker má za následok značné obmedzenia a komplikácie u pacienta, ktoré sa vyskytujú hlavne v každodennom živote. Vo väčšine prípadov sa svaly nemôžu okamžite uvoľniť, takže pacient nemôže vykonávať určité činnosti. Postavenie môže byť tiež problémom, ak dotknutá osoba predtým odpočinula a svaly neboli aktívne.

Kvalita života významne znižuje Myotonia congenita Becker. Postihnuté osoby tiež trpia ťažkou stuhnutosťou svalov, čo má tiež negatívny vplyv na držanie tela pacienta. Nie je neobvyklé, že postihnuté osoby sa zdajú nemotorné a napríklad nemôžu správne uchopiť alebo zdvihnúť predmety.

To vedie k vážnym obmedzeniam v každodennom živote ak extrémnemu oneskoreniu vo vývoji u detí. Môže sa tiež vyskytnúť svalová slabosť, takže sa výrazne zníži odolnosť dotknutej osoby. Priame liečenie kongenity Myotonia Becker nie je možné.

Dotknuté osoby sú však závislé od rôznych terapií, ktoré môžu významne zmierniť príznaky. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. V niektorých prípadoch je však postihnutý aj srdcový sval, takže pacienti môžu potrebovať lieky na prevenciu srdcových problémov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa svalové napätie nedá uvoľniť napriek vedome iniciovanej relaxácii, je potrebný lekár. Oneskorená svalová reakcia je nezvyčajná a mala by sa predložiť lekárovi. Tuhé držanie tela, problémy s uchopovacou funkciou a poruchy vo všeobecných pohybových sekvenciách by sa mali prediskutovať s lekárom. Ak sa v dôsledku príznakov vyskytnú častejšie pády alebo nehody, je potrebné lekárske objasnenie príčiny. Musí sa vypracovať liečebný plán, aby bolo možné začať zmierniť príznaky.

V prípade všeobecnej závažnosti po určitom čase odpočinku, obmedzení pohybového aparátu po prestávke alebo nestabilnej chôdzi potrebuje dotknutá osoba pomoc a podporu. Existujúce poruchy sa vyžaduje od lekára. Zníženie fyzickej výkonnosti, ťažkosti pri plnení každodenných povinností a neschopnosť vykonávať bežné športové činnosti sa musia prediskutovať s lekárom. Existuje stav, ktorý vyžaduje liečbu.

Ak príznaky pretrvávajú niekoľko dní alebo ak sa poruchy zvýšia, je potrebné poradiť sa s lekárom. Ak sa dotknutá osoba objaví v každodennom živote nemotorne, ak vykazuje problémy so správaním alebo ak existujú emocionálne problémy, treba sa poradiť s lekárom. Fyzické poškodenie zvyšuje riziko psychických komplikácií.

Terapia a liečba

Väčšina pacientov s Myotonia congenita Becker nevyžaduje liečbu. S určitým počtom tréningov sa môžu naučiť zdokonaliť svoje pohyby, aby kompenzovali príznaky. V závažných prípadoch je však niekedy potrebná liečba drogami. Je podávaný mexiletín, ktorý je známy ako antiarytmikum pre srdcové arytmie.

Tento liek blokuje sodíkový kanál. Môžu sa tiež použiť acetazolamid, karbamazepín alebo diazepam. Liečba drogami by sa však mala používať len na krátky čas, pretože môže mať rôzne vedľajšie účinky. Liečba liekmi však môže byť užitočná, najmä ak došlo k stuhnutiu svalov v dôsledku vystavenia chladu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti svalov

Výhľad a predpoveď

Myotonia congenita Becker má diferencovanú prognózu. Liečenie nie je možné, pretože ide o dedičné ochorenie. Lekári môžu zmierniť iba príznaky. Často nie je potrebná žiadna zdĺhavá liečba, pretože príznaky sú minimálne. S takýmto priebehom dostávajú pacienti informácie o tom, ako kompenzovať príznaky každodenného života.

Výcvikové jednotky väčšinou vyučujú fyzioterapeuti. Tieto opatrenia sú dostatočné na to, aby zabránili zhoršeniu kvality života. Ak je priebeh závažný, indikujú sa lieky. Dostupné účinné látky dočasne zmierňujú utrpenie. Počas používania sa však niekedy môžu vyskytnúť vedľajšie účinky. Tuhé svaly sú v bežnom živote veľmi bežné. Charakteristické sú aj neohrabanosť a zlé držanie tela. Odolnosť v pracovnom a súkromnom živote je výrazne znížená. Myotonia congenita Becker nevedie k skráteniu životnosti.

Podľa štatistických zisťovaní sa choroba vyskytuje u jedného pacienta z 25 000 ľudí. Mnoho postihnutých ľudí zdedí myotonickú kongenitu Becker prostredníctvom svojich rodičov. Stav sťažnosti zostáva zvyčajne na podobnej úrovni. Zmeny sú veľmi zriedkavé a vyskytujú sa postupne.

prevencia

Myotonia congenita Becker je genetické ochorenie, preto neexistuje možnosť profylaxie. Nástupu symptómov sa však dá zabrániť.Je dôležité vyhnúť sa najmä chladu. Platí to aj pre kúpanie v studenej vode. Pretože svaly veľmi rýchlo stuhnú.

Ďalej je potrebný nepretržitý pohyb, aby sa zabránilo stuhnutiu svalov. Cvičenie tiež umožňuje kompenzovať príznaky Myotonia congenita Becker.

domáce ošetrovanie

V prípade Myotonia congenita Becker majú postihnuté osoby vo väčšine prípadov k dispozícii iba niekoľko a len obmedzené opatrenia. Z tohto dôvodu by postihnuté osoby mali v ranom štádiu konzultovať s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Nemôže sa liečiť samostatne, takže pacienti sú odkázaní na pomoc lekára.

Následná starostlivosť často zahŕňa fyzickú terapiu alebo fyzioterapiu, aby sa príznaky natrvalo a správne zmiernili. Mnohé cvičenia z týchto terapií sa môžu opakovať vo vašom vlastnom dome, aby sa urýchlilo hojenie. S Myotonia congenita Becker je pomoc a starostlivosť o vlastnú rodinu často veľmi dôležitá.

Pri užívaní liekov sa uistite, že dávkovanie je správne a že sa pravidelne užíva, aby sa zmiernili príznaky. Dotknuté osoby by sa mali vždy poradiť najskôr s lekárom, ak nie je niečo nejasné alebo ak majú akékoľvek otázky. Myotonia congenita Becker zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacienta. Často je tiež veľmi užitočný kontakt s inými postihnutými osobami, pretože to môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Myotonia congenita Becker môžu byť liečení samotnými pacientmi pomocou vlastných opatrení a rôznych prostriedkov z domácnosti a prírody.

Rôzne fyzioterapeutické cvičenia uľahčujú ráno vstávanie a chodenie. Opakovaním pohybu je možné dosiahnuť takzvaný „jav zahrievania“, pri ktorom sa pohyby môžu vykonávať ľahšie as menšou bolesťou. Pri nízkych vonkajších teplotách by mal pacient nosiť teplé oblečenie, pretože tuhosť svalov je za týchto podmienok obzvlášť výrazná. Ak sa na toto ochorenie predpísali lieky, mali by ste sa s lekárom vopred poradiť o použití alternatívnych liekov. Lekár môže dať tipy na prispôsobenú stravu, prostredníctvom ktorej je možné často zmierniť typické svalové ťažkosti.

Pretože existuje zvýšené riziko nehôd pri Myotonia congenita Becker, pacient by nemal zostať sám. V prípade pádu je dôležité zavolať pohotovostného lekára a poskytnúť dotknutej osobe prvú pomoc. Ak dôjde k opakovaným nehodám, je potrebné upraviť domácnosť, ako sú napríklad podporné držadlá alebo zábradlia. V pokročilom štádiu je pacient závislý od invalidného vozíka.