Myotonická dystrofia typu 1

myotonická dystrofia typu 1 (Curschmann-Steinertov syndróm) je autozomálne dominantné dedičné multisystémové ochorenie s hlavnými príznakmi svalovej slabosti a opacity šošovky (katarakta). Rozlišuje sa medzi dvoma formami choroby: vrodená (vrodená) forma, v ktorej je novorodenec viditeľný kvôli svalovej slabosti („disketa“), a dospelá forma, ktorá sa prejavuje až v 2. až 3. dekáde života. Myotonická dystrofia typu 1 je neliečiteľná a v závislosti od jej závažnosti a progresie skracuje priemernú dĺžku života.

Čo je to myotonická dystrofia typu 1?

myotonická dystrofia typu 1 je jedným z takzvaných trinukleotidových repetítov. V genetickom kóde na dlhom ramene chromozómu 19 je duplikovaný trinukleotid z nukleobáz cytozínu, tymínu a guanínu.

Aj keď sa tento základný triplet opakuje 5-35 krát u zdravých ľudí, u ľudí s miernymi príznakmi je to 50 - 200, v ťažkých formách dokonca viac ako 1 000 opakovaní. Trinukleotid nekóduje priamo proteín, ale ovplyvňuje syntézu iných proteínov. Enzým potrebný v kostrových a srdcových svaloch, dystrofia myotonica proteínkináza (DMPK), je produkovaný redukovaným spôsobom v dôsledku genetického defektu.

Ovplyvnené sú však aj iné proteíny, napr. SIX5 exprimovaný v šošovke alebo inzulínovom receptore. Preto myotonická dystrofia typu 1 ovplyvňuje mnoho rôznych orgánových systémov. S výskytom približne 1: 20 000 je myotonická dystrofia typu 1 najbežnejšou myotóniou a zároveň najbežnejšou svalovou dystrofiou, ktorá sa vyskytuje v dospelosti.

Pokiaľ ide o dedičnosť, počet opakovaní trinukleotidov sa zvyšuje z generácie na generáciu, takže nástup choroby u potomstva je skorší a závažnejší. Vrodená forma je vždy zdedená po matke. Myotonická dystrofia typu 1 postihuje chlapcov častejšie ako dievčatá.

príčiny

Vrodená forma je dieťa zjavné okamžite po narodení s generalizovanou svalovou slabosťou, zvýšenou hornou perou a zlyhaním dýchacích ciest. Kvôli problémom s dýchaním je veľa novorodencov závislých od umelého dýchania a 25% - 50% zomrie počas prvých 18 mesiacov života.

U detí, ktoré prežívajú dlhšie, sa dajú očakávať oneskorenia vývoja a ťažká mentálna retardácia. Ich priemerná dĺžka života je okolo 30 - 40 rokov. Ak ochorenie vypukne iba v dospelosti, postihnuté osoby si najskôr všimnú slabosť svalov vo svaloch vzdialených od trupu, najmä v oblasti nôh, krku a tváre. Atrofia svalov tváre, vďaka čomu je pacient vyzretý.

Výsledkom sú poruchy reči a prehĺtania. Svalová slabosť je sprevádzaná oneskoreným uvoľňovaním svalov, takže pre postihnutých je ťažké napríklad znovu uvoľniť pohyb. Ďalšími príznakmi sú opacita šošoviek, strata sluchu vo vnútornom uchu, zvýšená potreba spánku, kognitívne obmedzenia a znížená tolerancia glukózy až po diabetes mellitus. V dôsledku narušenej hormonálnej rovnováhy sa u mužov zvyčajne vyskytuje atrofia semenníkov a plešatosť a menštruačné poruchy u žien.

Účinky na srdcové svaly sú obzvlášť nebezpečné: často sa vyskytujú srdcové arytmie a občas dokonca aj srdcové zástavy. Ak svalová slabosť dosiahne základné svaly, výsledkom sú poruchy dýchania a zvýšená náchylnosť na infekcie pľúc. Myotonická dystrofia typu 1 je vždy progresívna, ale závažnosť a zloženie jej príznakov sú mimoriadne variabilné. Priemerná dĺžka života myotonickej dystrofie typu 1 u dospelých je približne 50 - 60 rokov.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavnou charakteristikou myotonickej dystrofie typu 1 je oneskorená relaxácia svalov po kontrakcii svalov. Táto charakteristika sa môže použiť na rozlíšenie choroby od iných svalových dystrofií. Obzvlášť postihnuté sú svaly, ktoré sú najviac vzdialené od kmeňa, napríklad tvár, krk, predlaktie, ruky, svaly dolných končatín a nôh. Existujú aj ďalšie príznaky nezávislé od svalových ťažkostí.

Často sa vyskytujú srdcové arytmie alebo srdcová nedostatočnosť. V dôsledku postihnutia srdca sa počas anestézie často vyskytujú anestetické príhody. U mužov sa často pozoruje katarakta a plešatá srsť. Hladina testosterónu je príliš nízka, čo často vedie k strate semenníkov. Existuje zvýšené riziko vzniku cukrovky.

Pre pacienta je ťažké hovoriť a prehĺtať. Okrem toho je pacient počas dňa neustále unavený, čo môže viesť k nočným prestávkam. Spánková apnoe však nie je vždy prítomná. Ako ďalšie príznaky sa môžu vyskytnúť poruchy trávenia, poruchy žlčníka alebo poruchy sluchu. Aj keď je to dedičný stav, u mnohých pacientov sa príznaky neobjavia skôr, ako majú 20 rokov.

Katarakta je často diagnostikovaná ako prvý príznak choroby.Existuje však aj určitá forma choroby, ktorá existuje od narodenia. Táto vrodená forma svalovej myotónie sa vyznačuje obzvlášť závažným priebehom so život ohrozujúcimi respiračnými nedostatkami a poruchami duševného a fyzického vývoja.

Diagnóza a priebeh

Ak máte podozrenie myotonická dystrofia typu 1 Na diagnostikovanie choroby sa nepochybne používajú molekulárne genetické metódy. Tieto pomáhajú vylúčiť diferenciálne diagnózy s podobnými príznakmi, napr. myotonická dystrofia 2. typu. Diagnózu možno podporiť elektromyografickým vyšetrením (EMG). U postihnutých možno nájsť typické vzorce spontánnej činnosti najmä na svaloch vzdialených od trupu. Je tiež dôležité mať dôkladnú rodinnú históriu, a to aj s cieľom poskytnúť rodine ďalšie rady.

komplikácie

Pri tomto ochorení postihnuté osoby trpia hlavne silnou svalovou slabosťou a príznakmi, ktoré sa vyskytujú v očiach. To vedie k šedému zákalu a zakaleniu šošovky, takže zrak postihnutej osoby sa výrazne zhoršuje. V najhoršom prípade to môže tiež viesť k úplnej slepote.

Kvalita života je výrazne znížená. Najmä mladí ľudia sa môžu vyvinúť psychologické ťažkosti alebo depresie, ak majú náhle zrakové problémy alebo sú slepí. Ďalej sa môžu vyskytnúť srdcové problémy, takže pacient môže zomrieť na náhlu srdcovú smrť. Pre postihnutých nie je neobvyklé, že trpia cukrovkou.

Svalová slabosť významne obmedzuje každodenný život postihnutých, takže v niektorých prípadoch sú tiež závislí od pomoci iných ľudí. Niektoré aktivity alebo športy už nie je možné vykonávať bez ďalších krokov. Vývin detí je týmto ochorením výrazne obmedzený, takže v dospelosti môžu nastať komplikácie. Toto ochorenie nie je možné liečiť kauzálne.

Mnoho sťažností však možno obmedziť a zmierniť tak, aby sa každodenný život stal pre dotknutú osobu znesiteľným. Spravidla neexistujú žiadne osobitné komplikácie a dĺžka života pacienta nie je týmto ochorením obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Návšteva lekára je nevyhnutná, len čo dotknutá osoba čelí poruchám pri zvládaní každodenného života. Slabosť svalovej sily, zníženie fyzickej výkonnosti a strata tkaniva sú príznakmi zdravotných porúch. Ak sa bežné športové činnosti dajú vykonávať iba v obmedzenej miere alebo vôbec, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom. Musia sa začať rôzne vyšetrenia, aby bolo možné objasniť príčinu a vypracovať plán liečby.

Znepokojujúce je oneskorenie dobrovoľne kontrolovaného svalového napätia a znížené videnie. Ak je váš zrak rozmazaný alebo je šošovka zakalená, odporúča sa návšteva lekára. Nepravidelnosť funkcie prirodzeného priľnavosti je varovným signálom z tela, ktorý si vyžaduje zásah. Zvýšené riziko nehôd a pádov sa musí prediskutovať s lekárom, aby bolo možné iniciovať protiopatrenia. Poruchy srdcového rytmu, búšenie srdca alebo prerušenie spánku by mal lekár podrobnejšie vyšetriť.

Ak sa vyskytnú deficity koncentrácie alebo pozornosti alebo ak sa v dôsledku poškodenia zistí znížený duševný výkon, je potrebná návšteva lekára. Ak muži trpia zníženou sexuálnou túžbou alebo ak si vyvinú plešivú hlavu, mali by sa poradiť s lekárom. Ak existujú aj emocionálne alebo psychicky stresujúce stavy, postihnutej osobe hrozí následky. Musí sa im včas zabrániť.

Liečba a terapia

Príčinná liečba myotonická dystrofia typu 1 nemôže. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov, napr. chirurgickým ošetrením katarakty, úpravou liekov na srdcové arytmie alebo technickou podporou dýchania. Podpora fyzickej terapie môže oddialiť progresiu myotonickej dystrofie typu 1.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Vyhliadky na diagnostikovanú myotonickú dystrofiu typu 1 sú zlé. Trpí tak dĺžka života, ako aj kvalita života. Väčšina pacientov nedosiahla vek 60 rokov. Mnohé z nich zomierajú na zlyhanie srdca alebo na infekcie. Terapeutické opatrenia môžu často zmierniť symptómy choroby iba okrajovo. Genetická vada samotná nie je liečiteľná podľa súčasného stavu vedy. Mnohí z postihnutých prejavujú príznaky myotonickej dystrofie typu 1 skôr, ako majú 20 rokov, iní len navštívia lekára v pokročilom veku. V rodinách existuje zvýšené riziko dedenia choroby.

Ako sa myotonická dystrofia typu 1 v priebehu rokov neustále vyvíja, utrpenie sa neustále zvyšuje. Z dôvodu slabých svalov je pre postihnutých čoraz ťažšie zvládnuť každodenný život. Potrebuješ pomoc. Muskuloskeletálny systém sa zastaví. Po chvíli už nie je možné pokračovať v získaní povolania. Terapeutické prístupy k liekom a fyzioterapii postupne strácajú svoju účinnosť. Nie je neobvyklé, že fyzický pokles myotonickej dystrofie typu 1 je sprevádzaný psychologickými problémami.

prevencia

Od myotonická dystrofia typu 1 Ak ide o vrodenú genetickú chybu, prevencia nie je možná.

domáce ošetrovanie

Myotonická dystrofia typu 1 je dedičná. Podľa súčasného stavu výskumu nie je liečba možná. Ochorenie znižuje priemernú dĺžku života asi o 50 rokov. Následná starostlivosť sa odporúča na spomalenie progresie dystrofie. Ďalším cieľom následnej starostlivosti je zmiernenie príznakov a udržanie kvality života.

Počas sledovania sa kontroluje znášanlivosť liekov, ak sa podáva pacientovi. Následná starostlivosť sa týka predovšetkým fyzických sťažností. Mobilita končatín by sa mala udržiavať čo najdlhšie prostredníctvom vhodných cvičení. Sprievodná psychoterapia môže byť tiež vhodná alebo dokonca potrebná.

Nedostatočná kvalita života spôsobená dystrofiou môže ovplyvniť dušu pacienta. Riziko depresie je veľmi vysoké. Pri psychoterapii je možné hovoriť o negatívnych pocitoch. V pokročilom štádiu môže byť potrebný invalidný vozík. Počas následnej starostlivosti sa chorá osoba naučí, ako používať zariadenie každý deň.

Myotonická dystrofia ovplyvňuje aj funkciu srdca. Kardiostimulátor pôsobí proti tomuto procesu. Následnú liečbu vykonáva kardiológ. Po operácii monitoruje proces hojenia. Kontrola bude prerušená, keď liečenie pokračuje podľa očakávania.