mutácie

Na moje slovo mutácie veľa ľudí pravdepodobne najskôr rozmýšľa o strašne zničených stvoreniach z hororových filmov a menej biológie. Mutácie zohrávajú dôležitú úlohu všade v biológii: pre vývoj, objavovanie sa nových druhov, vznik nových živých bytostí a nakoniec aj pre výskyt mnohých chorôb. Mutácia sa však odohráva na oveľa menšej úrovni ako vo filme: Ako malá zmena v malej časti nášho genetického zloženia iba v jednej bunke v našom tele. Také mutácie sa v našom tele vyskytujú tisíckrát. Aby sa z mutácie vynorila zvonka viditeľná zmena, musí sa skutočne stretnúť veľa náhod.

Čo je to mutácia?

Mutácia je podľa definície stálou zmenou v našom genetickom zložení, ktoré sa prenáša z mutovanej bunky na jej dcérske bunky ako súčasť bunkového delenia.

Podľa definície je a mutácie permanentná zmena v našom genetickom zložení, ktorá sa prenáša z mutovanej bunky na jej dcérske bunky ako súčasť bunkového delenia.

Ak dôjde k tejto mutácii v spermii alebo vaječnej bunke v našej zárodočnej línii, môže sa mutácia preniesť na potomka a hovoríme o zárodočnej mutácii - to vytvára biologickú diverzitu a trvalý vývoj, krátkodobo v najhoršom prípade aj dedičné choroby.

Ak dôjde k mutácii v každej inej bunke v tele, hovorí sa o somatickej mutácii - vo väčšine prípadov je táto bunka dysfunkčná a imunitná sústava vytriedená, v najhoršom prípade vypadne mimo línie, nekontrolovateľne sa rozdeľuje a stáva sa nádorom.

Funkcie a úlohy

Podľa príčiny je možné rozlišovať medzi spontánnymi a indukovanými mutáciami. Spontánne mutácie vznikajú bez akejkoľvek vonkajšej príčiny a takmer neustále v našom tele.

Každú sekundu dochádza v ľudskom organizme k nespočetným deleniam buniek a zakaždým sa musí DNA, t. J. Náš genetický materiál, zdvojnásobiť a distribuovať do dvoch vytvorených dcérskych buniek - je samozrejmé, že sa niečo môže pokaziť! Bázy z DNA sa môžu tiež spontánne chemicky rozpadnúť a jedna báza náhle vytvorí ďalšiu, ktorá náhle poskytne úplne odlišné informácie pre mechanizmy čítania.

Indukované mutácie vznikajú z vonkajších vplyvov a existuje veľa podozrivých: Mutagénny účinok je istý, napríklad pre žiarenie a mnoho takzvaných karcinogénnych látok, ako sú nitrozamíny zo sušeného mäsa alebo benzopyrén z cigaretového dymu. Týmto indukovaným mutáciám sa v tomto svete nedá úplne zabrániť, ale dnes poznáme celý rad znečisťujúcich látok a rizikových faktorov, ktorých zabránenie môže znížiť riziko mutácie na minimum rezíduí:

Zákaz fajčenia, už nejesť spálené mäso, krém pred opaľovaním, röntgenové žiarenie zoberte iba v nevyhnutných prípadoch, radiačná ochrana na pracovisku atď. - to môže zabrániť veľkej časti mutácií na bunkovej úrovni.

V zostávajúcich prípadoch nie je takáto mutácia taká zlá: veľká časť našej DNA nie je rovnako dôležitá pre prenos genetických informácií - mutácia nezmení nič vo vzorke prečítaných proteínov. Ak zmutuje miesto genetickej informácie, ktorá kóduje dôležitý proteín v bunkovom metabolizme, existuje niekoľko ochranných bariér: Okrem iného proteíny neustále hliadkujú naše bunky ako „strážcovia genetického materiálu“, ktoré rozpoznávajú mutácie a - v závislosti od rozsahu - ich priamo opravujú. alebo v prípade nenapraviteľnosti jednoducho iniciujte kontrolovanú bunkovú smrť.

Tieto bunky sú potom imunitným systémom jednoducho vyčistené a nové nasledujú. Ak tento ochranný mechanizmus zlyhá a DNA sa nakoniec prečíta nesprávne, výsledkom je vo väčšine prípadov nezmysel, bunka sa stáva nefunkčnou a zostáva so svojím nezmyslovým proteínom až do jej smrti. Iba ak sa niečo „užitočné“ stane náhodou v rozhodujúcom bode, t. J. Niečo, čo funguje akýmkoľvek spôsobom, má to niekedy väčšie biologické účinky.

Choroby, choroby a poruchy

Ak je zmutovanou bunkou zárodočná bunka, napríklad spermie, a ak by toto spermie malo v závode nakoniec zvíťaziť pri oplodnení vajíčka, každá najmenšia mutácia v genóme môže mať veľké následky: odlišná farba vlasov, Centimetre viac výšky, rôzna inteligencia, rôzne záujmy, iná osoba - všetko je možné.

Týmto spôsobom evolúcia náhodne vyskúšala určité ľudské, živočíšne a rastlinné vlastnosti, a ak sa ukázali ako dobré, zvíťazili. Každé dieťa nie je len súhrnom matky a otca, ale aj produktom malých mutácií, ktoré zase vytvárajú úplne nové vlastnosti a udržiavajú prekvapivo zaujímavý genetický makeup, a to aj v rámci rodiny.

Okrem toho, súčasná medicína pozná veľa definovaných mutácií na určitých génoch, ktoré sa líšia tak ďaleko od ľudskej „normálnej“, že ich možno opísať ako dedičné choroby: Napríklad pri cystickej fibróze sa minimálne jeden gén na chromozóme 7 minimálne zmení - s maximom Účinky na kvalitu života a očakávanú dĺžku života postihnutých. Na druhej strane pri Downovom syndróme je počet chromozómov zmutovaný - namiesto dvoch kópií 21. chromozómu existujú tri, a preto sa choroba nazýva aj trizómia 21.

Existuje mnoho ďalších príkladov závažnejších dedičných chorôb, ktoré sa môžu rozšíriť aj na potomstvo chorého. Niektoré z nich sú zdedené iba recesívne: to znamená, že vo väčšine prípadov sú pokryté zdravým partnerským chromozómom a javia sa ako choroba len vtedy, keď partnerský chromozóm tiež mutoval. Genetické choroby vo väčších rodinách môžu naznačovať prítomnosť takýchto skrytých mutácií a odôvodňovať návštevu ľudského genetika pred počatím dieťaťa.

Medzitým sú somatické mutácie relevantnejšie pre všetkých tých, ktorí nie sú novorodencami alebo nastávajúcimi rodičmi: Ak sa niektorá bunka v tele zmutuje (ktorá, ako som už povedal, sa stáva stále), s trochou šťastia stráca kontrolu nad bunkovým delením. Takto sa vyvíja rakovina. toto mutácie je potom tiež nezvratný a je prenášaný na všetky dcérske bunky, takže tiež chcú pokračovať v nekonečnom delení bez toho, aby sa brali do úvahy akékoľvek potreby alebo vonkajšie vplyvy na zvyšok tela.

Nádor rastie a rastie - a dúfajme, že bude objavený dostatočne rýchlo, pokiaľ bude možné ho odstrániť bez väčšieho kolaterálneho poškodenia a zatiaľ sa v tele nerozširujú žiadne metastázy.