Muenkeho syndróm

Muenkeho syndróm sa vyznačuje kraniosyostózou koronárneho švu, ktorá je spôsobená mutáciou v géne FGFR3. Porucha je zdedená ako autozomálne dominantná črta a je často sprevádzaná abnormálnymi končatinami. Liečba zvyčajne zodpovedá chirurgickému zákroku.

Čo je Muenkeho syndróm?

Pacienti s Muenkeho syndrómom trpia rôznymi príznakmi. Z dôvodu predčasného uzavretia ich koronárnych stehov majú postihnuté osoby neobvyklý tvar hlavy, ktorý je zrejmý aj pri anomáliách tváre.
© flashmovie - stock.adobe.com

Pri kraniosynostóze sa počas embryonálneho vývoja predčasne osifikuje jedna alebo viac lebečných stehov, čím sa zabráni fyziologickému rastu lebky a mozgu. Takéto kraniosyostózy obsahujú mnohé choroby zo skupiny vrodených malformačných syndrómov s prevažne postihnutím tváre. Taká choroba je Syndróm koronárnej švy, tiež nazývaný Muenkeho syndróm je známe.

Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1997. M. Muenke a jeho kolegovia ho ako prví opísali. Muenkeho syndróm je charakterizovaný kraniosynostózou koronárneho švu a zahŕňa tiež zmeny kostry v tarzuse a karpálnych kostiach. Prevalencia syndrómu nie je v súčasnosti známa. Prejav sa prejavuje v skorom novorodeneckom období alebo najneskôr v skorom detskom veku. Hoci choroba nebola presvedčivo skúmaná, jej príčina bola teraz objasnená.

príčiny

V mnohých prípadoch môže byť Muenkeho syndróm spojený s familiárnou akumuláciou. V týchto prípadoch sa dedičstvo najviac podobá autozomálnej dominantnej dedičnosti. Objavili sa však aj prípady, keď sa syndróm javil sporadicky. Príčinou sa zdá byť genetická mutácia, ktorá v sporadických prípadoch pravdepodobne zodpovedá novej mutácii. Miesto mutácie sa tiež považuje za identifikované.

O tejto chorobe sa hovorí, že je založená na mutáciách v géne FGFR3, ktoré možno nájsť na génovom mieste 4p16.3. S génom FGFR3 boli tiež spojené ďalšie syndrómy. Jedným z príkladov je takzvaný Apertov syndróm. Gén kóduje v DNA pre receptor fibroblastového rastového faktora 3. O fyziologických účinkoch rastového faktora FGF-3 je známe len málo.

Podľa špekulácií je FGF-3 rozhodujúcim faktorom najmä pre embryonálne obdobie. Mutácia receptorov pravdepodobne znamená, že rastový faktor sa počas embryonálneho vývoja primerane neviaže.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Muenkeho syndrómom trpia rôznymi príznakmi. Z dôvodu predčasného uzavretia ich koronárnych stehov majú postihnuté osoby neobvyklý tvar hlavy, ktorý je zrejmý aj pri anomáliách tváre. Okrem skráteného priemeru lebky antero-zadného lebka sú očné jamky zvyčajne menej hlboké.

Tieto príznaky sú často spojené s hypopláziou hornej čeľuste. Ak je koronárna sutúra na jednej strane uzavretá, očné objímky sa splošťujú na zodpovedajúcu stranu. Syndróm zvyčajne neovplyvňuje inteligenciu pacienta. Na končatinách sa nachádzajú fúzie kostí ruky alebo kostí. Na karpálnych kostiach je tiež možné predstaviť malsegregáciu.

Epifýzy kužeľov sú tiež jedným z možných príznakov. V niektorých prípadoch je klinický obraz pacienta tiež spojený s osteochondrómami. Fenotypové, a teda symptomatické prekrývanie s inými syndrómami, ako je Pfeifferov syndróm, Jackson-Weissov syndróm alebo Saethre-Chotzenov syndróm, sú klinicky mysliteľnými prejavmi.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Muenkeho syndrómu sa obyčajne robí v novorodeneckom období, pretože ochorenie sa dá včas rozpoznať vizuálnou diagnostikou. Približne jeden pacient z 15 000 novorodencov trpí synostózou koronárneho švu. Tento jav však nemusí byť automaticky spôsobený Muenkeho syndrómom.

Diagnostika preto vyžaduje detekciu patogénnej mutácie v géne FGFR3. Ruky a chodidlá pacienta sa môžu javiť rádiologicky normálne, takže nie je dostatočné hľadať abnormality v tomto ohľade na diagnostiku. V zásade všetky deti s koronárnou synostózou môžu byť vyšetrené na špecifickú mutáciu P250R.

Toto vyšetrenie zodpovedá molekulárnej genetickej analýze. Vylúčenie mutácie nemusí nevyhnutne znamenať, že pacient netrpí Muenkeho syndrómom. V niekoľkých prípadoch sa mutácia nedala zistiť u postihnutých. Dôkaz sa však považuje za zabezpečenie diagnózy. Prognóza pre pacientky je menej priaznivá.

komplikácie

V dôsledku Muenkeho syndrómu postihnuté osoby trpia rôznymi malformáciami a deformáciami, ktoré sa vyskytujú predovšetkým na hlave a tvári pacienta. Tieto deformácie často vedú k psychickým ťažkostiam a depresii. Postihnuté osoby často trpia komplexmi podradenosti a zníženou sebaúctou.

Sťažnosti často vedú k pocitom hanby a šikanovanie a škádlenie môže byť ovplyvnené najmä deťmi kvôli Muenkeovmu syndrómu. Inteligencia však nie je narušená, takže mentálny vývoj pacienta pokračuje bez komplikácií. Existujú tiež malformácie končatín, takže môžu existovať obmedzenia v rôznych činnostiach alebo obmedzenia pohybu v každodennom živote.

Muenkeho syndróm významne znižuje kvalitu života. Pri liečbe Muenkeho syndrómu neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Spravidla nie je možná kauzálna liečba, ale je potrebné vykonať určité chirurgické zákroky, aby sa zabránilo ďalšiemu následnému poškodeniu.

Stredná dĺžka života dotknutej osoby zvyčajne nie je obmedzená. Liečba sa môže uskutočniť aj bezprostredne po narodení. V niektorých prípadoch sú rodičia detí postihnutí aj psychologickými ťažkosťami spôsobenými Muenkeho syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Charakteristické malformácie hlavy a tváre sú jasnými náznakmi Muenkeho syndrómu a zvyčajne vedú k diagnóze ihneď po narodení. V prípade miernych príznakov by mal byť zodpovedný lekár informovaný o akýchkoľvek príznakoch. Príležitostne môžu karpálne alebo dechtové kosti rásť spolu, čo vedie k chôdzi typickej pre túto chorobu. Ľudia, ktorí už majú chorobu v rodinnej anamnéze, by mali mať genetický test v počiatočnom štádiu. Potrebné kroky liečby sa potom môžu začať ihneď po narodení.

Rodičia postihnutých detí by mali tiež informovať svojho rodinného lekára o nových príznakoch a inom odlišnom správaní dieťaťa. Okrem toho je vždy potrebná dôkladná kontrola odborníkom. Liečba sa zvyčajne uskutočňuje v nemocnici alebo na špecializovanej klinike pre genetické choroby. Okrem praktického lekára môžu byť pozvaní ortoped alebo internista. Pri chronických ťažkostiach je súčasťou liečby aj terapia a fyzioterapia.

Terapia a liečba

Príčinná liečba nie je dostupná pre pacientov s Muenkeho syndrómom. Génová terapia ponúka nádej na kauzálnu terapiu, ale ešte nedosiahla klinickú fázu. Liečba je čisto symptomatická, a teda závisí od symptómov v individuálnom prípade. Na úpravu anomálií lebky je možné použiť iba chirurgické ošetrenie.

Účelom chirurgického zákroku je pomôcť znížiť tlak na mozog spôsobený predčasným uzavretím koronárneho stehu. Kraniálne nervy sa týmto spôsobom uvoľňujú a po zákroku sú ideálne komprimované menej alebo vôbec. Pre menej závažné kraniosynostózy je k dispozícii možnosť konzervatívnej liečby. Napríklad deti, ktoré sú ľahšie postihnuté, môžu získať tvary lebiek, ktoré musia nosiť na dlhú dobu.

Tieto tvary lebky sa snažia primerane modelovať lebku. Pretože Muenkeho syndróm je zvyčajne diagnostikovaný už od novorodenca, je takáto konzervatívna prestavba obzvlášť užitočná: tvar hlavy detí je stále prispôsobivý. Konzervatívne modelovanie má nakoniec rovnaký cieľ ako operatívne modelovanie.

Liečbou by sa mal umožniť fyziologický rast mozgu. Okrem toho je vzhľad hlavy prispôsobený priemeru. Sprievodné príznaky, ako sú malformácie končatín, sa môžu liečiť chirurgicky. Ak neobmedzujú alebo nebránia dotknutej osobe, takéto ošetrenie nie je absolútne nevyhnutné.

Výhľad a predpoveď

Muenkeho syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré je teraz možné liečiť chirurgicky. Ak je predčasné uzavretie koronárnej stehy zistené včas, prognóza je dobrá. Akékoľvek malformácie sa môžu liečiť chirurgicky. Pre príznaky ako je bolesť alebo poruchy citlivosti je možné predpísať vhodný liek. Syndróm koronárnej švy synostózy neznižuje dĺžku života.

Kvalita života môže byť mierne obmedzená uvedenými sťažnosťami, ako aj možnými jazvami na tvári a hlave. Vo všeobecnosti je však prognóza pozitívna. Deti s Muenkeho syndrómom sú obzvlášť náchylné na stratu sluchu vo vnútornom uchu. Zlý sluch môže viesť k problémom neskôr v živote, napríklad keď pacient už nie je schopný porozumieť pokynom alebo nájsť cestu v každodennom živote.

V dôsledku vylúčenia a zníženej sebaúcty sa u niektorých chorých rozvinú psychologické ťažkosti. Ak chorí nemajú dobrú podpornú sieť vo forme rodičov, príbuzných, priateľov a terapeutov, môže sa znížiť pohoda. Deti, ktoré trpia Muenkeho syndrómom, určite potrebujú podporu v každodennom živote, aby napriek chorobe zostali duševne a fyzicky zdravé.

prevencia

Muenkeovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože je ovplyvňovaný skôr genetickými faktormi ako externými. Genetické poradenstvo počas tehotenstva je jediným preventívnym opatrením.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú osoby postihnuté Muenkeho syndrómom len veľmi málo opatrení na priamu následnú starostlivosť. V prvom rade by sa mala urobiť rýchla a predovšetkým včasná diagnóza tohto ochorenia, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Pretože Muenkeho syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť.

Ak však chcete mať deti, genetické testovanie a poradenstvo môžu byť užitočné na zabránenie opakovania syndrómu. Väčšina postihnutých závisí od operácie. Po takejto operácii by si mal pacient určite odpočinúť a zobrať ho ľahko, v ideálnom prípade by sa mal zachovať odpočinok. Malo by sa tiež zabrániť namáhavým alebo fyzickým činnostiam, aby sa zbytočne nezaťažovalo telo.

V mnohých prípadoch sú osoby postihnuté syndrómom v každodennom živote tiež závislé od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny. Milujúci a intenzívny rozhovor s rodinou a priateľmi má tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. To nie je nezvyčajné, aby sa zabránilo rozvoju depresie alebo iných psychických porúch.

Môžete to urobiť sami

Muenkeho syndróm sa zvyčajne lieči chirurgicky a pomocou liekov. Najdôležitejšie svojpomocné opatrenie je postarať sa o telo po zákroku a udržiavať úzku konzultáciu so zodpovedným lekárom. Rodičia postihnutých detí by mali dieťa pozorne sledovať av prípade akýchkoľvek abnormalít informovať zodpovedného lekára.

Muenkeho syndróm sa dá všeobecne liečiť relatívne dobre a nemá za následok trvalé zhoršenie kvality života. Deformácie a malformácie však takmer vždy pretrvávajú, čo môže byť niekedy pre ľudí postihnutých veľkou emočnou záťažou. Z tohto dôvodu by lekárske ošetrenie malo byť podporené terapeutickými opatreniami.

Ťažko postihnuté deti s vývojovými nezrovnalosťami sa predtým radili navštevovať špeciálnu materskú školu a neskôr špeciálnu školu. Namiesto toho sa dnes odkazuje na začlenenie do bežných škôl. Deti bez akýchkoľvek iných abnormalít môžu napriek tomu navštevovať normálne a vyššie školy.

Potrebná je komplexná terapia, najmä v prípade závažných obmedzení mobility. Rodičia môžu tieto opatrenia podporiť podporou dieťaťa v každodennom živote. Zvyčajne sú uvedené ďalšie fyzioterapeutické opatrenia.

Keďže choroba môže byť tiež veľkou záťažou pre príbuzných, rodičia a priatelia by mali tiež vyhľadať terapeutickú pomoc. Terapeut môže tiež nadviazať kontakt s inými postihnutými osobami av prípade potreby odkázať rodičov na svojpomocnú skupinu.