Oslerova choroba

Oslerova choroba patrí medzi zriedkavé vaskulárne choroby, ktoré postihujú najmä krvné cievy kože a sliznice. Choré cievy sú rozšírené a tenkostenné. Z tohto dôvodu sa môžu ľahko roztrhať, čo zase spôsobuje krvácanie.

Čo je Oslerova choroba?

Oslerova choroba je vaskulárne ochorenie, ktoré sa vyznačuje malformáciami krvných ciev. Tieto malformácie zahŕňajú skraty medzi žilami a tepnami, ako aj rýchlo zraniteľnú cievnu dilatáciu.

Prvým príznakom tejto choroby sú zvyčajne opakované krvácanie z nosa. Ak je to závažné, môže to spôsobiť anémiu. Na malé a choré krvné cievy sa môžu na tvári pozerať ako na malé, červenkasté a nepravidelne tvarované škvrny. Často sa objavujú na končekoch prstov a na sliznici nosa a úst.

S pribúdajúcim vekom sa škvrny neustále zvyšujú až do veku 50 rokov. Zmeny v cievach môžu ovplyvniť aj vnútorné orgány, takže sú možné ďalšie následky. Vaskulárne ochorenie Oslerova choroba môže tiež spôsobiť krvavé slzy, krv v moči, dechtovitú stolicu, zlyhanie srdca a mozgovú príhodu.

príčiny

Oslerova choroba je dedičná choroba. Vyvíja sa špecifickým poškodením nosiča DNA. Tento nedostatok je dominantný a nie je rodovo špecifický. To znamená, že existuje 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Oslerovu chorobu, ak bude mať toto ochorenie jeden rodič.

Tento genetický defekt sa môže nachádzať na dvoch rôznych génoch, ktoré sa zase nachádzajú na dvoch rôznych chromozómoch. Oba gény ovplyvňujú vnútornú výstelku krvných ciev. Pri Oslerovej chorobe sú defektné, takže sú postihnuté najmenšie krvné cievy. Rozširujú sa a stávajú sa zraniteľnými a tenkostennými.

Ďalej sa medzi žilami a tepnami vyvíja skratové spojenie. Malformácie ciev a ich dedičnosť sú dôvodmi, prečo sa Oslerova choroba nazýva aj dedičná hemoragická telangiektázia.

Príznaky, choroby a príznaky

Oslerova choroba môže spôsobiť veľmi odlišné príznaky, vždy v závislosti od závažnosti choroby a umiestnenia akýchkoľvek uzlových uzlov. Genetická vada sa prejavuje predovšetkým opakujúcim sa krvácaním, najmä krvácaním z nosa a krvácaním z tváre. Táto takzvaná telangiektázia môže viesť k anémii.

Potom sa objavia príznaky, ako je únava a problémy s koncentráciou. Môže to byť sprevádzané anémiou s nedostatkom železa, ktorá obmedzuje fyzický a duševný výkon postihnutých osôb a spôsobuje dlhodobé poškodenie kostí, zubov a nechtov. Oslerova choroba sa všeobecne cíti na začiatku puberty alebo neskôr v živote.

Vonkajšie príznaky postupne stúpajú až do veku 50 rokov, skôr ako stagnujú alebo postupne ustupujú. Hlavným príznakom sú červené až modrofialové škvrny, ktoré dosahujú veľkosť od jedného do štyroch milimetrov a sú nepravidelné.

Väčšinou sa nachádzajú na sliznici úst a nosa, ako aj na koncoch prstov. V jednotlivých prípadoch je vaskulárna dilatácia ovplyvnená vnútornými orgánmi a tkanivami. Ak je genetický defekt založený na poškodenom endoglinovom géne, potom sa v pľúcach vyskytuje aj vaskulárne poškodenie. Poškodený gén ALK-1 sa prejavuje celkovo miernejšími symptómami.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Oslerova choroba zvyčajne sa uskutočňuje pri hodnotení prítomných symptómov. Klasické príznaky zahŕňajú časté krvácanie z nosa a červené škvrny na tvári a prstoch.

Dôkladná anamnéza môže tiež poskytnúť užitočné informácie pre diagnostiku. Ak existuje podozrenie na toto dedičné ochorenie ciev, používajú sa aj zobrazovacie metódy. Endoskopia, ultrazvuk a počítačová tomografia môžu určiť, či sú poškodené vnútorné orgány.

Na potvrdenie diagnózy sa môžu odobrať aj krvné vzorky. Tieto sa skúmajú pomocou molekulárnej genetiky, aby sa dokázali zodpovedné malformácie v genóme. Priebeh choroby závisí od genetického defektu a poškodenia orgánov. V závislosti od závažnosti Oslerovej choroby sa môžu vyskytnúť komplikácie, ako je krvácanie do mozgu, mozgové mŕtvice, abscesy a zlyhanie srdca.

komplikácie

Pri Oslerovej chorobe postihnuté osoby trpia rôznymi chorobami. Vo väčšine prípadov to vedie k zvýšenému krvácaniu. Môžu sa tiež objaviť v koži, takže pod kožou je možné vidieť malé krvácanie. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia na nosové krvácanie a anémiu. Anémia má veľmi negatívny vplyv na celý organizmus pacienta a môže viesť k únave a únave.

Odolnosť postihnutých tiež výrazne klesá v dôsledku Oslerovej choroby a je tu nedostatok železa. Oslerovou chorobou môžu byť tiež postihnuté a poškodené rôzne orgány. Z tohto dôvodu je liečba tohto ochorenia určite nevyhnutná. Oslerova choroba sa nelieči sama.

Oslerovu chorobu možno liečiť. Liečba je však zameraná iba na zmiernenie príznakov, kauzálna liečba nie je možná. Mnohé sťažnosti môžu byť obmedzené pomocou krvných transfúzií alebo kožných transplantátov. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa týmto ochorením zvyčajne nezníži. Počas liečby tiež neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Čas prvej návštevy lekára je zvyčajne skorý v prípade príznakov spôsobených Oslerovou chorobou. Typické príznaky sa prejavujú najneskôr v puberte a klinický obraz sa stáva rozpoznateľným. Hneď ako dôjde k prvej sťažnosti, je konzultovaný rodinný lekár.

Deti, ktoré často trpia krvácaním z nosa bez zjavného dôvodu, alebo ktoré majú viditeľnú vazodilatáciu okolo nosa, spôsobujú obavy rodičov. Pri Oslerovej chorobe môže byť postihnuté celé telo. Tento stav sa často zdedí v rodine.

O častých a dlhotrvajúcich nosových krvácaních sa zvyčajne konzultuje s ORL. Povrchové Oslerove ložiská v nose môžu byť ľahko rozpoznané skúseným lekárom. V prípade potreby lekár odporučí postihnuté dieťa na špecializovanú kliniku na ďalšie vyšetrenie. Ak existuje podozrenie na Oslerovu chorobu, musí sa objasniť účasť iných orgánov. Existuje riziko vnútorného krvácania.

Keďže dedičná hemoragická telangiektázia je dedičná, mali by sa príznaky objasniť a okamžite liečiť. Interdisciplinárne prístupy k liečbe sú často potrebné na rozvoj vhodnej liečebnej stratégie. Odporúčanú liečbu potom môže monitorovať rodinný lekár alebo lekár ORL. Pri Oslerovej chorobe nie je možné viac ako zmiernenie príznakov a akútna liečba krvácania. Preto sa dajú očakávať pravidelné návštevy u lekára alebo príležitostné pohotovostné návštevy u lekára.

Liečba a terapia

Terapia od Oslerova choroba sa zmierňuje príznaky vaskulárneho ochorenia. Príčina sa momentálne nedá odstrániť. Dostupné možnosti liečby závisia od príznakov a individuálnych okolností.

Časté krvácanie z nosa sa dá zastaviť nosovým balením. Ďalej je možné nosnú ihlu zadržať odstránením zväčšených ciev laserom. Táto laserová terapia je zvyčajne len krátkodobá. Dlhodobý úspech sľubuje kožný štep. Chorá nosová sliznica je nahradená kožou z iných častí tela. Koža sa často odstráni zo stehna.

Ale existujú aj jemnejšie metódy, ktoré sľubujú pomoc. Patria sem špecifické krémy, ktoré majú chrániť sliznicu pred poškodením. Cievne ochorenie tiež príležitostne spôsobuje anémiu v dôsledku častého krvácania. Potom je dobré liečiť anémiu doplnkami železa. Ak je strata krvi veľmi závažná, do liečby sa integrujú aj krvné transfúzie.

Ak sú postihnuté vnútorné orgány a spôsobujú nepohodlie, vaskulárne spojenia môžu byť uzavreté vložením kovových špirál. Ak to nefunguje, je liečebnou metódou liečba Oslerovej choroby.

domáce ošetrovanie

Oslerova choroba je vrodené ochorenie, ktoré podľa súčasných znalostí nie je možné úplne liečiť, a najmä jeho príčinu. Pre ochorenie sú typické rôzne príznaky, ktoré korelujú s rozšírenými krvnými cievami. Z tohto dôvodu Oslerova choroba postihuje rôzne oblasti a orgány ľudského organizmu.

Príznaky ochorenia sa môžu čiastočne liečiť symptomaticky, takže je možné vykonať následné opatrenia pre príslušné liečby. Všeobecná následná starostlivosť o Oslerovu chorobu však nie je možná, pretože choroba je nevyliečiteľná. Časté krvácanie z nosa u pacientov s Oslerovou chorobou sa môže liečiť chirurgickým zákrokom, ktorý úplne nevylučuje príčiny a tým aj príznaky.

Po operácii nosa by sa mala venovať osobitná pozornosť hygiene a malo by sa zabrániť infekcii vírusmi chrípky, aby sa liečené nosové sliznice mohli liečiť. Niektorí pacienti majú zvýšené krvácanie v gastrointestinálnom trakte. Aj tu prichádzajú do úvahy rôzne možnosti liečby, napríklad pomocou laserového žiarenia.

V rámci následnej starostlivosti po týchto liečebných metódach postihnuté osoby striktne dodržiavajú predpísané výživové plány, aby sa žalúdok a črevá mohli zotaviť z operácie. Pacienti s Oslerovou chorobou sa vo všeobecnosti podrobujú pravidelným vyšetreniam rôznych odborníkov s cieľom monitorovať stav vazodilatácie vnútorných orgánov.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Oslerova choroba je nevyliečiteľné genetické ochorenie. Prognóza sa zakladá na type ochorenia a príslušných príznakoch a sťažnostiach. Symptomatická liečba zmierňuje typické príznaky, ako sú bolesť a zmeny kože, a umožňuje pacientovi viesť život bez príznakov. Pravidelné lekárske prehliadky sa používajú na odhalenie a liečenie komplikácií v počiatočnom štádiu.

Jediným problémom sú pľúcne tepnové venózne malformácie, ktoré môžu s rastúcim vekom a tehotnými ženami spôsobiť život ohrozujúce krvácanie. Z dôvodu rizika vzduchovej embólie sa už pri Oslerovej chorobe nepovoľuje potápanie s tlakovým vzduchovým valcom, ak sa diagnostikovali skratové spojenia v pľúcach.

Výhľad a prognóza Oslerovej choroby sú založené na priebehu choroby a individuálnych príznakoch. Možné sú rôzne kurzy, od ťažko viditeľných obmedzení až po ťažké komplikácie. V jednotlivých prípadoch je potrebná transplantácia pečene, ktorá je spojená s prísnymi obmedzeniami pre postihnutých. Stredná dĺžka života s HHT typu 1 je nižšia, ak sa stav nelieči alebo ak sú v pľúcach a mozgu skratové spojenia. Pacienti s HHT typu 2 majú pri primeranej liečbe normálnu dĺžku života.

prevencia

Na dedičnú chorobu Oslerova choroba neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Ak je tento genetický defekt prítomný, je možné prijať rôzne opatrenia na zabránenie vzniku komplikácií. Dotknuté osoby by sa mali vyvarovať alkoholu, nikotínu, stresu a ťažkej fyzickej námahe alebo shrbeniu. Strava by sa mala robiť vedome. Odporúčame veľa šalátu, málo mäsa a vyhýbanie sa kyslým bobuľám.

Môžete to urobiť sami

Pri Oslerovej chorobe je dôraz kladený na komplexné lekárske ošetrenie. V závislosti od závažnosti ochorenia môžu postihnuté osoby samy podniknúť niekoľko opatrení na zmiernenie príznakov a podporu procesu hojenia.

Chladenie a ochrana môžu pomôcť pred typickým nosom. Pretože steny ciev sú obzvlášť citlivé, je potrebné vyhnúť sa všetkým druhom násilia. Ak krvácanie vedie k anémii, lekár musí byť v každom prípade informovaný. V miernych prípadoch je možné príznaky nedostatku zmierniť zmenou stravy. V každom prípade musia postihnuté osoby piť veľa vody alebo striekajúcej vody a jesť vyváženú stravu. Pretože typické príznaky Oslerovej choroby sa zvyčajne vyskytujú počas puberty, odporúča sa terapeutická podpora. Účasť na svojpomocnej skupine môže pomôcť postihnutým lepšie prijať chorobu.

Všeobecne platí, že chorí vyžadujú rozsiahlu podporu od odborníkov a psychológov. Príbuzní by si mali dávať pozor na neobvyklé príznaky av prípade pochybností volajte pohotovostnú službu. Podpora ľudí vo vašom okolí je obzvlášť dôležitá v neskorších štádiách choroby. Okrem toho je vždy nevyhnutné dôkladné sledovanie lekárom.