Morquiova choroba

Morquiova choroba je veľmi zriedkavá metabolická porucha spôsobená defektom enzýmu. V rámci tohto ochorenia je narušené odbúravanie glykozaminoglykánov, ktoré poškodzuje postihnuté tkanivo.

Čo je Morquiova choroba?

Morquiova choroba bol prvýkrát opísaný v roku 1929 pediatrom Luisom Morquiom. Je to vrodené metabolické ochorenie, ktorého príčinou je defektná bielkovina. V závislosti od defektu je možné rozlišovať medzi chorobou typu Morquio typu A a chorobou typu Morquio typu B.

príčiny

Morquiova choroba je dedičné ochorenie, pričom dedičnosť je autozomálne recesívna. Ak má matka a otec chybný gén, môže sa tento gén preniesť na dieťa. Výsledkom je, že zodpovedajúci enzým sa v tele nevytvára a dieťa následne ochorie Morquiovou chorobou. V závislosti od defektu enzýmu sa rozlišuje medzi Morquiovou chorobou typu A a Morquiovou chorobou typu B.

Pri Morquioho chorobe typu A sa vyskytuje defekt 6-sulfatázy. Výsledkom je, že glykosaminoglykány v tele sa nedajú úplne rozobrať a produkujú sa produkty rozkladu, ktoré sa ukladajú v lyzozómoch. Niekedy dochádza tiež k zvýšenému vylučovaniu týchto medziproduktov, ako je keratan sulfát pri Morquioovej chorobe typu A alebo chondroitín-6 sulfát pri Morquioovej chorobe typu B.

Okrem toho sa produkty rozkladu skladujú v pečeni, slezine, spojivovom tkanive, očiach av kostrovom systéme, kde vyvolávajú funkčné poruchy. Sú ukladané iba v bunkách spojivového tkaniva a nie v centrálnom nervovom systéme, takže pacienti majú normálnu inteligenciu.

Príznaky, choroby a príznaky

Je možné určiť aktivitu defektného enzýmu vo fibroblastoch alebo leukocytoch. Ak sa v rodine vyskytne genetická zmena, možno počas tehotenstva vykonať vyšetrenie s cieľom zistiť, či nenarodené dieťa môže mať chorobu.
© návrhya - stock.adobe.com

Závažnosť Morquiovy choroby sa líši, niekedy nie je diagnostikovaná až do dospelosti kvôli príznakom. Typickými príznakmi sú krátka postava s veľmi krátkym krkom, kolenné kolená a rohovky. Inteligencia postihnutých sa neznižuje, ani sa zväčšuje pečeň a slezina.

Pacienti s ochorením Morquio zriedka dosahujú výšku viac ako 120 centimetrov. Krátka postava je spôsobená skrátenými dlhými kosťami, ktoré sa často prejavujú až vo štvrtom roku života. Okrem toho majú postihnuté hrudníky, ich kĺby sú hypermobilné a tvár pripomína chrliče (chrliče), takže tieto zmeny sa označujú aj ako gargoylizmus.

Brada vyčnieva a je zväčšená, hlava je pomerne veľká a líca sú dosť výrazné. Kosti, ktoré sa dajú zistiť v chrbtici, sú tiež veľmi zreteľné. Stavce medzi bedrovou a hrudnou chrbticou majú často tvar klinu, stavce telá sú relatívne ploché a tzv. Deusova os (predĺženie zubov druhého tela krčnej chrbtice) nie je správne fixovaná, čo môže viesť k stenóze miechy alebo dokonca k prierezom.

Nestabilita môže tiež poškodiť miechu a viesť k neurologickým deficitom, ako sú senzorické poruchy alebo paréza. Ďalej majú zuby často defekty zubnej skloviny a veľmi často trieslové a pupočné kýly, ktoré si vyžadujú operáciu.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Morquioovej choroby môže byť stanovená detekciou vysokej exkrécie chondroitín sulfátu alebo keratan sulfátu. Okrem toho môže byť informatívne röntgenové vyšetrenie členkov a zápästí alebo chrbtice, pretože to zvyčajne odhalí výrazné zmeny v kostre.

Je tiež možné stanoviť aktivitu defektného enzýmu vo fibroblastoch alebo leukocytoch. Ak sa v rodine vyskytne genetická zmena, možno počas tehotenstva vykonať vyšetrenie s cieľom zistiť, či nenarodené dieťa môže mať chorobu.

komplikácie

S Morquiovou chorobou trpia pacienti rôznymi malformáciami tela. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú tzv. Knock kolená, ktoré môžu viesť k obmedzeniam pohybu, a tým k vážnym obmedzeniam v každodennom živote. Vyskytuje sa aj opacita rohovky a pacienti majú veľmi krátky krk. Morquiova choroba však neovplyvňuje inteligenciu dotknutej osoby. Ďalej je tu tiež krátka postava.

To môže znamenať šikanovanie alebo depresiu, najmä pre deti, pretože sú nepohodlné so svojou postavou. Hlava je tiež často nezvyčajne veľká, čo môže viesť k menejcenným komplexom alebo k zníženiu sebaúcty. Morquiova choroba môže ďalej viesť k ochrnutiu alebo poruchám citlivosti v celom tele, čím sa výrazne zníži kvalita života.

Na zuboch sa tiež vyskytujú rôzne defekty, ktoré môžu sťažovať každodenný život. Liečba Morquioovej choroby je symptomatická a jej cieľom je zmierniť príznaky. To môže zabrániť infekciám dýchacích ciest. Dotknuté osoby sú tiež závislé od užívania liekov a od fyzioterapie. Pri liečbe samotnej nie sú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Defekt enzýmu nazývaný „Morquiova choroba“ je mimoriadne zriedkavá vrodená metabolická porucha, ktorá sa bežne nevyskytuje. Okrem toho sa súvisiace príznaky niekedy prejavujú až v dospelosti. To často oddiali návštevu lekára.

Je však nezvyčajné, že masivita symptómov nevedie k symptómom u niektorých ľudí s Morquiovou chorobou. Vo väčšine prípadov, vzhľadom na typické príznaky, ktoré sa vyskytujú, ako napríklad krátka postava v rozmedzí 120 centimetrov, viditeľne krátke krky alebo kolená, toto ochorenie nemožno prehliadnuť. Tvar tváre tiež naznačuje skorý sprievodný chrlič. Návšteva lekára tiež odhalí masívne zmeny v kostre.

Kostné malformácie spojené s Morquiovou chorobou vyžadujú liečbu. Existuje tiež zvýšené riziko anestézie. To sťažuje chirurgické zákroky, ktoré slúžia na nápravu bolestivých nevyrovnaní alebo obmedzenej pohyblivosti. Okrem symptomatickej liečby je pre postihnutých len málo možností. Na niektorých klinikách sa už testujú nové enzýmové substitučné terapie u pacientov s Morquiovou chorobou.

Keďže vedľajšie účinky tohto ochorenia často vedú k komplexom podradenosti alebo k šikanovaniu, mala by sa zvážiť aj psychoterapeutická starostlivosť. Pri Morquiovej chorobe sú nevyhnutné pravidelné návštevy lekára alebo fyzioterapeutické opatrenia. Musia sa liečiť poruchy zraku a sluchu, ako aj imunologické problémy. Očakávanú dĺžku života je možné stanoviť iba na 50 rokov pri vhodnom lekárskom ošetrení.

Terapia a liečba

Liečba Morquioovej choroby je prevažne symptomatická (chirurgické zákroky, protézy, vertebrálna fúzia na stabilizáciu krku) a v súčasnosti sa testuje náhradná enzýmová terapia. Dôležitú úlohu zohráva aj poskytovanie pomôcok a fyzioterapia. Mnohé deti, ktoré trpia Morquiovou chorobou, majú často aj problémy so sluchom, takže v niektorých prípadoch má sluchový prostriedok zmysel.

Akútne bakteriálne infekcie sa veľmi často liečia antibiotikami. Aby sa predišlo infekciám dýchacích ciest, odporúča sa odstrániť mandle a polypy. Dôležitá je aj dôkladná zubná starostlivosť, pretože zubná sklovina nie je príliš odolná. Nepriehľadnosť rohovky obvykle nepoškodzuje zrak, ale postihnuté osoby sú často veľmi citlivé na svetlo a odtieňované sklá môžu pomôcť.

Je tiež dôležité vykonávať ultrazvukové vyšetrenie srdca v pravidelných intervaloch, pretože zásobný materiál sa ukladá aj do srdcového svalu. Fyzioterapia sa odporúča pri problémoch v kostrovom systéme, pretože to môže zmierniť bolesť a tiež spomaliť stuhnutie kĺbov. Pevnosť kĺbov môže byť tiež podporená špeciálnymi dlahami.

Dôležité sú aj komplexné neurologické vyšetrenia, aby bolo možné včas zistiť možné komplikácie v oblasti krčnej chrbtice. Okrem toho by pacientov s Morquiovou chorobou mal anestéziovať iba skúsený lekár, pretože sú potrebné určité preventívne opatrenia. Prognóza závisí od závažnosti ochorenia a kvality liečby. Pri vhodnom ošetrení postihnuté osoby zvyčajne dosiahnu vek viac ako 50 rokov.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Výhľad a predpoveď

Morquiova choroba je nevyliečiteľná. Prognóza je založená na príznakoch a čase začatia liečby. Postihnutým deťom musí byť poskytnutá nevyhnutná pomoc v ranom štádiu, aby sa predišlo ďalšiemu poškodeniu a zlepšila sa kvalita života. Napríklad choré deti môžu používať tónované sklá na ochranu svojich očí citlivých na svetlo pred slnečnými lúčmi. Pri komplexnom ošetrení je možná dĺžka života nad 50 rokov.

Vyhliadka na život bez príznakov existuje, ak sa symptómy liečia komplexne a nevyskytnú sa žiadne vážne zdravotné komplikácie, ako napríklad infekcie dýchacích ciest. Pravidelné ultrazvukové vyšetrenia srdca môžu ďalej zlepšiť prognózu. Postihnuté osoby tiež potrebujú terapeutickú starostlivosť, aby sa vysporiadali s následkami choroby. Čím skôr sa začne terapia, tým lepšie budú vyhliadky.Preto by sa pri prvom podozrení malo konzultovať s lekárom.

Extrémna vzácnosť ochorenia môže mať negatívny vplyv na prognózu, pretože stav sa môže diagnostikovať až neskoro. Vyšetrenia genetických zmien príslušnými odborníkmi sú potrebné na včasnú diagnostiku a na začatie liečby Morquioovej choroby.

prevencia

Keďže Morquiova choroba je dedičné ochorenie, nedá sa jej zabrániť. V prípade existujúceho ochorenia je však možné včasnou liečbou zabezpečiť úspešnosť liečby. Ak už existujú prípady Morquiovej choroby v rodine, môže sa použiť genetické poradenstvo, ak si rodina želá mať deti, aby sa lepšie vyhodnotilo riziko.

domáce ošetrovanie

Morquiova choroba je dedičné ochorenie, ktoré je založené na defekte enzýmu. Ochorenie je primárne liečené symptomaticky, pretože enzýmová substitučná terapia je v súčasnosti stále v experimentálnom štádiu. Terapia sa preto väčšinou obmedzuje na pomôcky, ktoré majú pacientovi znesiteľniť každodenný život. Protézy sa musia v prípade potreby presne nastaviť a vymeniť.

Tmavé sklá a slnečné okuliare chránia citlivé oči pred silným svetlom, zatiaľ čo načúvacie pomôcky zlepšujú často sa zvyšujúcu stratu sluchu. Dôkladná zubná starostlivosť je nevyhnutná, pretože v mnohých prípadoch pri Morquiovej chorobe nie je zubná sklovina dostatočne formovaná. Mimoriadne zriedkavé ochorenie je často spojené so sociálnym ostracizmom. Najmä v detskom veku trpia pacienti škádlením a šikanovaním z dôvodu ich malformácií, ako sú krátka postava, zrazené kolená a neprirodzená veľkosť hlavy.

V tejto súvislosti je obzvlášť dôležitá empatia rodičov a iných kontaktných osôb. Psychoterapeutická pomoc sa preto odporúča postihnutým aj ich príbuzným. K psychologickej stabilizácii môžu tiež prispieť relaxačné techniky, ako napríklad joga. Keďže Morquiova choroba sa vyskytuje veľmi zriedkavo, zriedkavo sa nachádzajú svojpomocné skupiny. Spoločnosť pre mukopolysacharidózy poskytuje ďalšie informácie o tejto chorobe.

Môžete to urobiť sami

Ak sa dieťa narodilo s Morquiovou chorobou, rodičia a ďalší príbuzní sú najprv napadnutí. Keďže enzýmová substitučná terapia je stále v experimentálnom štádiu, Morquiova choroba sa lieči symptomaticky. Dôležité je tu veľké dodržiavanie terapie.

Napríklad protézy sa musia presne upraviť a nahradiť a podľa potreby obnoviť. Platí to aj pre iné pomôcky, ako sú tmavé sklá a slnečné okuliare na ochranu očí citlivých na svetlo, ako aj pre načúvacie pomôcky. Pretože Morquiova choroba je často spojená s nedostatočne formovanou zubnou sklovinou, je dôležitá pravidelná a dôkladná zubná starostlivosť.

Morquiova choroba je zvyčajne spojená s krátkym vzrastom, klopaním kolena a inými malformáciami, najmä na hlave, a preto sú postihnuté deti často škádlené alebo šikanované. To nahlodáva sebadôveru a odporúča sa psychoterapeutická liečba. Príbuzní by tiež mali hľadať psychoterapeutickú podporu, aby vyhoveli požiadavkám, ktoré na ne kladie dieťa s Morquiovou chorobou. Relaxačné techniky ako joga alebo Reiki prinášajú rovnováhu a tiež dávajú silu.

Pretože je choroba veľmi zriedkavá, v tejto krajine neexistuje žiadna zodpovedajúca svojpomocná skupina, do ktorej by sa mohli zapojiť postihnuté osoby a ich príbuzní. Pretože Morquiova choroba je jednou z mukopolysacharidóz, Spoločnosť pre mukopolysacharidózy e.V. poskytuje aj informácie o Morquiovej chorobe (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).