ako Lenz-Majewskiho syndróm Lekár pozná typ hyperostotickej krátkej postavy, ktorá je spojená s cutix laxou a osteosklerózou. Syndróm je založený na mutácii v géne PTDSS1 v mieste génu 8q22.1. Príčinná terapia ešte nie je dostupná pre postihnutých.
Čo je Lenz Majewskiho syndróm?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Lenz-Majewskiho syndróm je špeciálna a mimoriadne zriedkavá forma krátkej postavy. Komplex symptómov bol doteraz opísaný iba v deviatich prípadoch. Komplex sa ako syndróm zo skupiny hyperostotických krátkych postavičiek vyznačuje nielen krátkou postavou, ale aj charakteristickými rysmi tváre a cutis laxa. Progresívna skleróza kostí bola tiež pozorovaná v novo opísaných prípadoch.
Progresívna skleróza je známa tiež ako osteoskleróza a zodpovedá stvrdnutiu kostného tkaniva. Predpokladá sa, že výskyt Lenz-Majewského syndrómu je iba jedným prípadom na milióne ľudí. Klinické termíny sú synonymá pre komplex symptómov Braham-Lenzov syndróm a Lenz-Majewski hyperostotický trpaslík.
Prvé synonymum siaha až do prvého deskriptora Brahama. Vo svojich poznámkach v 20. storočí ešte tento syndróm označoval ako Camurati-Engelmannov syndróm, O niečo neskôr vykonal počiatočný delimitáciu nemecký ľudský genetik Lenz a pediatr Majewski. Názov choroby ako Lenz-Majewského syndróm sa vzťahuje na toto prvé vymedzenie ku koncu 20. storočia.
príčiny
Lenz-Majewskiho syndróm má genetickú príčinu. Zdá sa, že doteraz pozorované prípady sa vyskytujú sporadicky, ale sú predmetom autozomálne dominantného dedičstva. Najmä starý vek otcov postihnutých detí poukazuje na nové autozomálne dominantné nové mutácie ako na primárnu príčinu príznakov.
Medzitým sa napriek opísaným prípadom identifikoval kauzatívny gén. Syndróm je pravdepodobne založený na mutácii v géne PTDSS1, ktorý je umiestnený v génovom lokuse 8q22.1. Gén kóduje proteín nazývaný fosfatidylserín syntáza 1.
V dôsledku mutácie génu proteín stráca svoju funkciu, ktorá spočíva v tvorbe fosfatidylserínu. Fosfatidylseríny sú dôležité fosfolipidy, ktoré sa počítajú medzi komponenty membrány. Zdá sa, že toto spojenie spôsobuje extrémne krátku postavu s patologicky zmenenými stavcami.
Príznaky, choroby a príznaky
Pacienti s Lenz-Majewskiho syndrómom trpia rôznymi klinickými kritériami. Ochorenie sa prejavuje v skorom detstve a vyskytuje sa počas tohto obdobia ako zlyhanie v prosperite. Zdá sa, že pacienti sú starší a progeroidní. Vaše lebky stehy sú nezvyčajne široké. To isté platí pre jej fontanel. Často bezprostredne po narodení je zrejmý kraniofaciálny dysmorfizmus.
Väčšina pacientov má výrazné a extrémne široké čelo. Okrem toho často dochádza k hypertelorizmu. Odtrhávacie kanály postihnutých sú vo svojom priebehu často viac-menej zablokované. Ušnice sa javia ako príliš veľké a zreteľne uvoľnené. Zvyčajne sa vyskytujú chyby v sklovine postihnutých, ktoré neskôr podporujú zubný kaz. Vzhľad postihnutých osôb vo veku sa dá vysledovať až do tzv. Cutis laxa.
Tento jav zodpovedá tenkej a zvädnutej pokožke, ktorá sa čoraz viac vyznačuje žilami a je spojená s kýlami, kryptorchidizmom alebo hypospadiami. Väčšina pacientov trpí mentálnou retardáciou. Na prstoch sa syndróm prejavuje ako membránové syndaktyly, ktoré zvyčajne ovplyvňujú priestor medzi druhým a piatym prstom.
Závažná krátka postava je najcharakteristickejším príznakom Lenz-Majewského syndrómu. Za určitých okolností sú končatiny postihnutej osoby tiež postihnuté brachydaktiou a javia sa veľmi skrátené.
Diagnóza a priebeh choroby
Aby lekár mohol urobiť počiatočnú podozrenie na diagnostiku Lenz-Majewského syndrómu, lekár zvyčajne potrebuje iba klinický obraz. Okrem toho môže byť usporiadaný rôntgenový obraz. Zobrazovanie ukazuje typické kritériá, ako je progresívna osteoskleróza na kostiach lebky a stavcoch. Tento znak môže byť spojený so širokými rebrami alebo goliermi.
Okrem toho za určitých okolností je možné na rôntgenovom snímaní vidieť diafyzálnu sklerózu so zväčšením kostí. Pre syndróm tiež hovorí hypoplázia stredných falang. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, lekár musí rozlišovať medzi syndrómom a symptómovými komplexmi s podobným vzhľadom, napríklad Camurati-Engelmannovým syndrómom, kraniodiafyzálnou dyspláziou alebo kraniometafyzálnou dyspláziou.
Môže sa vykonať molekulárno-genetický test na potvrdenie podozrenia na diagnózu. Ak pacient skutočne trpí Lenz-Majewskiho syndrómom, táto analýza poskytuje dôkaz o genetickej mutácii.
komplikácie
V prípade syndrómu Lenz-Majewski postihnuté osoby trpia predovšetkým krátkou postavou. U detí môže táto sťažnosť viesť k problémom duševného zdravia alebo šikanovaniu a škádlení. Týmto ochorením sa výrazne znižuje kvalita života postihnutej osoby. Ďalej nie je neobvyklé, že sa objavia zubné kazy a iné poruchy.
Bez liečby postihnuté osoby trpia závažnými bolesťami zubov a inými nepríjemnými príznakmi v ústnej dutine. Nie je neobvyklé, že Lenz-Majewskiho syndróm vedie k mentálnej retardácii, takže pacienti sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí. Rodičia a príbuzní postihnutých trpia často aj symptómami psychických ťažkostí alebo depresie.
Jednotlivé končatiny sa môžu v dôsledku choroby skrátiť, čo môže viesť k rôznym životným obmedzeniam. Lenz-Majewskiho syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba primárne zameraná na zmiernenie jednotlivých symptómov. Neexistujú žiadne komplikácie, ale priebeh choroby nie je úplne pozitívny. Osoby postihnuté Lenz-Majewského syndrómom sú spravidla závislé od pomoci iných ľudí počas celého ich života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
U pacientov so syndrómom Lenz-Majewski sa vyskytujú rôzne príznaky, ktoré je potrebné objasniť. Keďže je choroba dedičná, príznaky sa môžu diagnostikovať krátko po narodení. Ak sa vyskytnú akékoľvek príznaky alebo komplikácie, rodičia by mali dôkladne konzultovať s lekárom. Ak sa u dieťaťa objavia emocionálne problémy v dôsledku malformácií a zmien kože, je potrebné zavolať terapeuta. Komplikácie kvôli akýmkoľvek duševným ťažkostiam by mal tiež objasniť špecialista.
Pre rodičov je najlepšie zostať v kontakte so špecializovanou klinikou pre genetické choroby. Ak dieťa vykazuje príznaky porúch zraku alebo nepohodlia v ústach, mali by sa poradiť s ostatnými lekármi. Charakteristickú krátku postavu musí ošetriť ortopedický chirurg. Ak sa Lenz-Majewskiho syndróm lieči včas, príznaky sa môžu výrazne zmierniť. Preto je potrebná včasná diagnóza, aj keď príznaky hyperostotickej krátkej postavy nemusia byť na začiatku veľmi výrazné. Po počiatočnom zákroku dieťa stále potrebuje pomoc fyzioterapeutov, psychológov a lekárov.
Liečba a terapia
Zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne príčinné terapeutické prístupy pre pacientov so syndrómom Lenz-Majewski. Avšak spôsoby liečby génovou terapiou sú v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu. V závislosti od pokroku tejto výskumnej témy môžu v budúcnosti existovať možnosti kauzálneho liečenia génovej terapie. V súčasnosti však musia byť postihnutí pacienti spokojní so symptomatickou liečbou.
Táto symptomatická liečba môže zahŕňať napríklad chirurgickú korekciu malformácií. Takáto korekcia sa nemusí vždy uskutočniť, ale je obmedzená na syndaktyly, ktoré obmedzujú pacienta v jeho každodennom živote. Progresívne tvrdnutie kostí sa môže za určitých okolností spomaliť prostredníctvom diétnych a lekárskych zásahov.
Osteoskleróza by sa mala neustále a dôsledne monitorovať, aby sa akékoľvek zlomeniny dali rýchlo liečiť. Z dôvodu duševných a intelektuálnych deficitov sa postihnutým pacientom zvyčajne odporúča včasná intervencia. V rámci tejto včasnej intervencie je možné akékoľvek nedostatky na intelektuálnej úrovni v ideálnom prípade znížiť tak, aby boli mierne a ťažko rozpoznateľné. Rodičia postihnutých detí by mali byť v ideálnom prípade podrobne informovaní o možných možnostiach financovania.
Výhľad a predpoveď
Prognóza Lenz-Majewského syndrómu je zlá. Podľa súčasného lekárskeho a vedeckého stavu neexistuje žiadna terapeutická možnosť, ktorá by viedla k uzdraveniu. Príčina poruchy zdravia je založená na genetickej vade. Keďže zmeny v ľudskej genetike nie je možné vykonať z právnych dôvodov, neexistuje spôsob, ako opraviť mutáciu.
Ďalší priebeh choroby závisí od závažnosti jednotlivých sťažností. Avšak u pacienta so syndrómom je kvalita života vo všeobecnosti značne obmedzená. Aj keď sú príznaky mierne, v rastovom procese existujú abnormality. Charakterom choroby je krátka postava. To sa nedá napraviť ani pri podaní hormónov. Vizuálna chyba vedie k emocionálnemu utrpeniu. Z tohto dôvodu sa zvyšuje riziko psychických komplikácií pre postihnutých.
V prípade závažného priebehu ochorenia existujú okrem fyzických abnormalít aj kognitívne obmedzenia. Mentálna retardácia môže byť podporená už v prvých rokoch života včasnou podporou. Celkový kognitívny výkon sa potom zlepší, ale existuje možnosť, že obmedzenia úrovne výkonu zostanú po celý život. Deficity môžu byť minimalizované pomocou terapeuta a podpory príbuzných. To umožňuje niektorým pacientom viesť dobrý život.
prevencia
Lenz-Majewskiho syndrómu sa doteraz nedá zabrániť, pretože komplex symptómov je spôsobený novou genetickou mutáciou z dôvodu, ktorý nebol identifikovaný.
domáce ošetrovanie
Keďže Lenz-Majewskiho syndróm je nevyliečiteľný, vyžaduje sa pravidelná a komplexná následná starostlivosť. Dotknuté osoby zvyčajne trpia množstvom komplikácií a sťažností, ktoré môžu v najhoršom prípade viesť k smrti dotknutej osoby. Choroba by sa preto mala uznať veľmi rýchlo, aby sa zvládli ďalšie sťažnosti alebo komplikácie.
Pacienti by mali pravidelne navštíviť lekára, aby skontrolovali nastavenie liekov a možné vedľajšie účinky. Keďže choroba môže byť pre postihnutú osobu a jej príbuzných veľmi stresujúca, môže sa odporučiť psychologická podpora, aby sa všeobecne zmiernilo utrpenie.
Môžete to urobiť sami
Lenz-Majewskiho syndróm nie je možné liečiť pomocou svojpomoci. Priame lekárske ošetrenie syndrómu nie je spravidla možné, pretože ide o dedičné ochorenie.
Ak má dotknutá osoba intelektuálne nedostatky, musí sa napraviť prostredníctvom intenzívnej podpory. Čím skôr sa toto financovanie začne, tým vyššia je pravdepodobnosť kompenzácie týchto deficitov. Rodičia môžu tiež robiť rôzne cvičenia s dieťaťom vo vlastnom dome, aby podporili a posilnili ducha. Deti by sa však mali intenzívne podporovať aj v materských a školských zariadeniach.
Vytvrdenie kostí sa dá zmierniť užívaním liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa robil pravidelne, aj keď rodičia by mali venovať pozornosť tejto pravidelnosti, najmä s deťmi. Vytvrdnutie sa môže zastaviť aj pomocou prispôsobenej stravy. Tu sa však musia dodržiavať presné pokyny lekára týkajúce sa špeciálnej diéty. Malformácie sa korigujú chirurgickými zákrokmi a nemôžu sa liečiť pomocou svojpomoci.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
