Syndróm polydactyly s krátkym rebrom

Na Syndróm polydactyly s krátkym rebrom je to kolektívny termín pre veľké množstvo rôznych osteochondrodysplazií, ktoré sa vyskytujú u chorých pri narodení. Syndróm polydaktylácie krátkych rebier je vrodené ochorenie s genetickým pozadím a syndróm polydaktylácie krátkych rebier sa vyznačuje skracovaním rebier a hypopláziou pľúc. V dôsledku týchto ťažkostí syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom zvyčajne končí u postihnutej osoby skoro a smrteľne.

Čo je syndróm polydactyly s krátkym rebrom?

Syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom vzniká v dôsledku genetických mutácií, pri ktorých je prítomná autozomálna recesívna dedičnosť. Nie je presne známe, či syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom u žien alebo mužov prevažuje.
© 4. životné fotografovanie - stock.adobe.com

Syndróm polydactyly s krátkym rebrom je vrodená, hoci presná frekvencia výskytu choroby sa ešte neskúmala. Vzor dedičnosti prítomný pri syndróme polydaktylácie krátkych rebier je autozomálne recesívny. V zásade je možné diagnostikovať syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom prenatálne, pričom je možné identifikovať typické defekty kostry a v niektorých prípadoch aj nerozvinuté pľúca.

Vo väčšine prípadov sa však syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom neobjaví skôr, ako sa narodia novonarodené deti. Syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom zvyčajne vedie k smrti postihnutých pacientov, pričom tieto osoby nedosahujú priemerný vek. V zásade je nerozvinutie pľúc rozhodujúce pre smrť ľudí trpiacich syndrómom polydaktylácie s krátkym rebrom. Okrem toho sa skrátené rebrá javia ako súčasť syndrómu.

Okrem skrátenia rebier je pri syndróme polydaktylácie s krátkym rebrom tiež hrudník hypoplastický. V dôsledku nedostatočne vyvinutých pľúc nie je orgán schopný zásobovať telo krvou a kyslíkom. Výsledkom je, že pacienti trpia respiračnou nedostatočnosťou. Okrem toho sa syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom obvykle skracuje a deformuje v dlhých kostiach.

Okrem toho ľudia trpiaci syndrómom polydaktylácie s krátkym rebrom často majú polydaktyláciu. Okrem toho je syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom často spojený s anomáliami srdca, rozštepom pery a podnebia a malformáciami čriev a močových ciest. Pažerák, priedušnica a epiglottis sú niekedy postihnuté malformáciami. Hrudník je nielen zúžený, ale tiež často tvarovaný preaxiálne.

Syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom je však zastrešujúcim pojmom pre množstvo rôznych symptómov, ktoré sú si veľmi podobné. Napríklad Ellis-van-Creveldov syndróm a Jeuneov syndróm patria k syndrómu polydaktyyly s krátkym rebrom. Tieto dve choroby nie sú zvyčajne smrteľné. Naopak, Majewského syndróm, saldino-noonanská chondrodysplasia, Beemer-Langerov syndróm a Verma-Naumoffov syndróm sú zvyčajne fatálne. Yangov syndróm a Le Marecov syndróm tiež existujú.

príčiny

Syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom vzniká v dôsledku genetických mutácií, pri ktorých je prítomná autozomálna recesívna dedičnosť. Nie je presne známe, či syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom u žien alebo mužov prevažuje. V podstate je syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom vrodený, takže nie je možné ovplyvniť patogenézu.

Príznaky, choroby a príznaky

Termín syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom predstavuje početné syndrómy vrodených chorôb, ktoré sú priradené ku geneticky určeným osteochondrodysplaziám. Syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom je často charakterizovaný smrteľným následkom. Väčšina syndrómov je charakteristická nedostatočným rozvojom pľúc a skrátením rebier.

V závislosti od prítomného syndrómu existujú aj ďalšie príznaky. Klietka na rebrá je zvyčajne nedostatočne vyvinutá pri syndróme polydaktylácie s krátkym rebrom. Pacienti trpia výraznou respiračnou nedostatočnosťou v dôsledku hypoplastických pľúc, čo je častá príčina smrti. V niektorých prípadoch majú ľudia s syndrómom polydaktylácie s krátkym rebrom plochý nos, postrannú rozštiepenie v perách a vydutiny na lebke. Zadná časť hlavy pacienta je niekedy zreteľne plochá.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnózu syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom robí špecialista, ktorý sa špecializuje na dedičné choroby. Okrem toho je v lekárskom ústave možná diagnostika dedičných kostrových defektov. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje u novorodencov alebo detí, takže rodičia sú pri anamnéze a následných klinických vyšetreniach.

Podporujú tiež lekára s rodinnou anamnézou, pretože syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom sa môže vyskytovať častejšie v rodinách. Pri klinickom hodnotení syndrómu polydaktylácie krátkych rebier lekár používa zobrazovacie techniky na vyšetrenie abnormalít v kostre. Analyzuje tiež vývoj pľúc.

Prostredníctvom testu funkcie pľúc odborník rozpozná výkonnosť orgánu a môže byť schopný urobiť prognózu. Pri diagnóze syndrómu polydaktylácie krátkych rebier je dôležité identifikovať presný syndróm. Lekár vyšetrí pacienta napríklad na príznaky Majewského syndrómu a Saldino-Noonanovho syndrómu.

komplikácie

Syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom môže viesť k širokému spektru sťažností. Z tohto dôvodu zvyčajne nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď o ďalšom priebehu a komplikáciách tejto choroby. Tieto závisia silne od príslušných syndrómov a môžu viesť k rôznym životným obmedzeniam. Tí, ktorí sú postihnutí syndrómom polydaktylácie krátkych rebier, sú však zvyčajne spájaní s problémami pľúc.

Nie je neobvyklé, že to má za následok dýchavičnosť alebo dýchavičnosť. Najmä vnútorné orgány môžu byť vážne poškodené nedostatočným prísunom kyslíka, čo vedie k ireverzibilnému následnému poškodeniu. Syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom tiež vedie k trvalej únave a vyčerpaniu u pacienta. Dotknuté osoby tiež trpia zníženou odolnosťou.

U syndrómu polydaktylácie krátkych rebier nie je neobvyklé, že sa u nich vyvinú malformácie rebier, čo má za následok krivé držanie tela pacienta, čo môže mať veľmi negatívny vplyv na kvalitu života. Zvyčajne nie je možné liečiť syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom kauzálne. Liečba je preto založená na symptómoch a jej cieľom je ich obmedzenie. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. Vo väčšine prípadov však nie je možné úplné vyliečenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Po pôrodníckom pôrode vykonávajú pôrodníci a pediatri v rámci rutinného postupu rôzne vyšetrenia a testy, aby určili zdravie novorodenca. Počas tohto postupu si školený personál zvyčajne všimne príznaky syndrómu polydaktyyly s krátkym rebrom. Mnoho detí má rozštiepené pery a podnebie okrem kostných nepravidelností, preto sa vyžaduje okamžité lekárske ošetrenie. Okrem toho je narušené a analyzované dýchanie dieťaťa.

Príbuzní nemusia v týchto prípadoch konať nezávisle z dôvodu prítomnosti špecializovaného personálu.V prípade domáceho pôrodu sa o počiatočnú anamnézu postará pôrodná asistentka alebo ambulancia. V prípade nezrovnalostí inicializujete aj potrebné opatrenia a kontaktujte lekára. Nasleduje rýchle prijatie do nemocnice, aby dieťa mohlo dostať primeranú lekársku starostlivosť. Ak dôjde k náhlemu pôrodu bez prítomnosti zdravotnej sestry, je nevyhnutná návšteva lekára ihneď po narodení.

Pohotovostná služba by mala byť upozornená, ak v kostrovom systéme sú poruchy zraku, problémy s dýchaním alebo iné nepravidelnosti. Predtým, ako dôjde, musia sa prijať opatrenia prvej pomoci, aby sa novorodenec nedusil. Najmä rebrá a chrbát hlavy vykazujú znepokojujúce zmeny a nemožno ich prehliadnuť. Rebrá sú skrátené a chrbát hlavy je plochý.

Liečba a terapia

Liečba syndrómu polydaktyyly s krátkym rebrom sa zameriava výlučne na príznaky, pretože príčinná liečba tohto ochorenia ešte nie je uskutočniteľná. Dôraz je kladený na individuálne sťažnosti pacienta s polydaktyyly syndrómom s krátkym rebrom. U niektorých ľudí môžu byť defekty skeletu čiastočne odstránené chirurgickým zákrokom.

Terapia nedostatočne vyvinutých pľúc je ťažšia. Často neexistuje žiadna trvalo účinná možnosť liečby, takže mnoho pacientov zomrie v dôsledku syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom. To sa však nevzťahuje na formy choroby bez zásadne fatálneho priebehu. V prípade neletálnych prejavov syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom predstavuje primeraná terapia významný príspevok ku kvalite života pacienta.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Výhľad a predpoveď

Termín „syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom“ zahŕňa celý rad dedičných kostrových chorôb. Prejavujú sa po narodení alebo pred narodením. Niektoré choroby v tomto syndróme sú smrteľné, iné nie. Prognóza rôznych chorôb, ktoré sú tu zhrnuté, je preto inak dobrá alebo zlá.

Skrátenie rebier a hypoplázia pľúc sú zodpovedné za fatálny priebeh syndrómu polydaktylácie krátkych rebier v mladom veku. Defekty kostry - niekedy tiež zakrpatené pľúca - sa dnes dajú zistiť v kontexte diagnostiky tehotenstva. Problém je však v tom, že poškodenie pľúc sa zvyčajne prejaví až po narodení.

Poškodenie pľúc je tiež dôvodom, prečo postihnuté osoby zomrú po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Prognóza postihnutých detí je taká zlá hlavne preto, že nerozvinuté pľúca syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom nie sú schopné dodávať organizmu dostatok kyslíka. Okrem dvoch rovnakých poranení syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom môžu mať deti aj iné poranenia tela.

Choroby, ktoré sú zhrnuté ako syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom, často spôsobujú nezvratné následné poškodenie v skorom štádiu. Diagnóza syndrómu polydaktylácie krátkych rebier musí starostlivo rozlišovať, ktorá forma choroby je prítomná. Prognóza prežitia pre klinické snímky syndrómu polydaktylácie krátkych rebier je lepšia iba pri Ellis-van-Creveldovom syndróme a Jeuneovom syndróme.

prevencia

Doktorom sa doteraz nepodarilo účinne predchádzať syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom. Príčiny vývoja choroby spočívajú v mutáciách génov, takže v súčasnosti nie je možné vykonať žiadne preventívne opatrenia. Výskum sa však snaží predchádzať vrodeným defektom, ako je syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom. V súčasnosti je možná iba prenatálna diagnostika syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom, pričom lekár rozpozná nedostatočné vyvinutie pľúc a skrátenie rebier.

domáce ošetrovanie

Pri syndróme polydaktylácie s krátkym rebrom má postihnutá osoba zvyčajne k dispozícii iba niekoľko alebo dokonca žiadne špeciálne následné opatrenia. V prípade tohto ochorenia je potrebné sa poradiť s lekárom v počiatočnom štádiu, aby nedošlo k ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Včasná diagnóza má zvyčajne veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh syndrómu a môže tiež zabrániť zhoršeniu symptómov.

V tejto forme choroby zvyčajne neexistuje nezávislé liečenie. Vo väčšine prípadov sa príznaky syndrómu polydaktylácie krátkych rebier liečia rôznymi chirurgickými postupmi. Po týchto zásahoch by postihnutá osoba mala udržiavať prísny odpočinok na lôžku a chrániť svoje telo. Mali by ste sa vyvarovať námahy, fyzických a stresových aktivít, aby ste neprestávali zbytočne zaťažovať telo.

V mnohých prípadoch je možné na zvýšenie mobility pacienta opäť použiť opatrenia fyzioterapie a fyzioterapie. Mnohé cvičenia sa môžu vykonávať aj vo vašej domácnosti, aby sa ešte viac zmiernili príznaky. Syndróm polydaktylácie s krátkym rebrom spravidla neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

V závislosti od formy a rozsahu syndrómu polydaktylácie krátkych rebier sa vyskytujú rôzne príznaky a ťažkosti. Lekárska terapia a svojpomocné opatrenia musia byť individuálne upravené tak, aby zmiernili tieto príznaky a absolvovali liečbu bez komplikácií.

Nedostatočne vyvinuté pľúca môžu byť v obmedzenej miere kompenzované cvičením a fyzioterapiou. Aby sa orgán nepreťažil, všetky športové opatrenia by sa mali vykonávať iba po konzultácii s odborníkom. Malformácia rebier môže podporovať hrboľ a predstavuje predovšetkým vizuálnu vadu, najmä deti a mladí ľudia potrebujú podporu dospelých. Ak sú rodičia vylúčení, mali by okamžite hovoriť s učiteľmi. Účasť na svojpomocnej skupine môže byť pre chorého dôležitou pomocou, pretože rozhovor s ostatnými trpiacimi pomáha pochopiť a prijať tento stav.

Po operácii pomocou postupu VEPTR musí pacient najprv zostať v nemocnici niekoľko dní. Malo by sa vytvoriť dostatočné rozptýlenie, aby nedošlo k pooperačnej depresii. Pravidelné návštevy priateľov a príbuzných sú dôležitou psychologickou oporou, a tak nepriamo prispievajú k uzdraveniu.