Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber

ako Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber je vrodená malformácia krvných ciev. Dotknuté osoby trpia obrovským rastom na svojich končatinách.

Čo je to Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm?

Diagnostika Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu je komplexná. Je dôležité preskúmať všetky telesné cievy, aby sa zistil presný rozsah choroby.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Na Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber je to symptómový komplex, ktorý je vrodený. Vo vaskulárnom systéme sa vyskytujú malformácie. Ďalšou charakteristikou je výrazný zakrpatený rast rúk a nôh. Táto choroba nesie aj mená Klippel-Trenaunayov syndróm, angiectatický obrovský rast alebo Angio-osteohypertrofický syndróm.

Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm je vrodený a objavuje sa len zriedka. Doteraz bolo dokumentovaných iba okolo 1000 prípadov choroby. Syndróm bol pomenovaný po francúzskych lekároch Maurice Klippel (1858-1942) a Paul Trenaunay (1875-1938), ktorí ochorenie prvýkrát opísali. K tomuto popisu prispel aj anglický lekár Frederik Parkes Weber (1863-1962).

príčiny

Presné príčiny Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu zatiaľ neboli objasnené. Je známe, že v prvých dvoch mesiacoch tehotenstva sa vyskytne porucha cievneho vývinu, ktorá ovplyvňuje krvné a lymfatické cievy. To vedie k tvorbe ciev, ktoré sú nezrelé a nie sú úplne funkčné. Rozsah nežiaduceho vývoja sa líši v závislosti od človeka. Takže vždy existujú jedinečné klinické obrázky.

Poruchy krvného obehu a krvného obehu môžu spôsobiť poruchy rastu v postihnutých častiach tela. Okrem toho sú u detí možné rôzne sprievodné ochorenia, ako je napríklad sklonená poloha panvy, skolióza, funkčné poškodenie panvových chlopní alebo kolenná artróza.

Nie je možné jednoznačne zistiť, či nadmerná tvorba ciev je príčinou obrovského rastu Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu. Do úvahy sa môžu vziať aj ďalšie príčiny, ktoré sú stále neznáme.

Príznaky, choroby a príznaky

Typické príznaky Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu zahŕňajú vaskulárne malformácie. Okrem toho existuje obrovský rast, ktorý sa zvyčajne vyskytuje na jednej strane. V niektorých prípadoch je však možné pozorovať opačný účinok, t. J. Krátku postavu. Deformácie ciev sú zjavné prostredníctvom lymfangiómov. Sú to benígne nádory na lymfatických cievach. Okrem toho sa na pokožke tvoria ohnivé značky, ktoré dosahujú pozoruhodnú veľkosť.

Obrovský rast tiež vedie k hypoplázii alebo aplázii v žilách nôh a rozvoju kŕčových žíl. Vyskytuje sa tiež hypertrofia mäkkých tkanív. Niektorí ľudia môžu mať na rukách a nohách arteriovenózne fistuly. Pretože nohy pacientov majú rôzne dĺžky, postihnuté osoby často trpia poruchami chôdze.

Existujú však ďalšie problémy spôsobené Klippel-Trenaunay-Weberovým syndrómom v oblasti možných. Medzi ne patrí krvácanie. Kým sa vyskytujú u detí iba v dôsledku zranení, ktoré môžu byť tiež menšie, staršie osoby trpia spontánnym krvácaním z rozšírených ciev. Krvná zrazenina (trombóza) predstavuje riziko bolestivého opuchu končatín. V najhoršom prípade môže trombóza spôsobiť život ohrozujúcu pľúcnu embóliu.

Pretože postihnutá končatina je v krvi hojnejšia, môže sa v nej vyskytnúť zvýšený pot. Pacienti ich často považujú za veľmi nepríjemné. Ďalším častým príznakom je bolesť v postihnutej ruke alebo nohe. Predpokladá sa, že príznaky sú spôsobené akumuláciou krvi. Vyvíja tlak na kĺbové kapsuly, svaly alebo nervy.

Diagnostika a terapia

Diagnostika Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu je komplexná. Je dôležité preskúmať všetky telesné cievy, aby sa zistil presný rozsah choroby. Z tohto dôvodu sú artérie podrobené sonografii (ultrazvukové vyšetrenie), meraniu tlaku a angiografii. U žíl sa tiež uskutoční ultrazvukové vyšetrenie.

Okrem toho sa na nich vykonáva reografia svetla, flebografia a okluzívna pletysmografia. Na vyšetrenie lymfatických ciev je možné použiť priamu lymfografiu a lymfatickú scintigrafiu. Lekári skúmajú kosti a mäkké tkanivá pomocou röntgenových lúčov, počítačovej tomografie (CT) alebo magnetickej rezonancie (MRI).

Ktoré vyšetrenie sa nakoniec uskutoční, sa u každého pacienta líši. Z dôvodu komplexnosti vaskulárnych malformácií nie je možné vyliečiť Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm. Okrem toho sa úplná normalizácia plavidiel považuje za nemožnú.

komplikácie

Vo väčšine prípadov vedie Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm k rôznym malformáciám, ktoré sa vyskytujú hlavne v postihnutých krvných cievach. Nie je neobvyklé, že sa vyskytuje obrovský rast, ktorý postihuje hlavne končatiny pacienta. Dotknutá osoba však môže trpieť aj krátkou postavou.

Cievky sú zdeformované a na nich sa vyvíjajú nádory. Avšak spravidla sú nádory benígne a pod kožou sa môžu vyvíjať škvrny. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia poruchami chôdze alebo inými problémami s chôdzou alebo behom. Nohy môžu mať tiež rôzne dĺžky.

Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber vedie k zvýšenému krvácaniu a zrážaniu krvi. V ďalšom priebehu ochorenia sa u pacienta môže vyvinúť aj pľúcna embólia, ktorá, pokiaľ sa nelieči, môže viesť k smrti pacienta. Kíby sú postihnuté bolesťou a zvyčajne sa znižuje pružnosť pacienta.

Liečba Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu sa uskutočňuje pomocou chirurgických zákrokov a môže obmedziť množstvo sťažností. V niektorých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická liečba, ktorá však nevedie k žiadnym konkrétnym komplikáciám.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm sa často diagnostikuje bezprostredne po narodení dieťaťa. Ak to tak nie je, rodičia musia informovať lekára, len čo sa objavia akékoľvek nezvyčajné príznaky alebo sťažnosti. Znaky krátkej alebo zarastenej postavy by mal vždy objasniť odborník. Fistuly, poruchy chôdze alebo krvácanie sú tiež jasnými varovnými príznakmi. Rodičia postihnutých detí by sa mali čo najskôr poradiť so svojím pediatrom, ak sa vyskytne jeden alebo viac uvedených príznakov. To môže vyšetriť dieťa a vylúčiť alebo diagnostikovať Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm.

Ak je základom KTWS, odošle rodičov na špecializovanú kliniku pre genetické choroby. Jednotlivé príznaky musia byť vyšetrené a ošetrené rôznymi odborníkmi. Pri poruchách chôdze je nevyhnutná návšteva ortopedického chirurga, zatiaľ čo kožné zmeny by sa mali predkladať dermatológovi. Postihnuté osoby sú zvyčajne menej odolné a náchylnejšie na krvácanie a krvné zrazeniny. Dôsledný lekársky dohľad zabraňuje lekárskym núdzovým situáciám a prispieva k rýchlemu uzdraveniu dieťaťa. Liečebná terapia môže byť podporená terapeutickým odporúčaním.

Terapia a liečba

Liečba Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu nie je ľahká. Týmto spôsobom nie je možné dosiahnuť uzdravenie ani obnovu cievneho systému. Dôležitú úlohu však zohráva včasná detekcia v prvých rokoch života. Týmto spôsobom je možné vyhnúť sa vážnemu priebehu ochorenia alebo dlhodobým účinkom včasnou liečbou.

V niektorých prípadoch sa vykonávajú operácie na odstránenie nadmerne prepustených častí vaskulatúry. Väčšinou ide o väčšie hemangiómy (krvné špongie) alebo kŕčové žily. Existuje tiež možnosť ovplyvniť rast dĺžky ramena alebo nohy.

Jednotlivé cievy sa dajú uzavrieť pomocou katétra. Je tiež možná cielená deaktivácia príliš veľkých žíl alebo tepien. Na tento účel sa vstrekne malá umelá zátka alebo tekutý plast. Okrem toho je možné použiť rôzne lasery na utesnenie nádob na povrchu alebo v hlbších oblastiach.

Ďalšou možnosťou terapie sú fyzioterapeutické opatrenia, ako je lymfatická drenáž alebo fyzioterapeutické cvičenia, ktoré sú užitočné na zlepšenie pohyblivosti kĺbov alebo pohyblivosti končatín. Zvýšené päty so skrátenými nohami alebo kompresnými pančuchami alebo kompresnými rukávmi pomáhajú zlepšovať kvalitu života. Psychoterapia môže byť tiež dôležitá, pretože pomáha pacientom lepšie sa vyrovnať so svojou chorobou.

Výhľad a predpoveď

Príčina Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu ešte nebola úplne objasnená. Výsledkom je, že liečebné opatrenia sú individuálne a neuplatňuje sa žiadna jednotná terapia. Hoci vedci a vedci stále intenzívne pracujú na výskume príčin, rozhodujúci prielom sa ešte nedosiahol. Lekári dostávajú aktuálne znalosti lekárskych odborníkov a snažia sa ich čo najlepšie integrovať pri tvorbe plánu liečby. Malformácie ciev sa liečia podľa príslušných okolností a často sa zameriavajú na zmiernenie príznakov. Úplné zotavenie sa často nedosiahne.

Začiatok prvej terapie závisí od diagnózy a je rozhodujúci pre ďalší priebeh ochorenia. Čím skôr bude možné podniknúť kroky, tým lepšie budú dlhodobé výsledky. Niektorí pacienti majú jeden alebo viac chirurgických zákrokov. Sú spojené s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Ak neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, celková situácia sa obvykle po operácii zlepší.

Pacienti so syndrómom Klippel-Trenaunay-Weber musia podstúpiť dlhodobú liečbu počas celého života. Pravidelné kontroly sú potrebné na rozpoznanie zmien v počiatočnom štádiu a na zodpovedajúcu reakciu. Rôzne stresy spôsobené chorobou vedú u niektorých postihnutých k psychologickým komplikáciám. Tieto skutočnosti ešte viac zhoršujú celkovú situáciu a pri tvorbe prognózy sa musia zohľadniť.

prevencia

Nie je možné zabrániť syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber. Ide teda o vrodenú chorobu. Okrem toho nebolo možné určiť presné príčiny syndrómu.

domáce ošetrovanie

V prípade Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu by sa mala predovšetkým stanoviť včasná diagnóza choroby, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali. Včasná diagnóza má zvyčajne veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh, takže postihnutá osoba by sa mala pri prvých príznakoch choroby poradiť s lekárom.

Keďže tento syndróm je genetickým ochorením, malo by sa poskytnúť genetické testovanie a poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste zabránili opakovaniu tohto syndrómu. Väčšina postihnutých závisí od mier fyzioterapie a fyzioterapie. Niektoré cvičenia z týchto terapií sa môžu opakovať aj doma, čo urýchľuje hojenie.

Podpora a pomoc iných ľudí alebo rodičov v každodennom živote dotknutej osoby je tiež veľmi dôležitá. To môže tiež zabrániť možným psychologickým ťažkostiam alebo depresii. V prípade Klippel-Trenaunay-Weberovho syndrómu sú tiež dôležité pravidelné vyšetrenia lekárom, aby bolo možné včas zistiť ďalšie poškodenie ciev. Toto ochorenie obvykle neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri syndróme Klippel-Trenaunay-Weber veľmi obmedzené. Dôležitým bodom je včasné odhalenie a diagnostika syndrómu, pretože to môže zabrániť ďalším komplikáciám a vážnym sťažnostiam.

Terapia sa preto musí začať v prvých rokoch života. Väčšina sťažností sa zvyčajne upravuje a zmierňuje chirurgickými zákrokmi. Po chirurgických zákrokoch sú pacienti závislí od mier fyzioterapie a fyzioterapie, aby obnovili pohyblivosť končatín. Rôzne cvičenia sa zvyčajne môžu vykonávať vo vašom vlastnom dome, čo môže urýchliť proces hojenia. Okrem toho nosenie kompresívnych pančúch môže mať pozitívny vplyv na priebeh choroby a zmierňovať možné obmedzenia v každodennom živote.

Vo všeobecnosti sú však pacienti odkázaní na pomoc v každodennom živote. Pomoc od blízkych priateľov alebo od vašich rodičov a príbuzných má pozitívny vplyv na priebeh choroby. V prípade psychologických ťažkostí sú užitočné aj empatické rozhovory s ľuďmi, ktorým dôverujete. Často môže byť tiež užitočný kontakt s inými ľuďmi so syndrómom Klippel-Trenaunay-Weber, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života. V popredí je však stále včasné odhalenie choroby.