Jubergov-Marsidiho syndróm

Jubergov-Marsidiho syndróm je dedičná choroba, ktorá je spojená s mentálnou retardáciou a fyzickými poruchami. Tento syndróm je pomerne zriedkavý, s jedným ochorením na milión narodených. Príčinou je mutácia v géne ATRX.

Čo je Jubergov-Marsidiho syndróm?

Jubergov-Marsidiho syndróm, tiež ako Smith-Fineman-Myersov syndróm alebo X-spojený syndróm mentálnej retardácie-hypotonických facií I. je dedičná choroba. Patrí do skupiny „syndrómov so vzťahom medzi intelektuálnym deficitom a hypotonickou tvárou“. Ochorenie prvýkrát opísali v roku 1980 americkí pediatri Richard C. Jubert a I. Marsidi. Odvtedy bolo opísaných niekoľko prípadov choroby v nepríbuzných rodinách. Celkovo je choroba veľmi zriedkavá, s jedným prípadom na milión narodených.

príčiny

Juberg-Marsidiho syndróm je zdedený. Je to recesívne dedičstvo spojené s x. V prípade x-viazanej recesívnej dedičnosti je gén nesúci znaky umiestnený na X chromozóme. To znamená, že choroba sa dedí sexuálne prepojeným spôsobom. Ženy sú spravidla iba nositeľmi tejto choroby.

Aby žena ochorela, museli by mať otec aj matka chorý X chromozóm. Ak existuje iba jeden chorý chromozóm X, neprekonáva recesívne dedičné ochorenie. Ženy sú preto zvyčajne výlučne nositeľmi. To znamená, že nesú chorý gén, ale samy o sebe nemajú žiadne zodpovedajúce charakteristiky choroby. Pretože muži, na rozdiel od žien, majú iba jeden chromozóm X, ochorenie ich postihuje, ak sa poškodený chromozóm X preniesol z matky.

Zhruba je možné povedať, že s chorým otcom sú všetci synovia zdraví a všetky dcéry sú nositeľmi. Ak matka nesie poškodený chromozóm X, chorých je 50 percent synov. Na druhej strane by 50 percent dcér boli dirigentmi. Príčinou syndrómu je mutácia v takzvanom géne ATRX v chromozómovej oblasti Xq25 približne v intervale 19,8 MB.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom Juberg-Marsidiho syndrómu je závažné mentálne postihnutie. Prejavuje sa to podpriemernými kognitívnymi schopnosťami, a teda aj jasným obmedzením pocitu a mysle. Inteligencia postihnutých detí je výrazne znížená. Poruchy rastu a vývoja už začínajú v lone, takže deti sa rodia ťažko sluchu alebo nepočujúcich.

Znetvorené tváre chorých detí sú zarážajúce. Tvárové rysy sú dosť hrubé s pomerne úzkou tvárou, pysky sú veľmi výrazné. Spodná pera sa javí ako visiaca. Horné stredné rezáky sa javia rovnako výrazné. Všeobecne sú zuby dosť vzdialené. Obočie je huňaté, osi viečok sú šikmé, štrbiny viečok sú však dosť úzke. V rohu oka leží pred viečkami záhyb kože. Tento záhyb kože sa nazýva epicanthus.

Nos je široký a plochý s predĺženou špičkou nosa. Táto nosná deformita je známa aj ako sedlový nos. Celkovo je hlava chorých detí menšia ako hlava zdravých detí. Záchvaty postihnutých detí sú tiež poškodené. Tu sa hovorí o ušnej dysplázii. Poruchy rastu sa naďalej vyvíjajú, takže deti zostávajú malé. Svaly sú slabé a môže sa vyskytnúť spasticita svalov.

Na rukách je Camptodactyly. Jedná sa o kontrakciu flexie stredných kĺbov malíčka a, v zriedkavých prípadoch prstenca. Predpokladá sa, že je to spôsobené skrátením alebo zmrštením šliach a pochôd. Okrem kamptodaktylácie sa klinicky môžu vyskytnúť aj syndrómy Juberg-Marsidiho. Klinicky je falanga ohnutá na bočnej strane kostry ruky.

Ďalším príznakom Juberg-Marsidiho syndrómu je mikrogenitalizmus. Penis a miešok sú nedostatočne vyvinuté. Nazýva sa to aj mikropenis. Existuje tiež semenná dystopia, t.j. abnormálna poloha semenníka. Semenník je dočasne alebo trvalo mimo miešok.

Diagnóza a priebeh choroby

Symptómy Jubergovho-Marsidiho syndrómu sú viditeľné, ale keďže je choroba veľmi zriedkavá, diagnóza sa zvyčajne neurobí priamo. Prvými indikáciami sú deformity lebky, nízka pôrodná hmotnosť, deformity pohlavných orgánov a strata sluchu. V priebehu vývoja dieťaťa sa pridávajú poruchy fyzického rozvoja a obmedzenia kognitívneho vývoja. Istota o tom, či je choroba skutočne Juberg-Marsidiho syndróm, môže byť poskytnutá iba genetickým testom u dieťaťa a rodičov.

komplikácie

Jubergov-Marsidiho syndróm zvyčajne vedie k závažným duševným a fyzickým poruchám a ťažkostiam u pacienta. Tieto môžu významne obmedziť život a každodenný život postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov sa pacienti tiež spoliehajú na starostlivosť o rodinu alebo opatrovateľa. Dokonca aj v detstve dochádza k narušeniu rastu a vývoja.

Okrem toho existuje aj vážne mentálne postihnutie. V dôsledku toho sa môžu stať obeťami šikanovania alebo škádlení najmä deti. Zmenili sa aj tváre tváre pacienta a vyskytla sa krátka postava. Svaly sú tiež relatívne slabé a odolnosť pacienta je výrazne znížená v dôsledku Jubergovho-Marsidiho syndrómu.

Nie je neobvyklé, že sa vyskytne mikropenis. Hlava postihnutých je tiež výrazne menšia ako hlava zdravých ľudí. Oči navyše spôsobujú stratu sluchu a nepohodlie. Kauzálna liečba Juberg-Marsidiho syndrómu nie je možná. Preto môžu byť obmedzené iba symptómy syndrómu, pričom sú potrebné rôzne terapie.

Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Jubergov-Marsidiho syndróm môže znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. Rodičia pacienta navyše často potrebujú psychologické ošetrenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Hneď ako sa u potomstva objavia prvé fyzické alebo psychické abnormality, mali by rodičia navštíviť lekára so svojimi deťmi. Ak dôjde k oneskoreniu vývoja, ťažkostiam v rámci rôznych vzdelávacích procesov alebo ak sa znížená inteligencia vníma v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku, treba sa poradiť s lekárom. Ak je sluchová porucha narušená, uši sú zdeformované alebo sú svaly všeobecne zle vyvinuté, je vhodné začať kontroly. Fyzikálne zvláštnosti, adhézie alebo deformity sa musia lekárovi predložiť čo najskôr.

Ak sa dieťa neučí chodiť alebo nemôže správne používať končatiny, musí sa určiť príčina. Ak sú prsty skrátené, tvar ruky alebo kĺbov neobvyklý alebo ak je dieťa krátke, existuje dôvod na obavy. Včasná diagnóza je nevyhnutná pre účinnosť možných terapií. Preto by sa pri prvej nezrovnalosti malo konzultovať s lekárom.

Chlapci, ktorí trpia syndrómom Juberg-Marsidi, tiež vykazujú poruchy rastu svojho pohlavia. Mikropenis alebo abnormality semenníkov patria medzi kritériá naznačujúce ochorenie a mali by sa vyšetriť. Ak sa deti cítia v každodennom živote ohromené hravými činnosťami, ak sa napriek všetkému úsiliu nestanú nezávislými, alebo ak majú pretrvávajúce problémy s porozumením, odporúča sa navštíviť lekára.

Terapia a liečba

Neexistuje žiadna špecifická terapia Jubergovho-Marsidiho syndrómu. Liečba je čisto symptomatická. Profesijná terapia a fyzioterapia môžu podporovať rozvoj detí. Sluchoví lekári a oftalmológovia sú zvyčajne tiež súčasťou ošetrujúceho tímu z dôvodu poškodenia senzorických orgánov. Môžu byť indikované chirurgické zákroky na korekciu malocclusion a porúch zraku. Nemocné deti väčšinou potrebujú načúvací prístroj.

Pri liečbe Jubergovho-Marsidiho syndrómu je nevyhnutná čo najskoršia terapeutická podpora. Iba týmto spôsobom môžu byť deti podporované v správnom čase a možné vývojové deficity môžu byť stále kompenzované v správnom čase.

Výhľad a predpoveď

Jubergov-Marsidiho syndróm má nepriaznivú prognózu. Tento syndróm predstavuje mutáciu v genetike pacienta. Zákonné požiadavky zakazujú vedcom a výskumníkom zasahovať alebo meniť ľudskú genetiku. To znamená, že vyliečenie nie je možné pre postihnutú osobu.

Pri liečbe sa lekári zameriavajú na zlepšenie pohody a kvality života. Vyhýbame sa zbytočným zásahom, ktoré môžu len zlepšiť vzhľad. Čím skôr bude vypracovaný komplexný liečebný plán a začnú sa rôzne terapie, tým lepšie sú šance na úspech financovania a znižovanie deficitov rozvoja.

Keďže sa choroba vyznačuje vážnym mentálnym postihnutím, napriek všetkému úsiliu sa nedá dosiahnuť žiadny zdravotný stav, ktorý by umožnil život bez lekárskej pomoci a každodennej podpory. Dotknutá osoba potrebuje lieky a celodennú starostlivosť o život. Pri tomto ochorení sa vyskytujú rôzne funkčné poruchy, ako aj fyzické zmeny, ktoré vedú k závažnému zhoršeniu každodenných povinností.

Chirurgické zásahy sa vykonávajú na zlepšenie prírodných funkcií. Každý postup je spojený s pridruženými rizikami a vedľajšími účinkami. Môžu sa vyskytnúť komplikácie a nové poruchy. V mnohých prípadoch existujúce sťažnosti spôsobujú sekundárne choroby, ktoré je potrebné zohľadniť pri celkovej prognóze.

prevencia

Juberg-Marsidiho syndrómu sa nedá zabrániť. Pomocou prenatálnej diagnostiky sa dajú genetické defekty zistiť v ranom štádiu. Heterozygotná diagnóza sa môže použiť na určenie, či jeden z dvoch rodičov nesie chybný gén a či ho v prípade reprodukcie môže preniesť na dieťa. V Nemecku môžu byť gény nenarodených detí testované na určité choroby len vo výnimočných prípadoch. Genóm embrya sa dá často odlíšiť iba od genómu matky. Prenatálne genetické testy sú však eticky kontroverzné.

domáce ošetrovanie

Následné opatrenia týkajúce sa Juberg-Marsidiho syndrómu sú zvyčajne veľmi obmedzené alebo nie sú dostupné pre postihnutú osobu. Pri tomto ochorení musí pacient predovšetkým konzultovať s lekárom v počiatočnom štádiu, aby neexistovali ďalšie komplikácie alebo iné ťažkosti, ktoré by mohli ďalej znižovať kvalitu života. Preto je pri tejto chorobe prvoradá včasná detekcia a liečba Jubergovho-Marsidiho syndrómu.

Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak však chcete mať deti, vždy by sa malo vykonávať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa u potomkov tento syndróm nezopakoval. Vo väčšine prípadov sa príznaky Juberg-Marsidiho syndrómu liečia pomocou fyzioterapie alebo fyzioterapie.

Mnoho cvičení z takejto terapie sa môže opakovať doma, čo môže ešte viac zmierniť príznaky. V prípade porúch zraku by postihnuté osoby mali nosiť vizuálne pomôcky, aby sa tieto poruchy nezhoršovali. Najmä u detí musia rodičia zabezpečiť správne používanie vizuálnych pomôcok. V prípade psychických porúch sú veľmi užitočné intenzívne diskusie s vašimi vlastnými rodičmi alebo s príbuznými a priateľmi.

Môžete to urobiť sami

Pacienti so syndrómom Juberg-Marsidi majú zreteľne narušený fyzický a duševný vývoj a často nie sú schopní viesť nezávislý život. To znamená, že väčšina možností na svojpomoci nie je potrebná, pretože na stav pacienta majú vplyv predovšetkým správcovia. Aj keď je kvalita života týmto ochorením enormne obmedzená, fyzická a duševná pohoda pacienta sa často zlepšuje starostlivosťou vhodnou pre zdravotné postihnutie.

Pokiaľ ide o mentálnu retardáciu, postihnuté osoby zvyčajne navštevujú špeciálne školské zariadenie. Vychovávatelia tam berú do úvahy individuálny duševný stav pacienta a podľa toho ho čo najlepšie podporujú.V školských a iných opatrovateľských zariadeniach sa postihnuté osoby zvyčajne zoznámia s užitočnými sociálnymi kontaktmi, ktoré uľahčujú liečbu zriedkavých chorôb a zvyšujú vnímanú kvalitu života.

Niektoré príznaky môžu byť zmiernené vhodnými liekmi, pričom rodičia dávajú pozor na správne dávkovanie. Všeobecne platí, že pacienti zvyčajne navštevujú rôznych lekárov niekoľkokrát do roka, ktorí monitorujú rôzne príznaky choroby a objednávajú si ďalšie terapie. Fyzické postihnutie bráni praktikovaniu konkrétnych druhov športu, niektoré športové alternatívy však zostávajú. Fyzioterapeut podporuje dotknutú osobu v posilňovaní jej pohybových schopností, ktoré uľahčujú každodenný život.