Holt-Oramov syndróm

Holt-Oramov syndróm je malformačný syndróm, ktorý je primárne spojený so srdcovými defektmi a anomáliami palca a je spôsobený mutáciou. Vo väčšine prípadov k kauzatívnej mutácii dochádza sporadicky, a teda zodpovedá novej mutácii. Liečba je zameraná na chirurgickú korekciu srdcovej vady.

Holt-Oramov syndróm?

Vrodené malformačné syndrómy s prevládajúcim postihnutím končatín sú skupinou chorôb, ktoré zahŕňajú rôzne deformácie rúk a nôh. Jedným z nich je toto Holt-Oramov syndróm, tiež nazývaný Syndróm srdca a ruky je známe. Tento syndróm je spojený so skupinou atriodigitálnych dysplázií, ktoré zahŕňajú vrodené choroby s malformáciami horných končatín a srdca.

Okrem Holt-Oramovho syndrómu patria do tejto skupiny chorôb srdcový syndróm typu 2, srdcový syndróm typu 3 a srdcový syndróm slovinského typu. Holt-Oramov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1960. Britský pediater Holt a kardiológ Samuel Oram sú prví, ktorí opísali ochorenie. Holt-Oramov syndróm Jedná sa o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré je spojené s priemernou prevalenciou jednej postihnutej osoby zo 100 000 ľudí.

Príčina malformácií rúk a srdca pri Holt-Oramovom syndróme spočíva v genetike. Symptómy syndrómu sú také rôznorodé ako jeho podozrenie na príčiny. Malformácie v chorobe sa sústreďujú na srdce a palec.

príčiny

Hoci Holt-Oramov syndróm je genetické a vrodené ochorenie, v doteraz zdokumentovaných prípadoch nie je takmer žiadna rodinná frekvencia. Aj keď sa zdá, že syndróm je v jednotlivých prípadoch zdedený v autozomálnom dominantnom režime dedenia, veľká časť dokumentácie prípadu naznačuje jeho sporadický výskyt. Zdá sa, že asi 85 percent dokumentovaných prípadov je spôsobených novou mutáciou.

Primárna príčina syndrómu Holt-Oram spočíva v genetických mutáciách v génovom lokuse 12q23-24.1. V tomto génovom lokuse je takzvaný gén TBX5, ktorý sa nachádza na chromozóme 12 a pre proteín obsiahnutý v končatinách a končatinách. Kódovaný vývoj srdca. Presné funkcie proteínu ešte neboli objasnené. Ešte sa tiež nestanovilo, či vonkajšie faktory, ako napríklad vystavenie toxínom alebo podvýživa u matky počas tehotenstva, podporujú mutáciu génu TBX5.

Mutácie v géne je možné zistiť najmenej u 70 ľudí zo 100 pacientov so syndrómom Holt-Oram. Veda však predpokladá, že abnormality v iných génoch môžu tiež spôsobiť príznaky syndrómu. Napríklad malformačný syndróm je asociovaný s tripartitnou polysyndaktiou.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Holt-Osramovým syndrómom trpia komplexom malformácií, ktoré postihujú predovšetkým palec a srdce. Aj keď lokalizácia malformácií pacienta je bežná, sú možné rôzne typy malformácií na srdci a palci. Klinický obraz je preto veľmi rôznorodý.

Srdcové defekty sa môžu prejavovať napríklad vo forme defektu komorového septa, defektu atriálneho septa, srdcovej arytmie alebo poruchy vedenia. Skeletálne anomálie môžu zodpovedať redukčným malformáciám palcov, ale môžu sa vyskytnúť aj anomálie, ako napríklad neaplikovanie lúča.

Mnoho pacientov so syndrómom tiež trpí rádioulnárnymi synostózami a abnormalitami rebier, lopatiek alebo kľúčnej kosti. Okrem toho je syndróm Holt-Oram spojený s pectus carinatum a skoliózou. Väčšina postihnutých trpí tiež syndaktyliou prstov prstov alebo prstov na nohách. V jednotlivých prípadoch sú tieto príznaky spojené s hypertelorizmom.

Diagnóza a priebeh choroby

Syndróm Holt-Oram je často nesprávne diagnostikovaný. Pri diferenciálnej diagnostike musí lekár rozlíšiť komplex symptómov od Okihiroovho syndrómu po génových mutáciách v géne SALL4 na chromozóme 20, ktoré sú spojené s rovnakými malformáciami ramena a srdcovými defektmi. Pri diferenciálnej diagnóze je obzvlášť dôležité, že pacienti s Okihirovým syndrómom majú obvykle Duanovu anomáliu.

Mačkajú, sú často postihnuté malformáciami obličiek a majú poruchy sluchu, anomálie nôh alebo malformácie uší. Syndróm trombocytopénia-neprítomný-polomer sa musí tiež odlišovať od syndrómu Holt-Oram, ktorý sa dosahuje hlavne laboratórnou diagnostikou. Ďalšími klinickými obrázkami s klinicky podobným obrazom sú Fanconiho anémia a Pallister Hall syndróm.

Stredná dĺžka života pacientov s Holt-Oramovým syndrómom nie je podpriemerná. Iba v závažných prípadoch je ťažko liečiteľná srdcová vada, ktorá zhoršuje prognózu.

komplikácie

Holt-Oramov syndróm spôsobuje u pacienta množstvo rôznych malformácií a deformácií, čo môže sťažiť život a každodenný život. Srdce je ovplyvnené predovšetkým malformáciami, takže pacient trpí poruchou srdca. Existuje tiež srdcová arytmia, na ktorú môže postihnutá osoba v najhoršom prípade zomrieť.

Anomálie sa vyskytujú aj na palcoch, takže sa sťažujú aj určité pohyby alebo procesy v každodennom živote. Nie je neobvyklé, že deformácie tela vedú k škádlení a šikanovaniu ďalších detí, ktoré môžu viesť k psychologickým ťažkostiam a depresii u mnohých pacientov. Nie je neobvyklé, že sa vyskytnú poruchy obličiek, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k renálnej insuficiencii.

Okrem toho postihnuté osoby trpia aj poruchami zraku a sluchu. Priemerná dĺžka života sa spravidla nemení v dôsledku Holt-Oramovho syndrómu, pokiaľ nedôjde k srdcovej vade, ktorá vedie k smrti. Kauzálna liečba Holt-Oramovho syndrómu zvyčajne nie je možná, takže je možné liečiť iba príznaky. V mnohých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická podpora.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Holt-Oram je zvyčajne diagnostikovaný krátko po narodení. V závislosti od závažnosti týchto malformácií môže postihnuté dieťa vyžadovať ďalšie lekárske vyšetrenie. Srdcové defekty sa v zásade musia liečiť rýchlo, aby sa znížilo riziko závažných sekundárnych chorôb. Ak sa vyskytnú komplikácie, ako sú srdcové arytmie alebo príznaky defektu septa predsiení, je potrebná lekárska pomoc. S abnormalitami kostrového palec by sa malo konzultovať aj s lekárom.

Rodičia postihnutých detí by sa mali dôkladne poradiť so svojím lekárom a informovať ich o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Pretože Holt-Oramov syndróm je dedičné ochorenie, nie je možná žiadna kauzálna liečba. Môže sa preto stať, že pacienti budú musieť byť liečení po celý život, v závislosti od toho, aké malformácie sa vyskytujú a čo je pacientovo zloženie. Pretože to často tiež spôsobuje emocionálne ťažkosti, je indikovaná sprievodná psychologická podpora. Deti, ktoré trpia šikanovaním alebo škádľaním, by mali vyhľadať terapeutické poradenstvo so svojimi rodičmi.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Terapia a liečba

U pacientov so syndrómom Holt-Oram nie je k dispozícii žiadna kauzálna liečba. V budúcnosti existuje nádej na kauzálnu liečiteľnosť, pretože génová terapia je v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu. Pokiaľ však tento typ liečby nedosiahne klinickú fázu, Holt-Oramov syndróm zostáva nevyliečiteľným ochorením.

V súčasnosti sú na liečenie pacientov k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby. Terapia je založená na symptómoch v individuálnom prípade. Obzvlášť dôležitá je včasná korekcia srdcovej chyby. Táto oprava sa vykonáva chirurgicky. V prípade defektu septálneho septa vohofu je cieľom chirurgického zákroku napríklad uzavrieť príslušnú vadu. To isté platí pre defekt komorového septa.

Opravy malformácií na končatinách majú spočiatku druhoradý význam. Po úspešnej korekcii srdcovej vady môžu rekonštrukčné chirurgické zákroky obnoviť chýbajúce lúče a oddelené syndaktyly. Existujúca skolióza sa zvyčajne bojuje vo fyzioterapeutickej starostlivosti. Vo zvlášť závažných prípadoch môže byť potrebná chirurgická implantácia protézy titánového rebra.

Vo väčšine prípadov nie je potrebný zásah do pectus carinatum. Z psychologických dôvodov je však možné hrudník chirurgicky pretvarovať napríklad podľa postupu Nussa.

Výhľad a predpoveď

Prognóza syndrómu Holt-Oram je priaznivá. Aj keď existuje genetická vada, dá sa adekvátne liečiť súčasnými lekárskymi možnosťami. Stredná dĺžka života u niekoho s týmto syndrómom nie je vo väčšine prípadov podpriemerná. V prípade závažných malformácií môžu dôjsť k významným stratám v dĺžke života. Prognóza sa u týchto pacientov jednoznačne zhoršila. Činnosť srdca je obmedzená a môže viesť k predčasnému ukončeniu života.

Väčšina pacientov sa však môže liečiť dobre a úspešne. Aj keď neexistuje žiadny liek na prítomnosť genetického defektu, existujú dobré vyhliadky na rôzne možnosti korekcie. Aktivita srdca je regulovaná a pokiaľ je to možné, je chirurgickým zákrokom úplne korigovaná. Aj keď v porovnaní so zdravými ľuďmi môže dôjsť k trvalému zhoršeniu spôsobu života, vďaka liečbe sa dosiahne dobrá kvalita života.

Fyzikálne abnormality alebo malformácie sa v ďalšom kroku menia. Zvyčajne po dokončení fázy rastu dieťaťa sa začne nevyhnutná alebo požadovaná korekcia existujúcich malformácií. Ak poruchy procesu vývoja vedú k závažným poruchám, v detstve sa prijímajú nápravné opatrenia na zmiernenie príznakov. V dôsledku optických zmien môže mať pacient psychologické následky. To zhoršuje celkovú prognózu.

prevencia

Doteraz nemôžeme zabrániť syndrómu Holt-Oram, pretože vonkajšie ovplyvňujúce faktory neboli jednoznačne objasnené.

domáce ošetrovanie

Keďže Holt-Oramov syndróm je vrodené ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť. Preto sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené, takže postihnutá osoba je primárne závislá od včasného zistenia a následnej liečby. Ak pacient alebo rodičia chcú mať deti, poskytuje sa genetické poradenstvo, aby sa zabránilo tomuto syndrómu.

Liečba Holt-Oramovho syndrómu je primárne zameraná na liečenie srdcovej vady. Toto sa opravuje chirurgickým zákrokom, pri ktorom sa pacient musí po zákroku zotaviť a odpočinúť. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo fyzickej aktivite. Nie je neobvyklé, že je potrebná fyzioterapeutická liečba a mnoho cvičení sa môže vykonávať aj vo vašom vlastnom dome.

Dotknuté osoby sú niekedy závislé od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny a priateľov. To tiež môže zabrániť psychologickému rozruchu alebo depresii. Okrem toho má zdravý životný štýl so zdravou výživou veľmi pozitívny vplyv na priebeh Holt-Oramovho syndrómu.

Môžete to urobiť sami

Syndrómu Holt-Oram sa nedá zabrániť a tiež ho nemožno liečiť pomocou svojpomoci. Pri tomto syndróme sú postihnuté osoby vždy závislé od operácie na liečenie srdcovej vady, aby sa predĺžila dĺžka života pacienta. Čím skôr sa syndróm rozpozná, tým vyššia je šanca na pozitívny priebeh choroby. Ostatné malformácie na tele sa musia korigovať aj chirurgicky.

Pretože mnoho postihnutých trpí tiež psychologickými ťažkosťami alebo komplexmi podradenosti spojenými s týmto syndrómom, závisí od psychologickej liečby. Rozhovory s inými pacientmi, vašimi vlastnými rodičmi alebo priateľmi však môžu tiež posilniť sebadôveru pacienta, a tým zmierniť psychologické ťažkosti. Niektorí pacienti sú navyše od každodenného života závislí od pomoci svojich spoluobčanov, pričom teplá starostlivosť má veľmi pozitívny vplyv na priebeh Holt-Oramovho syndrómu.

Keďže choroba môže ovplyvniť aj vnútorné orgány, pacienti sú odkázaní na pravidelné vyšetrenia a kontroly vykonávané rôznymi lekármi. Môže to napríklad zabrániť problémom s obličkami. Postihnuté deti by mali byť informované o následkoch a komplikáciách choroby.