Gorham-Stoutov syndróm

To vyjadruje zriedkavo sa vyskytujúce Gorham-Stoutov syndróm je ochorenie kostrového systému. Kosť sa v postihnutej oblasti rozpustí a je nahradená krvou a lymfatickým tkanivom.

Čo je syndróm Gorham Stout?

Kostné tkanivo pacienta zvyčajne v postihnutých oblastiach úplne vymizne a je nahradené krvnými a lymfatickými cievami. Oblasť, v ktorej kedysi existovala pevná kost v tele, sa stáva mäkkým, takzvaným vláknitým väzom, ktorý sa skladá z spojivového tkaniva.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Nazýva sa aj Gorham-Stoutov syndróm Miznúca choroba kostí určený. Toto je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré ovplyvňuje ľudský kostný systém. Kosť sa začína lokálne rozpúšťať.

Namiesto toho krvné a lymfatické cievy rastú a množia sa veľmi rýchlo. V zásade sa to môže stať kdekoľvek v celom kostrovom systéme. Rozpúšťanie kosti sa dá klasifikovať ako masívny vzhľad. Tento stav je diagnostikovaný predovšetkým u detí a mladých dospelých.

Zatiaľ nie je známe, že sa vyskytuje u starých ľudí. Neexistuje žiadna rodovo špecifická pravdepodobnosť výskytu Gorham-Stoutovho syndrómu. Obe pohlavia sú postihnuté rovnako. Ojedinelý výskyt úbytku kostnej hmoty u postihnutých je možné považovať za zvláštnosť Gorham-Stoutovho syndrómu.

Okrem toho môže úbytok kostnej hmoty spontánne skončiť. Gorham-Stoutov syndróm bol prvýkrát dokumentovaný zdravotníckymi pracovníkmi v polovici minulého storočia. Gorham-Stoutov syndróm bol pomenovaný podľa Whittingtona Gorhama a Arthura Stouta.

Americký patológ a jeho kolega objavili zriedkavé ochorenie v roku 1955. Doteraz bolo na celom svete známych a dokumentovaných menej ako 200 prípadov postihnutých pacientov.

príčiny

Vzácny výskyt a doteraz nízky počet chorých ľudí znamenajú, že presné príčiny sú medzi vedcami a vedcami stále veľmi nejasné. Ukázalo sa, že messengerová látka interleukín-6 hrá ústrednú úlohu v priebehu choroby. Interleukín-6 je zodpovedný za reguláciu komplexnej zápalovej reakcie v organizme.

Účinnosť a funkčnosť interleukínu-6 je obzvlášť dôležitá pri akútnych zápalových epizódach v tele. U pacientov s Gorham-Stoutovým syndrómom sa zistilo, že interleukín-6 nevykonáva regulačnú funkciu primerane. Dôvody zatiaľ nie sú známe. Výsledkom je, že vedci predpokladajú zvýšenú aktivitu osteoklastov alebo angiomatózu.

Osteoklasty sú bunky, ktoré vznikajú z kostnej drene a ktorých úlohou v organizme je vstrebávanie kostného tkaniva. Angiomatóza sa týka nádorov v oblasti krvných a lymfatických ciev. Vznikajú, keď je oslabený imunitný systém.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Ľudia s Gorham-Stoutovým syndrómom majú nahromadenú lymfatickú tekutinu, tiež nazývanú chylotorax. Stáva sa to v oblasti hrudnej dutiny alebo tzv. Pleurálnej dutiny. Hneď ako sa objaví hrudný prejav na úrovni hrudného koša, môžu sa vyskytnúť pľúcne komplikácie.

Patria medzi ne respiračné infekcie, bronchospazmus, respiračné zlyhanie, pneumotorax, atelektáza, pneumonitída alebo pleurálny výpotok. Prvé príznaky sú príznaky, ako je všeobecný pocit bolesti, opuchu a zlomenín. Gorham-Stoutov syndróm spôsobuje nepohodlie jednej alebo viacerým kostiam.

Zvyčajne susedia a zvyšujú lokálnu bolesť. Sťažnosti sa zvyčajne vyskytujú v oblasti panvy, ramenného pletenca, chrbtice a lebky. Existuje veľmi málo zdokumentovaných prípadov, keď sú postihnuté končatiny.

Kostné tkanivo pacienta zvyčajne v postihnutých oblastiach úplne vymizne a je nahradené krvnými a lymfatickými cievami. Oblasť, v ktorej kedysi existovala pevná kost v tele, sa stáva mäkkým, takzvaným vláknitým väzom, ktorý sa skladá z spojivového tkaniva.

diagnóza

Diagnóza Gorham-Stoutovho syndrómu je klinická. Pred diagnostikovaním musí byť vylúčených niekoľko ďalších podmienok. Patria sem predovšetkým infekčné choroby, zápaly, nádory a endokrinné choroby.

Uskutočňuje sa rádiologické vyšetrenie a vzorky tkanív sa odoberajú z postihnutých oblastí. Histopatologické vyšetrenia znamenajú, že mikroskopicky možno tkanivo jasne definovať ako krvné a lymfatické cievy.

Pretože je potrebných veľké množstvo rôznych vyšetrení, Gorham-Stoutov syndróm je následná diagnóza a nie toľko počiatočná diagnóza. Zvláštnosťou tejto choroby je to, že progresia, a teda progresia choroby, sa môže kedykoľvek spontánne ukončiť bez ďalších príznakov.

komplikácie

Gorham-Stoutov syndróm spôsobuje hlavne nepohodlie v hrudníku a dýchacích cestách. Dýchací trakt môže byť infikovaný pomerne ľahko, čo vedie k závažnému zápalu a nepohodliu. V najhoršom prípade pacient na takúto infekciu zomrie. V týchto oblastiach sa tiež zvyšuje bolesť, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta.

Niektoré oblasti v tele môžu opuchnúť a bolesti, pričom bolesť sa vyskytuje aj vo forme bolesti v pokoji. Bolesť v pokoji často vedie k pacientovým poruchám a podráždeniu. Okrem toho syndróm Gorham-Stout spôsobuje poškodenie lebky a tiež chrbtice.

Pacient je všeobecne náchylný na rôzne ochorenia a infekcie. Gorham-Stoutov syndróm tiež značne zvyšuje riziko vzniku nádorov. Liečba nemôže byť príčinná, a preto vždy závisí od základného ochorenia.

Pacient musí podstúpiť ožarovanie av prípade potreby brať lieky. Nie je možné všeobecne predpovedať, či je možné chorobu liečiť. Vo väčšine prípadov sa však dĺžka života skracuje.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Liečba Gorham-Stoutovho syndrómu je vždy potrebná. Ak liečba nie je k dispozícii, postihnutá osoba môže v najhoršom prípade zomrieť na chorobu. Dotknutá osoba by sa potom mala poradiť s lekárom, ak existujú infekcie dýchacích ciest, a teda rôzne dýchacie ťažkosti.

Modré sfarbenie kože môže tiež naznačovať syndróm a mal by byť vyšetrený lekárom. Mnoho pacientov trpí silnou bolesťou alebo opuchom. Môžu sa vyskytnúť aj zlomeniny. Zlomeniny musia byť vždy ošetrené lekárom, aby sa zabránilo nesprávnemu rastu kostí. Zabráni sa tým ďalším komplikáciám a sťažnostiam.

Osoby postihnuté Gorhamovým syndrómom by mali spravidla navštíviť praktického lekára. Potom môže pacienta odporučiť špecialistovi, ktorý vykoná ošetrenie. Vo vážnych prípadoch alebo po nehode je však potrebná liečba v nemocnici. Je možné zavolať aj pohotovostného lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia a veľmi zvládnuteľný počet zdokumentovaných prípadov sa zatiaľ nenašla úplne adekvátna a uznaná liečba. Výskumníci a vedci preto pracujú individuálne a používajú rôzne prístupy. Známe intervencie sú napríklad ožarovanie a chemoterapia, ako aj podávanie rôznych liekov.

Tieto sa podávajú samotné alebo v kombinácii. Najčastejšie sa používajú prípravky, ako je vitamín D, glycerofosforečnan vápenatý alebo fluorid sodný. Tiež sa používajú bisfosfonáty. Jedná sa o chemické látky, ktoré boli vyvinuté špeciálne pre ochorenia kostí a ktoré sú určené na zabránenie rozkladu kostí.

Interferón-a2b sa pacientovi často podáva ako podpora. Jedná sa o bunkové protilátky, ktoré si telo vytvára proti šíreniu vírusových infekcií v tkanivách. Niekoľko operačných zásahov sa už úspešne zrealizovalo. Pokiaľ je to možné, lymfatická tekutina sa odstráni a pohrudnica je pripojená k pohrudnici.

V jednom zdokumentovanom prípade bol pacient, ktorého chrbtica bola postihnutá, chirurgicky stabilizovaný a bola vykonaná fúzia stavcov. Uskutočnila sa kombinovaná zadná a predná stabilizácia, ktorá sa tiahla po celej chrbtici od chrbta hlavy po hrudnú chrbticu.

Neskôr sa choroba ďalej nerozširovala. Pretože choroba spontánne niekoľkokrát u postihnutých pacientov zastavila, je ťažké stanoviť dostatočný liečebný režim.

Výhľad a predpoveď

Postavenie jednotnej alebo zvládnuteľnej prognózy nemôže byť pre syndróm pevne stanovené. V podstate s Gorham-Stoutovým syndrómom môže dôjsť k spontánnemu prerušeniu progresie ochorenia kedykoľvek. Niekoľkokrát bolo hlásené, že choroba sa náhle a neočakávane zastavila u pacienta z dostatočne zrozumiteľného dôvodu. Bez ohľadu na štádium choroby existuje preto možnosť, že sa príznaky nezvýšia a že postupná strata kosti sa sama zastaví.

Vo veľkom počte prípadov je však zaznamenaný nepriaznivý priebeh. Aj keď na celom svete zatiaľ nie je veľa pacientov s týmto ochorením, väčšina postihnutých trpí výrazným znížením priemernej dĺžky života. Keďže dýchacie cesty sú pri Gorham-Stoutovom syndróme postihnuté, vyskytujú sa najmä v tejto oblasti závažné ťažkosti a komplikácie. Tieto vedú k zníženiu strednej dĺžky života, a tým k nepriaznivej prognóze.

Vzhľadom na malý počet postihnutých ešte nebolo možné určiť presné príčiny choroby ani neexistuje jednotný liečebný plán pre všetkých pacientov. To sťažuje riešenie choroby a spôsobuje ťažkosti pri získavaní optimálnej lekárskej starostlivosti. Dôvody opakovaného zastavenia progresie choroby neboli ešte dostatočne objasnené.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Nie je známa možnosť prijať preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Pri Gorham-Stoutovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov veľmi obmedzené. Postihnuté osoby sú v prvom rade závislé od priameho ošetrenia symptómov lekárom, aj keď nie vždy je možné zaručiť úplné vyliečenie. Priemerná dĺžka života postihnutého Gorham-Stoutovým syndrómom môže byť tiež obmedzená alebo znížená.

Vo väčšine prípadov sa liečba uskutočňuje chemoterapiou alebo ožarovaním. Dotknuté osoby sú často závislé od podpory priateľov a rodiny. Psychická podpora je tiež veľmi dôležitá na zmiernenie príznakov. Príjem vitamínu D môže tiež pomôcť a podporiť liečbu.

Pacient by mal zabezpečiť, aby sa pravidelne zmierňoval príznaky. Chirurgické zásahy nie sú neobvyklé pri Gorham-Stoutovom syndróme. Po takejto operácii by postihnuté osoby mali vždy odpočívať a starať sa o svoje telo.

Preto by sa malo zabrániť námahe alebo iným stresovým činnostiam. Keďže liečba Gorham-Stoutovho syndrómu je pomerne dlhá, je často potrebná psychologická liečba, na ktorej sa môžu zúčastniť aj príbuzní a priatelia.

Môžete to urobiť sami

Nie je možné liečiť Gorham-Stoutov syndróm pomocou svojpomoci alebo ho podporovať. Pacienti s týmto ochorením sú v každom prípade závislí od lekárskeho ošetrenia, aby sa predišlo zníženiu strednej dĺžky života.

Pretože sa toto ochorenie často lieči chemoterapiou, pacienti sú v každodennom živote často závislí od vonkajšej pomoci. Táto pomoc by mala pochádzať predovšetkým od priateľov alebo od vlastnej rodiny a zbaviť dotknutú osobu v každodennom živote.

Vyčerpávajúcim činnostiam a zbytočnému stresu sa treba za každú cenu vyhnúť. Príjem vitamínu D, sodíka a vápnika môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Vždy by ste sa však mali poradiť s lekárom, pretože by mal určiť množstvo týchto doplnkov.

Keďže Gorhamov-Stoutov syndróm často vedie k psychologickým ťažkostiam, môžu sa zmierniť citlivými diskusiami s vašou rodinou alebo s inými ľuďmi, ktorým dôverujete.

Deti by mali byť o tejto chorobe plne informované, aby nezodpovedali žiadne ďalšie otázky. Okrem toho kontakt s inými postihnutými osobami môže mať pozitívny vplyv na priebeh choroby a pravdepodobne prispievať k výmene informácií, čo môže v konečnom dôsledku zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby.