Syndróm Gollop-Wolfganga

Na Syndróm Gollop-Wolfganga je to komplex malformácií, ktorý sa vyznačuje príznakmi, ako je napríklad aplázia holennej kosti alebo charakteristická rozštiepená ruka. Predpokladá sa, že syndróm má dedičný základ. Za terapiu možno považovať ortopedické, rekonštrukčné a protetické kroky.

Čo je syndróm Gollop-Wolfgang?

Gollop-Wolfgangov syndróm je vrodená malformácia končatín. Komplex príznakov prvýkrát opísal lekár Thomaz Rafael Gollop koncom 20. storočia. O niekoľko rokov neskôr pokračoval americký ortopedický chirurg Gary L. Wolfgang a pridal ho k tomuto opisu. Symptómový komplex bol pomenovaný na počesť prvých prvých deskriptorov.

Ochorenie je skeletálna dysplázia, ktorá sa prejavuje na horných aj dolných končatinách. Tento syndróm sa vyznačuje vrodenou neprítomnosťou holennej kosti. Tento jav je mimoriadne zriedkavý. Pri všetkých chorobách je týmto príznakom postihnutých menej ako jedna osoba z milióna. Prevalencia Gollop-Wolfgangovho syndrómu je zodpovedajúcim spôsobom nízka.

Celkovo sa prejavy syndrómu veľmi líšia a môžu sa prejavovať ako široká škála rôznych príznakov. Tento syndróm zvyčajne zahŕňa vytvorenie medzery v ruke alebo na chodidle, ktorá je známa aj ako ektrodakticky. Jednostranná delená ruka je často spojená s jednostrannou vidličkou na stehennej kosti.

príčiny

Príčina a etiológia Gollop-Wolfgangovho syndrómu zatiaľ neboli jednoznačne objasnené. Je to najmä z dôvodu nízkej prevalencie, ktorá len ťažko dáva východisku výskum. Napriek tomu je medicína už viac-menej dohodnutá na niektorých súvislostiach medzi syndrómom. Malformácie by sa mali vyskytovať zriedkavo ojedinele. Je mysliteľná rodinná akumulácia a teda genetický základ.

To, či je prítomná autozomálna dominantná alebo autozomálna recesívna dedičnosť, ešte nebolo stanovené. Otázka súvislosti s určitou génovou mutáciou a najmä otázka príčinného génu sa zatiaľ nedala zodpovedať. Príčinné faktory, ktoré môžu okrem genetických faktorov podporovať malformáciu, sú tiež neznáme.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Gallop-Wolfgangovým syndrómom vykazujú úplnú manifestáciu komplexu symptómov ihneď po narodení. Vo väčšine prípadov sú klinickými príznakmi početné kostné malformácie postihujúce dolnú aj hornú končatinu. Okrem vytvárania medzery v ruke alebo nohe je často v stehennej kosti napríklad jednostranná vidlica.

Okrem ekodynamiky sa dá zistiť aj rozdvojenie stehnovej kosti v zmysle rozdvojenia dutých orgánov. Okrem toho sú často nedostatočne vyvinuté alebo úplne chýbajúce tibie. V rámci oligodaktyly postihnutým zvyčajne chýba prst alebo špička. Toto neaplikovanie môže ovplyvniť aj niekoľko končatín ruky alebo nohy.

V niektorých prípadoch sa tento fenomén u pacientov s Gollop-Wolfgangovým syndrómom rozširuje monodakticky v zmysle neoddeliteľnej súčasti rúk alebo nôh. Rozvetvenie stehennej kosti je zvyčajne jednostranné. Predpokladá sa, že v súvislosti so syndrómom je možné predpokladať omnoho viac malformácií, ktoré doteraz nebolo možné zdokumentovať len z dôvodu niekoľkých málo prípadov.

diagnóza

Diagnózu Gollop-Wolfgangovho syndrómu stanoví lekár najneskôr po narodení pomocou vizuálnej diagnostiky. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať zobrazenie končatín, čo poskytuje dôkaz o viacnásobných poruchách. Je tiež mysliteľná prenatálna diagnostika syndrómu.

Napríklad moderná sonografia môže detekovať malformácie, ako sú skeletálne dysplázie pred narodením v súvislosti s malformačným ultrazvukom alebo jemným ultrazvukom. Prognóza u pacientov s Gollop-Wolfgangovým syndrómom je na pozadí súčasných protetík relatívne priaznivá. Diferenciálna diagnóza by mala zahŕňať syndróm hypoplastickej tibiálnej polydaktylácie a syndróm tibiálnej aplazie a ektrodaktyly.

komplikácie

Gollop-Wolfgangov syndróm vedie k rôznym malformáciám, ktoré môžu ovplyvniť rôzne oblasti tela. Vo väčšine prípadov je to však malformácia kostry. Nie je neobvyklé, že sa na rukách a nohách vytvorí medzera.

Okrem toho pacient často vynecháva prsty na nohách alebo končatinách, čo v mnohých prípadoch vedie k obmedzeniu každodenného života. Kvalita života je podstatne znížená syndrómom Gollop-Wolfgang. Keďže príznaky sa dajú rozpoznať okamžite po narodení, je možné včasné stanovenie diagnózy a tým aj včasné ošetrenie.

Chýbajúce prsty na nohách a prstoch sa však nedajú zrekonštruovať, takže postihnutá osoba bude trpieť týmito sťažnosťami po celý život. Z tohto dôvodu je liečba iba symptomatická. Ak končatiny vykazujú veľmi závažné malformácie, môžu sa amputovať. Nie je neobvyklé, že sa pacient v každodennom živote spolieha na pomoc iných ľudí.

Často sa vyžaduje aj psychologická podpora, aby sa zabránilo depresii a myšlienkam na samovraždu. Inteligencia spravidla nie je ovplyvnená Gollop-Wolfgangovým syndrómom. V dôsledku syndrómu sa dĺžka života neznižuje.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade pôrodného lôžka zdravotné sestry a lekári automaticky preberajú rôzne vyšetrenia, aby skontrolovali zdravotný stav dieťaťa bezprostredne po narodení. Lekári si všimnú malformáciu kostrového systému a začnú sa ďalšie vyšetrenia, aby bolo možné diagnózu stanoviť.

V prípade domáceho pôrodu si prítomná pôrodná asistentka všimne zmeny a odchýlky v kostnej štruktúre dieťaťa. Automaticky preberie ďalšie kroky a poradí sa s lekárom. Spoločne objasníme, ktoré podrobnejšie vyšetrovania sú potrebné.

Ak je malformácia diagnostikovaná v lone, lekár automaticky pripraví pôrodné lôžko. V týchto prípadoch sa individuálne plánovanie narodenia pre blaho matky a dieťaťa uskutočňuje v dostatočnom predstihu pred dátumom splatnosti.

Ak dôjde ku komplikáciám a dôjde k náhlym pôrodom bez prítomnosti pôrodnej asistentky alebo lekára, musí sa lekár okamžite zavolať po narodení. Hneď ako si všimnete malformácie, je potrebné zavolať sanitku, aby sa mohla čo najrýchlejšie a najhladšie dopraviť do nemocnice.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Neexistuje žiadna kauzálna liečba u pacientov s Gollop-Wolfgangovým syndrómom. Dôvodom je skutočnosť, že konkrétne príčiny syndrómu neboli jednoznačne objasnené. Aj keby boli príčiny objasnené, jedinou možnou príčinnou terapiou by pravdepodobne bola génová terapia, ktorá ešte nebola schválená.

Liečba pacienta je preto výlučne symptomatická. Najdôležitejším cieľom tejto symptomatickej terapie je vytvorenie nezávislosti a po liečebných opatreniach by postihnuté osoby mali byť schopné žiť čo najnezávislejšie. Každodenné činnosti by mali byť čo najmenej brzdené príznakmi, ktoré sú stále prítomné. V súvislosti s týmto cieľom je mimoriadne dôležité zlepšiť mobilitu pacientov.

Ak napríklad postihnutá osoba nemôže chodiť alebo sa chopiť kvôli malformácii, v extrémnych prípadoch sa môže zvážiť amputácia zdeformovanej končatiny. Po takejto amputácii nasleduje protetická fitingová pomôcka, ktorá bude o to úspešnejšia pri primeranom tréningu. Ideálne je nasadenie do protézy, vrátane rehabilitačných tréningových opatrení, v rehabilitačnom stredisku, ktoré sa špecializuje na protetiku.

Spolu s fyzioterapeutom sa postihnuté osoby učia, ako s protézami zaobchádzať a ako ich správne používať v každodennom živote. Amputácia a následné opatrenia môžu trvať mesiace až roky. Z mnohých dôvodov je vhodné začať liečbu čo najskôr. Na jednej strane sa mladší ľudia učia, ako používať protézy rýchlejšie ako starší ľudia.

Na druhej strane skorá starostlivosť o protézy môže zlepšiť psychickú situáciu postihnutých. V niektorých prípadoch nie sú kroky protetickej terapie povinné. Ortopedické a rekonštrukčné opatrenia sú tiež často dostatočne úspešné v miernych formách.

Výhľad a predpoveď

Keďže syndróm Gollop-Wolfgang je genetické ochorenie, nemôže existovať žiadna úplná ani kauzálna terapia. Dotknutá osoba je závislá od čisto symptomatickej liečby, ktorá môže čiastočne zmierniť príznaky. Malformácie na končatinách sa zvyčajne dajú korigovať, aby pacient mohol vykonávať normálny každodenný život.

V závažných prípadoch sa však musia amputovať, ak nie je možná oprava. Protézy sa tiež často používajú na uľahčenie každodenného života. Pohyby sa dajú čiastočne obnoviť pomocou fyzikálno-terapeutických cvičení, ale postihnutá osoba vo svojom živote často závisí od pomoci iných ľudí.

Syndróm Gollop-Wolfgangov spravidla nemá negatívny vplyv na očakávanú dĺžku života pacienta. Čím skôr je choroba diagnostikovaná a liečená, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu choroby.

V niektorých prípadoch môže syndróm Gollop-Wolfganga viesť k psychickým ťažkostiam alebo depresii. Šikanovanie alebo škádlenie sa môže vyskytnúť, najmä u detí, takže deti často potrebujú psychologické ošetrenie. Keďže syndróm Gollop-Wolfgang je genetické ochorenie, môže sa zdediť.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Zatiaľ sa nedá zabrániť syndrómu Gollop-Wolfgang, pretože príčiny neboli jednoznačne objasnené.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu Gollop-Wolfgang sú možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Po prvé, postihnutí závisia od liečby malformácií, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Úplné vyliečenie tohto syndrómu nie je možné, takže postihnuté osoby sú väčšinou závislé od celoživotnej terapie.

To môže tiež významne znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých osôb. V mnohých prípadoch so syndrómom Gollop-Wolfgang je užitočný kontakt s inými pacientmi so syndrómom. To často vedie k výmene informácií, ktoré môžu život a všeobecne každodenný život oveľa uľahčiť.

Ak postihnuté osoby chcú mať deti, môže byť užitočné genetické poradenstvo. To môže zabrániť prenosu syndrómu na potomkov. Väčšina malformácií je zmiernená chirurgickými zákrokmi. Po týchto procedúrach by postihnuté osoby mali odpočívať a starať sa o svoje telo.

Vždy by ste sa mali zdržať namáhavých aktivít. Často sa vyžaduje aj fyzioterapia. Mnohé cvičenia z tejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome na urýchlenie hojenia. Podpora rodiny a priateľov môže mať pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh syndrómu Gollop-Wolfgang.

Môžete to urobiť sami

Keďže syndróm Gollop-Wolfgang je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť pomocou svojpomoci. Je možné iba podporovať terapiu a podporovať mobilitu dotknutej osoby. To však nedosahuje úplné vyliečenie.

V dôsledku syndrómu Gollop-Wolfgang sú pacienti vo svojom každodennom živote vo všeobecnosti závislí od trvalej pomoci. Toto by malo urobiť v teple vaša rodina alebo priatelia. Ak boli končatiny amputované, mobilita postihnutej osoby je podporovaná rôznymi terapiami.

Cvičenia z fyzioterapie alebo fyzioterapie sa často môžu vykonávať vo vašom vlastnom dome, aby sa liečba urýchlila. Začiatok liečby má zvyčajne tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia.

Deti alebo mladí ľudia by mali byť vždy plne informovaní o rizikách a komplikáciách syndrómu Gollop-Wolfgang, aby sa predišlo psychickým ťažkostiam alebo depresii. Užitočný je aj kontakt s ostatnými postihnutými syndrómom, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život.