Goldenharov syndróm

Goldenharov syndróm (Dysplasia oculoauricularis alebo oculo-auriculo-stavcová dysplázia) je zriedkavá vrodená chyba. Popisuje kombináciu malformácií, ktoré ovplyvňujú tvár. Zvyčajne sa vyskytujú na jednej strane a môžu sa veľmi líšiť.

Čo je syndróm Goldenhar?

Medzi príznaky môžu patriť rozštiepené podnebie, pery alebo jazyk, jazyk, ktorý je na jednej strane menší, abnormality zubov, abnormality obličiek a ankylóza (stuhnutosť kĺbov).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenharov syndróm je vrodená malformácia, ktorá patrí k syndrómom odvetvového oblúka a odhaduje sa, že postihuje jedného z 3 000 až 5 000 novorodencov. Vedie to k deformáciám tváre, ktoré väčšinou postihujú jednu polovicu tváre. Tieto sa pohybujú od ušnej dysplazie po malformačné komplexy v oblasti očí a uší, v oblasti tváre, čeľuste a stavcov. Môžu byť tiež postihnuté obličky a srdce.

príčiny

Príčiny Goldenharovho syndrómu nie sú jasné a prebieha výskum tohto problému. Rozsah genetických príčin nie je zatiaľ jasný. Väčšina prípadov je sporadická, jedno až dve percentá v rámci rodiny. Doteraz neboli zistené žiadne abnormality v DNA. Malformácia maternice je pravdepodobne spôsobená prerušením dodávky krvi alebo krvácaním, ku ktorému dochádza v tkanivách.

To vedie k kombinovaným vývojovým poruchám v prvom a druhom žiabrovom oblúku, v žiabrových žliabkoch a v časnej kosti. Štvrtý až ôsmy týždeň tehotenstva sa považuje za čas. Závažnosť príznaku Goldenhar závisí od načasovania a závažnosti poškodenia. Príčinou je podozrenie na škodlivé látky, ako sú drogy, určité lieky alebo insekticídy / herbicídy.

Predpokladá sa však, že syndróm alkoholu plodu, gestačný diabetes alebo hormonálne poruchy podporujú vznik ochorenia. Je tiež možné, že za poškodenie sú zodpovedné hematómy v oblasti žiabrových oblúkov. Príčiny hematómu sú rôzne. Možné faktory zahŕňajú zvýšený tlak v krvných cievach, nedostatočný prísun kyslíka alebo liekov, ktoré zvyšujú krvný tlak.

Príznaky, choroby a príznaky

Prejavy Goldenharovho syndrómu sú veľmi odlišné. Nie každý príznak musí byť prítomný a príznaky sa líšia pre každú postihnutú osobu. Väčšina ľudí postihnutých Goldenharovým syndrómom má jednostrannú asymetriu tváre a malformáciu ucha. Vaša spodná čeľusť je skrátená na jednej strane tváre a brada je posunutá smerom k chorej strane. Postihnutý roh úst je vyšší a lícna kosť je nedostatočne vyvinutá. Brada ustupuje.

Ďalším symptómom je epibulbový dermoid, benígny nádor na spodnom viečku oka a / alebo lipodermoid, spojivka. Mnoho postihnutých ľudí má preaurikulárny prívesok, prívesok pred ušným bolesťou, pozostávajúci z kože, chrupavky alebo spojivového tkaniva. Ústna medzera je často na jednej strane príliš široká (makrostómia). Chrbtica je tiež postihnutá Goldenharovým syndrómom. Malformácie sa často vyskytujú v oblasti hornej časti chrbtice a krčných stavcov.

Ďalšími príznakmi môžu byť rozštep podnebia, pery alebo jazyk, jazyk, ktorý je na jednej strane menší, anomálie zubov, anomálie obličiek a ankylózy (stuhnutosť kĺbov). Okrem toho existujú poruchy sluchu alebo poruchy, ktoré môžu narušiť jazykový a intelektuálny rozvoj. V približne 15 percentách prípadov ide o mentálne postihnutie. Dve tretiny pacientov s Goldenharovým syndrómom sú muži. Pravá polovica tela je postihnutá častejšie ako ľavá. U niektorých pacientov s liekom Goldenhar (až 33 percent) sa symptóm vyskytuje na oboch poloviciach tela.

Diagnóza a priebeh

Diagnózu Goldenharovho syndrómu robia klinicky pediatri spolu so špecialistom na klinickú genetiku alebo ľudskú genetiku. Žiadny z jednotlivých symptómov nie je pre diagnózu nevyhnutný. Počas diagnózy sa príznaky okrem iného odlišujú od symptómov syndrómu Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) a symptómov Wildervanckovho syndrómu.

Rozsah postihnutia sluchu - od mierneho poškodenia sluchu po jednostrannú hluchotu - sa spravidla diagnostikuje počas prvých šiestich mesiacov života. Väčšina detí narodených so syndrómom Goldenhar má normálnu dĺžku života.

komplikácie

Goldenharov syndróm vedie k množstvu rôznych malformácií, z ktorých väčšina sa vyskytuje na tvári. Zvyčajne je v tvári asymetria, ktorá sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov. Okrem toho dochádza k malformácii ušného boltca, čo môže viesť k zhoršeniu sluchu. U Goldenharovho syndrómu nie je neobvyklé, že sa v oblasti očí vyvinie benígny nádor.

Rozpadá sa podnebie a v ústnej dutine sa vyskytujú malformácie zubov. Tieto môžu viesť k silnej bolesti. Okrem toho syndróm vedie k duševným ťažkostiam a postihnutiam, takže veľa pacientov je v každodennom živote závislých od pomoci iných ľudí. Ak pacient ešte netrpí inými chorobami alebo chorobami, nebude mať skrátenú dĺžku života.

Kauzálna liečba Goldenharovho syndrómu nie je možná, a preto je možné obmedziť iba príznaky. Toto sa zvyčajne robí pomocou chirurgických zákrokov alebo terapií, pričom už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si tehotná matka počas tehotenstva všimne poruchy obehu, mala by sa poradiť s lekárom. Ak tehotná žena krváca alebo má pocit, že časti tela nie sú zásobované dostatočnou krvou, je nutná lekárska návšteva. Vo všeobecnosti by sa mali plne venovať preventívnym vyšetreniam ponúkaným počas tehotenstva. Počas kontrol môžu byť vďaka sofistikovaným technickým možnostiam odhalené nezrovnalosti, oneskorenia vo vývoji alebo anomálie nenarodeného dieťaťa.

Vo všeobecnosti sa odporúča, aby sa tehotná žena poradila s lekárom, len čo bude mať pocit, že niečo môže byť nesprávne. V prípade lôžkového pobytu sa bezprostredne po pôrode začne rozsiahle vyšetrenie novorodenca. Zdravotné sestry a tehotné lekárky kontrolujú zdravie dieťaťa. Malformácia sa diagnostikuje tak, že rodičia a príbuzní nemusia prijať žiadne ďalšie opatrenia.

Ak dôjde k narodeniu v domácnosti, prvá prehliadka dieťaťa preberá pôrodná asistentka. Ak vizuálne zmeny v tvári vytvárajú vizuálny kontakt, podniká ďalšie opatrenia nezávisle. Ak dôjde k neočakávanému a náhlemu narodeniu bez zdravotnej sestry, matka a dieťa by sa mali ihneď po narodení poradiť s lekárom. Je vhodné zavolať sanitku, aby sa lekárske vyšetrenie a ošetrenie mohli uskutočniť čo najskôr.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Malformácie pri Goldenharovom syndróme sa liečia chirurgicky. Liečba zahŕňa funkciu tela aj vzhľad. Od približne troch rokov malformácia čeľuste často zužuje dýchacie cesty, čo si vyžaduje rekonštrukčný chirurgický zákrok. Čeľusť sa rekonštruuje z rebra alebo natiahnutím kosti. Nesprávne zarovnanie zubov opravuje ortodontista.

Odstránia sa pred-ušné končatiny a väčšie dermoidy. Plastická chirurgia koriguje zygomatickú kosť a posun dolnej čeľuste dopredu. Rohy úst sú opravené a mäkké tkanivá tváre na postihnutej polovici tváre sa vytvárajú autológnou transplantáciou tuku. Okrem toho je možné v závislosti od zistení rekonštruovať ucho a liečiť oči. Ak je Goldenharov syndróm spojený s hluchotou, používa sa rečová terapia.

Testy sluchu sa vykonávajú od útleho veku av prípade potreby sa podávajú načúvacie pomôcky. Ak sa vyskytnú srdcové defekty, je tu potrebná aj liečba. Deti s Goldenharovým syndrómom sú interne postihnuté aj vonkajšou malformáciou. V dôsledku zranení a uvedomenia si deformity vznikajú psychické poruchy vo forme reaktívnych porúch. Psychologická podpora je preto súčasťou liečby a pomáha vyrovnať sa s psychosociálnym stresom.

Potrebné operácie pridávajú bolesti, ktoré sú psychologicky sprevádzané. Psychológ tiež zabezpečuje, aby deti, ktoré sa chystajú na operáciu, vyvinuli realistické očakávania výsledkov. Psychologickú pomoc dostávajú aj rodičia. Deti, ktorých mentálny vývoj je postihnutý, potrebujú včasné rehabilitačné opatrenia. Stimulujú ich mentálny vývoj a zahŕňajú nepretržitú starostlivosť a liečbu.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Goldenharovho syndrómu je zlá, hoci existujú rôzne možnosti liečby a vo väčšine prípadov toto ochorenie nemá za následok náhlu smrť novorodenca. Vrodená porucha sa vyznačuje malformáciami tváre a stavcov.

Vyskytujú sa individuálne a prejavujú sa u každého pacienta inou intenzitou. Malformácie je možné korigovať pomocou chirurgických zákrokov. Dôraz je kladený na obnovenie funkčnosti, aby čeľuste, krku a krku nespôsobili žiadne následky, ktoré by narušili život.

Napriek všetkým súčasným lekárskym možnostiam zostávajú po operácii jazvy a nepravidelnosti v optike. U niektorých pacientov je potrebné vykonať niekoľko zákrokov, aby sa optimalizovali ich fyzické funkcie. To môže viesť k duševným poruchám. Goldenharov syndróm teda predstavuje riziko sekundárnych chorôb. Úplná regenerácia malformácie sa vykonáva iba vo výnimočných prípadoch. Skôr sa dá očakávať ďalšie poškodenie orgánov obličkami alebo srdcom.

Ak sa nelieči, môžu viesť k náhlej smrti. Pacienti navyše často trpia poruchou sluchu. Je to stanovené a diagnostikované v prvom roku života. Pretože nie je možné obnoviť prirodzenú sluchovú schopnosť, je možné za normálnych okolností použiť sluchové pomôcky na primeranú korekciu sluchovej schopnosti.

prevencia

Neexistujú žiadne usmernenia, ktoré by naznačovali možnú prevenciu Goldenharovho syndrómu. Či je možné tomuto syndrómu zabrániť, závisí od objasnenia skutočných príčin. Doteraz však neexistujú žiadne odporúčania.

domáce ošetrovanie

Možnosti následnej starostlivosti sú pri Goldenharovom syndróme relatívne obmedzené. Je to vrodené ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky.Postihnutá osoba je závislá od celoživotnej terapie, aby zmiernila príznaky a vyhla sa ďalším komplikáciám.

Keďže ďalší priebeh Goldenharovho syndrómu do značnej miery závisí od jeho závažnosti, nie je možné uviesť všeobecnú prognózu. Jednotlivé odchýlky a malformácie Goldenharovho syndrómu sa zvyčajne liečia pomocou chirurgických zákrokov. Po takejto operácii by postihnuté osoby mali odpočívať a starať sa o svoje telo.

Vyčerpávaniu alebo športovým činnostiam by sa malo vyhnúť a malo by sa tiež vyhnúť stresu. Problémy s rečou možno liečiť rečovou terapiou pri Goldenharovom syndróme. Rôzne cvičenia sa môžu vykonávať aj doma, aby sa urýchlilo ošetrenie.

V mnohých prípadoch sú však postihnutí závislí aj od psychologického zaobchádzania. Podpora od priateľov a rodiny má veľký zmysel. Užitočný môže byť aj kontakt s inými pacientmi so syndrómom Goldenhar, pretože to vedie k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

V prvom rade tí, ktorí trpia syndrómom Goldenhar, potrebujú láskavú starostlivosť a starostlivosť, pretože trpia vážnymi psychologickými ťažkosťami a mentálnym postihnutím. Pomoc rodičom a príbuzným je spravidla nevyhnutná na zabezpečenie primeranej starostlivosti o pacienta.

Pretože v mnohých prípadoch postihnuté osoby trpia aj komplexmi podradenosti alebo zníženou sebaúctou, mali by sa liečiť malformácie tváre. K výmene informácií tiež prispievajú diskusie s inými pacientmi trpiacimi syndrómom Goldenhar. Ďalej môže mať rečová terapia veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby a zmierňovať možné rečové problémy. Dotknutá osoba môže robiť rôzne jazykové cvičenia aj doma.

Pred operáciou potrebujú deti osobitné ubezpečenie od lekára a ich rodičov. Výsledky by však mali byť realisticky objasnené, aby sa predišlo neskorším sklamaniam a súvisiacim psychologickým ťažkostiam. Mentálny rozvoj sa môže zvýšiť aj prostredníctvom trvalej podpory, aby sa predišlo komplikáciám v dospelosti. Očakávaná dĺžka života spravidla nie je Goldenharovým syndrómom negatívne ovplyvnená.