Génová mutácia

Zmeny v ľudskom genóme, t. J. V súčte všetkých génov, sa môžu prejaviť prospešnými, ale väčšinou nevýhodnými symptómami. Cieľom je vysvetliť, ako sa vyskytujú génové mutácie, ako sa stanovuje diagnóza, aký typ symptómov môže byť a ako ich lieči a lieči liek. Všeobecné vyhlásenie je spôsobené mnohými možnosťami Génová mutácia nemožné.

Čo je génová mutácia?

Ak je podozrenie na mutáciu, bunky vyvíjajúceho sa dieťaťa môžu byť vyšetrené na úplnosť alebo zmeny v genóme pomocou punkcie plodovej vody a iných metód, ktoré sú pre dieťa vo všeobecnosti bez rizika.
© Dan Race - stock.adobe.com

Gén je časťou DNA, ktorá je zodpovedná za presne jednu charakteristiku. Napríklad časť DNA, ktorá určuje veľkosť tela alebo ktorá kóduje farbu očí, je gén. DNA sa chápe ako vlákno obsahujúce jadro v jadre bunky, ktoré nesie všetky informácie o štruktúre živej bytosti. Celkom všetkých génov v živej bytosti sa hovorí genóm.

Pojem génová mutácia je teraz kombináciou slova gén a slova mutácie, ktorá pochádza z latinského „mutare“ pre „change“. Podľa definície ide o - väčšinou náhlu - zmenu genetického zloženia.

príčiny

V prvom rade treba poznamenať, že nikto nemôže prispieť k alebo proti génovej mutácii. Zvyčajne sa to deje náhodne a náhle. Je zaujímavé si myslieť, že bez génových mutácií by k vývoju nedošlo vo svete.

Génové mutácie znamenali, že určité živé bytosti boli lepšie prispôsobené podmienkam prostredia ako iné, a preto sa dokázali lepšie presadiť, tj rozmnožovať sa. Génové mutácie, ktoré nespôsobujú príznaky, zvyčajne nie sú viditeľné, dopravca si ich nevšimne alebo môžu mať dokonca výhody, o ktorých nie sú známe.

V lekárskom a biologickom výskume však existujú dôkazy, že určité látky v prostredí (jedy, ako je nikotín, kyseliny), majú tendenciu spúšťať génové mutácie. Pri meióze, rozdelení zárodočných buniek (zabezpečenie oplodniteľných spermií a vajíčok), hrá staršiu rolu mutácie, ktoré nesie vyvíjajúce sa dieťa. Možnými spúšťačmi mutácií sú röntgenové žiarenie a rádioaktívne žiarenie, ako aj tepelné a chladové šoky.

Príznaky, choroby a príznaky

Ak ide o mutáciu v telesnej bunke, mutácia ovplyvní všetky bunky tela, ktoré sú výsledkom delenia. To môže byť niekedy negatívne, ale nemusí to tak byť. Vždy záleží na tom, koľko tkaniva v tele je mutáciou ovplyvnené.

Ak sú však zárodočné bunky mutované, ako je opísané vyššie, mutáciou je ovplyvnená každá jednotlivá bunka v tele. Je dôležité pochopiť, že každá miliarda buniek obsahuje rovnaké identické informácie. Aby sa zmenil alebo opravil genetický defekt akéhokoľvek druhu, bolo by potrebné zasiahnuť do každej z týchto obrovských množstiev buniek, čo je samozrejme z pochopiteľných dôvodov nemožné.

Príznaky sa pohybujú od najzávažnejších fyzických a / alebo duševných porúch až po stredne závažné poruchy až po úplnú slobodu od príznakov, v závislosti od génu, ku ktorému došlo k mutácii.

Je zrejmé, že mutácia génu farby očí nespôsobí príznaky, ale bude mať vplyv na funkciu ostrovčekových buniek produkujúcich inzulín v pankrease. Preto tu nie je možné uviesť vyhlásenie o všeobecných príznakoch.

diagnóza

Ak je podozrenie na mutáciu, bunky vyvíjajúceho sa dieťaťa môžu byť vyšetrené na úplnosť alebo zmeny v genóme pomocou punkcie plodovej vody a iných metód, ktoré sú pre dieťa vo všeobecnosti bez rizika. U detí alebo dospelých je DNA obvykle analyzovaná bunkou v ústnej sliznici.

DNA človeka tvorí 23 párov chromozómov, ktoré sa líšia tvarom a vzorom. Komplikovaná laboratórna analýza odhalí abnormality. V medicíne je známych veľa bežných mutácií, ale stále sa objavujú nové mutácie s novými príznakmi. Po stanovení diagnózy sa sleduje priebeh choroby, ak existuje.

komplikácie

Pretože génová mutácia prebieha v genóme a má teda vážny vplyv na vývoj, rast a metabolizmus jednotlivca, komplikácie sú niekedy závažné. Génová mutácia môže viesť k deaktivácii alebo nesprávnej aktivácii celých génových segmentov. Výsledkom je nadprodukcia a nedostatočná produkcia enzýmov a proteínov, čo v najhoršom prípade vedie k malformáciám.

Ak sú tieto malformácie vážne, ale osoba je stále životaschopná, je možné zvyčajne určiť poškodenie orgánov a narušenie intelektuálneho rozvoja. V miernych prípadoch môže dôjsť k génovej mutácii, ktorá inhibuje iba malé oblasti metabolizmu, potravinovú intoleranciu alebo závažné alergie.

V mnohých prípadoch génová mutácia počas vývoja zygoty znamená smrť organizmu. Toto je prípad, keď mutácia ovplyvňuje vývoj tak masívne, že funkčnosť jednotlivých orgánov a správny rast už nemôžu uspieť.

Nosiče génových mutácií môžu mať rôzne účinky, ktoré sa zvyčajne prejavia najneskôr od narodenia. Závažné malformácie orgánov a následné poruchy rastu sú obzvlášť časté účinky, ktoré je možné chirurgicky potlačiť. V tejto súvislosti vznikajú komplikácie bez ohľadu na lekárske ošetrenie, pretože sú genetické.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak dôjde k génovej mutácii, je potrebná návšteva lekára. Pretože symptómy tohto ochorenia do značnej miery závisia od jeho závažnosti, nie je možná všeobecná predpoveď týchto symptómov. Génová mutácia sa však často zistí pred narodením dieťaťa.

Po pôrode je potrebné konzultovať aj s rôznymi lekármi, napríklad ak dieťa trpí duševným alebo motorickým postihnutím. Rôzne problémy so sluchom alebo zrakom by mal vyšetriť aj lekár. Čím skôr sa zistí génová mutácia, tým lepší je ďalší priebeh choroby.

V prípade génovej mutácie by sa malo konzultovať aj s lekárom, ak to vedie k psychologickým ťažkostiam alebo problémom s koncentráciou. To môže zabrániť ďalším sťažnostiam a komplikáciám v dospelosti dotknutej osoby. Keďže rodičia alebo príbuzní sami často trpia psychologickými ťažkosťami, mala by sa im venovať pozornosť. Ak sa tehotenstvo ukončí z dôvodu génovej mutácie, odporúča sa aj psychologické ošetrenie.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba alebo terapia génovej mutácie je vždy založená na symptómoch. Liečba musí byť založená na tom, ktorý orgán, ktoré tkanivo alebo ktorý systém je postihnutý. Z tohto dôvodu je potrebná jasná diagnóza a dlhodobé pozorovanie. Až potom vzniká rozhodnutie o konkrétnej terapii.

Terapia obvykle spočíva v podaní liekov osobe postihnutej substitúciou látok, ktoré telo nemôže produkovať. Ďalšia forma terapie sa prejaví, keď dotknutá osoba nemôže tolerovať určité veci tým, že sa naučí robiť bez nich alebo sa im vyhnúť. Tretí typ terapie je fyzioterapeutický, pri ktorom sa dotknutá osoba učí kompenzovať nefunkčné telesné systémy.

Výhľad a predpoveď

Mutácia génov je nemenným procesom organizmu. Vzniká v lone a nedá sa opraviť. Keďže z právnych dôvodov nie je možné ovplyvniť ľudskú genetiku, v súčasnosti sa genetický materiál nemení. Génová mutácia môže spôsobiť celý rad rôznych chorôb alebo porúch.

Väčšina sa v priebehu života prezentuje ako nevýhoda alebo ohrozuje život. Zlepšenia zdravia sa zdokumentujú iba zriedka prostredníctvom génovej mutácie. Pri niektorých mutáciách neexistuje pravdepodobnosť prežitia postihnutých. V týchto prípadoch sa môže vyskytnúť mŕtvo narodenie alebo dĺžka života je niekoľko hodín, týždňov alebo rokov.

Lekárska starostlivosť zabezpečuje včasnú diagnostiku. Ak sa génová mutácia zistí včas, príbuzní môžu pripraviť prípravky na nevyhnutnú starostlivosť o možného potomka alebo, v prípade vážnych genetických porúch, sa rozhodnú potrat prerušiť.

Liečba pacienta je zameraná na zmiernenie jednotlivých symptómov. Prostredníctvom podávania liekov, programov včasných zásahov a chirurgických zákrokov by sa mali podporovať potenciálne možnosti pacienta a minimalizovať existujúce škody. Hlavným cieľom je optimalizácia kvality života a predĺženie strednej dĺžky života, pretože liečba nie je možná kvôli zákonným požiadavkám.

prevencia

Pravdepodobnosť génovej mutácie môže byť znížená iba vylúčením mutagénov, t. J. Spúšťacích faktorov, ako sú opísané vyššie. Väčšina mutácií je buď automaticky opravená telom, alebo postihnuté bunky odumierajú.

Génová mutácia je tiež jednou z najbežnejších príčin potratu - v tomto prípade organizmus nie je životaschopný kvôli génovej mutácii. Je ťažko možné aktívne prispievať k alebo proti génovej mutácii.

domáce ošetrovanie

Neexistuje žiadna následná starostlivosť o génovú mutáciu ako takú. Dôvodom je skutočnosť, že génová mutácia je proces vo vnútri genómu, ktorý je mimo lekárskeho dosahu. Buď je mutácia vrodená a vedie k viac alebo menej závažným účinkom. Alebo sa získa génová mutácia, ktorá je relevantná iba pre zárodočné bunky. Dokázať to je však ťažké.

V prípade génových mutácií, ktoré majú vysokú pravdepodobnosť dedičnosti a vedú k chorobám, môže byť rodinné plánovanie súčasťou individuálnej následnej starostlivosti. Z toho vyplýva, že postihnuté osoby sa môžu dobrovoľne zdržať splodenia detí s rovnakou mutáciou. Terapia je možná iba vo veľmi malom počte prípadov. Tu sa musí zvážiť individuálny prípad.

Inak sa následné opatrenia týkajú príslušných chorôb a syndrómov, ktoré môžu súvisieť s génovými mutáciami. Patria sem napríklad následná starostlivosť o kosáčikovitú anémiu alebo hemofíliu. Ešte ďalšie podmienky súvisiace s génovými mutáciami nevyžadujú vôbec žiadny účinok.

To sa týka napríklad deficitu farebného videnia alebo heterozygotného variantu kosáčikovitej anémie. To vedie k takmer žiadnym obmedzeniam, ale prináša s tým maláriu odpor. Väčšina génových mutácií však zostáva bez povšimnutia, a preto ich nemožno liečiť, a preto nie je vhodné následnú starostlivosť.

Môžete to urobiť sami

Možnosti génovej mutácie, ktorá sama o sebe pomôže, závisia od poškodených génov a ich účinkov na organizmus. Pacient normálne nemôže ochorenie zmeniť sám. Samoliečebné sily nemajú žiadny vplyv na genetické dispozície.

Pomoc v každodennom živote často spočíva v učení sa, ako sa vysporiadať s génovou mutáciou. To sa často týka pacienta a jeho blízkych príbuzných. Napriek všetkým poruchám by sa mala podporovať a stabilizovať pohoda a kvalita života. Opatrenia na zmiernenie stresu nesmierne pomáhajú. Môže sa to uskutočniť prostredníctvom rozhovorov s terapeutmi, priateľmi alebo príbuznými.

Vzájomná výmena dáva pocit bezpečia a dáva novú životnú silu. Relaxačné metódy navyše pomáhajú budovať alebo udržiavať duševnú silu. V svojpomocných skupinách si môžu postihnuté osoby vymieňať nápady a podávať správy o svojich každodenných skúsenostiach. Tipy a rady, ako vylepšiť životný štýl a poskytnúť vám novú dôveru. Podporujú tiež optimistické myslenie.

Pacienti s génovou mutáciou sú často závislí od každodennej pomoci, pretože sami nedokážu vykonať veľa procesov. Príbuzní by sa preto mali čo najskôr zamerať na činnosti alebo činnosti, pri ktorých má chorá osoba dobrú šancu na úspech. Sebadôvera sa buduje a podporuje uznávaním vlastných zručností.